The Craniofacial Collaboration UK (CC-UK) has been established across the 4 highly specialized craniofacial centers in the UK since 2015. This joint collective aims to address the current limitations within developmental craniofacial research, using robust clinical data from a homogenous sample of children. This paper presents the third wave of findings from the CC-UK, with consideration to developmental and behavioral parent-report measures. Whilst previous data for sagittal synostosis have been presented, this article summarizes the analysis of these outcomes for children with metopic synost
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of dichorionic twin pregnancy is described, with a fused placenta, one part of which is represented by a tissue of partial hydatidiform mole (PHM) with signs of regression, the second part is a placenta of a common structure with a normal development of the second twin. The delivery took place at the term of 38 weeks with a live healthy girl weighing 3250 g. A single placental disc consisted of two fused placentas with a clear boundary between them. The placenta of a live-born girl was mature, with focal chorangiosis, the second part of the disc was represented by the PHM tissue with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediculosis is a common parasitic public health issue. Many socio-demographic and economic factors affect the pattern and prevalence of pediculosis. It is widely spread among pupils, particularly those in elementary schools. This study aimed to determine the prevalence of Pediculus capitis infestation and its related risk factors in primary school children in Sulaimani Governorate, Kurdistan Region of Iraq.
METHODS: This is a cross-sectional study, overall, 2064 primary school children (aged 5-14 years) during the period from October 2019 to February 2020 were randomly examined fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to investigate the prevalence of oral health-related shame and the associated factors among 8-to-10-year-old Brazilian schoolchildren. A cross-sectional study was conducted with 388 children randomly selected from public and private schools of Diamantina, southeastern Brazil. In order to identify the feeling of shame, self-reports were collected through a single question, "In the last month, did you feel ashamed because of your teeth or mouth? Two calibrated examiners performed the clinical examination for dental caries (DMFT/dmft index), traumatic dental injur
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the HSD17B3 gene cause HSD17B3 deficiency and result in 46, XY Disorders of Sex Development (46, XY DSD). The diagnosis of 46, XY DSD is very challenging and not rarely is confirmed only at older ages, when an affected XY female presents with primary amenorrhea or develops progressive virilization. The patient described in this paper represents a case of discrepancies between non-invasive prenatal testing (NIPT) and ultrasound based fetal sex determination detected during prenatal screening. Exome sequencing was performed on the cell free fetal DNA (cffDNA), amniotic fluid, and th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chianina, Romagnola, and Marchigiana are the 3 most important Italian breeds of cattle raised in the Apennine Mountains. Inherited disorders have been reported in the Chianina and Romagnola breeds but not in the Marchigiana breed. Recently, a case resembling recessively inherited KDM2B-associated paunch calf syndrome (PCS) in Romagnola cattle was identified in Marchigiana cattle.
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: To characterize the features of the observed congenital anomaly, evaluate its possible genetic etiology, and determine the prevalence of the deleterious allele in the Marchigiana po
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Up to 81% of individuals who are fluent in sign language (signers) report pain. Non-native signers (with non-signing, non-deaf parents) report greater pain than natives (≥1 signing, deaf parent). The goal of this study was to develop a composite measure of injury risk (the modified Strain Index for signers) based on previously identified biomechanics unique to signers and examine scores across sub-groups of natives and non-natives. Non-natives were hypothesized to have greater pain and higher composite scores than natives. Ten natives and 15 non-natives used a numeric scale to rate pain while
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-exome sequencing (WES) has advantages over the traditional molecular test by screening 20,000 genes simultaneously and has become an invaluable tool for genetic diagnosis in clinical practice. Here, we reported a family with a child and a fetus presenting undiagnosed skeletal dysplasia phenotypes, while the parents were asymptomatic. WES was applied to the parents and affected fetus to identify the genetic cause of the phenotypes. We identified novel compound heterozygous mutations consisting of a single-nucleotide variant (SNV) and a large deletion in the CRTAP gene (NM_006371.4:c.1153-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orbital/periorbital plexiform neurofibroma (OPPN) can compromise physical appearance and visual function. However, the clinical characteristics and NF1 mutation landscape in patients with heritable OPPN have not been reported.
METHODS: The medical charts of 26 Chinese patients with OPPN from 12 families were reviewed. Mutation analysis of the entire coding region and flanking splice sites of the NF1 gene was performed using next-generation sequencing (NGS). Novel NF1 mutations were confirmed by Sanger sequencing.
RESULTS: Compared to the parental generation, a significantly large
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Concerns for infant destabilisation often prohibit parental holding of infants during therapeutic hypothermia (TH). We assessed the feasibility of maternal holding during TH, as the inability to hold can impede bonding.
METHODS: Vital signs were assessed in stable infants before, at two-minute intervals during and 30 minutes after a single 30-minute holding session. The infant remained on the blanket throughout holding, and both infant and blanket were placed into the mother's arms on top of a thin foam insulating barrier. Mothers and nurses were surveyed about their experience.
RESULTS
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The increasing prevalence of overweight and obesity has become a key challenge for New Zealand. The purpose of the present study was to examine childhood risk factors for adult adiposity in a longitudinal birth cohort.
METHODS: Data were gathered from the Christchurch Health and Development Study (CHDS), a birth cohort of 1,265 children born in Christchurch in 1977. Associations were examined between socio-demographic background, perinatal factors, infant and child characteristics, family functioning/child maltreatment and adiposity at ages 30 and 35 years. Adiposity was assessed using
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Autistic regression is a unique variant within the autism spectrum disorders (ASDs), with recent reports raising the possibility of immune aetiology. This study explores clinical clues for an association between autistic regression and autoimmunity.
METHOD: Single-centre charts of children diagnosed with ASD in 2014 were reviewed. We compared the rates of: (1) familial autoimmunity in first-degree and second-degree relatives; (2) febrile illness preceding initial parental concern, as a potential precipitant of immune activation; and (3) possible non-immune precipitants such as pregnancy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Childhood maltreatment (CM) can increase the risk of psychosocial risk factors in adulthood (e. g. intimate partner violence, fi … nnaire (CTQ). Current psychosocial risk factors (e. g. financial concerns, maternal mental illness, single parent) were assessed using the Constance Index (KINDEX) for early childhood risk factors. Associations between CM experience and psychosocial risk factors were calculated using simple correlation. Results: The average age of participants was 33 years. On …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although empirical studies have reported on substance use in children in India, multivariable statistical models examining risk factors in children seeking treatment for substance use are largely lacking. The goal of this study was to test a conceptual model predicting age of first use, duration of use of any psychoactive substance, and primary substance of choice from child and family characteristics in a sample of children entering substance use treatment.
METHODS: This was a single-sample cross-sectional study of 159 children entering a treatment and rehabilitation center in De
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalassaemia carriers are common in the Asian region including Malaysia. Asymptomatic patients can be undiagnosed until they present for their antenatal visits. Devastating obstetric outcome may further complicate the pregnancy if both parents are thalassaemia carriers leading to hydrophic fetus due to haemoglobin Bart's disease. However in certain cases where unexplained hydrops fetalis occur in parents with heterozygous thalassaemia carrier,mutated α genes should be suspected. We report a twenty-nine year old woman in her third pregnancy with two previous pregnancies complicated by early neo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic mechanisms driving normal brain development remain largely unknown. We performed genomic and immunohistochemical characterization of a novel, fatal human phenotype including extreme microcephaly with cerebral growth arrest at 14-18 weeks gestation in three full sisters born to healthy, non-consanguineous parents. Analysis of index cases and parents included familial exome sequencing, karyotyping, and genome-wide single nucleotide polymorphism (SNP) array. From proband, control and unrelated microcephalic fetal cortical tissue, we compared gene expression of RNA and targeted immunoh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to examine the effects of an intensive voice treatment (Lee Silverman Voice Treatment, commonly known as LSVT LOUD) for children with spastic cerebral palsy (CP) and dysarthria.
METHOD: A nonconcurrent multiple baseline single-subject design with replication across 5 children with spastic CP was used. Auditory-perceptual analysis of speech, acoustic measures of vocal functioning, and perceptual ratings by parents of participants were obtained at baseline, posttreatment, and 6-week follow-up recording sessions.
RESULTS: Listeners consistently preferred t
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate whether prenatal exposure to nicotine has an impact on several reading skill outcomes in school age children.
STUDY DESIGN: Using a longitudinal sample of 5119 school age children in the Avon Longitudinal Study of Parents and Children, this study investigated specific reading skill outcomes in the area of speed, fluency, accuracy, spelling, and comprehension in relation to prenatal nicotine exposure, after adjusting for potential mediators and confounders. Prenatal nicotine exposure was divided into 3 categories: high (>17 mg per day), low (≤17 mg per day), and no ex
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Steroid 11beta-hydroxylase deficiency (11beta-OHD), an autosomal recessive inherited disease, accounts for 5% - 8% of congenital adrenal hyperplasia. It was scarcely reported in China. This article reports two Chinese girls with 11beta-OHD.
METHODS: The two patients were sisters and presented with hypertrichosis, skin pigmentation, laryngeal prominence and virilization of external genitalia. The patients were followed up for their clinical symptoms and signs, hormone profile, and adrenal image. The genomic deoxyribonucleic acids of the patients and their parents were isolated. 11b
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration of the anterior horn of the spinal cord. The disease gene survival motor neuron 1 (SMN1) is homozygously absent in approximately 95% of patients, and approximately 5% of patients are believed to have subtle mutations. Although methods for molecular diagnosis of SMA have been reported singly, no diagnostic methodological system to tackle different SMA cases has been reported. Thirty-two families affected by SMA enrolled into this study. Our system comprised PCR-restriction fragment
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.