Basal keratinocyte lysis is the hallmark histopathological finding of epidermolysis bullosa simplex (EBS), a group of rare heritable mechanobullous disorders characterized by intraepidermal blister formation and skin fragility. Over 100 mutations, found predominantly in the genes encoding keratins 5 and 14 (KRT5, KRT14), have been described to account for a variety of clinical subtypes. EBS with mottled pigmentation (EBS-MP) is a rare variant featuring childhood-onset reticulate hyperpigmentation and focal palmoplantar keratoderma, typically associated with a P25L KRT5 mutation. In this report
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythromelanosis follicularis faciei et colli (EFFC) is characterized by well-demarcated erythema, hyperpigmentation, and follicular papules. Since the orginal description, < 50 patients have been reported in the literature. Five cases of EFFC have been seen in our outpatient department in the past 5 years. All patients except one presented with the classic triad of erythema, brown pigmentation and follicular papules on the face and keratosis pilaris lesions on the trunk. In all cases, there was no family history for related disorders or history of atopy. Histopathological examination in all c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subungual epidermoid inclusions (also known as subungual onycholemmal cysts) are an uncommon and distinctive nail abnormality occurring in the dermis of the nail bed. Clinically the nail plate may exhibit onychodystrophy, clubbing, ridging, thickening, pigmentation, or appear normal. We report the case of a patient with onychodystrophy of the right halux of 7 years' duration. This case is presented with serial pictures demonstrating the gradual development of nail plate thickening, yellow discoloration, and nail bed hyperkeratosis indicative of the disease. She had negative fungal cultures, po
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoreactive alpha-MSH was found in human plasma and in normal subjects ranged from less than 10-45 pg/ml. Plasma alpha-MSH concentrations were within the normal range in 13 out of 15 subjects during the last trimester of normal pregnancy and only just outside the normal range in the remaining two. Elevated plasma alpha-MSH concentrations were found in 6 of the 11 patients with Nelson's syndrome and in 10 of the 11 patients with pituitary dependent Cushing's disease. Separation on high pressure liquid chromatography (HPLC) revealed two major peaks of immunoreactivity. These peaks, which were
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypopigmentation disorders that are associated with immunodeficiency feature both partial albinism of hair, skin and eyes together with leukocyte defects. These disorders include Chediak Higashi (CHS), Griscelli (GS), Hermansky-Pudlak (HPS) and MAPBP-interacting protein deficiency syndromes. These are heterogeneous autosomal recessive conditions in which the causal genes encode proteins with specific roles in the biogenesis, function and trafficking of secretory lysosomes. In certain specialized cells, these organelles serve as a storage compartment. Impaired secretion of specific effector pro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is a rare congenital disease mainly found in the Druze population of Northern Israel. This disorder is caused by the CDH3 mutation encoding P-cadherin, which is expressed in retinal pigment epithelium and hair follicles. An 11-year-old girl who was born to related Portuguese parents, had hypotrichosis since birth and macular dystrophy diagnosed at age 5. Fundus examination and fluorescein angiography revealed located macular pigmentary abnormalities. No molecular analysis was done. A fundus examination should be considered mandatory in the assessme
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inherited disorder characterized by reticular skin pigmentation, oral cavity leukoplakia, and nail dystrophy. A variety of noncutaneous (dental, pulmonary, gastrointestinal, neurological, genitourinary, ophthalmic, and skeletal) abnormalities also have been reported. An 8-year-old boy with DC developed juvenile idiopathic inflammatory myopathy. C16orf57 mutation was identified as a genetic cause of DC. Treatment with methylprednisolone was initiated, followed with methotrexate, prednisolone, and high-dose intravenous immunoglobulin treatment. This is the f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Internal derangement is the most common temporomandibular joint disorder. Degenerative osteoarthritis and trauma are next in frequency. Less common pathology includes rheumatoid arthritis, synovial chondromatosis, calcium pyrophosphate dehydrate deposition disease, pigmented villonodular synovitis, tumors, infection, and osteonecrosis. We provide a systematic approach to facilitate interpretation based on major anatomic structures: disc-attachments, joint space, condyle, and lateral pterygoid muscle. Relevant graphic anatomy and state of the art imaging are discussed in correlation with curren
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yellow nail syndrome (YNS) is an uncommon disorder characterized by a triad of nail dystrophy, lymphedema, and pleural effusion. It is rare in children and congenital occurrence of YNS has been very rarely described. We report a 2-year-old Arab boy having congenital yellow nail syndrome with mild facial dysmorphism and bilateral conjunctival pigmentation born to consanguineous parents. One of his older siblings had died of nonimmune fetal hydrops (NIFH). The case supports the genetic basis of yellow nail syndrome with a possible relationship to nonimmune fetal hydrops.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare, inherited bone marrow failure syndrome resulting from mutations in genes responsible for telomere maintenance. We report a familial case of DC in two brothers, who exhibited the classic diagnostic triad of reticulate skin pigmentation, oral leukoplakia, and nail dystrophy. Genetic analysis identified a rare, hemizygous missense mutation (c.92A>C, p.Gln31Pro) in the DKC1 gene. This case underscores the variable expressivity of DKC1 mutations and reinforces the importance of recognizing the characteristic mucocutaneous features for timely diagnosis and mana
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo and alopecia areata are chronic autoimmune dermatoses that are relatively common in the pediatric population. Vitiligo is a pigmentation disorder and alopecia areata is a non-scarring alopecia. Both conditions can be highly stigmatizing and have a significant impact on the mental health and quality of life of young patients and their families. There are no large-scale prospective therapeutic studies in the pediatric population. As a result, the expertise of the pediatric dermatologist, along with shared decision-making with the patient and his/her parents, is critical for effective ma
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LEOPARD syndrome with multiple lentigines (cardiomyopathic lentiginosis) is a rare, genetically predetermined disease with autosomal dominant inheritance. Prevalence of this syndrome is unknown. One of pathognomonic clinical manifestations of this syndrome is the presence of multiple lentiginous pigment spots all over the body. The most common cardiac manifestation (approximately 80%) is myocardial hypertrophy. We presented a rare clinical case of detecting LEOPARD syndrome with multiple lentigines in a 32-year old female patient with major manifestations evident as pronounces morpho-functiona
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bloom syndrome, a rare autosomal-recessive disorder, characteristically presents with photosensitivity, telangiectatic facial erythema, and growth deficiency. We present a case of Bloom syndrome with uncommon clinical manifestations including alopecia areata, eyebrow hair loss, flat nose, reticular pigmentation, and short sharpened distal phalanges with fingernails that were wider than they were long. We detected the Bloom syndrome gene, BLM, which is one of the members of the RecQ family of DNA helicases, and found changes in 2 heterozygous nucleotide sites in the patient as well as her fathe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoexfoliation syndrome (PXS) and pigment dispersion syndrome (PDS) are two of the commonest disorders to produce secondary open-angle glaucoma through trabecular meshwork blockage. Each is a defined clinical entity, and while genetics likely play a significant role in the pathogenesis of both, the specific genes involved appear to be distinct. There is surprisingly little published in the literature regarding the coexistence of PDS and PXS in the same patient. We present the intriguing case of a patient who developed PDS in one eye and PXS in the other. This unusual case acts as a platform
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is an acquired depigmenting disorder usually classified as non-segmental and segmental types with a higher incidence of the non-segmental ones. The cause of non-segmental vitiligo is still unknown. Currently, it is a dogma that there are several genes affecting the immune system and the pigment system that predisposes someone to develop vitiligo. A precipitating factor must then ellicit an interaction between the immune system and the melanocyte, resulting in destruction of the melanocyte population in discrete areas of the skin. Starting from the overlapping but distinct pathomechani
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The medical indications for laser therapy have been somewhat overlooked, perhaps because of the success of cosmetic laser therapy. As a result, many effective medical treatments are not covered by insurance companies. Lasers are helpful in many aspects of dermatologic treatment. Examples include pigmented lesions (Becker nevus), benign tumors (organoid nevi, adenoma sebaceum), dyschromias (traumatic tattoos), inflammatory diseases of the skin and subcutaneous tissue (lupus erythematosus, scars), hypertrichosis, premalignant lesions, and vascular lesions (hemangiomas and malformations). The var
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type II oculocutaneous albinism (OCA2) is an autosomal recessive disorder in which the biosynthesis of melanin pigment is reduced in the skin, hair, and eyes. OCA2, which results from mutations of the P gene, is the most frequent type of albinism in African and African-American patients. OCA2 is especially frequent in Tanzania, where it occurs with an incidence of approximately 1/1,400. We have identified abnormalities of the P gene in each of 13 unrelated patients with OCA2 from Tanzania. One of these, a deletion of exon 7, is strongly predominant, accounting for approximately 77% of mutant a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The prevalence of cholestatic jaundice as a presenting feature of congenital hypopituitarism is assessed.
METHODOLOGY: A retrospective case record analysis of the presenting features in all patients diagnosed as having congenital hypopituitarism between 1973-93.
RESULTS: Seven of the 20 patients with congenital hypopituitarism presented with cholestatic jaundice as the major initial manifestation of the disorder. Liver biopsy findings in three revealed intracellular bile pigment accumulation and variable giant cell formation.
CONCLUSION: Cholestatic jaundice was the major manifes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Francisco Goya, the Spanish painter, suffered from a disease of uncertain etiology which affected his vision, hearing, and balance. The nature of his illness probably was a curious syndrome known today as Vogt-Koyanagi=Harada or uveomeningoencephalytic syndrome. This is an autoimmune disorder which involves the visual and cochlear pigment derived from the neural crest. The common finding in all cases described in the literature is bilateral uveitis. It is interesting to speculate how the period of Goya's artistic output known as the "Black Paintings" might have been created during the time he
БиографияИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence rate of cholelithiasis was studied in varying methods of lithogenic stimulation: a diet enriched with cholesterol and chenodesoxycholic acid, induction of acute aseptic inflammation of the gallbladder by thermal damage, and the use of ++anti-gallbladder sera. The results of the study have shown almost similar (44-52%) reproducibility of cholelithiasis in guinea pigs, the development of pigment concrements was recorded in the absolute majority of cases. Correlation of the cholelithiasis incidence rate with inflammatory disorders in the gallbladder has evidenced the importance of t
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования