The study of the nucleolar-organizing regions of chromosomes in the cells of dys-plastically modified squamous epithelium and epidermoid cancer of cervix was carried out. The successive increase of quantita-tive content of main morphofunctional types of nucleoli is established including active compact and transient nucleolonemic-compact ones in accordance with in-crease of dysplastic modifications and appearance of signs of epidermoid cancer of cervix. The dominance of percentage content of large argyrophilic granules in nu-cleoli of nucleolonemic type under epidermoid cancer of cervix as comp
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased nuchal translucency between 10 and 14 weeks of gestation has now been established as a marker for chromosomal defects in several large-scale studies. In addition, a growing number of structural defects and some rare genetic syndromes have been identified in association with this marker. We describe a case of a fetus with increased nuchal translucency at 12 weeks of gestation, in which second-trimester evaluation by ultrasound showed an enlarged cisterna magna, a ventricular septal defect and moderate signs of dysmorphia. Karyotyping by chorionic villus sampling revealed a high rate o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Few cases of isochromosomes for the short arm of the X have been reported and all are dicentric with variable portions of the long arms interposed between the two centromeres. This paper reports three cases of complete short arm duplication of one X chromosome in unrelated female patients. All patients also have a 45,X cell line and present with some characteristic features of Turner syndrome. We used conventional cytogenetics, in situ hybridisation, and molecular genetics to describe all three structurally abnormal chromosomes and the parental origin of two of them. We briefly discuss the "in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome [fra (X)] is currently accepted as the second most frequent chromosomal disorder associated with developmental disability. Although next to Down syndrome in frequency, no postmortem studies of confirmed adult cases had been reported. The autopsy examination of a 62-year-old, moderately retarded man with the fra (X) syndrome confirmed the preferential involvement of cerebral and testicular structures in this disorder. Dendritic spine abnormalities of the type observed in trisomic chromosomal disorders were associated with synaptic immaturity. Severe testicular hypogonadism ac
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian nucleus is compartmentalized by diverse subnuclear structures. These subnuclear structures, marked by nuclear bodies and histone modifications, are often cell-type specific and affect gene regulation and 3D genome organization1-3. Understanding nuclear organization requires identifying the molecular constituents of subnuclear structures and mapping their associations with specific genomic loci in individual cells, within complex tissues. Here, we introduce two-layer DNA seqFISH+, which allows simultaneous mapping of 100,049 genomic loci, together with nascent transcriptome for 17
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our purpose was to determine the distribution of karyotypic abnormalities detected at prenatal diagnosis, fetal anomalies, and ability for fluorescent in situ hybridization detection.
STUDY DESIGN: Our cytogenetic database from January 1988 to April 1994 was categorized according to type and potential detection by current standard fluorescent in situ hybridization probes. Fetal anomalies and cytogenetic aberrations were compared.
RESULTS: A total of 664 cases of abnormal fetal karyotypes were identified from 12,454 prenatal cytogenetic cases (7529 amniocenteses and 4925 chorionic
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: Can preimplantation genetic testing for structural rearrangement (PGT-SR) with next-generation sequencing (NGS) be used to infertile patients carrying small supernumerary marker chromosomes (sSMCs)?
DESIGN: In this study, two infertile patients carrying ring sSMCs were recruited. Different molecular cytogenetic techniques were performed to identify the features of the two sSMCs, followed by clinical PGT-SR cycles.
RESULTS: The results of G-banding and FISH showed that patient 1's sSMC originated from the 8p23-p10 region, with a resulting karyotype of [ 47,XY, del(8)(p23p10
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2005eng
Males with an extra-X chromosome (Klinefelter's syndrome) frequently, although not always, have an increased prevalence of psychiatric disturbances that range from attention deficit disorder in childhood to schizophrenia or severe affective disorders during adulthood. In addition, they frequently have characteristic verbal deficits. Thus, examining brain magnetic resonance imaging (MRI) scans of these individuals may yield clues to the influence of X chromosome genes on brain structural variation corresponding to psychiatric and cognitive disorders. Eleven adult XXY and 11 age matched XY male
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A significant proportion of the childhood epilepsies have a genetic component. Therefore, animal models that can be bred for seizure expression may provide important information regarding the mechanisms by which molecular defects result in the neuronal hyperexcitability states collectively termed "epilepsy." Because of the rate and ease of breeding, rodent models are the most commonly used. The genetically epilepsy-prone rat has motor seizures in response to auditory stimuli. It is likely that the seizures are generated in the inferior colliculus because of an abnormality in the noradrenergic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to investigate the cytogenetic patterns in relapsed acute myelogenous leukemia (AML), a clinical and cytogenetic follow-up of patients newly diagnosed for the Fourth International Workshop on Chromosomes in Leukemia (4IWCL) was evaluated at the 6IWCL. Information was received on 103 patients in relapse who were then classified into seven groups according to the diagnostic karyotype. These groups were: normal, t(8;21), t(15;17), +8, a single specific abnormality either numerical or structural other than those already listed, a single nonrandom or miscellaneous abnormality again either
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Down syndrome is a genetic condition caused by trisomy of chromosome 21, leading to intellectual and physical disabilities. Overexpression of the dual-specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A (DYRK1A) gene, located on chromosome 21, plays a critical role in neurodevelopmental abnormalities and synaptic dysfunction associated with the disorder. Identifying regulatory mechanisms capable of suppressing DYRK1A expression represents a promising therapeutic strategy.
METHOD: In this study, a consensus-based computational pipeline was employed to identify microRNAs (miRNAs)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rise of induced pluripotent stem cells (iPSCs) technology has ushered in a landmark shift in the study of hereditary diseases. However, … reditary diseases. Chromosome transplantation genomic therapy for hereditary diseases with abnormal chromosome structures may emerge as a future research hotspot in this field.
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Birds have a ZZ male and ZW female sex chromosome system. The relative roles of genetics and hormones in regulating avian sexual development have been revealed by studies on gynandromorphs. Gynandromorphs are rare bilateral sex chimeras, male on one side of the body and female on the other. We examined a naturally occurring gynandromorphic chicken that was externally male on the right side of the body and female on the left. The bird was diploid but with a mix of ZZ and ZW cells that correlated with the asymmetric sexual phenotype. The male side was 96% ZZ, and the female side was 77% ZZ and 2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhao et al. [2007] in their "Unified Theory of Autism" hypothesized that incidence of autism in males could be explained by essentially two types of family structures: majority of autism cases are from low-risk autism families with de novo mutations, and a minority of cases are from high-risk multiplex families, where risk to male offspring approximates 50% consistent with a dominant model and high penetrance. Using the Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) data set, Zhao et al. identified 86 high-risk families with likely dominant transmission. As genotype data are now available for many me
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NUT midline carcinoma (NMC) is a rare and aggressive malignant epithelial tumor defined by rearrangement of the NUT gene on chromosome 15. In two thirds of cases, NUT is involved in a balanced translocation with BDR4 on chromosome 19, while in the remaining cases, NUT is rearranged with variant fusion partners such as BRD3. These undifferentiated tumors primarily affect midline structures, usually in the upper aerodigestive tract and mediastinum. Most reported cases have followed a rapidly lethal clinical course. We report the clinical and pathological findings of NMC in the youngest patients
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PDZ-domain protein GIPC1/GIPC interacts with GTPase-activating protein RGS-GAIP, TGFbeta type III receptor, and integrin alpha6A subunit. Kermit, a Xenopus orthologue of human GIPC1, interacts with some class of WNT receptor. In this study, we identified a novel GIPC1-related gene in human genome by using bioinformatics, and isolated GIPC2 cDNAs by using cDNA-PCR. GIPC2 encoded a 315-amino-acid protein with a central PDZ domain, which showed 62.0% total-amino-acid identity with GIPC1. Both GIPC2 gene on human chromosome 1 and GIPC1 gene on human chromosome 19p13.1 were found to consist of 6 ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Presenilin-1 (PS-1) is localized to chromosome 14 and presenilin-2 (PS-2) to chromosome 1. Mutations in these genes, primarily in PS-1, account for an estimated 60% of early onset familial Alzheimer's disease cases (FAD), while FAD cases account for about 10% of all Alzheimer's disease (AD) cases. The mutations are minor but are 100% penetrant, suggesting that the proteins have acquired a toxic gain in function. The proteins have multiple transmembrane domains and have been reported to be localized to the Golgi apparatus, endoplasmic reticulum, nuclear membranes and cell surface membranes. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxoplasma gondii is an obligate intracellular parasite of rodents and humans. Interferon-inducible guanylate binding proteins (GBPs) are mediators of T. gondii clearance, however, this mechanism is incomplete. Here, using automated spatially targeted optical micro proteomics we demonstrate that inducible nitric oxide synthetase (iNOS) is highly enriched at GBP2+ parasitophorous vacuoles (PV) in murine macrophages. iNOS expression in macrophages is necessary to limit T. gondii load in vivo and in vitro. Although iNOS activity is dispensable for GBP2 recruitment and PV membrane ruffling; parasi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PrimPol is a human DNA primase-polymerase which restarts DNA synthesis beyond DNA lesions and non-B DNA structures blocking replication. Disfunction of PrimPol in cells leads to slowing of DNA replication rates in mitochondria and nucleus, accumulation of chromosome aberrations, cell cycle delay, and elevated sensitivity to DNA-damaging agents. A defective PrimPol has been suggested to be associated with the development of ophthalmic diseases, elevated mitochondrial toxicity of antiviral drugs and increased cell resistance to chemotherapy. Here, we describe a rare missense PrimPol variant V102
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The risks of myelodysplastic syndrome (MDS) and acute leukemia are increased in patients previously treated for other malignancies. Therapy-related MDS (t-MDS) occurs after exposure to certain cytotoxic agents or radiation used for cancer treatment. We report a case of t-MDS following curative chemoradiotherapy (CRT) for esophageal and oropharyngeal cancer. An 80-year-old male diagnosed with double cancers of the esophagus and oropharynx underwent definitive CRT and achieved a complete response. Six years later, he became anemic, and bone marrow examination showed 3.4% blast cells with fine ch
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования