BACKGROUND: Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS) and congenital lipomatous overgrowth, vascular anomalies, epidermal nevi and skeletal abnormalities (CLOVES) syndrome are rare conditions associated with overgrowth and vascular anomalies more frequently involving the lower extremities. Although uncommon, these syndromes can be associated with portal vein (PV) abnormalities, including PV thrombosis, and PV hypertension. In this study, we describe additional findings of PV dilation in five patients with KTS or CLOVES.
METHODS: A single institution 20 year retrospective review was performed to evalua
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDGs) comprise a large number of inherited metabolic defects that affect the biosynthesis and attachment of glycans. CDGs manifest as a broad spectrum of disease, most often including neurodevelopmental and skeletal abnormalities and skin laxity. Two patients with biallelic CSGALNACT1 variants and a mild skeletal dysplasia have been described previously. We investigated two unrelated patients presenting with short stature with advanced bone age, facial dysmorphism, and mild language delay, in whom trio-exome sequencing identified novel biallelic CSGALNACT
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High proportion of disease-associated copy number variant maps to chromosome 17. Genomic studies have provided an insight into its complex genomic structure such as relative abundance of segmental duplication and intercepted repetitive elements. 17q21.31, 17q11.2 and 17q12 loci are well known on this chromosome and are associated with microdeletion and microduplication syndrome. No syndrome associated with 17q21.33 locus have been described. We report clinical, cytogenetic and molecular investigations of a 13 years-old girl admitted for evaluation of microcephaly, scoliosis, skeletal defects a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All TGF-beta family members have a prodomain that is important for secretion. Lack of secretion of a TGF-beta family member GDF5 is known to underlie some skeletal abnormalities, such as brachydactyly type C that is characterized by a huge and unexplained phenotypic variability. To search for potential phenotypic modifiers regulating secretion of GDF5, we compared cells overexpressing wild type (Wt) GDF5 and GDF5 with a novel mutation in the prodomain identified in a large Pakistani family with Brachydactyly type C and mild Grebe type chondrodyslplasia (c527T>C; p.Leu176Pro). Initial in vitro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duloxetine hydrochloride is approved for the treatment or management of major depressive disorder, generalized anxiety disorder, diabetic peripheral neuropathic pain, chronic musculoskeletal pain, and fibromyalgia in the United States. These conditions affect millions of women, including those of childbearing potential. In pregnancy, pharmacological treatment is justified only if the potential benefits outweigh potential risks to mother and fetus, neonate or infant. There are no adequate and well-controlled studies in pregnant women treated with duloxetine. Post-marketing surveilla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axial spondyloarthritis (axSpA) is a chronic inflammatory disease of the sacroiliac joints (SIJs) and spine, encompassing non-radiographic axSpA (nr-axSpA) and radiographic axSpA (r-axSpA) or ankylosing spondylitis (AS). Early diagnosis is challenging, particularly in nr-axSpA, due to the absence of radiographic sacroiliitis and overlap with nonspecific back pain. Imaging plays a pivotal role in disease classification and monitoring. To synthesize current evidence on inflammatory and structural facet joint involvement in axSpA, with particular emphasis on MRI characterization, available scorin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tendons are sparsely vascularized connective tissues that link muscles to bones, withstanding some of the highest mechanical stresses in the body. Mechanical overloading and tissue hypervascularity are implicated in tendinopathy, a common musculoskeletal disorder, yet their mechanistic roles remain unclear. Here, we identify hypoxia-inducible factor 1α (HIF1α) as not only a marker but also a driver of tendinopathy. Histological and multiomics evaluation of human tendinopathic samples revealed extensive extracellular matrix remodeling, including pathological collagen cross-linking coinciding wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients living with nociplastic pain are at particular risk of being unfairly judged because their symptoms are subjective and occur without measurable abnormalities. Nociplastic pain, now recognized as a third category of pain alongside nociceptive and neuropathic pain, arises in the absence of tissue damage sufficient to explain the clinical presentation. This "unseen" pain affects at least ten percent of the population, commonly involves the musculoskeletal or visceral systems, and leads to substantial suffering and functional impairment. Validation of these chronic symptoms is often conte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of muscle mass and quality (myopenia and myosteatosis) are hallmarks of aging and predictors of disability, yet their relationship with biological aging in younger adults is unclear. This prospective cohort study included 165,015 adults (mean age 39.9) who underwent low-dose chest computed tomography (CT) between 2010 and 2020. A longitudinal subset of 61,669 participants had repeated scans (median follow-up 4.1 years). We adopted blood-based Phenotypic Age acceleration (PhenoAgeAccel) and chest radiograph-based biological age acceleration (CXR-AgeAccel). Myopenia and myosteatosis were de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A decade has elapsed since the first recognized cluster of congenital anomalies associated with Zika virus (ZIKV) was reported in Brazil in 2015, culminating in the formal delineation of Congenital Zika Syndrome (CZS) as a specific pattern of birth defects. This narrative review examines the ten-year trajectory of CZS as a tropical infectious disease, from its initial emergence and public health emergency declaration by the World Health Organization (WHO) in February 2016, through evolving epidemiological, clinical, and scientific understanding. CZS is characterized by a spectrum of severe neu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Textiloma refers to a mass lesion caused by the iatrogenic retention of surgical gauze. Although well described in abdominal and thoracic surgery, its occurrence following musculoskeletal interventions remains rare and underreported.
CASE PRESENTATION: We report the case of a sexagenarian man presenting with swelling of the left thigh, associated with pain. His medical history was notable for a left femoral neck fracture treated 12 years earlier with locked intramedullary nailing. While hematological and biochemical tests showed no abnormalities, plain radiography
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ossification variants (OVs) of the femoral condyles are traditionally regarded as benign developmental findings distinct from juvenile osteochondritis dissecans (JOCD). We aimed to characterize the longitudinal MRI behavior of OVs and JOCD lesions in asymptomatic siblings of JOCD patients.
MATERIALS AND METHODS: In this HIPAA-compliant longitudinal pilot study, seven asymptomatic siblings of JOCD patients underwent serial 3 T bilateral knee MRI. Two fellowship-trained musculoskeletal radiologists independently assessed 56 studies for bone marrow edema, lesion location, and MRI-defi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2026eng
OBJECTIVE: To systematically evaluate the epidemiological association between ART and the risk of birth defects.
METHODS: Based on the late … n infants conceived through ART was significantly increased, including: circulatory system defects, musculoskeletal abnormalities, and cleft lip and palate. Subgroup analysis showed that gestational age (p < 0.001) and place of residence (p = 0.007) had significant interaction effects on the association between ART and birth defects. In addition, in the mediation analysis, twi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniotubular dysplasia, Ikegawa type (CTDI), is an ultra-rare sclerosing bone disorder associated with pathogenic mutations in the TMEM53 gene. The condition disrupts the negative regulation of ossification, leading to progressive skeletal abnormalities, short stature, and early-onset visual impairment secondary to optic nerve compression. Since its initial description in 2021, only a limited number of cases have been reported, nearly all presenting in childhood. Adult-onset disease remains exceptionally rare and poorly characterized. In this report, we describe a 38-year-old Bahraini gentlem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is a rare genetic disorder characterized by congenital sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities, accounting for 2-5% of congenital deafness. While molecular testing is the diagnostic gold standard, clinical recognition remains crucial in low-resource or conflict-affected environments where specialized services are unavailable. We report a Syrian male in his early 20s who presented to the otorhinolaryngology clinic seeking exemption from military service, citing long-standing right-sided hearing loss. The patient and his family had never pursued medical
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several trends toward patient-centered multi-care models employing translational research strategies are currently emerging in orthopaedics. These align seamlessly with epigenetics discussions in pain, a clinical approach to pain management that prioritizes tailoring healthcare to individual needs, preferences, and circumstances. Recognizing the unique genetic and epigenetic factors influencing pain perception, healthcare providers can integrate personalized insights into their patient-centered approach, offering more targeted and effective pain management strategies tailored to each individua
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne Syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder arising from mutations in either of two disease-associated genes, ERCC6 or ERCC8. CS patients exhibit cutaneous photosensitivity, neuropathological abnormalities, severe growth retardation, a distinctive facial appearance with pronounced sunken eyes, musculoskeletal anomalies, sensory impairment, and dental decay. Approximately 70% of all CS cases carry ERCC6 mutations; therefore, this review will focus solely on Cockayne Syndrome complementation group B (CS-B). CS-B exhibits several hallmarks of aging, including genomic instability, ep
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodontitis is an oral disease that affects almost half of the adult population in United States. The complex relationship between oral and systemic health has been the focus of extensive research, aiming to unravel the mechanisms linking periodontal disease with various systemic conditions. This systematic review provides an overview of recent findings on the interrelationship between periodontitis and various systemic diseases. Specifically, it explores the associations between periodontal disease and several systemic disorders, including cardiovascular diseases, respiratory conditions, en
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the current clinical imaging modalities, magnetic resonance imaging (MRI) has the highest sensitivity for breast cancer detection. Only a few studies have been conducted on the extramammary findings of breast MRI; nonetheless, incidental extramammary findings on the breast MR images of the patients are likely to be malignant and may influence staging and treatment. The aim of this study was to assess the prevalence of extramammary findings on breast MRIs and explore the appropriate diagnostic steps. This retrospective study included 234 patients (mean age: 55.8 years) who underwent breas
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Radiotherapy plays a crucial role in the multimodal treatment of Wilms tumor and neuroblastoma subtypes with an increased risk of locoregional failure. Unfortunately, radiotherapy can be associated with late toxicities in survivors. This systematic review provides an overview of the quality of evidence related to late effects following upper abdominal radiotherapy in survivors of Wilms tumor and neuroblastoma.
METHOD: A systematic search was conducted using the PubMed database to address clinical questions regarding late effects on the liver, pancreas, vessels, kidney(s), musculos
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования