Objective: To explore the clinical manifestations and molecular features of 46, XX male syndrome. Method: The clinical and molecular data of … dysplasia to different degrees. The copy number variations of SOX9 gene was found in one case, the loss of heterozygosity area in DHH gene of one case. Another SRY gene negative patient who had normal male external genitalia, came to the hospital due to puberty gynecomastia, that of SOX9 gene and its upstream gene both increased. Conclusion: The main clinical character …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intellectual disability/global developmental delay (ID/GDD) is a common neurodevelopmental disorder in childhood. In this study, … ere analysed and their causal effects on clinical manifestations of ID/GDD were assessed.
RESULTS: Loss of heterozygosity accounted for 6 of 10 CNV events (60.0%), and seven of nine CNV cases were pathogenic (77.78%). CNVs caused GDD in all nine CNV cases and Dandy-Walker syndrome in three cases. P/LP SNVs most frequently involved chromosomes 1 and X; 18 of 225 WES-tes …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FMS-like tyrosine kinase 3 receptor-internal tandem duplication (FLT3-ITD) commonly occurs in acute myeloid leukemia and is considered rare … his lesion is a common late event in leukemogenesis. Additionally, 3 relapsed patients demonstrated loss of heterozygosity of the normal allele, affecting 25%-100% of the cells found to be FLT3-ITD-positive. Though further clinical testing is warranted, these findings may have implications on the prognostic significance of FLT3-ITD and the use of targeted therapy.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cancer predisposition syndromes caused by germline pathogenic variants (GPV) in adult-onset cancer predisposition genes (aoCPG) are those for which there is low risk of cancer in children, with genetic testing and screening for these conditions typically deferred until adulthood. GPV in aoCPG have been identified in pediatric oncology patients, but in these cases the potential contribution of the aoCPG to cancer development is often unknown. We investigated the role GPV in aoCPG may play in childhood cancer development.
METHODS: Results of paired tumor-germline sequencing from pediat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetic disorder characterized by the development of multiple cysts in … ns (missense, in-frame insertions, or deletions). Another 18% of cysts acquired somatic chromosomal loss of heterozygosity (LOH) events encompassing PKD1 or PKD2 ranging from 2.6 to 81.3 Mb. 14% of these cysts harbored copy number neutral LOH events, while the other 3% had hemizygous chromosomal deletions. LOH events frequently occurred at chromosomal fragile sites, or …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anthropogenic biological invasions represent major concerns but enable us to investigate rapid evolutionary changes and adaptation to novel environments. The goldfish Carassius auratus with sexual diploids and unisexual triploids coexisting in natural waters is one of the most widespread invasive fishes in Tibet, providing an ideal model to study evolutionary processes during invasion in different reproductive forms from the same vertebrate. Here, using whole-genome resequencing data of 151 C. auratus individuals from invasive and native ranges, we found different patterns of genomic responses
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The cancer-immunity cycle (CIC) outlines key steps of anti-tumor immunity from antigen release to T cell effector function. A com … nal dendritic cells. Genomic analysis of C2 showed a high tumor mutational burden with frequent HLA loss of heterozygosity. C1 was enriched in lipid metabolism pathways and C3 in glycolysis features. PSAT1, a serine-related gene, was identified as a key metabolic regulator in C2, suggesting a role in influencing immunoregulatory molecules.
CONCLUSIONS: This study provi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2021eng
BACKGROUND: Cancer survivors are developing more subsequent tumors. We sought to characterize patients with multiple (≥2) primary cancers (M … hogenic variants (PV), 159 (44%) in high penetrance genes. Of tumor samples analyzed, 55% exhibited loss of heterozygosity at the germline variant. In those with negative germline findings, melanoma, prostate, and breast cancers were common.
CONCLUSIONS: We identified tumor pairs without known predisposing mutations that merit confirmation and will require novel strate …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Age and sex are known to influence outcomes in neuroendocrine neoplasms (NENs), yet their molecular determinants remain poorly defi … s decreased with increasing age. In GI-NENs, TP53, FBXW7, and TERT (promoter) mutations and genomic loss of heterozygosity (gLOH) were increased in males. In P-NENs, PIK3CA mutations and dMMR/MSI-H were increased in females.
CONCLUSION: Our study queries one of the largest datasets of GI- and P-NENs to date and highlights distinct age- and sex-specific molecular and im …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CPX-351 was approved for the treatment of acute myeloid leukemia (AML) using now-outdated definitions of AML with myelodysplasia-related cha … multihit (TP53multi) based on the number of alleles altered via mutation, deletion, or copy neutral loss of heterozygosity. Two-year OS differed significantly across molecular subgroups: TP53-AML (7%), AML-MR (19%), other-AML (37%), and DDX41-AML (70%) (P< .001). CPX-351 improved survival in patients with AML-MR compared with 7+3 (median, 9.7 vs 6.8 months; P = .037), w …
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutations in NF2 are the most common somatic driver mutation in sporadic meningiomas. NF2 mutant meningiomas preferentially arise … feature of chromosome 1p deletion (p = 0.038) and had a larger fraction of the genome altered with loss of heterozygosity (p < 0.001). Infratentorial meningiomas were more likely to undergo subtotal resection than supratentorial tumors (37.5% vs 15.8%, p = 0.021); however, there was no significant difference in overall (p = 0.2) or progression-free (p = 0.4) survival. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PALB2 is а high-penetrance gene for hereditary breast cancer (BC). Our study aimed to investigate the spectrum of PALB2 mutations in Russian … gle founder each, while PALB2 p.R414X allele (n = 4) had at least two independent founders. Somatic loss of heterozygosity (LOH) was revealed in 5/10 chemonaive BCs and in 0/2 BC samples obtained after neoadjuvant therapy. Multigene sequencing identified somatic PALB2 inactivating point mutation in one out of two tumors without PALB2 LOH but in none of four BCs with PAL …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Prior studies of features impacting post-relapse survival in high-risk neuroblastoma (HRNB) evaluated patient cohorts that did not … er significant most unfavorable factors at diagnosis included diagnosis 2000-2004, tumor MYCN-A, 1p loss of heterozygosity (LOH), and elevated LDH or ferritin. Unfavorable factors at relapse included the time to relapse < 36 months from diagnosis, and combined local and metastatic disease at relapse. Multivariable analysis indicated that those with tumors harboring 1p L …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Berzosertib (formerly M6620, VX-970) is an intravenous, highly potent and selective, first-in-class ataxia telangiectasia and Ra … 5%). In the exploratory analysis, the ORR was 30.0% (3/10, 90% CI: 9.0-61.0%) in patients with high loss of heterozygosity (LOH) and 11.0% (1/9, 90% CI: 1.0-43.0%) in patients with low LOH. The ORR was 33.0% (2/6, 90% CI: 6.0-73.0%) in patients with high tumor mutational burden (TMB), 12.5% (2/16, 90% CI: 2.0-34.0%) in patients with intermediate TMB, and 0% (0/3, 90% CI …
Клиническое исследование I фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome (HLRCC) is defined by germline mutations in the fumarate hydratase (FH) gene … in different tumors from the same patient. While all leiomyomas (uterine and cutaneous) showed a FH loss of heterozygosity (LOH) as a wildtype allele inactivating event, one HLRCC-RCC showed a second, undescribed NM_000143.3; c.947C>T; p.Ala316Val FH mutation accompanying the preexisting splice site mutation c.378+2T>C. In the other HLRCC syndrome-associated RCC, the FH …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT.—: Optical genome mapping (OGM) represents a promising cytogenomic technology that detects structural variants, including fusions, rearrangements, copy number variants, and loss of heterozygosity, in a single assay. Unlike karyotyping, fluorescence in situ hybridization, or chromosomal microarray, OGM leverages long-molecule imaging to map the whole genome with high resolution. This positions OGM as a novel tool for constitutional and somatic/cancer genomics. However, its current and planned utilization in clinical and research settings remains unknown, necessitating further investigat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of one copy of the human ATP2C1 gene, encoding SPCA1 (secretory pathway Ca(2+)-ATPase isoform 1), causes Hailey-Hailey disease, a skin disorder. We performed targeted mutagenesis of the Atp2c1 gene in mice to analyze the functions of this Golgi membrane Ca(2+) pump. Breeding of heterozygous mutants yielded a normal Mendelian ratio among embryos on gestation day 9.5; however, null mutant (Spca1(-/-)) embryos exhibited growth retardation and did not survive beyond gestation day 10.5. Spca1(-/-) embryos had an open rostral neural tube, but hematopoiesis and cardiovascular development were os
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies of families with Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) have recently revealed protein-truncating mutations in the BHD gene, leading to tumorigenesis of the skin and of different cell types of kidney. To additionally evaluate the role of BHD in kidney tumorigenesis, we studied 39 sporadic renal tumors of different cell types: 7 renal oncocytomas, 9 chromophobe renal cell carcinomas (RCCs), 11 papillary RCCs, and 12 clear cell RCCs. We screened for BHD mutations and identified a novel somatic mutation in exon 13: c.1939_1966delinsT in a papillary RCC. We performed loss of heterozygosity (LOH) an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in fused in sarcoma (FUS) cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS). FUS is a multifunctional protein involved in the biogenesis and activity of several types of RNAs, and its role in the pathogenesis of ALS may involve both direct effects of disease-associated mutations through gain- and loss-of-function mechanisms and indirect effects due to the cross talk between different classes of FUS-dependent RNAs. To explore how FUS mutations impinge on motor neuron-specific RNA-based circuitries, we performed transcriptome profiling of small and long RNAs of motor neurons (MNs) derived from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterochromaffin-like (ECL) tumors are documented in patients with hypergastrinemia secondary to chronic atrophic gastritis or with Zollinge … iated with ZES-MEN-1 is multifactorial. Studies identified a genetic influence on tumor growth with loss of heterozygosity at the MEN-1 gene locus in ECL tumors. The resolution of ECL tumors in ZES-MEN-1 patients who are normogastrinemic indicates that an elevated gastrin level is a primary initiator for development of these tumors. Therefore both genetic defects and hy …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования