OBJECTIVES: Three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in CARD15 have been independently associated with Crohn's disease (CD). Since nothing is known about the transmission of these variants within families, this was the subject of our study in Flemish patients with inflammatory bowel disease (IBD) and their healthy relatives.
METHODS: A cohort of 1,670 individuals (570 CD, 173 UC, 165 healthy controls, 762 first-degree unaffected relatives of CD patients) was genotyped for Arg702Trp, Gly908Arg, and Leu1007fsinsC. Mutant allele and carrier frequencies were compared between groups. Segregati
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Data regarding hereditary influences on stroke remain controversial. We investigated possible associations of a family history of stroke with clinical parameters in a large cohort of well-documented patients with ischemic cerebrovascular events, with special reference to sex-specific differences.
METHODS: We analyzed the association between a maternal and/or paternal history of stroke and clinical parameters in 1564 patients with known maternal and paternal history of stroke and suffering from ischemic stroke or transient ischemic attack within the Vienna Stroke Regist
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the hypothesis that imprinted genes may affect the propensity to type 2 diabetes and obesity in Pima Indians. Multipoint variance component methods were used to assess linkage of BMI (kg/m(2)) and age-adjusted diabetes to loci derived from either father (LOD(FA)) or mother (LOD(MO)) in a genome-wide scan. Tentative evidence of loci where imprinted genes might be acting was found for diabetes with maternally derived alleles on chromosomes 5 (LOD(MO) = 1.5) and 14 (LOD(MO) = 1.6). Evidence of linkage of BMI to maternally derived alleles was found on chromosome 5 (LOD(MO) = 1.7) and t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Childrens Cancer Study Group conducted a case-control study of occupational exposures of parents of 204 children (under 18 yr of age) with acute nonlymphoblastic leukemia. The most consistent finding was an association of acute nonlymphoblastic leukemia risk with pesticide exposure. Controls matched by date of birth and race were obtained through random digit dialing. Odds ratio (OR) for paternal pesticide exposure in jobs held for longer than 1000 days was 2.7 (95% confidence interval, 1.0 to 7.0; trend, P = 0.06), and seven case mothers and no control mothers had prolonged exposure (tren
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maternal asthma has been more strongly associated with asthma in offspring than paternal asthma, but the influence of parental asthma on distinct asthma phenotypes remains unclear.
METHODS: We studied 16 055 children from the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa). Parental asthma was reported at recruitment and classified as no parental asthma (reference), maternal asthma only, paternal asthma only or both parents with asthma. Offspring asthma was assessed at ages 3, 7 and 14 years through questionnaire-based parental reports, and four phenotypes were defined: nev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The goal of the United Nations Sustainable Development Goal (SDG) 4 is to ensure inclusive and equitable quality education and promote lifelong learning opportunities for all. The aim of this scoping review was to map the current evidence on the association between the prevalence of early childhood caries (ECC) and parental education; and to identify possible pathways by which parental education may protect against ECC.
METHODS: The two questions that guided this review were: what is the existing evidence on the association between maternal and paternal education and ECC; and what
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reason the maternal immune system does not reject a foetus may involve the downregulation of T-cell receptors specific for paternal antigens. A similar mechanism may help explain the remission seen in autoimmune patients during pregnancy.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In three cases of triploïdy, the origin of extra haploid set is found by chromosomal and HLA markers. It does not confirm a relationship between paternal origin and partial hydatidiform mole. In case of prenatally diagnosed triploïdy, a protocol for biological studies is suggested.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal alloimmune neutropenia (ANN) is a rare cause of neutropenia in newborns, resulting from maternal antibodies directed against paternal antigens present on fetal neutrophils, in a mechanism similar to Rh haemolytic disease.We present the case of a full-term newborn with severe neutropenia from birth (nadir 110/µL) but no clinical signs of infection. As neutropenia persisted beyond the neonatal period, an immunological study was performed, identifying maternal IgG anti-human leukocyte antigen (HLA) class I and II antibodies and positive cross-match tests against paternal and neonatal neu
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal inheritance of mitochondrial DNA (mtDNA) is highly conserved in metazoans. While many species eliminate paternal mtDNA during late sperm development to foster maternal inheritance, the regulatory mechanisms governing this process remain elusive. Through a forward genetic screen in Drosophila, we identified 47 mutant lines exhibiting substantial retention of mtDNA in mature sperm. We mapped one line to poldip2, a gene predominantly expressed in the testis. Disruption of poldip2 led to substantial mtDNA retention in mature sperm and subsequent paternal transmission to progeny. Further i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parental burnout has become increasingly common, often accompanied by depressive symptoms. This study aims to explore the actor and partner effects of parental burnout on depressive symptoms, alongside the moderating role of supportive coparenting and its differences between only-child and non-only-child families. Longitudinal dyadic data were collected from 501 heterosexual parent dyads at two time points. First, Actor-Partner Interdependence Model results showed that parental burnout had significant actor and partner effects on maternal depressive symptoms, but only a partner effect on pater
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting involves differential DNA methylation and gene expression between homologous paternal and maternal loci. It remains unclear, however, whether DNA replication also shows parent-of-origin-specific patterns at imprinted or other genomic regions. Here, we investigate genome-wide asynchronous DNA replication utilizing uniparental human embryonic stem cells containing either maternal-only (parthenogenetic) or paternal-only (androgenetic) DNA. Four clusters of imprinted genes exhibited differential replication timing based on parent of origin, while the remainder of the genome, 99.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foveal hypoplasia is a retinal disorder characterized by the anatomic absence of the foveal pit. It might be isolated or associated with poor vision and several conditions such as albinism, aniridia, microphthalmos, congenital nystagmus, or other diseases. Genetic and non-genetic causes can play a role in foveal pit development. However, the exact mechanism that causes foveal pit absence has not been determined. This study reports a five-year-old boy who presented to the eye clinic with bilateral poor vision since birth. Optical coherence tomography (OCT) was performed and confirmed the absenc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomy (UPD) is the inheritance of both chromosomal homologs from one parent. Depending on the chromosome involved and the parental origin, UPD may result in phenotypic abnormalities due to aberrant methylation patterns or unmasking recessive conditions in isodisomic regions. UPD primarily originates from somatic rescue of a single meiotically-derived aneuploidy, most commonly a trisomy. Double UPD is exceedingly rare and triple UPD has not been previously described. Here, we report two unrelated clinical cases with UPD of multiple chromosomes; an 8-month-old male with maternal iso
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies in mice have utilized Magel2 gene deletion models to examine the consequences of its absence. We report the generation, molecular validation and phenotypic characterization of a novel rat model with a truncating Magel2 mutation modeling variants associated with Schaaf-Yang syndrome-causing mutations. Within the hypothalamus, a brain region in which human MAGEL2 is paternally expressed, we demonstrated, at the level of transcript and peptide detection, that rat Magel2 exhibits a paternal, parent-of-origin effect. In evaluations of behavioral features across several domains, juv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex chromosomal rearrangements (CCRs) can result in spontaneous abortions, infertility, and malformations in newborns. In this study, we explored a familial CCR involving chromosome 6 by combining optical genomic mapping (OGM) and molecular cytogenetic methodologies. Within this family, the father and the paternal grandfather were both asymptomatic carriers of an identical balanced CCR, while the two offspring with an unbalanced paternal-origin CCR and two microdeletions presented with clinical manifestation. The first affected child, a 5-year-old boy, exhibited neurodevelopmental delay, w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn hemolytic anemia requiring frequent blood transfusions can be a life-threatening disease. Treatment, besides blood transfusion, includes iron chelation for prevention of iron accumulation due to frequent blood transfusions. We present the results of a clinical investigation where the proband was diagnosed with severe hemolytic anemia of unknown origin soon after birth. Transfusion was required every 4-6 weeks. After whole exome sequencing of the proband and his parents as well as a healthy sibling, we established that the proband had a compound heterozygous state carrying two rare varia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study describes the clinical profile and ankyrin 1 (ANK1) mutation status of a Chinese family with hereditary spherocytosis (HS). A young male patient (proband) was diagnosed with HS after presenting with anaemia and jaundice. The Coombs test was negative and spherocytes were found in peripheral blood smears. Magnetic resonance imaging showed splenomegaly and splenic iron depositions. The red blood cell osmotic fragility test was positive. The eosin-5'-maleimide binding test showed reduced mean channel fluorescence. Whole-exome sequencing revealed a novel ANK1 mutation (c.4707G>A),
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paternal exposure to environmental stressors elicits distinct changes to the sperm sncRNA profile, modifications that have significant post-fertilization consequences. Despite this knowledge, there remains limited mechanistic understanding of how paternal exposures modify the sperm sncRNA landscape. Here, we report the acute sensitivity of the sperm sncRNA profile to the reproductive toxicant acrylamide. Furthermore, we trace the differential accumulation of acrylamide-responsive sncRNAs to coincide with sperm transit of the proximal (caput) segment of the epididymis, wherein acrylamide exposu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracellular vesicles (EVs) are a unique mode of intercellular communication capable of incredible specificity in transmitting signals involved in cellular function, including germ cell maturation. Spermatogenesis occurs in the testes, behind a protective barrier to ensure safeguarding of germline DNA from environmental insults. Following DNA compaction, further sperm maturation occurs in the epididymis. Here, we report reproductive tract EVs transmit information regarding stress in the paternal environment to sperm, potentially altering fetal development. Using intracytoplasmic sperm injecti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования