Podosomes and invadopodia (collectively known as invadosomes) are small, F-actin-rich protrusions that are located at points of cell-ECM contacts and endow cells with invasive capabilities. So far, they have been identified in human or murine immune (myelomonocytic), vascular and cancer cells. The overarching reason for studying invadosomes is their connection to human disease. For example, macrophages and osteoclasts lacking Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASp) are not able to form podosomes, and this leads to altered macrophage chemotaxis and defective bone resorption by osteoclasts. In c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The LIM (Lin-1, Isl-1 and Mec-3)-homeodomain transcription factor 1 beta (Lmx1b) is widely expressed in vertebrate embryos, and is implicated in the development of diverse structures such as limbs, kidneys, eyes and brains. LMX1B mutations in humans cause an autosomal dominant inherited disease called nail-patella syndrome (NPS), which is characterized by abnormalities of the arms and legs as well as kidney disease and glaucoma. Expression of Lmx1b in the dorsal compartment of growing limb buds is critical for specification of dorsal limb cell fates and consequently dorsoventral patterning of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because matings between individuals of small stature is common, information regarding double heterozygosity for dominantly inherited bone growth disorders is of considerable importance. We summarize seven occurrences of four combinations of double heterozygosity (achondroplasia/spondyloepiphyseal dysplasia congenita, achondroplasia/pseudoachondroplasia, achondroplasia/osteogenesis imperfecta type I, achondroplasia/hypochondroplasia (non-FGFR3)), and review additional reports from the literature. Each of the eight different examples of double heterozygosity for bone growth disorders now reporte
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital malformations of the hand may be present as part of syndromes. The recognition of these syndromes directly influences the surgical care of the hand anomaly. The natural history of the disorder may be predicted. The associated malformations may affect surgical timings and the indications for surgical correction. Various schema are presented here for evaluating the common abnormalities of the hand--radial club hand, ulnar defects, syndactyly, and polydactyly.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the inactivation, via homologous recombination, of two of the three active mouse alkaline phosphatase genes, i.e., embryonic (EAP) and tissue nonspecific (TNAP). Whereas expression of the EAP isozyme was abolished in all tissues that express EAP developmentally (such as the preimplantation embryo, thymus, and testis), the EAP knock-out mice show no obvious phenotypic abnormalities. They reproduce normally and give birth to live offspring, indicating the nonessential role of EAP during embryonic development. Mice deficient in the TNAP gene mimic a severe form of hypophosphatasia. Thes
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren's disease (SjD) is a chronic autoimmune disorder characterized by increased circulating self-reactive B cells. While many of these self-reactive B cells emerge from the bone marrow, it is not known whether they are excluded from or enriched in specific developmental stages in the periphery. The aim of this study was to determine the immunophenotype of circulating self-reactive B cells in SjD to inform more precise therapeutic targeting. Five major B cell populations: transitional, mature naïve, switched memory, double negative and plasmablasts were single-cell sorted and cultured to pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniosynostosis is a congenital disorder characterized by premature suture fusion and aberrant skull morphogenesis. The cellular dynamics and regulatory mechanisms of suture mesenchymal stem cells (SuSCs) in this disease remain poorly defined.
METHODS: We integrated single-cell RNA sequencing and 2-μm-resolution Visium HD spatial transcriptomics to build a spatiotemporal atlas of coronal suture cells in Fgfr2C342Y/+ mice, a murine model recapitulating human Crouzon syndrome, alongside wild-type controls across three key developmental stages (E14.5, E18.5, and P3). To obtain near
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The contribution of cervical spine disorders to cochleovestibular symptoms was based on the evaluation of patients complaining of dizziness and/or inner ear hearing loss, treated in the ENT Department of Tubingen University between 1977 and 1982. Cervicogenic vertigo was provoked by movements of the cervical spine, but the latter rarely caused tinnitus and never induced hearing loss. The diagnosis between a vascular or proprioceptive nystagmus may be made on the presence of lesions of the cervical spine. These are disorders of the cranio-cervical or the thoraco-cervical region especially and m
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elsahy-Waters syndrome (EWS; OMIM#211380) is a rare autosomal recessive disorder that is caused by loss-of-function variants in CDH11, which encodes cadherin 11. EWS is characterized by brachycephaly, midface hypoplasia, characteristic craniofacial morphology, cervical fusion, cutaneous syndactyly in 2-3 digits, genitourinary anomalies, and intellectual disability. To the best of our knowledge, there have been only six patients of molecularly confirmed EWS. We report the first patient of EWS in East Asia in a Japanese man with a novel splice site homozygous variant of CDH11. We reviewed the cl
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Childhood-onset pulmonary arterial hypertension (PAH) is rare and differs from adult-onset disease in clinical presentation, with often unexplained mental retardation and dysmorphic features (MR/DF). Mutations in the major PAH gene, BMPR2, were reported to cause PAH in only 10-16% of childhood-onset patients. We aimed to identify more genes associated with childhood-onset PAH.
METHODS: We studied 20 consecutive cases with idiopathic or heritable PAH. In patients with accompanying MR/DF (n=6) array-comparative genomic hybridisation analysis was performed, with the aim of finding co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The medical records of the Lomé Teaching Hospital Rheumatology Unit (Togo) were retrospectively reviewed to study risk factors for osteoarthritis of hip. Among the 14,090 patients examined over a period of 17 years, 89 (0.63%) including 37 women and 52 men had osteoarthritis of the hip as defined according to the criteria of Kellgren and Lawrence. The mean duration of osteoarthritis of the hip was six years. Involvement was unilateral in 77 patients (86.5%) and bilateral in 12 (13.5%). Osteoarthritis of the hip was primary in 41 patients (46.1%) and secondary in 48 (53.9). Risk factors for sec
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The best-fitting circle drawn by computed tomography (CT) reconstruction of the en face view of the glenoid bone to measure the bone defect is widely used in clinical application. However, there are still some limitations in practical application, which can prevent the achievement of accurate measurements. This study aimed to accurately and automatically segment the glenoid from CT scans based on a 2-stage deep learning model and to quantitatively measure the glenoid bone defect.
MATERIALS AND METHODS: Patients who were referred to our institution between June 2018 and February 20
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-year-old neutered male Labrador retriever presented with acute-onset nonweight-bearing lameness of the right forelimb following play activity. Physical examination revealed crepitus and pain on elbow flexion. Radiographic examination showed a linear lucency at the cranial margin of the medial coronoid process of the ulna (MCP), with sclerosis and periosteal new bone formation, consistent with degenerative joint disease secondary to elbow dysplasia (ED). Computed tomography (CT) identified two distinct fragments adjacent to the MCP. Arthroscopic partial coronoidectomy was performed with suc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.