Heme synthesis was studied by measuring the activity of delta-aminolevulinic acid synthase (AmLev synthase) in granulocytes, the activity of delta-aminolevulinic acid dehydratase (AmLev dehydratase) and of uroporphyrinogen I synthase in erythrocytes as well as the concentrations of coproporphyrin and protoporphyrin in erythrocytes of 6 patients with Pelger-Huët anomaly. 3 of these patients from the same kindred had a syndrome of recurrent attacks of fever and abdominal pains, a tendency to skin infections, delayed wound healing and impaired neutrophil motility. The other 3 patients were asympt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythrocyte protoporphyrin levels are high in lead poisoning, iron deficiency and erythropoietic porphyria. On-site fluorometric assay was used to screen for raised blood levels in three groups of children in one city: 166 who were severely mentally retarded and lived in an institution, 88 who were moderately to severely mentally retarded and attending special schools but lived at home, and 128 who were of normal intelligence and attended a regular school. High erythrocyte protoporphyrin levels (40 micrograms/dl [0.7 mumol/l] or greater) were found in 14 of the children, each of whom was teste
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. The effect of hexachlorobenzene feeding on liver delta-aminolaevulinate synthase, uroporphyrinogen decarboxylase and cytochrome P 450 was studied at various time-intervals in siderotic and non-siderotic rats. 2 In the non-siderotic group hexachlorobenzene feeding led to a progress decrease in liver uroporphyrinogen decarboxylase activity, accompanied by a progressive increase in delta-aminolaevulinate synthase activity. Cytochrome P 450 concentrations were above normal throughout but fell toward the end of the experiment. 3. Similar but more marked changes were found in the siderotic animal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During my academic career for more than 40 years, I was involved in 18 epidemiological field studies, partially or fully. Among these field studies, four (1. Medical services in remote rural areas in Okinawa, 2. Yusho episode, 3. JICA Onchocerciasis Control Project in Guatemala, and 4. Miyako cohort study in Fukuoka) are introduced in this paper, including the latest situation after the presentation. Through these field works experienced by the author, the following lessons were gained. 1. Strong human reliance between researchers and the targeted population is essential in carrying out epidem
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current diagnostic work-up of inborn errors of metabolism (IEM) is rapidly moving toward integrative analytical approaches. We aimed to … ers in the metabolism of amino acids, fatty acids, ketones, purines and pyrimidines, carbohydrates, porphyrias, neurotransmitters, vitamins, cofactors, and creatine. The reporting tool easily and correctly diagnosed most samples. Even subtle aberrant metabolite patterns as seen in mild multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (GAII) and maple syrup urine d …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the C-terminus of human erythroid 5-aminolevulinate synthase (hALAS2), a pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-dependent enzyme, are ass … INH-derived drugs in treating patients with XLPP and potentially other protoporphyrin-accumulating porphyrias.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The COVID-19 pandemic has occupied the time and resources of health care professionals for more than 1 year. The risk of missed diagnoses has been discussed in the medical literature, mainly for common diseases such as cancer and cardiovascular events. However, rare diseases also need appropriate attention in times of a pandemic.
CASE REPORT: We report a 34-year-old woman with fever, pinprick sensation in her chest and thoracic spine, and dizziness after receiving the first dose of ChAdOx1 nCoV-19 vaccination. The patient's condition worsened with abdominal pain, red urine, and hy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous abnormalities in patients with end-stage renal disease (ESRD) receiving hemodialysis or peritoneal dialysis may demonstrate signs of their underlying condition or reveal associated disease entities. While a thorough examination of the scalp, skin, mucosa, and nails is integral to establishing a diagnosis, certain conditions will resolve only with dialysis or improvement of their renal disease and others may not require or respond to treatment. Half and half nails, pruritus, xerosis, and cutaneous hyperpigmentation are common manifestations in ESRD. With hemodialysis, uremic frost is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary metabolic diseases may appear during adolescence or young adulthood, revealed by an apparently unexplained neurological or psychiatric disorder. Certain metabolic diseases respond to specific treatments and should be identified early, particularly in emergency situations where rapid introduction of a treatment can avoid fatal outcome or irreversible neurological damage. The main diseases leading to an acute neurological syndrome in the adult are urea cycle disorders, homocysteine metabolisms disorders and porphyria. More rarely, Wilson's disease, aminoacid diseases, organic aciduria
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bazex syndrome (acrokeratosis paraneoplastica) is a rare paraneoplastic syndrome that usually occurs in males over 40 years old and is particularly associated with squamous cell carcinoma of the upper aerodigestive tract and adenopathy above the diaphragm.
OBJECTIVE: The objectives of our article are (1) to describe a unique case of acrokeratosis paraneoplastica and (2) to review the current literature regarding skin findings, commonly associated neoplasms, and treatment options relative to this condition.
PATIENT: We describe a 68-year-old female with lobular breast carcinoma, c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis C virus (HCV) is a global health problem affecting 3% of the world's population (about 180 million) and a cause of both hepatic and extrahepatic diseases. B-cell lymphoproliferative disorders, whose prototype is mixed cryoglobulinemia, represent the most closely related as well as the most investigated HCV-related extrahepatic disorder. The association between extrahepatic (lymphoma) as well as hepatic malignancies (hepatocellular carcinoma) has justified the inclusion of HCV among human cancer viruses. HCV-associated manifestations also include porphyria cutanea tarda, lichen planus
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are several cofactors which affect body iron metabolism and accelerate iron overload. Alcohol and hepatic viral infections are the most typical examples for clarifying the role of cofactors in iron overload. In these conditions, iron is deposited in hepatocytes and Kupffer cells and reactive oxygen species (ROS) produced through Fenton reaction have key role to facilitate cellular uptake of transferrin-bound iron. Furthermore, hepcidin, antimicrobial peptide produced mainly in the liver is also responsible for intestinal iron absorption and reticuloendothelial iron release. In patients w
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The antimalarials, mainly chloroquine and hydroxychloroquine, derive from the quinoleine core of quinine. Their initial therapeutic indication was the treatment of malaria attacks but, because of anti-inflammatory and immuno-modulatory activities, they have been since used to treat many other pathologies, in particular dermatological ones. For some of these pathologies, lupus or porphyria cutanea tarda for example, the use of these molecules is based on obvious scientific evidence. For other pathologies (cutaneous sarcoidosis, polymyositis, polymorphous light eruption...), the data on the medi
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since ethanol metabolism predominantly takes place in the liver it is not surprising that hepatic intermediary metabolism is strikingly influenced. Alcohol is metabolized via three enzyme systems: alcohol dehydrogenase (ADH), microsome ethanol oxidizing system (MEOS) and catalase. The ADH reaction produces reducing equivalents as NADH which results in various metabolic disorders such as hyperproteinemia IV and V, hypoglycaemia, lactacidosis, hyperuricaemia, and certain forms of porphyria. The metabolism of hormones is also disturbed. Alcohol fatty liver is a direct consequence of NADH producti
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent molecular studies have resulted in the identification of genetic alterations underlying hereditary disorders of iron metabolism. One example is the discovery of the HFE gene that is mutated in patients suffering from hereditary hemochromatosis. This autosomal recessive disorder has an estimated carrier frequency that varies between 0.07 and 0.13, thus representing one of the most common genetically determined metabolic disorders. The identification of the hemochromatosis mutations has encouraged efforts to investigate other conditions with iron overload for a putative interaction with t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hepatitis C virus is associated with various extrahepatic manifestations. It is unequivocal that hepatitis C is associated with mixed cryoglobulinemia, membranoproliferative glomerulonephritis, and in Southern Europe to some extend also with porphyria cutanea tarda. The rare combination of hepatitis C and panarteriitis nodosa is still questionable. The Sicca syndrome also seems to be associated with hepatitis C virus, but this is not the typical Sjögren syndrome. It is still unclear whether the rare combination of hepatitis C with aplastic enemia has pathogenetic aspects. Although an epide
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования