BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is an autosomal recessive lysosomal genetic storage disorder caused by the accumulation of glycosaminoglycans in tissues and organs. A 10-month-old male with MPS VI had originally undergone foramen magnum decompression (FMD)/C1 followed by lifelong enzyme replacement therapy (ERT). At age 15, the patient underwent successful surgical treatment for retro-odontoid disease and recurrent cranio-cervical junction (CCJ) stenosis through a C1-C3 laminectomy and expansive duroplasty.
CASE DESCRIPTION: A 10-month-old male with MPS VI and brain stem/sp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracerebral hemorrhage (ICH) causes hematoma formation, leading to PHE, which is associated with leukocyte mobilization and increased inflammation at the site of brain injury. However, the fate of accumulated leukocytes within the hematoma and their impact on PHE expansion remain unknown. We performed single-cell immune profiling of hematoma cells from patients with acute ICH and reported a distinct phenotypic transformation of CD8+ T cells within the hematoma during the first 24 h after onset. In addition to enhanced IFN-γ production and migration capacity, these CD8+ T cells displayed rema
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar Ataxia Type 17 (SCA17) is the most recently identified member of the polyglutamine (polyQ) family of disorders, resulting from abnormal CAG/CAA expansion in the TATA box-binding protein (TBP), an initiation factor essential for of all eukaryotic transcription. A largely autosomal dominant inherited disease, SCA17, is unique in both its heterogeneous clinical presentation and low incidence of genetic anticipation, the phenomenon in which subsequent generations inherit longer polyQ expansions that yield earlier and more severe symptom onset. Like other polyQ disease family member
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate radiological characteristics of cherubism.
MATERIAL AND METHODS: We report the case of a 7-year-old boy presented with facial deformity, bilateral mandibular swellings, right exophthalmia and dislocated teeth. Panoramic radiograph, Computed tomography scan and MR imaging were performed.
RESULTS: Panoramic radiograph revealed multiloculated osteolysis involving the entire mandible and the right maxilla with dislocated teeth. Computed tomography scan showed multicystic expansive bony masses without cortical disruption occupying the mandible and right maxilla with extens
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucosal immunity is an important correlate of protection against respiratory infections such as SARS-CoV-2. Comparing B cell responses to vaccines and infection at relevant mucosal sites may provide unique and important insights into tissue immunity. Here, we characterize antigen-specific B cells in the tonsils, adenoids, and peripheral blood of children who had been infected with SARS-CoV-2 or vaccinated with SARS-CoV-2 mRNA vaccines. SARS-CoV-2-specific switched memory B cells (BSM) are found in the pharyngeal lymphoid tissues and blood after vaccination or infection. However, infection gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tissue adhesives are promising alternatives to sutures and staples to achieve wound closure and hemostasis. However, they often do not work well on tissues that are soaked in blood or other biological fluids, and organs that are typically exposed to a variety of harsh environments such as different pH values, nonhomogeneous distortions, continuous expansions and contractions, or high pressures. In this study, a nature-derived multilayered hetero-bioadhesive patch (skin secretion of Andrias davidianus (SSAD)-Patch) based on hydrophilic/hydrophobic pro-healing bioadhesives derived from the SSAD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Necrotizing soft tissue diseases are severe, rapidly progressive infections characterized by tissue destruction and toxemia, often leading t … in the muscle fascia. Histological analysis identified myonecrosis with perimysium and subcutaneous tissue expansion due to hemorrhage, proteinaceous material, and emphysema. Suppurative infiltrates containing gram-positive, rod-shaped bacteria were present within the fascia. PCR analysis confirmed C. septicum in samples of affected skeletal muscle. This case high …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify magnetic resonance imaging (MRI) features which aid differentiation of low-grade chondral tumours (LGCT-enchondroma and grade 1 chondrosarcoma) from high-grade chondral tumours (HGCT) in patients with enchondromatosis.
MATERIALS AND METHOD: Approval from our local Research and Innovation Centre of The Institute of Orthopaedics was gained. Patients with enchondromatosis who had biopsy and/or resection of chondral lesions over a 13-year period were identified. The pre-biopsy MRI study was assessed by two experienced musculoskeletal radiologists for tumour origin (intramed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disease caused by NOTCH2NLC GGC repeat expansions. A high-intensity signal in the corticomedullary junction (CMJ) on magnetic resonance (MR) diffusion-weighted imaging (DWI) is a well-known characteristic of NIID. However, because of its diverse clinical symptoms and frequent presence of cerebral white matter hyperintensity (WMH) lesions on MRI, patients with NIID may be suspected of having other leukoencephalopathies. The aim of the present study was to identify patients with NOTCH2NLC GGC repe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a neurodegenerative disorder caused by NOTCH2NLC GGC repeat expansions, with heterogeneous clinical manifestations, including parkinsonism. Recent studies have identified NOTCH2NLC repeat expansions in patients with Parkinson's disease (PD) and atypical parkinsonism (aPM), suggesting a potential genetic contribution. However, it remains unclear whether such cases represent NIID-related parkinsonism or typical PD. To address this, we screened NOTCH2NLC repeat expansions in a parkinsonian cohort and analyzed associated clinical and neu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansion of intronic GGGGCC repeats in the C9orf72 gene causes amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia. Transcription of the expanded repeats results in the formation of RNA-containing nuclear foci and altered RNA metabolism. In addition, repeat-associated non-AUG (RAN) translation of the expanded GGGGCC-repeat sequence results in the production of highly toxic dipeptide-repeat (DPR) proteins. GGGGCC repeat-containing transcripts form G-quadruplexes, which are associated with formation of RNA foci and RAN translation. Zfp106, an RNA-binding protein essential for motor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our goal was to perform detailed clinical and genomic analysis of a large multigenerational Chinese family with 21 individuals showing symptoms of Familial Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy (FCMTE) that we have followed for over 20 years.
METHODS: Patients were subjected to clinical evaluation, routine EEG, and structural magnetic resonance imaging. Whole exome sequencing, repeat-primed PCR, long-range PCR, and PacBio sequencing were performed to characterize the disease-causing mutation in this family.
RESULTS: All evaluated patients manifested adult-onset seizures and pres
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR/Cas technology holds promise for the development of therapies to treat inherited diseases. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a severe neuromuscular disorder with a variable multisystemic character for which no cure is yet available. Here, we review CRISPR/Cas-mediated approaches that target the unstable (CTG•CAG)n repeat in the DMPK/DM1-AS gene pair, the autosomal dominant mutation that causes DM1. Expansion of the repeat results in a complex constellation of toxicity at the DNA level, an altered transcriptome and a disturbed proteome. To restore cellular homeostasis and ameliorate DM1
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human genome segment upstream of the FMR1 (fragile X mental retardation 1) gene (Xq27.3) contains several genetic signals, among them is a DNA methylation boundary that is located 65-70 CpGs upstream of the CGG repeat. In fragile X syndrome (FXS), the boundary is lost, and the promoter is inactivated by methylation spreading. Here we document boundary stability in spite of critical expansions of the CGG trinucleotide repeat in male or female premutation carriers and in high functioning males (HFMs). HFMs carry a full CGG repeat expansion but exhibit an unmethylated promoter and lack the FX
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: To estimate the prevalence of Huntington's disease (HD) in Finland.
METHODS: Persons diagnosed with HD from 1987 to 2010 were identified in the national registers and hospital records of the identified patients, and death certificates of the deceased subjects were obtained. Results of genetic analyses were obtained from the two national laboratories.
RESULTS: Following the discovery of the Huntingtin gene (HTT), the rate of new diagnoses of HD has increased in Finland. We ascertained 207 patients with HD, 114 of whom were alive on 31 December, 2010 suggesting a minimum estimate of po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is caused by a polyglutamine expansion in the Huntingtin (Htt) protein. Proteolytic cleavage of Htt into toxic N-terminal fragments is believed to be a key aspect of pathogenesis. The best characterized putative cleavage event is at amino acid 586, hypothesized to be mediated by caspase 6. A corollary of the caspase 6 cleavage hypothesis is that the caspase 6 fragment should be a toxic fragment. To test this hypothesis, and further characterize the role of this fragment, we have generated transgenic mice expressing the N-terminal 586 aa of Htt with a polyglutamine rep
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Arhinia is a very rare malformation, and only 41 cases are described in the literature. Given its rarity, there is no standardized surgical protocol. This article describes our preferred treatment, which underlines the importance of maxillary osteotomy for obtaining satisfactory results.
METHODS: We observed 3 girls with arhinia, 2 of whom were treated by a 2-step surgical protocol. During the first phase, the patients underwent maxillary osteotomy with the creation of a new epithelium-lined nasal cavity. A skin expander was also placed in the forehead. During the second step, an ext
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is a progressive autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by a CAG repeat expansion in the HD gene (HTT). The CAG domain of mutant HTT is unstable upon intergenerational transmission, however, little is known about the underlying mechanisms.
METHODS: From the HD archives of the Leiden University Medical Centre DNA samples from all parent-offspring pairs involving 36 CAG repeats or more were selected. To minimize procedural variability, CAG repeat lengths in both mutant and normal HTT were reassessed using the same standardized protocol, which
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is caused by the abnormal expansion of CAG repeats in the huntingtin gene (HTT). The adjacent proline-rich region, which also has a CCG polymorphism among people of different races, may also affect the pathogenesis of HD. To study the effect of this polymorphism on patients with HD in mainland China, 53 HD mutant alleles were examined. The results showed that 54.72% of the HD mutant alleles had 10-repeat alleles, and the remaining 45.28% had 7-repeat alleles. Moreover, comparison of the clinical features between the two groups revealed no significant difference. We al
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the results of treatment of Brown syndrome using Achilles tendon allograft as a superior oblique tendon expander.
METHODS: Achilles tendon allografts were prepared from the tissue bank. Five eyes of 3 patients with congenital Brown syndrome (mean age, 6 years) were enrolled in the study. Surgery was performed with a superotemporal conjunctival fornix approach. The superior oblique tendon was exposed and severed; then a 2- to 3-mm-wide strip of Achilles tendon (with a thickness of 1-2 mm) was trimmed and sutured between the cut ends using double-armed 5-0 Mersilene sutures.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования