Mutations in the PKD1 gene are the most common cause of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Other PKD1-like loci on chromosome 16 are approximately 97% identical to PKD1. To determine the authentic PKD1 sequence, we obtained the genomic sequence of the PKD1 locus and assembled a PKD1 transcript from the sequence of 46 exons. The 14.5 kb PKD1 transcript encodes a 4304 amino acid protein that has a novel domain architecture. The amino-terminal half of the protein consists of a mosaic of previously described domains, including leucine-rich repeats flanked by characteristic cyste
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recent study shows that TRIM11 is downregulated in Alzheimer's Disease (AD) but has been demonstrated to improve cognitive function when overexpressed in mouse AD models. Based on this discovery, our study aims to identify potential genetic regulators of TRIM11 using single-cell and single-nucleus RNA sequencing, and graph learning methods. In this study we explore two publicly available datasets: GSE173731 and GSE227222. To identify the potential regulators of TRIM11, we use a probabilistic approach and Bayesian networks. Our approach identified a set of candidate genes in both datasets tha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Host iron deficiency is protective against severe malaria as the human malaria parasite Plasmodium falciparum depends on bioavailable iron from its host to proliferate. The essential pathways of iron acquisition, storage, export, and detoxification in the parasite differ from those in humans, as orthologs of the mammalian transferrin receptor, ferritin, or ferroportin, and a functional heme oxygenase are absent in P. falciparum. Thus, the proteins involved in these processes may be excellent targets for therapeutic development, yet remain largely unknown. Here, we show that parasites cultured
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hormones are signaling molecules that play vital roles in various life processes, like growth and differentiation, physiology, and reproduction. These molecules are mostly secreted by endocrine glands, and transported to target organs through the bloodstream. Deficient, or excessive, levels of hormones are associated with several diseases such as cancer, osteoporosis, diabetes etc. Thus, it is important to collect and compile information about hormones and their receptors.
DESCRIPTION: This manuscript describes a database called Hmrbase which has been developed for managing inform
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene SLITRK1 (Slit and Trk-like 1) have been reported in patients with Tourette's disorder (TD). We sequenced the entire SLITRK1 gene including the coding region the 5' and 3' untranslated region in 92 Austrian patients with TD. No nucleotide changes within the protein-coding region were identified. One patient was found to carry a variant within the 3' untranslated region (3383g>a), which was absent in 192 control individuals and which segregated in two additional family members with tic symptoms. In conclusion, our results provide no evidence for SLITRK1 playing a major role
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypophosphataemic rickets (XLH) is an X-linked dominant disorder resulting in hypophosphataemia, abnormal regulation of 25-hydroxy vitamin D metabolism, elevated activity of alkaline phosphatase, bone deformities and short stature. In 1995-97 the sequence of PEX gene responsible for the disease was established. The PEX gene spreads 24.3 kb and includes 22 small exons coding a protein belonging to a neutral endopeptidase family. Function of the protein is not known yet. Mutation analysis in patients from North America, Africa and Europe (including Poland) revealed the presence of many
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Water channel protein (CHIP28) has been initially identified from human erythrocyte and subsequently localized in human kidney, rat kidney and bovine corneal endothelium. We report here cloning of homologous cDNA (CHIP29) from an expression cDNA library constructed from bovine ciliary epithelium poly A+ that codes a 271 amino acid, 28.8 kDa protein. At the amino acid level, bovine CHIP29 is 91% identical to the CHIP28 protein. Analysis of the deduced amino acid sequence indicated a hydrophobic protein with six membrane spanning domains, one N-linked glycosylation site, two conserved NPA boxes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most filarial parasites in the subfamilies Onchocercinae and Dirofilariinae depend on Wolbachia endobacteria to successfully carry out their life cycle. Recently published data indicate that the few Wolbachia-free species in these subfamilies were infected in the distant past and have subsequently shed their endosymbionts. We used an integrated transcriptomic and proteomic analysis of Onchocerca flexuosa to explore the molecular mechanisms that allow worms of this species to survive without a bacterial partner. Roche/454 sequencing of the adult transcriptome produced 16,814 isogroup and 47,252
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arginine-glycine (RG)-rich motifs are among the most prevalent RNA-binding elements within intrinsically disordered regions (IDRs) of proteins and play crucial roles in RNA metabolism, gene regulation, and the formation of membraneless organelles via liquid phase separation (LLPS). Despite their biological relevance and implication in neurological disorders and cancer, the sequence features and context dependencies that define functional RG motifs remain poorly characterized owing to their disordered nature and sequence variability. In this study, we present a computational framework to dissec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon regulatory factors (IRFs) are a family of transcriptional factors induced by interferon-gamma (IFN-gamma). Recent studies have indicated that the deregulation of IRF system in keratinocytes is responsible, at least in part, for aberrant proliferation and the differentiation of the psoriatic epidermis. Previously, we reported that the expression of 230-kDa bullous pemphigoid antigen (BPAG1) gene, which is strictly restricted to basal keratinocytes, is transcriptionally suppressed by IFN-gamma, but the contribution of IRFs in such suppression is still unclear. In this study, we invest
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have characterized a novel human matrix metalloproteinase (MMP-21) from human placenta DNA complementary to RNA (cDNA). The 569 amino acid translation of the cDNA includes all the typical features of an MMP family member, namely a signal sequence, a prodomain with a PRCGVPD motif, a zinc-binding catalytic domain with an HEIGHVLGL sequence, and a hemopexin-like domain flanked by two cysteine residues. Furthermore, MMP-21 has a furin activation sequence, but no transmembrane sequence nor a cytoplasmic domain. As in Xenopus laevis and Cynops pyrrhogaster there is an additional insertion of app
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A peptide corresponding to the third helical region within the PrP(C) protein, from residues 198 to 218 (helix-3), was synthesised with and without the familial 210-Val to Ile Creutzfeldt-Jakob disease mutation. The NMR structure of PrP(C) predicts no global variation in stability for this mutation, indicating that local sequence rather than global structural factors are involved in the pathological effects of this mutation. 1H NMR analysis of peptides with and without this mutation indicated that it had no significant effect on local helical structure. Temperature denaturation studies monitor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular defect of one large consanguineous Iranian kindred with Leber Congenital Amaurosis (LCA) is presented. The phenotype mapped to 17p13.1 (LCA1) and excluded from five other LCA loci. Sequence analysis of the GUCY2D gene identified a novel homozygous missense mutation (I816S) that segregated with the inherited disease-haplotype in six affected, eight parents, and two normal gene carriers. This mutation was absent in three other normal family members and 92 normal control subjects. In silico analysis predicted that alteration of the highly conserved isoleucine residue at position 816
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stejnitin, a novel class P-II snake venom metalloproteinase (SVMP) with a molecular weight of about 35kDa, was purified from Trimeresurus stejnegeri venom. The cDNA of stejnitin encoded a polypeptide of 295 amino acid residues which comprises a signal peptide, proprotein, metalloproteinase domain, spacer and disintegrin domain. The protein sequence deduced from cDNA was confirmed by peptide mass fingerprinting analysis. It is highly homologous to the members of subclass P-IIa SVMPs which comprises metalloproteinase and disintegrin together. Results from DNA fragmentation and flow cytometry ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two isolates of canine parvovirus (CPV) were obtained from dogs affected with severe haemorrhagic diarrhoea. Type 2b antigenic specificity was predicted by both antigenic analysis with monoclonal antibodies and PCR characterization with type-specific primers. Nevertheless, sequence analysis of the capsid protein-encoding gene revealed two amino acid changes. One of the changes affected position 426 (Asp to Glu), in a major antigenic site of the viral capsid, determining the replacement of a residue unique to CPV type 2b. The failure of established typing methods to distinguish this antigenic v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chikungunya virus (CHIKV) is a positive sense, single stranded RNA virus in the genus Alphavirus, and the etiologic agent of epidemics of severe arthralgia in Africa, Asia, Europe and, most recently, the Americas. CHIKV causes chikungunya fever (CHIK), a syndrome characterized by rash, fever, and debilitating, often chronic arthritis. In recent outbreaks, CHIKV has been recognized to manifest more neurologic signs of illness in the elderly and those with co-morbidities. The syndrome caused by CHIKV is often self-limited; however, many patients develop persistent arthralgia that can last for mo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study focused on finding, culturing, and identifying the biological and genetic characteristics of three louping ill virus (LIV) strains in the south of the Russian Far East. The Primorye-155-77 and Primorye-20-79 virus strains were isolated from Ixodes persulcatus ticks, and the Primorye-185-91 strain was isolated from the blood of a person after a tick bite. According to the hemagglutination and neutralization tests, Primorye-155-77, Primorye-20-79 and Primorye-185-91 had weak reactivity with antibodies in an antiserum against tick-borne encephalitis virus. In Primorye-155-77 and Primor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasmodium knowlesi, a simian malaria parasite, has been reported in humans in many Southeast Asian countries. In Thailand, most of the limited numbers of cases reported so far were from areas near neighbouring countries, including Myanmar.
METHODS: Blood samples collected from 171 Thai and 248 Myanmese patients attending a malaria clinic in Ranong province, Thailand, located near the Myanmar border were investigated for P. knowlesi using nested PCR assays. Positive samples were also investigated by PCR for Plasmodium falciparum, Plasmodium vivax, Plasmodium malariae and Plasmodiu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Norovirus GII/4 is a leading cause of acute viral gastroenteritis in humans. We examined here how the GII/4 virus evolves to generate and sustain new epidemics in humans, using 199 near-full-length GII/4 genome sequences and 11 genome segment clones from human stool specimens collected at 19 sites in Japan between May 2006 and February 2009. Phylogenetic studies demonstrated outbreaks of 7 monophyletic GII/4 subtypes, among which a single subtype, termed 2006b, had continually predominated. Phylogenetic-tree, bootscanning-plot, and informative-site analyses revealed that 4 of the 7 GII/4 subty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования