BACKGROUND: The 4q- syndrome is a well known genetic condition caused by a partial terminal or interstitial deletion in the long arm of chromosome 4. The great variability in the extent of these deletions and the possible contribution of additional genetic rearrangements, such as unbalanced translocations, lead to a wide spectrum of clinical manifestations. The majority of reports of 4q- cases are associated with large deletions identified by conventional chromosome analysis; however, the widespread clinical use of novel molecular techniques such as array comparative genomic hybridization (a-C…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical presentation of hypopituitarism in the neonate may be variable, ranging from absent to severe nonspecific symptoms and may be life- … nance imaging revealed a dysgenetic pituitary gland suggesting an early developmental defect. Array comparative genomic hybridization showed a maternally inherited 1.5-megabase microdeletion in 1q25.2q25.3, including the LHX4 gene. Haploinsufficiency of LHX4 likely explains the predominant pituitary phenotype in the proposita and we suggest variable intrafamilial penetrance of the …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymph node metastasis (LNM) in oral squamous cell carcinoma (OSCC) is known to associate with a significant decrease of 5-year survival. Genetic factors related to the difference of the LNM status in the OSCC have been not fully elucidated. Array-based comparative genomic hybridization (CGH) with individual gene-level resolution and real-time quantitative polymerase chain reaction (QPCR) were conducted using primary tumor materials resected from 54 OSCC patients with (n=22) or without (n=32) cervical LNM. Frequent gain was observed at the 11q13 region exclusively in patients with cervical LNM,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on an 18-month-old boy conceived by assisted reproduction technology with developmental delay, hypotonia, microcephaly, frontal bossing, a mild convergent squint, malformed ears, and a short neck. Karyotype analysis revealed a de novo 7q21.1q22.3 duplication characterized by array comparative genomic hybridization (array-CGH) as a segment of 18.69 Mb. Duplications of the long arm of chromosome 7 are uncommon. There are 18 reported cases of different 7q segments with a pure duplication with no additional deletion of other chromosomes. As a consequence, duplications of chromosome 7q ha…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal duplication, or trisomy 15q, is an extremely rare chromosomal disorder characterized by prenatal and postnatal overgrowth, mental ret … rosis, and hydroureter. Chromosomal analysis showed a 46,XX,inv(9)(p12q13),dup(15)(q24q26.3). Array comparative genomic hybridization analysis revealed a gain of 42 clones on 15q24-q26.3. This case represents the only reported patient with a de novo 15q24-q26.3 duplication that did not result from an unbalanced translocation and did not have a concomitant monosomic component in Ko …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Anterior segment dysgenesis (ASD) disorders encompass a spectrum of developmental conditions affecting the cornea, iris, … conserved functions across species. The use of novel technologies, such as whole genome sequencing/comparative genomic hybridization, is likely to broaden the mutation spectrums in known genes and assist in the identification of novel causative genes as well as modifiers explaining the phenotypic variability of ASD conditions.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed single-molecule telomere length and telomere fusion analysis in patients at different stages of chronic lymphocytic leukemia (CLL). Our work identified the shortest telomeres ever recorded in primary human tissue, reinforcing the concept that there is significant cell division in CLL. Furthermore, we provide direct evidence that critical telomere shortening, dysfunction, and fusion contribute to disease progression. The frequency of short telomeres and fusion events increased with advanced disease, but importantly these were also found in a subset of early-stage patient samples, i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was undertaken to identify recurrent genetic alterations of the three main types of cutaneous T-cell lymphomas (CTCLs): mycosis fungoides (MF), Sézary syndrome (SS), and cutaneous anaplastic large-cell lymphoma (CALCL). Using array-based comparative genomic hybridization, the molecular cytogenetic profiles of 72 samples obtained from 58 patients with CTCL corresponding to 24 transformed MF (T-MF), 16 SS, and 18 CALCLs were determined. T-MF was characterized by gains of 1q25-31, 7p22-11.2, 7q21, 7q31, and 17q12, and losses of 9p21, 10p11.2, and 10q26. SS exhibited gains of 8q23-24.3 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review presents recent advances in our understanding and clinical management of holoprosencephaly (HPE). HPE is the … as supported by recent large-scale epidemiological studies. Genetic studies using microarray-based comparative genomic hybridization technology have resulted in better characterization of important HPE loci.
SUMMARY: HPE encompasses a wide spectrum of forebrain and midline defects, with an accompanying wide spectrum of clinical manifestations. A coordinated, multidisciplinary ca …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various rearrangements involve the proximal long arm of chromosome 15, including deletions, duplications, translocations, inversions and sup … recurrent episodes of acute psychosis. The patient's and mother's karyotype revealed 47,XX+m. Array comparative genomic hybridization (A-CGH) identified a gain of 13 BAC clones from 15q11.2 through 15q13.1, which was then confirmed by FISH to be part of the marker chromosome. This duplicated region contains the SNRPN/UBE3A locus. This case demonstrates that a duplication of 15q11- …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follicular lymphoma (FL) is genetically characterized by the presence of the t(14;18)(q32;q21) chromosomal translocation in approximately 90% of cases. In contrast to FL carrying the t(14;18), their t(14;18)-negative counterparts are less well studied about their immunohistochemical, genetic, molecular, and clinical features. Within a previously published series of 184 FLs grades 1 to 3A with available gene expression data, we identified 17 FLs lacking the t(14;18). Comparative genomic hybridization and high-resolution single nucleotide polymorphism (SNP) array profiling showed that gains/ampl…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High resolution comparative genomic hybridization is emerging as a powerful tool for delineating chromosomal rearrangements such as duplications, deletions, and unbalanced translocations, but it has not yet been broadly applied for structural aberrations such as supernumerary marker chromosomes (SMCs). In this report, we present the clinical and molecular analysis of a patient with de novo mosaic SMC (17) and SMC (13). High resolution single nucleotide polymorphism (SNP) based microarray mapping successfully identified the parent of origin for the SMCs and allowed delineation of the breakpoint…
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
16q24 is frequently deleted in multiple tumors including cancers of nasopharynx, esophagus, breast, prostate and liver. By array comparative genomic hybridization (aCGH), we refined a 16q24 hemizygous deletion in nasopharyngeal carcinoma (NPC) cell lines. Semi-quantitative RT-PCR analysis revealed interferon regulatory factor 8 (IRF8) as the only downregulated gene within this deletion. IRF8 belongs to a family of interferon (IFN) regulatory factors that modulate various important physiologic processes including host defense, cell growth and differentiation and immune regulation. In contrast t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pain insensitivity is mediated at the genetic level by the disruption of specific genes associated with neuronal development. Mammalian in v … and unexplained sweating, indicative of a sensory neuropathy with mild autonomic involvement. Array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis revealed a de-novo deletion within chromosome 1p13 of the child involving the NGFB gene. Sequence analysis of the homologous NGFB gene identified no mutation, implying that sensory neuropathy was caused by haploinsufficiency of the N …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined chromosome 3 in 32 childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) bone marrow samples. Using interphase multipoint FISH (mp-FISH), … enetics and multiplex FISH, as well as by current methods based on total tumor DNA analysis such as comparative genomic hybridization (CGH), array CGH, and loss of heterozygosity (LOH).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify cytogenetic features of large cell transformation in mycosis fungoides (T-MF), we selected in 11 patients, 16 samples either from skin tumors (13), lymph node (1), or peripheral blood cells (2) collected at the time of the transformation. Comparative genomic hybridization (CGH), G-banding, fluorescence in situ hybridisation (FISH), multicolour FISH (mFISH), and DNA content analysis were used. Fifteen samples displayed unbalanced CGH profiles, with gains more frequently observed than losses. Recurrent chromosomal alterations were observed for chromosomes 1, 2, 7, 9, 17, and 19. The …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The underlying genetic cause of mental retardation (MR) remains unknown in about half of the cases. Recently, using whole genome array comparative genomic hybridization (array-CGH), submicroscopic genetic imbalances have been detected in up to 20% of patients with an unexplained MR, dysmorphic features, and apparently normal karyotype. Here, we present a 12-year-old girl with features of basal cell nevus syndrome (BCNS), pulmonary valve stenosis, and MR, in whom array-CGH identified a 7.7 Mb deletion on 9q22.1-q22.32. The deleted region includes, among others, the ROR2 and PTCH genes. Haploins…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe three patients with retinoblastoma, dysmorphic features and developmental delay. Patients 1 and 2 have high and broad forehead, deeply grooved philtrum, thick anteverted lobes and thick helix. Patient 1 also has dolicocephaly, sacral pit/dimple and toe crowding; patient 2 shows intrauterine growth retardation and short fifth toe. Both patients have partial agenesis of corpus callosum. Patient 3 has growth retardation, microcephaly, thick lower lip and micrognathia. Using array-comparative genomic hybridization (CGH), we identified a 13q14 de novo deletion in patients 1 and 2, while…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytomas (PCC) are relatively rare neuroendocrine tumors, mainly of the adrenal medulla. They arise sporadically or occur secondary to inherited cancer syndromes, such as multiple endocrine neoplasia type II (MEN2), von Hippel-Lindau disease (VHL), or neurofibromatosis type I (NF1). Loss of 1p is the most frequently encountered genetic alteration, especially in MEN2-related and sporadic PCC. Previous studies have revealed three regions of common somatic loss on chromosome arm 1p, using chromosome-based comparative genomic hybridization (CGH) and LOH analysis. To investigate these chro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Anatomical Collections of the Department of Anatomy and Cell Biology at the University of Halle, Germany, comprise more than 8,000 speci … methods (CT), magnetic resonance imaging (MRI), and molecular cytogenetic techniques, for example, comparative genomic hybridization (CGH) were used to diagnose abnormal human fetuses in the Meckel Collection. On examination of one of the human fetuses, originally described by JF Meckel the Younger in 1812 or earlier, we found striking clinical manifestations including mandibulof …
Сравнительное исследованиеИсторическая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования