Gene therapy treatment of disease will be greatly facilitated by the identification of genetic mutations through the Human Genome Project. The specific treatment will ultimately depend on the type of mutation as different genetic lesions will require different gene therapies. For example, large rearrangements and translocations may call for complementation with vectors containing the cDNA for the wild-type (wt) gene. On the other hand, smaller lesions, such as the reversion, addition or deletion of only a few base pairs, on single genes, or monogenic disorders, lend themselves to gene targetin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Haemoglobin (Hb) disorders are among the most common blood genetic disorders worldwide, and they constitute an important cause of morbidity and mortality, especially in Nigeria. Despite the clinical significance of early diagnosis, newborn screening for these conditions is not routinely done in Nigeria.
OBJECTIVE: This study was undertaken to document the pattern of Hb phenotypes of newborn babies at the National Hospital Abuja and highlight the relevance of neonatal screening for early diagnosis of abnormal Hb phenotypes in Nigeria.
SUBJECTS AND METHODS: A prospective study of e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Strong correlation of F-reticulocyte levels within sib pairs with sickle cell (SS) anemia suggests that the wide-ranging levels found in the SS population are governed by genes linked to the beta S-site. Correlations between F-cell levels in parents and F-reticulocyte levels in their children indicates that these same genes regulate F-cell production in nonanemic persons. Comparison of outcrossed and inbred SS populations suggests that relative well-being arises from homozygosity for alleles dictating high F-reticulocyte response to anemia.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Present study was undertaken to study the association between sickle cell anemia (SCA) and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency from Sahu and Kurmi population of Durg and Rajnandgaon district of Chhattisgarh, India.
METHOD: A random sampling of 1749 individuals was done. SCA and G6PD deficiency was detected by slide test followed by electrophoresis and Enzymatic reaction indicated by change in colour respectively. Further the samples were subjected to analyze glutathione-S-transferase (GST) i.e. GSTM1 and GSTT1 gene polymorphism, variance of G6PD among G6PD deficient
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The goal of the study was to assess development in young children with sickle cell disease as part of the Cooperative Study of Sickle Cell Disease (CSSCD).
PATIENTS AND METHODS: The Denver Developmental Screening Test (DDST) was administered to children younger than 6 years at 12 participating institutions of the CSSCD. Trained examiners administered tests to 344 children.
RESULTS: Tests were scored as normal in 90.4%, questionable in 6.4%, and abnormal in 1.5%; 1.7% of children were considered untestable. There was no relationship between DDST results and sickle cell genotype. Ques
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors studied 31 cases of coronary artery disease with normal or minimally diseases coronary arteries in black Africans, 29.8% of 104 coronary patients undergoing coronary angiography in this series. These 31 cases comprised 16 cases of infarction, 10 cases of angina, 3 ventricular aneurysms and 2 cases of silent ischemia in diabetic patients. Twenty-five patients were men (80.6%). There were 6 women (19.3%) two of whom presented in the post-partum period. The average age of these patients was 45 years (males: 47.7 years; females: 41.8 years). The following risk factors were noted: smoki
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glomerular filtration rates (GFR) were measured with 51Cr-EDTA in 38 patients (aged 40-75 years) with homozygous sickle cell disease and compared with serum beta 2 microglobulin concentrations in 38 patients and with creatinine clearance in 21 patients. GFR estimated with 51Cr-EDTA was closely correlated with single serum creatinine measurements and the inverse of serum beta 2 microglobulin. Creatinine clearance was also found to be correlated, but values were, on average, 32% below those obtained by the 51Cr-EDTA method, and this difference was significant. It is concluded that measurements o
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this retrospective case control study was to compare pregnant women with sickle trait hemoglobin to their normal hemoglobin counterparts. Sickle trait was associated with a significant increase in bacteriuria (13.0% vs 9.0%) and pyelonephritis (2.1% vs 1.4%). No difference was seen in birthweight between the two groups.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macular ischaemia has a central role in the pathophysiology and prognosis of retinal macular disease. We attempted to quantitate two of its major components as follows: vascular nonperfusion, by measuring the foveal avascular zone (FAZ), using fluorescein angiography; and functional damage, using automated perimetry of the central 30 degrees. Sickle cell disease was chosen for study because it was considered a prototype for a purely ischaemic retinopathy without an exudative component. We found that the FAZ measurement was reproducible and that the patients with maculopathy had statistically l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alloimmunization to red cell antigens contributes to morbidity in transfused patients. It has been recommended that blood for sickle cell patients need not be matched for antigens other than ABO and Rh(D), as there is no greater incidence of antibody production than in other multitransfused patient populations. Post transfusion alloimmunization was studied in a group of 34 sickle cell disease patients attending a U.K. haemoglobinopathy clinic. Red cell antibodies were formed in 17.6% of the transfused patients and Rhesus and Kell antibodies accounted for 66% of this total. In order to reduce a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family was identified which carries multi-haematological disorders including Type IIA von Willebrand's disease, vascular telangiectasia, and a haemoglobinopathy (haemoglobin S trait). In the affected individuals, the von Willebrand's disease varies in its expression from an asymptomatic form to a severe form especially in those patients with telangiectasia. Some patients have vascular telangiectasia in the mucous membranes of the mouth and lips. In two patients endoscopy disclosed telangiectasia in the mucous membranes of the gastrointestinal tract. All of the patients who had telangiectasia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiographs of the left hand of 594 children from Ibadan, Nigeria were inspected for skeletal anomalies to determine differences in the incidence of cone and ivory epiphyses for the rich and poor children and differences in incidence for four hemoglobin types. Ivory epiphyses ovvurred more often in children in the lower socio-economic class and children with hemoglobin AA. The cone epiphyses observed in Hb SS children were primarily a result of bone infarcts, while cones in children of other hemoglobin types appeared to be normal variants. The incidence of ivory epiphyses was higher in the Nig
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron deficiency is the most prevalent nutritional deficiency worldwide. According to an estimate by the World Health Organization, up to 27% … spectively; those with ID and IDA were mostly females (88.5% and 94%, resp.). Thalassemia trait and sickle cell trait were detected in 1.3% and 7% of participants, respectively. Our findings from a national survey among young university in Saudi Arabia indicate a high prevalence of ID and IDA.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients homozygous for Hb S need to be properly identified to start as early as possible a treatment that should avoid complications. For prevention and genetic counseling, carriers of Hb S have to be screened. Hb S is easily detected by several analytical systems, but other variants, usually harmless, may behave as Hb S, leading to false positive diagnosis. Some interactions may also cause difficulties in the qualitative or quantitative interpretation of a chromatography or electrophoresis profile. These problems may result from several causes among which the simultaneous presence of an α ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is little information on the possible value of screening children who are liable to haemoglobinopathies as part of pre-operative assessment for dental treatment under general anaesthesia. The present retrospective investigation examined, first, the number of patients having low haemoglobin levels among 1000 patients who had undergone haematological investigation prior to general anaesthesia in a dental outpatient unit, and, secondly, the subsequent clinical management of these patients. Haemoglobin levels of 10.0 g/dl or less were found in 31 children: 13 Asian, 7 Afro-Caribbean, 5 Medit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sickle cell disease is a common genetic disorder characterised by chronic haemolytic anaemia and vaso-occlusive crisis. Sickle c … than six months and older than 12 years of age, and all patients with other haemoglobinopathies and sickle cell trait. The study was approved by the Institutional Ethical Committee. All the data was entered into a well-designed Microsoft Office Excel spreadsheet (v 2019, Microsoft, Washington, USA). All the clinical, biochemical, and haematological data were tabula …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hb Iowa is a rare hemoglobin (Hb) variant with a Gly --> Ala substitution at position 119 of beta-globin. It was previously reported only in an African American infant who was also heterozygous for Hb S [beta6(A3)Glu --> Val] and her mother (Hb A/Iowa). Here we describe the second report of Hb Iowa, the first in conjunction with Hb C [beta6(A3)Glu --> Lys]. The patient was an African American girl, originally diagnosed as homozygous Hb C during neonatal screening. When seen in our clinic, hematological data for both the child and her mother (Hb C trait) indicated mild anemia with slightly low
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования