INTRODUCTION: Retinoblastoma (RB) and oculocutaneous albinism (OCA) are genetically independent disorders whose coexistence is exceptionally rare, with an estimated theoretical frequency of 1 in 800 million births.
METHODS: We report a 5-month-old Hispanic male with OCA who developed unilateral multifocal RB. Next-generation sequencing identified a de novo heterozygous pathogenic RB1 nonsense variant (c.1411C > T, p. Gln471*) and homozygous pathogenic OCA2 missense variant (c.2228C > T, p. Pro743Leu).
RESULTS: The profound retinal hypopigmentation characteristic of OCA precluded standard pig
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult-onset Still disease (AOSD) is an uncommon autoinflammatory disorder characterized by high spiking fevers, arthralgia, and, classically a transient, salmon-colored rash. Atypical cutaneous variants, such as persistent erythematous papules and plaques often arranged in a flagellate pattern, are increasingly reported; however, few cases illustrate this morphology in individuals with richly pigmented skin. We report a 70-year-old Afro-Caribbean woman (Fitzpatrick skin type VI) with persistent high-grade fevers, polyarthritis and diarrhea of unknown origin which persisted despite multiple cou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by mucocutaneous pigmentation and gastrointestinal hamartomatous polyposis, predisposing affected individuals to recurrent small bowel intussusception and increased cancer risk.
CASE PRESENTATION: We report two siblings with genetically confirmed PJS who presented with intestinal obstruction due to small bowel intussusception. The first, a 13-year-old girl, had necrotic ileal intussusception caused by a large polyp requiring segmental resection. Her younger brother had jejuno-jejunal intussusception s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IntroductionMelanocyte progenitors are embryonically derived from the neural crest and subsequently get localized in hair follicles and epidermis to provide hair and skin pigmentation. These progenitor cells in hair follicles repeatedly proliferate and differentiate to maintain pigmentation. Vitiligo, a pigmentary disorder, is associated with loss of melanocytes. Repigmentation of vitiligo lesions mainly depends upon the proliferation, migration and differentiation of melanocyte stem cells (MelSCs) into functional melanocytes. The current study is designed to check the efficacy of lenalidomide
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pigmented purpuric dermatosis (PPD) is a chronic disorder characterized by distinct petechial hemorrhage and brownish pigmentation. The cause of PPD is unclear, but several underlying conditions are associated with it. Previous reports suggest that venous insufficiency (VI) might be related to PPD; however, a clear correlation remains unelucidated.
OBJECTIVE: To elucidate the causal relationship between PPD and VI.
METHODS: A total 118 patients diagnosed with PPD in the Department of Dermatology, Pusan National University Hospital from November 2006 to July 2019 were retrospectiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Under specific conditions of illumination and polarization, differential absorption of light by macular pigments is perceived as the entoptic phenomena of Maxwell's spot (MS) or Haidinger's brushes (HB). To simulate MS and HB, an existing computational model of polarization-dependent properties of the human macula was extended by incorporating neuronal adaptation to stabilized retinal images. The model predicted that polarized light modifies the appearance of MS leading to the perception of a novel phenomenon. The model also predicted a correlation between the observed diameters of MS and HB.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2020eng
BACKGROUND: Retinopathy of prematurity (ROP) is a multifactorial retinal disorder characterized by an abnormal vascular development of the retina of the preterm infants. Carotenoids are natural pigments that are synthesized by all plants and some microorganisms where they play a role in photoprotection and coloration. Lutein and zeaxanthin (L/Z) are two carotenoids identified as the major components of the macular pigment. Recently it has been suggested that lutein and its isomer zeaxanthin may act as antioxidant agents and that they may prevent ROP.
OBJECTIVE: The primary objective of this s
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The periodic albino mutant of Xenopus laevis is a recessive mutant, in which reduced amounts of melanin appear in the retinal pigment epithelium (RPE) and in melanophores at the late embryonic stage, after which both RPE and melanophores gradually depigment. Three types of pigment cells (melanophores, iridophores and xanthophores) have been reported to be affected in this albino. However, the causative gene of the periodic albinism remains unknown. Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder that affects humans and mice, which is caused by defective biogenesis of lysosom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melasma is an acquired disorder of pigmentation that commonly affects women with phototypes III-V, and it has a negative impact on the quality of life in affected individuals. It presents clinically as symmetric tan or brown patches on the face, most often involving the forehead, cheeks, perioral region, and periorbital region. On histologic examination, there is increased melanin in the epidermis and/or an increased number of melanosomes in the dermis, with a normal number of highly melanized and dendritic melanocytes. The mainstay of treatment is the use of sunscreen along with topical medic
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Q-switched laser treatment for pigment disorders commonly leads to postinflammatory hyperpigmentation (PIH) in Asians.
OBJECTIVES: To evaluate the effect of spot size and fluence on Q-switched alexandrite laser (QSAL) treatment for pigmentation in Asians.
METHODS: Ten patients with freckles, 18 with lentigines, and 8 with acquired bilateral nevus of Ota-like macules (ABNOM) received 1 session of QSAL treatment for a 3-mm spot on one cheek and a 4-mm spot on the other cheek. The lowest fluences to achieve a visible biologic effect were chosen.
RESULTS: The patients with freckles
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The objective of this study is to present two series of cases of pigmented villonodular disease of joints (PVNS) treated at different periods. The 215 cases from our hospital are current (1972-2009) and those 62 from the Jaffe collection from 1920 to 1968.
METHODS: By use of our computerized tumor data system we were able to define age, gender, site, treatment, complications, and outcome. Examination of the material from the Jaffe collection included all of the above primary data but none on treatment and outcome.
RESULTS: The data for the two systems studied were remarkably simi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mastocytosis is a disorder characterized by the accumulation of mast cells in various organs, most commonly in the skin. Cutaneous mastocytosis (CM) can be classified as nodular CM with solitary or multiple lesions, diffuse CM (erythroderma), and maculopapular CM including the papular/plaque variant, urticaria pigmentosa (UP) and telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP).
OBJECTIVE: To evaluate the dermatoscopic features of cutaneous mastocytosis.
METHODS: We reviewed the dermatoscopic images of 6 patients who had different variants of cutaneous mastocytosis and who atten
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosome-related organelles comprise a group of specialized intracellular compartments that include melanosomes and platelet dense granules (in mammals) and eye pigment granules (in insects). In humans, the biogenesis of these organelles is defective in genetic disorders collectively known as Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Patients with HPS-2, and two murine HPS models, carry mutations in genes encoding subunits of adaptor protein (AP)-3. Other genes mutated in rodent models include those encoding VPS33A and Rab38. Orthologs of all of these genes in Drosophila melanogaster belong to the 'gra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dimerization co-factor of hepatocyte nuclear factor 1 (HNF1)/pterin-4alpha-carbinolamine dehydratase (DCoH/PCD) is both a positive co-factor of the HNF1 homeobox transcription factors and thus involved in gene regulation as well as an enzyme catalyzing the regeneration of tetrahydrobiopterin. Dysfunction of DCoH/PCD is associated with the human disorders hyperphenylalaninemia and vitiligo. In Xenopus, overexpression of the protein during development induces ectopic pigmentation. In this study loss of function experiments using DCoH/PCD-specific antibodies demonstrated that the protein is also
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D levels are important in the management of patients with various disorders of calcium metabolism associated with rickets, osteomalacia, osteodystrophy osteoporosis and hypoparathyroidism. 82 albinos and 58 normally pigmented children resident at the Siloe School for the Visually Impaired were sampled. Blood samples of fasting subjects were collected over a two-day period and analyzed for vitamin D, parathyroid hormone, plasma calcium and both plasma and red blood cell magnesium measurements. The height and weight of each subject was also recorded. The results are discussed in relation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-surgical macular oedema results from blood-retinal barrier breakdown, but it is not accompanied by structural abnormalities in the retinal vessels or retinal pigmented epithelium. Previous studies, using horseradish peroxidase in a primate model, suggested that leakage occurs primarily through this epithelium. This study was conducted to localize sites of the barrier breakdown in humans following different types of intra-ocular surgery and to compare them with eyes affected with ocular inflammatory disease, ocular infection, and choroidal melanoma. Paraffin sections of eyes were immunohis
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis (NF) is a hereditary autosomal dominant disorder. Von Recklinghausen first described NF in 1882, which is now classified as Neurofibromatosis 1 (NF-1). NF-1 is the most commonly encountered NF which affects 1 in 4000 persons. Clinical manifestations of NF-1 include: generalized cutaneous neurofibroma, pigmented skin patches (cafe-au-lait spots), pigmented iris hamartoma (Lisch nodules), skeletal abnormally, CNS tumors, etc. The subject of this case study is a young adult male with a huge plexiform neurofibroma involving both the liver and head regions. The head tumor measured
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Dermatoscopy has been established as an important diagnostic tool for a wide range of skin diseases. This study aims to evaluate the use of dermatoscopy in clinical practice among Greek dermatologists. Methods: A nationwide questionnaire-based survey was conducted collecting data on the frequency of dermatoscopic examinations, the types of lesions examined, training and educational resources, as well as factors influencing the choice to incorporate dermatoscopy into daily clinical routines. Results: A total of 366 Greek dermatologists participated in the survey. Most of the respond
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discussed comparative analyses of Roman Imperial pigment balls and fragmentary murals unearthed in the ancient cities of Aventicum and Augusta Raurica (Switzerland) by means of Raman microspectroscopy pertain to a predecessor study on trace compounds in Early Medieval Egyptian blue (St. Peter, Gratsch, South Tyrol, Northern Italy). The plethora of newly detected associated minerals of the raw materials surviving the synthesis procedure validate the use of quartz sand matching the composition of sediments transported by the Volturno river into the Gulf of Gaeta (Campania, Southern Italy) wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Ochronosis and alkaptonuria are manifestations of the same condition-a rare autosomal recessive disorder resulting from a constitutional lack of homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) with the consequent accumulation of homogentisic acid (HGA). In ochronosis, HGA undergoes autoxidation as well as enzymatic oxidation to form an ochronotic pigment that accumulates in cartilage and connective tissues. In the beginning, there is homogentisic aciduria and pigmentation of cartilages and other connective tissues. In later years, generalized osteoarthritis of the spine and large joints
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования