INTRODUCTION: Glaucoma in patients with nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (NBCIE) is a rare entity that has not been described in a histologically confirmed case. We present a unique case of coexisting glaucoma, ichthyosis, and dwarfism that has not been previously described.
METHODS: We present a case of NBCIE with glaucoma and dwarfism that presented to our outpatient department. The patient was referred for watering and photophobia that were due to an epithelial defect that was subsequently managed conservatively. Investigations revealed the existence of a constellation of f…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a neurocutaneous disorder inherited in an autosomal recessive fashion. SLS patients are characterized by lipid metabolism error, primarily leading to cardinal signs of ichthyosis, spasticity and mental retardation. Additional signs include short stature, epilepsy, retinal abnormalities and photophobia. More than 90 mutations of the ALDH3A2 gene have been reported for SLS, and such variants can be successfully detected at a rate of 94% by direct DNA sequencing. We performed direct sequencing of ALDH3A2 gene from the index patient, however, no mutation could be …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple sulfatase deficiency is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by the absence of several sulfatases and resulting from mutations in the gene encoding the human C (alpha)-formylglycine-generating enzyme. There have been a variety of biochemical and clinical presentations reported in this disorder.
PATIENT DESCRIPTION: We present a 4-year-old girl with clinical findings of microcephaly, spondylolisthesis and neurological regression without ichthyosis, coarse facies, and organomegaly.
RESULTS: The child's magnetic resonance imaging demonstrated conf…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The integrity of the epidermis depends on the cohesion between keratinocytes, and desmosomes are the main adhesion structures. When cells be … irment. Conversely, impaired corneodesmosomal degradation due to matriptase mutations could lead to ichthyosis. By discovering the diverse clinical phenotypes of these diseases, we can enrich our understanding of the multifunctional roles of desmosomes and corneodesmosomes in skin biology.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Terminal or interstitial deletions of Xp (Xp22.2→Xpter) in males have been recognized as a cause of contiguous gene syndromes showing variable association of apparently unrelated clinical manifestations such as Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX), chondrodysplasia punctata (CDPX1), mental retardation (NLGN4), ichthyosis (STS), Kallmann syndrome (KAL1), and ocular albinism (GPR143). Here we present a case of a 13.5 yr old boy and sister with a same terminal deletion of Xp22.2 resulting in the absence of genes from the telomere of Xp to GPR143 of Xp22. The boy manifested the findings of all of t…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Causative genes have been identified only in four types of lipid storage myopathies (LSMs): SLC22A5 for primary carnitine deficiency (PCD); ETFA, ETFB, and ETFDH for multiple acyl-coenzyme A dehydrogenation deficiency (MADD); PNPLA2 for neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM); and ABHD5 for neutral lipid storage disease with ichthyosis. However, the frequency of these LSMs has not been determined. We found mutations in only 9 of 37 LSM patients (24%): 3 in SLC22A5; 4 in MADD-associated genes; and 2 in PNPLA2. This low frequency suggests the existence of other causative genes. Muscl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome is a rare multisystem disorder first described in 1979 and recently ascribed to mutation in VPS33B whose product acts in intracellular trafficking. It exhibits wide clinical variability. Arthrogryposis, spillage of various substances in the urine, and conjugated hyperbilirubinemia define an ARC core phenotype, in some patients associated with ichthyosis, central nervous system malformation, deafness, and platelet abnormalities. Many patients with different associations of cholestasis, renal tubular acidosis, and dysmorph…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper, the relation between psychological factors and psychiatric disorders in patients with skin diseases is discussed. On the one … in disorders (trichotillomania); and 3) secondary psychiatric disorders caused by disfiguring skin (ichthyosis, acne conglobata, vitiligo), which can lead to states of fear, depression or suicidal thoughts.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHILD (congenital hemidysplasia, ichthyosis, and limb defects) syndrome is a rare, usually sporadic disorder associated with unilateral distribution of ichthyosiform skin lesions, limb defects, punctate calcifications of cartilaginous structures, and visceral anomalies. CHILD syndrome shares some manifestations with X-linked dominant Conradi-Hünermann syndrome (CDPX2), although the skeletal defects and skin lesions in CDPX2 are bilateral and asymmetric. Because CDPX2 patients have abnormal 8-dehydrosterol metabolism caused by mutations in 3beta-hydroxysteroid-delta8,delta7-isomerase, we measur…
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the role of stratum corneum (SC) trypsin-like and chymotrypsin-like serine proteases in the degradation of desmoglein-1 (DSG … SG-1. We further examined the activities of the two proteases in the SC obtained from patients with ichthyosis vulgaris, in whom SC desquamation is abnormal. The enzymatic activities measured using synthetic substrates were significantly decreased in these ichthyotic SC samples. This result supports the idea that these proteases play an important role in nor …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic studies were undertaken in a 24-year-old male patient with short stature, chondrodysplasia punctata, ichthyosis, steroid sulfatase deficiency, and mild mental retardation with an inherited cytologically visible deletion of distal Xp. Molecular investigations showed that the pseudoautosomal region as well as the steroid sulfatase gene were deleted, but telomeric sequences were present at the pter on the deleted X chromosome. A complete failure of sex-chromosome pairing was observed in the primary spermatocytes of the patient. Telomeric approaches between the sex chromosomes were made at…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of the bare lymphocyte syndrome without apparent immunodeficiency was observed. The patient had, in addition, ichthyosis vulgaris and sinobronchial disease. A pustular lesion developed at first on the anterior aspect of lower part of the left leg. This lesion gradually increased in size and evolved into giant indurated, irregular adjoining plaques. On biopsy, the histologic findings were similar to necrobiosis lipoidica. No human lymphocyte antigen (HLA) class I antigens were detected on peripheral mononuclear cells; however, HLA-DR antigens were present on B lymphocytes. Immunohistoche…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Necropsy material from the eye of a 23-year-old male known to have suffered from the Sjögren-Larsson syndrome, characterised by mental retardation, spastic diplegia or tetraplegia, congenital ichthyosis, and so-called glistening dots in the foveal and parafoveal areas of the fundus of the eye, was investigated ultrastructurally. The retinal pigment epithelium in the macular area showed a significant increase in lipofuscin granules, most likely because of a reduced capacity for digestion of phagocytosed material, and a significant decrease in melanin and melanolipofuscin granules in comparison …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes on the long arm of Y (Yq), particularly within interval 6, are believed to play a critical role in human spermatogenesis. Cytogenetica … ermia with no other recognizable cause of infertility), and 15 patients with the X-linked disorder, ichthyosis. PCR primers were synthesized for 26 STSs that span Yq interval 6. None of the 16 normal men of known fertility had microdeletions. Seven normal fertile women failed to amplify any of the 26 STSs, providing evidence of their Y specificity. No microd …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A heterozygous gain-of-function variant in the acyl-CoA oxidase 1 (ACOX1) gene, c.710A>G (p.Asn237Ser), is known to cause Mitchell syndrome, a very rare progressive disorder characterized by episodic demyelination, sensory polyneuropathy, and hearing loss. Only eight patients have been described so far. A single patient has been treated with intravenous immunoglobulin administration, indicating clinical improvement. In this study, we describe a 10-year-old girl carrying the identical mutation, who presented with progressive sensorineural deafness, visual abnormalities, skin ichthyosis, and gai…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biofeedback can improve cutaneous problems that have an autonomic nervous system component. Examples include biofeedback of galvanic skin re … ma, dyshidrotic dermatitis, erythromelalgia, furuncles, glossodynia, herpes simplex, hyperhidrosis, ichthyosis vulgaris, lichen planus, neurodermatitis, nummular dermatitis, postherpetic neuralgia, pruritus, psoriasis, rosacea, trichotillomania, urticaria, verruca vulgaris, and vitiligo. Hypnosis can also reduce the anxiety and pain associated with dermatolo …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four hundred children, up to the age of 12 years, attending dermatological outpatients' department (OPD) in Irwin group of hospitals, Jamnag … s disorders (33 cases) were noted. Commonest being vitiligo (8 cases) and epidermolysis bullosa and ichthyosis, 6 cases each. Unhygienic living conditions seem to be an important factor responsible for higher incidence of skin infections in developing countries.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STIM1 is a reticular Ca2+ sensor composed of a luminal and a cytosolic domain. Missense mutations in the luminal domain have been associated with tubular aggregate myopathy (TAM), while cytosolic mutations can cause Stormorken syndrome, a multisystemic disease associating TAM with asplenia, thrombocytopenia, miosis, ichthyosis, short stature and dyslexia. Here we present the case of a 41-year-old female complaining of exercise intolerance. Clinical examination showed short stature, scoliosis, proximal muscle weakness with lower limb predominance, and ophthalmoplegia. Laboratory tests revealed …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome is a rare disorder that consists of congenital ichthyosis and neurological symptoms due to an enzymatic defect of fatty aldehyde dehydrogenase in the fatty alcohol cycle. We report three cases of Sjögren-Larsson syndrome in which the primary biochemical defect was established in two patients (patient 2: 175 pmol/min/mg; patient 3: 103 pmol/min/mg protein enzimatic activity in fibroblasts in skin, while normal controls were 8,860 +/- 1,624, n: 22 ). A dietary program was proposed: reduced total fatty intake at 30% of total calories, n-3 and n-6 acids (canola oil) as wel…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis follicularis, atrichia and photophobia (IFAP) syndrome is a rare genetic genodermatosis. According to previous reports, in addition to MBTPS2 variants, variants in SREBF1 (encoding SREBP1) can also cause IFAP syndrome. SREBF1 variants can also result in hereditary mucoepithelial dysplasia (HMD). These two diseases exhibit some similar clinical features. We report two cases of IFAP syndrome with atypical clinical features associated with the c.1670G>A variant in the SREBF1 gene, and review the clinical characteristics of all reported cases of IFAP syndrome and HMD patients with SREBF…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования