The synthesis of cytochrome c oxidase 2 (SCO2 ) gene encodes for a mitochondrial located metallochaperone essential for the synthesis of the cytochrome c oxidase (COX) subunit 2. Recessive mutations in SCO2 have been reported in several cases with fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency and in only four cases with axonal neuropathy. Here, we identified a homozygous pathogenic variant (c.361G > C; p.[Gly121Arg]) in SCO2 in two brothers with isolated axonal motor neuropathy. To address pathogenicity of the amino acid substitution, biochemical studies were performed and reveal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) causes hypercalcemia by three genetic mechanisms: inactivating mutations in the calcium-sensing receptor, the G-protein subunit α11, or adaptor-related protein complex 2, sigma 1 subunit. While hypercalcemia in other conditions causes significant morbidity and mortality, FHH generally follows a benign course. Failure to diagnose FHH can result in unwarranted treatment or surgery for the mistaken diagnosis of primary hyperparathyroidism (PHPT), given the significant overlap of biochemical features. Determinations of urinary calcium excretion greatly ai
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic disorders deriving from the non-responsiveness of target organs to hormones, which manifest clinically similar to the deficiency of a given hormone itself, derive from molecular alterations affecting specific hormone receptors. Pseudohypoparathyroidism (PHP) and related disorders exemplify an unusual form of hormone resistance as the underlying molecular defect is a partial deficiency of the α subunit of the stimulatory G protein (Gsα), a key regulator of cAMP signaling pathway, or, as more recently described, of downstream effector proteins of the same pathway, such as PKA regulator
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frequent mutation of influenza viruses keep vaccinated and non-vaccinated populations vulnerable to new infections, causing serious burdens to public health and the economy. Vaccination with universal influenza vaccines would be the best way to effectively protect people from infection caused by mismatched or unforeseen influenza viruses. Presently, there is no FDA approved universal influenza vaccine. In this study, we expressed and purified a fusion protein comprising of influenza matrix 2 protein ectodomain peptides, a centralized influenza hemagglutinin stem region, and cholera toxin subun
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pituitary is the target of different neurohormones that have a crucial role in the control of cell differentiation, cell proliferation and hormone secretion by recognizing specific receptors belonging to the G Protein-Coupled Receptor super-family (GPCR). Evidence from in vitro studies and naturally occurring human diseases indicate that several endocrine cells, and particularly somatotrophs, recognize cAMP as a growth factor. Accordingly, mutations of the alpha subunit of the stimulatory G protein gene (GNAS) leading to the constitutive activation of adenylyl cyclase (i.e. gsp oncogene) h
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex is a rare disease inherited in an autosomal dominant manner. It is mostly caused by inactivating mutations of the subunit of protein kinase A. Carney complex is associated with atrial myxoma, nevi or myxomas of the skin, breast tumors and endocrine overactivity. Primary pigmented nodular adrenocortical disease is the specific endocrine manifestation. The authors present the history of a 53-year-old female patient who had undergone surgery for atrial myxomas, thyroid tumor and breast cancer. She was also operated for an adrenal adenoma causing Cushing's syndrome. Genetic study re
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcium- and calmodulin-dependent protein kinase activity was studied in pure neuronal and glial cultures. The addition of calcium and calmodulin stimulated 32P incorporation into several neuronal proteins including two in the 50- and 60-kilodalton (kD) region which comigrated with purified forebrain calmodulin kinase II subunits (CaM kinase II). In mature astrocytes, CaM kinase activity was also present, and was inhibited by trifluoroperazine and diazepam. Again in homogenates of these cells, two phosphoproteins of apparent molecular masses of 50 and 60 kD comigrated with purified CaM kinase.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enteroviruses, which may cause neurological complications, have become a public health threat worldwide in recent years. Interactions between cellular proteins and enteroviral proteins could interfere with cellular biological processes to facilitate viral replication in infected cells. Enteroviral RNA-dependent RNA polymerase (RdRP), known as 3D protein, mainly functions as a replicase for viral RNA synthesis in infected cells. However, the 3D protein encoded by enterovirus A71 (EV-A71) could also interact with several cellular proteins to regulate cellular events and responses during infectio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-histone chromatin protein (NHCP) fractions were extracted from purified beef thyroid nuclear preparations and tested for the presence of protein kinase activities using several known mediators of thyroid regulation, as well as potential phosphotransferase substrates using purified or partially purified protein kinase activities. The addition of cAMP/3-isobutyl-1-methylxanthine had no effect on NHCP histone kinase activity; the addition of 10 micrograms of the heat-stable cAMP-dependent protein kinase A inhibitor, however, resulted in a 47% reduction in histone H1 kinase activity. Nuclear c
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Voltage-gated sodium (Nav) channels are key determinants of neuronal excitability, shaping action potential waveforms, repetitive firing patterns and responses to synaptic inputs, as well as controlling the output of neural circuits and influencing short- and long-term plasticity and homoeostasis. The firing and response properties of mammalian central neurons are highly variable, reflecting differences in the Nav (and other) channels expressed and the synaptic connectivity of the circuits in which the cells participate. Transient (INaT), persistent (INaP) and resurgent (INaR) Nav current comp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avian coccidiosis is a severe parasitic disease caused by infection with species of the genus Eimeria, among which Eimeria tenella (E. tenella) is one of the most pathogenic. This study aimed to evaluate the protective efficacy of recombinant subunit vaccine candidates based on E. tenella apical membrane antigen 1 (EtAMA1) and surface antigen 13 (EtSAG13) against E. tenella infection in chickens. To this end, the EtAMA1 and EtSAG13 genes were cloned, the regions encoding the predicted signal peptides and transmembrane domains were removed, the sequences were optimized, and the resulting fragme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nitric oxide (NO) activates cGMP production by soluble guanylyl cyclase (sGC). To do so an sGCβ subunit must incorporate heme and form a heterodimer with a partner α subunit. In cells, heme-free (apo) sGCβ obtains heme from glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase (GAPDH). We recently found that transfer of ferric heme from purified GAPDH to apo-sGCβ was accompanied by heme reduction to ferrous within sGCβ, implicating redox involvement of its Cys residues. Here, we utilized Ser substitutions to probe three conserved, redox active Cys in sGCβ (C78, 122, and 214). Proteins were studied in live
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary spastic paraplegias (HSP) are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders characterized by progressive lower limb spasticity. Mutations in subunits of the heterotetrameric (ε-β4-μ4-σ4) adaptor protein 4 (AP-4) complex cause an autosomal recessive form of complicated HSP referred to as "AP-4 deficiency syndrome". In addition to lower limb spasticity, this syndrome features intellectual disability, microcephaly, seizures, thin corpus callosum and upper limb spasticity. The pathogenetic mechanism, however, remains poorly understood. Here we report the characteriza
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracellular pathogenic bacteria evade the immune response by replicating within host cells. Legionella pneumophila, the causative agent of Legionnaires' Disease, makes use of numerous effector proteins to construct a niche supportive of its replication within phagocytic cells. The L. pneumophila effector SidK was identified in a screen for proteins that reduce the activity of the proton pumping vacuolar-type ATPases (V-ATPases) when expressed in the yeast Saccharomyces cerevisae. SidK is secreted by L. pneumophila in the early stages of infection and by binding to and inhibiting the V-ATPase
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impaired vasodilation in persistent pulmonary hypertension of the newborn (PPHN) is characterized by mitochondrial dysfunction. We investigated the hypothesis that a decreased endothelial nitric oxide synthase level leads to impaired mitochondrial biogenesis and function in a lamb model of PPHN induced by prenatal ductus arteriosus constriction. We ventilated PPHN lambs with 100% O2 alone or with inhaled nitric oxide (iNO). We treated pulmonary artery endothelial cells (PAECs) from normal and PPHN lambs with detaNONOate, an NO donor. We observed decreased mitochondrial (mt) DNA copy number, el
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular modeling of synthetic methyl-α-Neu5Ac analogues modified in C-9 position was investigated by molecular docking and molecular dynamics (MD) simulation methods. Methyl-α-Neu5Ac analogues were docked against cholera toxin (CT) B subunit protein and MD simulations were carried out for three Methyl-α-Neu5Ac analogue-CT complexes (30, 10 and 10 ns) to estimate the binding activity of cholera toxin-Methyl-α-Neu5Ac analogues using OPLS_2005 force field. In this study, direct and water mediated hydrogen bonds play a vital role that exist between the methyl-α-9-N-benzoyl-amino-9-deoxy-Neu5Ac (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human neurological disorder hyperekplexia is frequently caused by recessive and dominant mutations of the glycine receptor alpha1 subunit gene, GLRA1. Dominant forms are mostly attributed to amino acid substitutions within the ion pore or adjacent loops, resulting in altered channel properties. Here, the biogenesis of glycine receptor alpha1 subunit mutants underlying recessive forms of hyperekplexia was analyzed following recombinant expression in HEK293 cells. The alpha1 mutant S231R resulted in a decrease of surface integrated protein, consistent with reduced maximal current values. Dec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear factor kappaB (NF-kappaB) is rapidly activated during liver regeneration following partial hepatectomy or carbon tetrachloride (CCl(4))-mediated liver injury and is felt to be important in the antiapoptotic and regenerative responses. After partial hepatectomy, livers of mice deficient in the p50 subunit of NF-kappaB (p50(-/-)) showed a loss of NF-kappaB and decreased STAT3 transcription factor DNA binding activities. However, nuclear levels of the NF-kappaB p65 subunit were increased and peaked earlier in p50(-/-) livers. Both messenger RNA and cytoplasmic protein levels of the NF-kap
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complete Shiga toxin B subunit and two N-terminal segments of the B subunit have been inserted into a cell surface exposed loop of the LamB protein, and expression of the hybrid proteins from three different promoter systems, i.e., (i) an in vitro-inducible tac promoter that provides high-level expression, (ii) the iron-regulated aerobactin promoter presumably induced in vivo under the iron-limiting conditions of the intestinal mucosal environment, and (iii) a synthetic, modified beta-lactamase promoter providing moderate level constitutive expression, has been analyzed in Escherichia coli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carassius auratus gibelio has been widely cultivated in fish farms in China, with avermectin (AVM) being used to prevent parasite infection. Recently, AVM was found to pass through the Carassius auratus gibelio blood-brain barrier (BBB). Although AVM acts mainly through a GABA receptor and specifically the α1 subunit gene, the most common isoform of the GABA A receptor, which is widely expressed in brain neurons and has been studied in other fish, Carassius auratus gibelio GABA A receptor α1 subunit gene cloning, and whether AVM passes through the BBB to induce Carassius auratus gibelio GABA A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования