Sulfate (SO(4)(2-)) is an important nutrient for human growth and development, and is obtained from the diet and the intra-cellular metaboli … of tissues, as shown for reduced sulfonation of cartilage proteoglycans that leads to developmental dwarfism disorders and four different osteochondrodysplasias (diastrophic dysplasia, atelosteogenesis type II, achondrogenesis type IB and multiple epiphyseal dysplasia). The removal of sulfate via sulfatases is an important step in proteoglycan degradation, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies revealed that stress is a pivotal factor in the regulation of growth. Psychological harassment may result in psychosocial dwarfism with delayed puberty, short stature and depression. Growth hormone (GH) secretion is suppressed by stress, possibly via the attenuation of growth hormone-releasing hormone (GHRH) secretion. However, the morphological substrate of this phenomenon has not been elucidated yet. Since neuropeptide Y (NPY) levels in the plasma is increased by administration of various stressors, the common consensus is that NPY plays a crucial role in the stress response…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bone dysplasias are a heterogeneous group of disorders arising from intrinsic abnormality of bone and cartilage growth and function. All are genetic. Most result in extreme small stature (dwarfism). Historically, emphasis was primarily on diagnostic identification of specific disorders in infants (including differentiating lethal and non-lethal forms), and on the clinical history to be anticipated in infants and children with each of these specific processes. Even in children there is exceedingly limited information of quality and virtually no controlled studies of the effects of intervent…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling pathways are essential for normal longitudinal bone growth. Mutations in this receptor lead to various human growth disorders, including Achondroplasia, disproportionately short-limbed dwarfism, characterized by narrowing of the hypertrophic region of the epiphyseal growth plates. Here we find that FGF9, a preferred ligand for FGFR3 rapidly induces the upregulation and secretion of the matrix resident phosphoprotein, osteopontin (OPN) in cultured chicken chondrocytes. This effect was observed as early as two hours post stimulation and at FG…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a large inbred kindred from Oman with a distinct type of spondyloepiphyseal dysplasia (SED). We evaluated eight individuals from t … l space diminishes further and individual vertebrae start to fuse resulting in a severe short trunk dwarfism with kyphoscoliosis. The epiphysis are small and precocious osteoarthropathy was observed involving small and large joints. The elbow, wrist, and hip joints were affected starting in infancy and showed restricted movement. Osteoarthropathy and spina …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iodine plays a decisive role in metabolism and the process of early growth and development of most organs, especially of the brain. Effects of iodine deficiency include goiter, stillbirth and miscarriage, neonatal and juvenile thyroid deficiency, dwarfism, mental defects, deaf mutism, spastic weakness and paralysis. In this study, the application of a mathematical model (derived from Machaelis-Menten enzyme kinetics) to iodine measured in urine samples from a randomly selected group derived from the Egyptian village of West El-Mawhoub in the Dakhlah Oasis resulted in the conclusion that iodine…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoantibodies to cell surface antigens of human somatotropinoma (ASAS), human prolactinoma (ASAP) and rat adenohypophysis (ASARA) were assayed in the serum of patients with pituitary diseases associated with GH deficiency (GHD), such as pituitary dwarfism and primary empty sella syndrome (ESS), and in the serum of patients with hyperprolactinaemia of different etiologies: idiopathic hyperprolactinaemia, prolactinoma and ESS. The investigation was carried out with a cellular variant of an ELISA. Among children with GHD, the highest percentage of antibody-positive patients was found in the grou…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene are responsible for several autosomal dominant craniosynostosis syndromes and chondrodysplasias i.e. hypochondroplasia, achondroplasia, SADDAN and thanatophoric dysplasia--a neonatal lethal dwarfism syndrome. Recently, activating FGFR3 mutations have also been found to be present in cancer, i.e. at high frequency in carcinoma of the bladder and rarely in multiple myeloma and carcinoma of the cervix. Almost all reported mutations in carcinomas corresponded to the mutations identified in thanatophoric dysplasia. We here…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unregulated FGF receptor signaling results in bone malformations that affect both endochondral and intramembranous ossification, and is the basis for several genetic forms of human dwarfism. FGF signaling inhibits chondrocyte proliferation and we have previously shown that the transcription factor STAT1 mediates the growth inhibitory effect of FGF in vitro. We provide genetic evidence that STAT1 is a modulator of the negative regulation of bone growth by FGF in vivo. We crossed Stat1(-/-) mice with a transgenic mouse line overexpressing human FGF2 (TgFGF). TgFGF mice exhibit phenotypes charact…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of growth hormone (GH) on the dentition has been described in children with pituitary dwarfism where teeth fail to form; those that do form tend to be reduced in size and the eruption potential is diminished. The aim here was to examine the effect of GH on odontogenesis via molar development in Lewis (control), dwarf (Dw) and Dw GH-treated (Dw+GH) rats aged 3, 6, 9, 12 and 15 days. Dw+GH animals received a twice-daily dose (65 microg/kg) of GH which commenced at 2 days of age. Animals were killed, mandibles removed, processed to embedding in paraffin, sectioned and stained for histo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondrogenesis II-hypochondrogenesis and severe spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) are lethal forms of dwarfism caused by dominant mutations in the type II collagen gene (COL2A1). To identify the underlying defect in seven cases with this group of conditions, we used the combined strategy of cartilage protein analysis and COL2A1 mutation analysis. Overmodified type II collagen and the presence of type I collagen was found in the cartilage matrix of all seven cases. Five patients were heterozygous for a nucleotide change that predicted a glycine substitution in the triple helical do…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several pituitary transcription factors have been identified in the last 3 years. They offer new insights into the processes that direct org … fourth protein, termed the 'Prophet of Pit-1', or Prop-1, is the recently discovered cause of Ames dwarfism in mice. This paired-like protein is necessary for the subsequent expression of Pit-1 in somatotrophs, lactotrophs and thyrotrophs. Any or all of the newly discovered pituitary genes are candidates for mutations causing hypopituitarism in humans. As …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective study of 400 cases of fetal deaths has been carried out to assess the value of systematic post mortem radiological examinati … ely performed, when the diagnosis is otherwise obvious, but should be considered in the presence of dwarfism, or other limb abnormalities and when the gestational age is uncertain. The films provide essential information especially for further genetic counselling. Systematic post mortem radiographic examinations are performed in all naturally aborted fetus …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypophosphatemic male mouse, an animal model for human vitamin D-resistant rickets, is characterized by low serum phosphorus concentration due to increased urinary phosphate excretion, rickets, osteomalacia, and dwarfism. Because phosphate administration can heal rickets but not osteomalacia in the human disease, we have compared the effect of phosphate supplementation on the epiphyseal and endosteal bone mineralization in the mutant animal. Phosphate was given in drinking water for 137 d and the biochemical and bone responses were assessed by analytical and histomorphometric methods. Trea…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The author reports the history of a family of six children, of whom two, the eldest and the fifth, are normal; three died, a boy when 6 mont … bined with haemangiomatosis. Finally, after recalling the close analogy of the condition with renal dwarfism, the author shows how the interpretation of these relationships may throw light on the pathogenesis of various progressive congenital diseases.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DREB (Dehydration-Responsive Element-Binding Protein) transcription factors are a subfamily of the AP2/ERF transcription factor family and p … ght conditions. Overexpression of IbDREB1d in sweet potato resulted in transgenic plants exhibiting dwarfism, shortened internode lengths, smaller leaf size, and microscopic evidence of impaired vascular tissue development. Hormonal analysis indicated significant reductions in the levels of indole-3-acetic acid, indole-3-butyric acid, salicylic acid, and z …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breeding semi-dwarf cultivars has long been a major objective for wheat improvement due to the inseparable association between plant height (PH) and grain yield. Although the utilization of Rht-B1b and Rht-D1b genes successfully achieved semi-dwarfism in the 1960s, these genes were associated with undesirable traits. The current wheat breeding urgently requires continuously exploring PH-controlling genes and their regulatory mechanisms, which will expand the genetic diversity of the PH gene pool to achieve precise PH regulation while maintaining or even increasing the grain yield potential. In…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the emergence of short beak and dwarfism syndrome (SBDS) among Cherry Valley ducks in China, duck carcasses associated with residual feather burrs have been frequently noticed. Novel goose parvovirus (NGPV) DNAs have been detected in the skins of these carcasses, however, whether NGPV present in these carcass skins is still viable remains unclear. In this study, skin samples were collected from duck carcasses with feather burrs at a local slaughterhouse. These samples were homogenized, and the sterilized homogenates were used to inoculate 9-day-old embryonated Cherry Valley duck eggs for…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel goose parvovirus (NGPV), an agent of short beak and dwarfism syndrome (SBDS), has been circulating in China since 2015; however, the absence of systematic genetic evolution and diversity analysis has limited our understanding of the viral epidemic tendency and genetic basis for cross-species transmission and pathogenicity attenuation. In this study, five NGPVs were isolated in 2022-2023, and their genomes were sequenced. A comprehensive analysis of genetic evolution and diversity was conducted using sequences of representative waterfowl parvoviruses isolated at different periods. Sub…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, there are very few reports regarding patients with bi-allelic variants in the NIN gene. There is one report of two sisters with sev … el (p.Glu1136del). Clinical findings in our patient were characteristic of microcephalic primordial dwarfism (MPD) including microcephaly, prominent nose, intellectual disability and severe short stature. In addition, this patient had bilateral hearing loss, which was not reported in the patients with MPD and variant in the NIN gene before. We identified a …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования