BACKGROUND: The domesticated apple (Malus domestica) is widely considered an admixture primarily involving M. sieversii, M. sylvestris, and M. orientalis, with possible contributions from tiny-fruited species such as M. baccata. Although this origin theory is well supported by genomic studies, the relative contributions of each progenitor species to cultivar genomes remain unclear, and taxonomic classifications of some Malus species are conflicting. The availability of new genomic tools and resources enables probing of these topics.
RESULTS: A panel of wild Malus accessions was genotyped usin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The impact of genetic variants on high myopia (HM) remains unclear. This study aims to systematically evaluate the relationship between genetic polymorphisms and HM.
METHODS: Eligible studies were retrieved from five databases (PubMed, Web of Science, Cochrane, Embase and Scopus) up to 18 January 2025. We included all case-control studies that examined the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) with HM susceptibility. Fixed or random effects models were used to evaluate pooled ORs and CIs for each SNP in HM. Sensitivity analyses were conducted to assess the reliability an
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allele-selective silencing offers a strategy to suppress pathogenic alleles in dominant genetic disorders but may alter total gene dosage when the remaining allele does not compensate. Wang et al.1 show that SNP-guided epigenetic repression of mutant alleles can elicit compensatory expression from non-targeted alleles, highlighting considerations for future therapeutic applications.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variants (CNVs) considerably influence the human genome and may play a role in disease development. Data produced by high-throughput SNP genotyping platforms can be used for CNV detection. Here, we present a study case, including code, for the detection of CNVs, quality assessment, and identification of rare CNVs.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Mulam people, an ethnic minority group native to southern China, primarily inhabit the Guangxi region. Systematic whole-genome studies on the Mulam population remain limited. In this study, we analyzed genome-wide genotyping data comprising over 700,000 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) derived from 107 saliva samples of Mulam individuals in Guangxi, to investigate their genetic origins and relationships with other southern East Asian populations. Based on ancestry inference and population genetic analysis, we identified three major ancestral components in the Mulam genome: ancient Ye
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to clarify the degree of fruit phenotypic variation and the characteristics of genetic diversity, population structure, and genetic differentiation of Forsythia suspensa resources in Shanxi, providing an important basis for germplasm conservation and breeding of superior varieties. A total of 46 F. suspensa fruits were collected, and 12 agronomic traits were measured and analyzed. The population genetic structure and genetic diversity of F. suspensa germplasm were evaluated using simplified genome sequencing technology. For the five quality traits of the 46 fruits, the Shannon
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sirenomelia is a rare and lethal congenital malformation representing the most severe form of caudal dysgenesis, with a stillbirth rate of up to 53%. The genetic basis of sirenomelia remains poorly understood. Consequently, in this study, we aimed to comprehensively characterize genomic variants and explore potential pathogenic mechanisms in sirenomelia.
METHODS: Whole-genome resequencing was performed on peripheral blood mononuclear cells from one patient with sirenomelia and one matched healthy newborn. Variants were identified and prioritized using the gnomAD and ClinVar popula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current DPYD genotyping panels used to prevent fluoropyrimidine (FL)-related toxicity explain only a limited proportion of severe adverse events. The clinical relevance, beyond current testing, of additional DPYD variants, including DPYD*6 (c.2194 G>A, rs1801160), DPYD c.496 A>G (rs2297595), and DPYD*9 A (c.85 T > C, rs1801265) remains debated. This study evaluated each polymorphism individually, irrespective of the allelic configuration at the other investigated loci, and as part of three-locus haplotypes in relation to severe FL-related toxicity. For single-variant effects, data from patient
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiotensin-converting enzyme (ACE) is a validated risk locus for developing late-onset Alzheimer's disease (AD). Although ACE1 expression and enzyme activity correlate with AD diagnosis, the mechanism by which this occurs is unclear. As a cell membrane-bound and shed peptidase, ACE1 is most commonly known to produce angiotensin II (Ang II), which has been linked to AD pathogenesis but also has been shown to cleave toxic Aβ42 to Aβ40, further complicating its role in AD. Previous work from our group characterized a rare ACE coding variant discovered through whole-genome and whole-exome sequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human reads are a key contaminant in microbial metagenomics and enrichment-based studies, requiring removal for computational efficiency, biological analysis, and privacy protection. Various in silico methods exist, but their effectiveness depends on the parameters and reference genomes used. Here, we assess different methods, including the impact of the updated telomere-to-telomere (T2T)-CHM13 human genome versus GRCh38. Using a synthetic dataset of viral and human reads, we evaluated performance metrics for multiple approaches. We found that the usage of high-sensitivity configuration of Bow
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transient receptor potential cation channel subfamily member 6 (TRPC6) represents an emerging druggable target with a broad therapeutic spectrum. TRPC6 Inhibitors are currently investigated for focal segmental glomerulosclerosis, acute respiratory distress syndrome due to COVID-19, and pulmonary hypertension. In the cardiovascular system, there is evidence that TRPC6 is critically involved in the development of cardiac hypertrophy, arrhythmia susceptibility and risk of restenosis after coronary stent implantation. However, data on systemic effects of TRPC6 modulation remain scarce. To asse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conducting genomic selection (GS) in plant breeding programs can substantially speed up the development of new varieties. GS provides more reliable insights when it is based on dense marker data, in which the rare variants can be particularly informative. Despite the availability of new technologies, the cost of large-scale genotyping remains a major limitation to the implementation of GS. We suggest to combine pooled genotyping with population-based imputation as a cost-effective computational strategy for genotyping SNPs. Pooling saves genotyping tests and has proven to accurately capture th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterocytozoon hepatopenaei (EHP) has emerged as a highly virulent pathogen in shrimp aquaculture, yet the molecular determinants governing host resistance remain incompletely characterized. This study employed an integrated multi-omics strategy (metabolome, transcriptome, and microbiome) to elucidate the molecular basis of EHP resistance in Penaeus vannamei. Comparative metabolomic profiling of EHP-resistant (R4029) and susceptible (S4104) family lines identified 1614 metabolites, primarily organic acids (35.07 %) and lipids (21.56 %). Orthogonal partial least squares discriminant analysis (O
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies have shown an association between cerebrospinal fluid (CSF) metabolites and low back pain (LBP), but the causal relationship between these factors remains unclear.
METHODS: We performed a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis to examine whether there is a causal relationship between CSF metabolites and LBP. We applied several MR methods, including inverse variance weighting, weighted median, MR-Egger, Wald ratio, and MR-PRESSO, to test the causal relationship and conducted a sensitivity analysis to assess the robustness of the results.
RESULTS: We
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Scoliosis is a condition that can have severe consequences for millions of individuals on an annual basis. Current research in this field is increasingly focusing on the role of the immune system in the development of the disease. However, the precise relationship between immunity and scoliosis remains to be fully elucidated. Method: Our investigation involved a comprehensive Mendelian randomization (MR) analysis to explore the potential causal relationship between immune cells and scoliosis. The comprehensive univariable MR analysis encompassed 731 immune cells to explore their re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physical activity is widely recognized for its health benefits; however, it also increases the risk of musculoskeletal soft tissue injuries, with muscle-related cases constituting a considerable proportion. These injuries impair well-being, athletic performance, and career longevity while creating substantial social and economic burdens. Their multifactorial etiology involves internal and external risk factors, and evidence suggests a heritable component influencing tissue integrity, recovery, and overall susceptibility. While genetic contributions to ligament and tendon damage are relatively
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Italy hosts a rich heritage of poultry genetic resources, leading to the development of several unique native chicken breeds. Among them, the Leccese (LEC) chicken breed requires urgent genetic characterization to support conservation, development, and sustainable use. This study assessed the genetic diversity and population structure of the LEC chicken breed using the 600 K Affymetrix SNP array, comparing it with 25 Italian indigenous breeds and four commercial lines. In addition, selection signatures were explored through runs of homozygosity and integrated haplotype score analyses. The obse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trypanosomatid parasites are a group of protozoans that cause devastating diseases that disproportionately affect developing countries. These protozoans have developed several mechanisms for adaptation to survive in the mammalian host, such as extensive expansion of multigene families enrolled in host-parasite interaction, adaptation to invade and modulate host cells, and the presence of aneuploidy and polyploidy. Two mechanisms might result in "complex" isolates, with more than two haplotypes being present in a single sample: multiplicity of infections (MOI) and polyploidy. We hav
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interpretation of disease-causing genetic variants remains a challenge in human genetics. Current costs and complexity of deep mutational scanning methods are obstacles for achieving genome-wide resolution of variants in disease-related genes. Our framework, saturation mutagenesis-reinforced functional assays (SMuRF), offers simple and cost-effective saturation mutagenesis paired with streamlined functional assays to enhance the interpretation of unresolved variants. Applying SMuRF to neuromuscular disease genes FKRP and LARGE1, we generated functional scores for all possible coding single-nuc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To verify the accuracy of collagen-specific SNP mutation loci of Kele pigs selected by whole genome resequencing, and to excavate collagen-related genes of Kele pigs, so as to lay a foundation for further molecular selection.
METHODS: Based on whole genome resequencing, candidate genes related to collagen trait of Kele pig were screened for gene annotation. Through KEGG and GO enrichment analysis of differential genes, we selected four genes that may affect collagen trait of collagen pig, namely COL9A1, COL6A5, COL4A3 and COL4A4. Then 14 specific SNP sites were randomly selected fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования