The physician's ability to successfully treat and at least control, if not cure, the skin diseases resulting in pruritus has come through better understanding of skin physiology and the fortuitous discovery of a number of pharmacologic agents that significantly influence the pathologic processes causing itching. While the therapeutic armamentarium is far from perfect, the experienced practitioner can use it to considerable clinical benefit for the pruritus patient.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemizygous pathogenic variants in MBTPS2 located at Xp22.12 cause IFAP syndrome, which is characterized by the triad of ichthyosis, alopecia and photophobia. Here we identified a hemizygous intronic variant in MBTPS2 (NM_015884: c.970+5G>A) in a patient with alopecia, follicular keratinization, developmental delay and epilepsy which were compatible with IFAP syndrome. The variant has been reported to cause skipping of 20 bases in exon 7, leading to the premature termination codon. To further investigate the consequence of the variant, we performed long-read RNA sequencing using RNA extracted f…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extremely rare cases show co-occurrence of Sjogren-Larsson syndrome (SLS) and central precocious puberty (CPP), and our understanding of it is still limited. In this case report, we reported a 9-year-old boy (weight: 20 kg; height: 120 cm) showing SLS and CPP simultaneously. The patient presented to our hospital with testicle enlargement and presence of pubic hair. SLS was diagnosed based on the presence of ichthyosis and intelligent disability, together with genetic confirmation by next-generation sequencing, which identified two pathogenic variants (c.608_609del and c.1157A>G) in the ALDH3A2…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal differentiation disorders (EDD) are a heterogeneous group of disorders characterized by scaling and erythema. SDR9C7 encodes a short-chain dehydrogenase involved in epidermal differentiation and vitamin A metabolism, and pathogenic variants in this gene are a rare cause of nonsyndromic EDD (nEDD). To further delineate the clinical phenotype of SDR9C7-nEDD, we report eight individuals with SDR9C7 variants enrolled in the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. Common features included fine scaling, hyperlinear palms, and greater severity on the extremities, especi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Verrucous epidermal nevi (VEN) are cutaneous hamartomas characterized by keratinocytic hyperplasia. Majority are linear in distribution and tend to follow the Blaschko lines; however, some may have zosteriform (segmental) or systematized distribution involving widespread areas of skin. The systematized ones are further classified into "Nevus Unius Lateris" when one-half of the body is affected, and "Ichthyosis Hystrix" showing bilateral distribution, both being the uncommon forms. Although it can affect any body part, it rarely involves the head and neck region with seldom involvement of mucos…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 1-year and 2-month-old girl with clinical features consistent with congenital hemidysplasia with ichthyosis and limb defects syndrome. Sterol analysis from skin flakes revealed increased levels of a mono 4-alpha methyl sterol also seen in plasma as well as the presence of 4-alpha-carboxy-4-methyl-cholest-8(9)-en-3beta-ol and several keto-sterols, which are usually below the limit of detection. This sterol pattern is consistent with abnormal function of the 4-alpha-methylsterol-4-demethylase complex. NSDHL gene testing revealed the presence of a variant of uncertain signif…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal growth factor receptor (EGFR) is a transmembrane glycoprotein with tyrosine-kinase signaling activity, involved in many cellular f … p) in EGFR. They presented with thin, translucent, fragile skin (14/15), skin desquamation (10/17), ichthyosis (9/17), recurrent skin infections and sepsis (9/12), nephromegaly (10/16) and congenital heart defects (7/17). Their prognosis was poor, and all died before the age of 6 months except one 13-year-old boy with a severe skin disorder, dentinogenesis i …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) and with ichthyosis (NLSDI) are rare autosomal recessive disorders caused by mutations in the PNPLA2 and in the ABHD5/CGI58 genes, respectively. These genes encode the adipose triglyceride lipase (ATGL) and α-β hydrolase domain 5 (ABHD5) proteins, which play key roles in the function of lipid droplets (LDs). LDs, the main cellular storage sites of triacylglycerols and sterol esters, are highly dynamic organelles. Indeed, LDs are critical for both lipid metabolism and energy homeostasis. Partial or total PNPLA2 or ABHD5/CGI58 knockdown is char…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal lethal Gaucher disease (PLGD), a particular and serious form of type 2 Gaucher disease (GD), often causes lethality in utero or death within hours after birth. The typical clinical manifestations include non-immune hydrops fetalis (NIHF), premature birth, fetal growth restriction, fetal intrauterine death, or neonatal distress and rapid death after birth. Here, we present a premature neonate with GD whose main clinical manifestations included intrauterine growth retardation, anasarca, facial dysmorphia, ichthyosis, respiratory distress, hepatosplenomegaly, joint contractures, myoclon…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Das Down-Syndrom (DS) ist mit einer Inzidenz von 1 : 700 aller Geburten nicht selten und mit diversen Erkrankungen unterschiedlicher Organsy … im Wesentlichen Verhornungsstörungen, die sich als Xerosis, Keratosis pilaris, Lichenifikation und Ichthyosis vulgaris zeigen. Typisch, aber nicht spezifisch, ist auch die palmare Vierfingerfurche. Die Patienten neigen häufig zu Follikulitiden, die aufgrund einer Elastolyse in eine Anetodermie übergehen. Die bekannte Immundysbalance erklärt das Auftreten vo …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования