The first part of the paper outlines the actual situation of the recent investigations on the interpretative problem of the immunological deficits combined with enzymatic deficits. ADA deficit associated with combined immunodeficiency is an autosomal recessive form. Low enzyme levels, which is produced by a structural gene located on chromosome 20, were detected in chronic lymphatic leukemias where ADA decrease is correlated to low levels of T lymphocytes and the prevalence of an atypical B lymphocyte population. Particularly high levels of ADA were detected in acute lymphoblastic leukemias, i
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the correlation of high levels [>2.0 multiples of median (MoM)] of amniotic fluid alpha-fetoprotein (AFAFP) in midtrimester with abnormal fetal outcome.
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively studied 6245 pregnant women with singleton pregnancy who had undergone amniocentesis between 15 and 27 weeks' gestation at Mackay Memorial Hospital between January 2014 and June 2020. Fifty-five cases had high AFAFP levels (>2.0 MoM). We investigated the abnormal fetal outcomes.
RESULTS: Among the fifty-five cases with high AFAFP levels (>2.0 MoM), thirty (54.5%) had fetal chro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ninety-six alleles (36 alleles of Japanese and 60 of Caucasian origin) from forty-eight patients with mucopolysaccharidosis IVA were investigated for structural gene alterations using Southern blot analysis. All patients had a previously demonstrated deficiency of N-acetyl-galactosamine-6-sulfate-sulfatase and exhibited a wide spectrum of clinical severity. Initially, using the full-length cDNA as a probe, five of 36 chromosomes from the Japanese patients revealed similar rearrangements with respect to DNA digested with BamHI, SacI, and XhoI. Subsequent analysis using seven genomic fragments,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrocomia aculeata (macaúba) is an oil-producing palm with high potential for sustainable bioenergy in tropical regions. We present the first chromosome-scale, haplotype-resolved genome assembly for the species and the genus, generated with Oxford Nanopore, PacBio HiFi, and Hi-C sequencing. The assembly spans 1.94 Gbp organized into 15 pseudochromosomes (N50 = 143.43 Mbp; QV = 76.4), with two fully phased haplotypes (Hap1: 1.93 Gbp; Hap2: 1.92 Gbp) resolved at chromosome scale. Genome completeness reached 98.9% complete BUSCOs for predicted proteins and > 90% k-mer completeness. Repetitive ele
СтатьяDatasetПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Males and females show significant differences in body structure, typical behavior, average life expectancy, and disease susceptibility. This review article introduces the current understanding and recent findings on the factors that lead to sexual dimorphism. First, recent studies have shown that sex chromosomes underlie male- and female-specific phenotypes through various mechanisms. For example, X chromosome inactivation exerts both positive and negative effects on female health, independent of sex hormone actions. Furthermore, differences in the frequency and clinical consequences of the m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Healthcare workers may be occupationally exposed to low dose rate radiation or different chemicals during their work. There are strong associations between the increased frequency of spontaneous chromosomal aberrations in blood lymphocytes and the risk of cancer. Cytogenetic tests were conducted on 1240 healthy medical workers and cancer incidence was followed up between 1997-2018. Both structural and numerical chromosome aberrations were evaluated and the results were compared taking into account gender, age, and smoking. The frequency of aberrant cells was significantly higher in smoker male
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supernumerary marker chromosomes (SMCs) lacking alpha-satellite sequences and possessing a newly derived functional centromere are referred to as neocentromere marker chromosomes (NMCs). Although the delineation of the chromosome content of these NMCs would be helpful for genetic counseling, such fine mapping has been difficult because of the limited sizes of the involved segments. We report on a female patient with mosaic NMC involving 3q26.3-3qter, the content of which was determined using an array CGH analysis. Our results support the validity of an array CGH-based approach to investigating
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the use of fluorescence in situ hybridization (FISH) and high resolution-comparative genomic hybridization (HR-CGH) techniques in amenorrhea study.
METHODS: After routine gynecologic examination, ultrasonography and endocrine examination, 17 cases of primary amenorrhea and 1 case of secondary amenorrhea were analysed by using chromosomal diagnoses including multiplex FISH and HR-CGH analyses.
RESULTS: Among 17 cases of primary amenorrhea, 7 revealed a 46,XX karyotype; 10 cases (58.8%) had abnormal karyotype, including 3 cases of 46,XY females, 2 cases of Turner's syndro
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal ploidies provide a wealth of information with respect to the prognosis of patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL). The prognosis is favourable in hyperdiploidy (>50 ALL), whereas pseudodiploidy and hypodiploidy have an overall poor clinical outcome. Near haploid ALL with less than 30 chromosomes in the leukemic blasts has been reported. This is an extremely rare malignancy with an adverse clinical course compared to other lymphoblastic leukemias. We present a case of near haploid ALL in an adult male with a diagnosis of pre-B-cell ALL. The presenting features and relevance
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal iroBCDEN gene cluster first described for Salmonella enterica is involved in the uptake of catecholate-type siderophore compounds. An orthologous gene cluster has recently been detected in Escherichia coli strains which cause extraintestinal disease. This E. coli iroBCDEN gene cluster has an impact on virulence and has been reported to be located in a pathogenicity island on the chromosome. In this study we characterized an iro gene cluster of a uropathogenic E. coli isolate which is located on a transmissible plasmid related to the R64 plasmid of S. enterica. This cluster is h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tobacco dust mainly contains nitrosamines, which are readily absorbed by the body tissues like skin, respiratory epithelium, and mucous membrane of mouth, nose and intestines. Exposure to tobacco dust is known to affect the respiratory tracts in humans. In the present study, cytogenetic effects of exposure to tobacco dust are evaluated in 154 male tobacco factory workers and 138 age and sex matched controls by analysing chromosomal aberrations in their peripheral blood lymphocytes. The workers were in the age group of 20-55 years and were employed in the tobacco processing factory for 1-32 yea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synovial sarcoma is the most common nonrhabdomyosarcomatous soft-tissue sarcoma in children and young adults. It is characterized by the common t(X;18)(p11.2;q11.2) that results in the fusion of SYT on chromosome 18 to one of two closely related and adjacent genes on the X chromosome, SSX1 or SSX2. Here we describe a poorly differentiated, monophasic synovial sarcoma in a 17-year-old adolescent boy. Hyperdiploidy, a t(X;18)(q13;q11), and other structural abnormalities were detected by conventional cytogenetic analysis. Fluorescence in situ hybridization with the PAC probe RP3-519N18, which is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The orthologous genomic segments on mouse chromosome 13D1-D3 and human chromosome 5q11.2-q13.3 have been extensively studied because of their involvement in two distinct disease phenotypes, spinal muscular atrophy (SMA) in human and susceptibility to Legionella pneumophila (determined by Lgn1) in mice. The overlapping intervals in both species contain genomic amplifications of distinct structure, indicating an independent origin. We have endeavored to construct a comprehensive comparative gene map of the mouse and human Lgn1/SMA intervals in the hopes that the origins and maintenance of the ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specific and recurrent chromosome abnormalities may occur in regions of the genome that are involved in the conversion of normal cells to those with tumorigenic potential. Ovarian cancer is the primary cause of death among patients with gynecologic malignancies. We performed cytogenetic analysis in a subgroup of epithelial ovarian tumors, the endometrioid tumors, which are histologically indistinguishable from endometrial carcinoma of the uterus. We studied 10 endometrioid tumors to determine the degree of cytogenetic similarity between these two carcinomas. Six of 10 endometrioid tumors showe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-seven cases of foetal abdominal wall defects are described, diagnosed prenatally by means of real-time ultrasonography in the period 1 January 1980-31 December 1989, in the hospital of the Free University of Amsterdam. In 17 out of 20 (85%) cases with omphalocele there were additional abnormalities, mainly chromosomal defects (41%), cardiac (25%) and genitourinary (25%) malformations. In gastroschisis, associated structural anomalies occurred in 57% (4/7). No chromosomal defects were found in the group with gastroschisis. Intrauterine foetal death occurred in 10 cases. Seven pregnancies
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a patient with Morbus Hodgkin, structural aberrations of the chromosome type in peripheral lymphocytes were analyzed during radiation therapy (accumulated target dose 44.6 Gy: 22 fractions of 1.8 Gy each and 2 fractions of 2.5 Gy each at the end of the therapy). The blood was sampled about 5 min after a fraction and/or 24, 48, or 72 h thereafter. The frequency of dicentric chromosomes:acentric fragments:centric ring chromosomes is 37:14:1 throughout the therapy. Independent of the time of blood sampling after a fraction, the distributions of dicentrics and acentrics are overdisperse and rep
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The suspected clastogenic effect of m-dihydroxybenzene (resorcin), a phenol derivate, was investigated by analyzing 3 different types of human cells. 1. Lymphocyte cultures from blood of healthy blood donors with normal karyotype (46,XY). 2. Lymphocyte cultures from patients with a proved chromosome abnormality (trisomy 21, karyotype: 47, +21). 3. Cultures of amniotic cells with normal karyotype (46, XX and 46, XY). In all three cell systems resorcin induces secondary chromosome aberrations. The amount of cells with aberrations increases with the concentration of the substance and duration of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anemia is a rare chromosomal instability disorder associated with developmental abnormalities, bone marrow failure, and a heightened susceptibility to leukemia and other cancers. It is an autosomal recessive genetic disorder, necessitating both parents to carry the faulty gene. Diagnostic methods include blood tests, chromosome breakage assessments, and genetic testing. While there is no cure, treatments encompass blood transfusions, bone marrow transplants, and gene therapy, with patients requiring regular check-ups, supportive care, and cancer screening to enhance their quality of li
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare form of X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy, CMTX3, is caused by an interchromosomal insertion occurring at chromosome Xq27.1. Interestingly, eight other disease phenotypes have been associated with insertions (or insertion-deletions) occurring at the same genetic locus. To date, the pathogenic mechanism underlying most of these diseases remains unsolved, although local gene dysregulation has clearly been implicated in at least two phenotypes. The challenges of accessing disease-relevant tissue and modelling these complex genomic rearrangements has led to this research impasse. We a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования