Single café-au-lait macules (CALMs) are common in the pediatric population and in most children represent a normal finding. It is important to recognize whether the presence of multiple CALMs in a particular patient is normal or indicates an association with a multisystem disorder. This article addresses issues concerning the prevalence, genetics, and natural history of CALMs in the general population and reviews disorders in which CALMs are present as a characteristic trait.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Distress is not routinely measured in patients undergoing cancer genetic counseling. We evaluated the use of the National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®) Distress Thermometer (DT) and Problem List (PL) in an unselected population of individuals presenting to a cancer genetics clinic to determine their utility in assessing distress in this population.
METHODS: Patients presenting to one cancer genetics clinic between April 2019 and March 2020 were asked to complete the DT and PL (2019 version). New patients aged 18 or older were divided into categories of low (DT score < 4) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mass General Brigham, an integrated healthcare system based in the Greater Boston area of Massachusetts, annually serves 1.5 million patients. We established the Mass General Brigham Biobank (MGBB), currently encompassing 142,238 participants, to unravel the intricate relationships among genomic profiles, environmental context, and disease manifestations within clinical practice. In this manuscript, we described genetic and phenotypic diversity and their interaction in the MGBB by employing population genetics, geospatial assessment, and association analyses of rare and common genetic variants
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nearly one-fourth of the global population is infected by Mycobacterium tuberculosis (Mtb), and approximately 90%-95% remain asymptomatic as latent tuberculosis infection (LTBI), an estimated 5%-10% of those with latent infections will eventually progress to active tuberculosis (ATB). Although it is widely accepted that LTBI transitioning to ATB results from a disruption of host immune balance and a weakening of protective immune responses, the exact underlying immunological mechanisms that promote this conversion are not well characterized. Thus, it is difficult to accurately predict tubercul
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, some genetic studies offer medical benefits but lack a clear pathway to benefit for people from underrepresented backgrounds. Historically, Indigenous people, including the Diné (Navajo people), have raised concerns about the lack of benefits, misuse of DNA samples, lack of consultation, and ignoring of cultural and traditional ways of knowing. Shortly after the Navajo Nation Human Research Review Board was established in 1996, the Navajo Nation recognized growing concerns about genetic research, and in 2002 they established a moratorium on human genetic research studies. The moratori
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The people associated with the Jomon culture, the Neolithic inhabitants of Japan, are one of the key groups in the population history of East Asia, because they retain many archaic characters that may be traced back to Eurasian Upper Palaeolithic hunter-gatherers. In this study, the regional diversity of the Jomon skeletal series was estimated by applying the R-matrix method to 34 craniofacial measurements. The patterns of intraregional variation indicate little effect on the genetic structure of the Jomon from long-term gene flow stemming from an outside source. The regional diversities were
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tick-borne encephalitis (TBE) virus is considered the medically most important arthropod-borne virus in Europe. Although TBE is endemic throughout central Europe, ticks and rodents determine its maintenance in small, difficult-to-assess, natural foci. We investigated the interrelation between the population genetics of the main TBE virus (TBEV) vector tick (Ixodes ricinus), the most important reservoir host (Myodes glareolus, syn. Clethrionomys glareolus), and TBEV. Rodents and ticks were sampled on 15 sites within an exploratory study area, which has been screened regularly for TBEV occurrenc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential tremor (ET) is a prevalent neurological disorder of unknown etiology characterized by the presence of an action tremor that occurs during voluntary motion and affects primarily the upper limbs. The worldwide prevalence of the disease in the general population is 0.9%, increasing to 4.6% in individuals ≥65 years old. Standard pharmaceutical treatments are only moderately effective, reducing tremor amplitudes in ∼50% of patients, a phenomenon partly explained by the fact that the diagnosis of ET is based solely on clinical findings rather than biological markers. Furthermore, the patho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thoracic aortic aneurysms, with an estimated prevalence in the general population of 1%, are potentially lethal, via rupture or dissection. Over the prior two decades, there has been an exponential increase in our understanding of the genetics of thoracic aortic aneurysm and/or dissection (TAAD). To date, 30 genes have been shown to be associated with the development of TAAD and ∼30% of individuals with nonsyndromic familial TAAD have a pathogenic mutation in one of these genes. This review represents the authors' yearly update summarizing the genes associated with TAAD, including implications
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review focused on the research progress in genetic features of Oncomelania hupensis, including its relation to the snail distribution, susceptibility to Schistosoma japonicum. Series studies were done on genetic characteristics for snail distribution and its infectivity with S. japonicum by using population genetics and molecular biology approaches to explore the new avenue to block the transmission of schistosomiasis. However, limited progress has been achieved in this field inside in China comparing with global achievements. It is therefore recommended that future studies have to be foc
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peru has a growing population characterized by notorious socioeconomic differences. The main health problems are acquired diseases related to sanitary conditions that affect mainly the large segment afflicted by poverty and extreme poverty. The state's health policy does not contemplate any action on congenital or genetic conditions, and genetic services are considered a very low priority. In spite of this, some of the best medical schools have undergraduate and graduate programs in genetics, and there is a growing group of specialists that makes its best to impulse the practice of medical gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is increasingly recognized as a complex genetic disorder in which one or more genes contribute to an individual's susceptibility for developing the condition. Twin and family studies as well as population-based genetic epidemiologic methods have convincingly demonstrated the importance of genetics in AMD, though the extent of heritability, the number of genes involved, and the phenotypic and genetic heterogeneity of the condition remain unresolved. The extent to which other hereditary macular dystrophies such as Stargardts disease, familial radial drusen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is increasingly recognized as a complex genetic disorder in which one or more genes contribute to an individual's susceptibility for developing the condition. Twin and family studies as well as population-based genetic epidemiologic methods have convincingly demonstrated the importance of genetics in AMD, though the extent of heritability, the number of genes involved, and the phenotypic and genetic heterogeneity of the condition remain unresolved. The extent to which other hereditary macular dystrophies such as Stargardts disease, familial radial drusen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Improvements in outcomes for congenital heart disease (CHD) have resulted in a growing adolescent/adult CHD population. Subsequently, education on CHD causes and inheritance has been identified as important. This study aimed to determine population-specific understanding and preferences of CHD causes and inheritance education. CHD adolescents aged 13-18 years, their parent, and clinicians involved in the care of patients with CHD completed a purpose-designed, online survey outlining their current understanding of CHD genetics and inheritance and their preferences for education content and deli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent Alzheimer's disease (AD) genetics findings from genome-wide association studies (GWAS) span progressively larger and more diverse populations and outcomes. Currently, there is no up-to-date resource providing harmonized and searchable information on all AD genetic associations found by GWAS, nor linking the reported genetic variants and genes with functional and genomic annotations.
OBJECTIVE: Create an integrated/harmonized, and literature-derived collection of population-specific AD genetic associations.
METHODS: We developed the Alzheimer's Disease Variant Portal (ADVP)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate genomic profiling for adult height is of high practical relevance in forensics genetics. Adult height is a classical reference trait in the field of human complex trait genetics characterized by highly polygenic nature and relatively high heritability. A meta-analysis of genome-wide association studies by the Genetic Investigation of Anthropocentric Traits (GIANT) consortium has identified 697 DNA variants associated with adult height in Europeans; however, whether these variants will still be informative in non-Europeans is still in question. The present study investigated the predic
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brazil represents half of South America and one third of Latin America, having more than 186 million inhabitants. After China and India it is the third largest developing country in the world. The wealth is unequally distributed among the states and among the people. Brazil has a large and complex health care system. A Universal Public Health System (SUS: Sistema SPACEnico de Saúde) covers the medical expenses for 80% of the population. The genetic structure of the population is very complex, including a large proportion of tri- hybrid persons, genetic isolates, and a panmictic large majority.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a group of hereditary connective tissue disorders for which patients struggle to find a timely and accurate diagnosis. Overburdened genetics practices have been identified as a barrier to care. Triage is a tool utilized by genetics practices to address workload issues and prioritize high-risk patients. Through a demographic survey and semi-structured interviews, this study aimed to explore what triages exist for EDS referrals to genetics practices across the United States and how genetic counselors perceive their triages. Inductive coding and conventional
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in molecular genetics have permitted detailed study of the human alpha-globin genes and the causes of alpha-thalassemia. In this review, we examine the causes of alpha-thalassemia in the black population and the consequences of the interactions between alpha-thalassemia and structural hemoglobin variants.
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The common disease-common variant (CD-CV) hypothesis requires an explanation for the origin of the variation observed, since substantial neutral, but not deleterious, variation, that is, several alleles each at moderate to high frequency, can be maintained at any gene/locus by mutation. It is argued here that the guiding principle, not always stated, has been balancing selection, influenced by the well-established cases of deleterious alleles maintained through heterozygous advantage in the face of strong malarial selection against normal alleles. It is further argued that, although balanced p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования