To provide fundamental insights into the leukemogenesis of adult T-cell leukemia/lymphoma (ATLL), we performed a molecular analysis of the chromosomal abnormalities in one ATLL case with a novel reciprocal translocation: t(2;14)(q34;q32). Using fluorescence in situ hybridization with cosmid probes derived from the 14q32 region, we characterized the rearranged 14q32 allele. Molecular cloning of the breakpoint revealed that the reciprocal translocation fused the 5' proximal region of the B-cell lymphoma 11B (BCL11B) gene segment (on 14q32) to the third intron of the HELIOS gene (on 2q34). Revers
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal translocations involving the TCR loci represent one of the most recurrent oncogenic hallmarks of T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) and are generally believed to result from illegitimate V(D)J recombination events. However, molecular characterization and evaluation of the extent of recombinase involvement at the TCR-oncogene junction has not been fully evaluated. In the present study, screening for TCRβ and TCRα/δ translocations by FISH and ligation-mediated PCR in 280 T-ALLs allowed the identification of 4 previously unreported TCR-translocated oncogene partners: GNAG, LE
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Burkitt lymphomas are divided into two main clinical variants: the endemic form, affecting African children infected with malaria and the Epstein-Barr virus, and the sporadic form, distributed across the rest of the world. However, whereas sporadic translocations decapitate Myc from 5' proximal regulatory elements, most endemic events occur hundreds of kilobases away from Myc. The origin of these rearrangements and how they deregulate oncogenes at such distances remain unclear. We here recapitulate endemic Burkitt lymphoma-like translocations in plasmacytomas from uracil N-glycosylase an
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
2q23.1 microdeletion syndrome is a recently characterized chromosomal aberration disorder uncovered through array comparative genomic hybridization (array CGH). Although the cardinal feature is intellectual disability (ID), neurodevelopmental features of the syndrome have not been systematically reviewed. We present a 5-year-old boy with severe psychomotor developmental delay/ID, progressive microcephaly with brain atrophy, growth retardation, and several external anomalies. He manifested intractable epilepsy, effectively treated with combined antiepileptic drug therapy including topiramate. A
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2011eng
Copy number variations (CNVs) play a crucial role in the intricate genetics of autism spectrum disorders. A region on chromosome 15q24 vulnerable to both deletions and duplications has been previously implicated in a range of phenotypes including autism, Asperger's syndrome, delayed development, and mild to severe mental retardation. Prior studies have delineated a minimal critical region of approximately 1.33 Mb. In this study, a multiplex autism family was evaluated for CNVs using genotyping data from the Illumina 1 M BeadChip and analyzed with the PennCNV algorithm. Variants were then ident
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 15q11-q13 PWS/AS critical region involves genes that are characterized by genomic imprinting. Multiple repeat elements within the region mediate rearrangements, including interstitial duplications, interstitial triplications, and supernumerary isodicentric marker chromosomes, as well as the deletions that cause Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS). Recently, duplications of maternal origin concerning the same critical region have been implicated in autism spectrum disorders (ASD). We present a 6-month-old girl carrying a de novo duplication of maternal origin of the 15q11
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hallmark of apoptosis is DNA degradation that first appears as high molecular weight fragments followed by extensive internucleosomal fragmentation. During apoptosis, the DNA-dependent protein kinase (DNA-PK) is activated. DNA-PK is involved in the repair of DNA double-strand breaks (DSB) and its catalytic subunit is associated with the nuclease ARTEMIS. Here, we report that, on initiation of apoptosis in human cells by agents causing DNA DSB or by staurosporine or other agents, ARTEMIS binds to apoptotic chromatin together with DNA-PK and other DSB repair proteins. ARTEMIS recruitment to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2008eng
Gilles de la Tourette Syndrome (GTS) is an inherited neuropsychiatric disorder characterized by the presence of motor and phonic tics. Previous genetic studies have identified linkage and association between GTS and the 11q24 chromosomal region. We selected for study, within this region, two possible susceptibility genes for GTS, the ROBO3 and ROBO4 genes. These two genes were selected because of the recent identification of SLITRK1 as a potential susceptibility gene for GTS based on a translocation breakpoint and the further finding of two mutations in the SLITRK1 gene in three patients with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(1;19)(q23;p13.3) is one of the most common chromosomal abnormalities in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL) and usually gives rise to the TCF3-PBX1 fusion gene. Additional rare, and sometimes cytogenetically cryptic, translocations involving the TCF3 gene have also been described. Using a dual color split-signal fluorescence in situ hybridization (FISH) probe, we have investigated the involvement of this gene in a series of BCP-ALLs harboring 19p13 translocations, as well as an unselected patient cohort. The TCF3 gene was shown to be involved in the majority of cases
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two cases of distal monosomy 11q and partial trisomy 16q due to a familial subtle translocation detected by FISH subtelomere screening. Exact breakpoint analyses by FISH with panels of BAC probes demonstrated a 9.3-9.5 megabase partial monosomy of 11q24.2-qter and a 4.9-5.4 megabase partial trisomy of 16q24.1-qter. The index patient displayed craniofacial dysmorphisms, mild mental retardation and postnatal growth retardation, muscular hypotonia, mild periventricular leukodystrophy, patent ductus arteriosus, thrombocytopenia, recurrent infections, inguinal hernia, cryptorchidism, p
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a female patient with severe-profound mental retardation, multiple congenital anomalies, as well as a history of mosaicism for partial 1q trisomy in the amniotic fluid and a previous Wilms tumor specimen. Peripheral blood and fibroblasts were studied and did not demonstrate the mosaicism initially detected for 1q. Array comparative genomic hybridization yielded negative results. Additional cytogenetic studies helped clarify the previous findings and revealed evidence of partial 1q trisomy mosaicism in normal kidney tissue and in a kidney lesion. GTG-banded results showing low-perc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of Whipple disease in a 55-year-old woman who presented with arthralgia, weight loss, and lymphadenopathy. Tropheryma whippleii bacilli were identified in the mesenteric lymph nodes by diastase-resistant periodic acid-Schiff stain and confirmed by electron microscopy. Retrospectively, previous biopsy specimens from the duodenum and right axillary lymph node of this patient, which were initially considered to demonstrate reactive changes, also showed features consistent with involvement by Whipple disease. At the time of presentation, a large kappa-restricted monoclonal B-cell
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last few years, several genes involved in X-specific mental retardation (MR) have been identified by using genetic analysis. Although it is likely that additional genes responsible for idiopathic MR are also localized on the autosomes, cloning and characterization of such genes have been elusive so far. Here, we report the isolation of a previously uncharacterized gene, MEGAP, which is disrupted and functionally inactivated by a translocation breakpoint in a patient who shares some characteristic clinical features, such as hypotonia and severe MR, with the 3p(-) syndrome. By fluorescenc
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with a (1;11)(q42;q14.3) translocation significantly linked to a clinical phenotype that includes schizophrenia and affective disorders is described. This translocation generates a LOD score of 3.6 when the disease phenotype is restricted to schizophrenia, of 4.5 when the disease phenotype is restricted to affective disorders, of 7.1 when relatives with recurrent major depression, with bipolar disorder, or with schizophrenia are all classed as affected. This evidence for linkage is among the strongest reported for a psychiatric disorder. Family members showed no distinctive features b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extranodal mucosa-associated lymphoid tissue (MALT)-type lymphomas and nodal and splenic marginal zone B cell lymphomas (MZBL) share morphological and immunophenotypic features with marginal zone B cells of reactive lymphoid tissues. Although displaying a similar immunophenotype, recent investigations suggest fundamental genetic differences among these subgroups. To determine the prevalence of the t(11;18) in a larger series of MALT-type lymphomas and to investigate a possible occurrence in other lymphomas, we screened 106 non-Hodgkin's lymphomas (NHL) by interphase cytogenetics using yeast ar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
tal-1 (T-cell acute leukemia-1; also known as SCL) and tal-2 genes belong to a family of basic helix-loop-helix transcription factors and were originally isolated from the breakpoints of chromosomal translocations in human T-cell leukemia cell lines. tal-1 is expressed not only in hematopoietic cells but also in several endothelial structures and the central nervous system during development. On the other hand, the detailed function and the sites of expression of tal-2 have remained obscure. We cloned the tal-2 cDNA from a mouse embryonic cDNA library and examined its expression pattern in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Van der Woude syndrome (VWS) is an autosomal dominant disorder comprising cleft lip and/or cleft palate and lip pits. We reported previously a family whose underlying mutation is a 500-800 kb deletion localized to chromosome bands 1q32-q41 [Sander et al., 1994: Hum Mol Genet 3:576-578]. Along with cleft lip/palate and lip pits, affected relatives exhibit developmental delays, suggesting that the function of a gene nearby may also be disrupted. To further localize the VWS gene we searched for other deletions that cause VWS. An allele loss assay was performed using a novel highly polymorphic mar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overexpression of the Evi-1 gene appears to be a consistent feature of the 3q21q26 syndrome, an association of myeloid leukemias/myelodysplastic syndrome with a specific chromosomal aberration involving both 3q21 and 3q26, such as t(3;3)(q21;q26) or inv(3)(q21q26). The rearrangement in 3q26 has been reported to occur near the Evi-1 locus, implicating that it is the critical gene deregulated in the 3q21q26 syndrome. Here we present a structural abnormality of Evi-1 protein in a case with the 3q21q26 syndrome. In this case carrying typical inv(3)(q21q26), the 3q26 breakpoint is located within an
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is a common malformation of the developing forebrain and midface characterized by incomplete penetrance and variable expressivity. Familial HPE has been reported in many families with autosomal dominant inheritance in some and apparent autosomal recessive inheritance in others. We have examined 125 individuals from nine families with autosomal dominant HPE. Expression in gene carriers varied from alobar HPE and cyclopia through microforms such as microcephaly or single central incisor to normal phenotype. We performed linkage studies by either Southern blot or polymeras
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two adult patients with acute mixed lineage leukemia (AMLL) having combined Philadelphia chromosome (Ph1) positivity and monosomy 7 are presented. The phenotypes of leukemic blasts from both cases were almost same (early B-lymphoid lineage and myeloid lineage); CD10+, CD13+, CD19+. HLA-DR+, and dual-color analysis showed simultaneous expression of CD10 (CD19) and CD13 antigens in individual blasts (biphenotypic) in both cases. On molecular analysis, the leukemic blasts showed rearrangement in the first intron of the BCR gene with breakpoint just outside of 3' end of m-BCR-2 (bcr 3) in case 1,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования