Lafora's disease is infrequent. However, it is one of the most common causes of progressive myoclonus epilepsy. We present the case of a 19-year-old woman, without comorbidities and normal development that started at 8 years with seizures and that from 15 years, had progressive cognitive deterioration. She was admitted to our institution with a diagnosis of super refractory status epilepticus. The diagnosis of Lafora's disease was made through pathological anatomy, later a genetic test was performed that reported a pathogenic variant of the EPM2A gene, confirming the diagnosis. We present a ca…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of studies on the prevalence of suicidal behavior in patients with epilepsy are discussed in the article. The reasons for the high incidence of suicides among patients with epilepsy are given, with special attention paid to social, demographic, clinical and pathopsychological risk factors. Existing gaps in our knowledge about suicidal behavior in patients with epilepsy are analyzed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Benign infantile epilepsy is an epileptic syndrome of infancy. Until now, only a small number of case-series have been published.
AIM: To study the frequency, semiology and prognosis of benign infantile epilepsy.
PATIENTS AND METHODS: The 827 patients with one or more epileptic seizures seen at our hospital between 1 June 1994 and 1 March 2011 were included and prospectively followed. A diagnosis of benign infantile epilepsy was made in patients that fulfilled the following criteria at six month of evolution: one or more focal and/or generalised seizures, onset before 24 months…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate functional connectivity (FC) in patients with sleep-related hypermotor epilepsy (SHE) compared to healthy controls.
METHODS: Resting state fMRI was performed in 13 patients with a clinical diagnosis of SHE (age = 38.3 ± 11.8 years, 6 M) and 13 matched healthy controls (age = 38.5 ± 10.8 years, 6 M).Data were first analysed using probabilistic independent component analysis (ICA), then a graph theoretical approach was applied to assess topological and organizational properties at the whole brain level. We evaluated node degree (ND), betweenness centrality (BC), clusteri…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The Magnitude of Drug-resistant Epilepsy (DRE) in India, being unknown, takes a heavy toll on the patients and society in the form of prolonged dependence, unemployment, morbidity and mortality. We tried to explore the clinical, electro-physiological, neuro-imaging and drug-response spectrum of DRE patients in Eastern India in our study.
METHODS: During the period of January 2014 to December 2015, epilepsy patients were treated and DRE patients were identified according to International League Against Epilepsy criteria. We isolated those patients and studied them in a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orbitofrontal epilepsy (OFE) is less known and is poorly characterized in comparison with temporal lobe epilepsy, partly because it is rare and possibly because it is unrecognized and therefore underestimated.
OBJECTIVE: This paper aimed to better characterize seizure semiology, presurgical findings, and surgical outcomes in patients with OFE.
METHODS: We retrospectively reviewed all confidently established OFE cases from six Canadian epilepsy monitoring units between 1988 and 2014, and in the literature between 1972 and 2017. Inclusion criteria were identification of an epilepto…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Difficulties in reading comprehension can arise from either word reading or listening comprehension difficulties, or a combination of the two. We sought to determine whether children with rolandic epilepsy had poor reading comprehension relative to typically developing comparison children, and whether such difficulties were associated with word reading and/or general language comprehension difficulties.
METHOD: In this cross-sectional study, children with rolandic epilepsy (n=25; 16 males, 9 females; mean age 9y 1mo, SD 1y 7mo) and a comparison group (n=39; 25 males, 14 females; mean age…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growing evidence of altered functional connectivity suggests that mesial temporal lobe epilepsy (mTLE) alters not only hippocampal networks, but also a number of resting state networks. These highly coherent, yet functionally distinct brain circuits interact dynamically with each other in order to mediate consciousness, memory, and attention. However, little is currently known about the modulation of these networks by epileptiform activity, such as interictal spikes and seizures. The objective of the study was to use simultaneous EEG-fMRI to investigate functional connectivity in three resting…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent neuroimaging studies have provided converging evidence of structural and functional abnormalities of the thalamus in patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME). There has also been limited evidence indicating involvement of the subcortical grey matter structures other than thalamus in JME, but with inconsistent findings across the studies. In the present study, we combined volumetric MRI and diffusion tensor imaging analyses to investigate macrostructural and microstructural alterations of the subcortical grey matter in 64 JME patients compared to 58 matched control subjects. Raw v…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the SACS gene (OMIM #604490) cause autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS). ARSACS is a neurodegenerative early-onset progressive disorder, originally described in French Canadians, but later observed elsewhere.(1) Whole-exome sequencing of a large group of patients with unclassified progressive myoclonus epilepsies (PMEs) identified 2 patients bearing SACS gene mutations.(2) We detail the PME clinical features associated with SACS mutations and suggest the inclusion of the SACS gene in diagnostic screening of PMEs.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare syndrome characterized by lower motor neuron disease associated with progressive myoclonic epilepsy, referred to as "spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy" (SMA-PME), has been described in childhood and is inherited as an autosomal recessive trait. SMA-PME is caused by mutation in the ASAH1 gene encoding acid ceramidase. Ceramide and the metabolites participate in various cellular events as lipid mediators. The catabolism of ceramide in mammals occurs in lysosomes through the activity of ceramidase. Three different ceramidases (acid, neutral and alkaline…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy is a heterogeneous clinical condition characterized by recurrent unprovoked seizures, their causes and complications. The incidence, prevalence and mortality of epilepsy vary with age, place and time contributing to a variable extent to the burden of the disease. Diagnostic misclassification may have strong impact on personal and societal reflections of the disease in light of its clinical manifestations and the need for chronic treatment. Epilepsy accounts for a significant proportion of the world's disease burden ranking fourth after tension-type headache, migraine and Alzheimer dis…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This is an updated version of the Cochrane review published in The Cochrane Library 2010, Issue 1.Epilepsy is a common neurological disorder, affecting almost 0.5% to 1% of the population. For nearly 30% of these people, their epilepsy is refractory to currently available drugs. Pharmacological treatment remains the first choice to control epilepsy. Lamotrigine is one of the newer antiepileptic drugs and is the topic of this review. Lamotrigine in combination with other antiepileptic drugs (add-on) can reduce seizures, but with some adverse effects. The aim of this systematic revie…
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioblastoma Multiforme (GBM) is the most common form of primary brain tumor with 30-50% of patients presenting with epilepsy. These tumor-associated seizures are often resistant to traditional antiepileptic drug treatment and persist after tumor resection. This suggests that changes in the peritumoral tissue underpin epileptogenesis. It is known that glioma cells extrude pathological concentrations of glutamate which is thought to play a role in tumor progression and the development of epilepsy. Given that pathological concentrations of glutamate have been shown to dephosphorylate and downreg…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Children with epilepsy are at increased risk of other disorders and difficulties, preceding, cooccurring with, or after the diagnosis of epilepsy. Risk estimates vary, few studies are population-based, and few provide comprehensive assessments of comorbidities. We used nationwide registry data to describe frequencies of medical, neurologic, developmental, and psychiatric conditions occurring before and after children are diagnosed with childhood epilepsy.
METHODS: Data were obtained from the Norwegian Patient Registry, which is an administrative database recording In…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Are idiopathic generalized epilepsies (IGEs) truly generalized? Do IGEs represent a continuum or rather distinct syndromes? Focal changes in … nts with focal IEDs were compared to those without focal IEDs. Nine patients had juvenile myoclonic epilepsy (JME) and 32 had idiopathic epilepsy with generalized tonic-clonic seizures only (EGTCSA). Focal IEDs were found in 20 patients, mostly in the frontal (45.5 %) and temporal (31.8 %) distribution. Patients with focal IEDs were treated with a larger n …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epilepsy with progressive cortical volume loss is described secondary to energy failure such as mitochondrial disorders, infectious, or inflammatory etiologies and associated with temporal lobe epilepsy. Postmortem studies do not support that spontaneous seizures even if present for prolonged periods universally result in cortical volume loss.
MAIN FINDINGS: We describe two children with extratemporal pharmacoresistent epilepsy, slowly progressive gray matter volume loss over several years, and evidence of central nervous system inflammation. Brain magnetic resonance imaging chang…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A history of complex febrile seizures can increase the risk of epilepsy, but the role of genetic factors is unclear. This analysis evaluated the relationship between febrile seizures and epilepsy.
METHODS: Information on the history of seizures was obtained by a questionnaire from twin pairs in the Mid-Atlantic, Danish, and Norwegian Twin Registries. The information was verified using medical records and detailed clinical and family interviews. The initial study evaluated the genetic epidemiology of febrile seizures in this population. Further information was analyzed and used to …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with Down syndrome (DS) who exhibit Alzheimer disease (AD) are associated with age. Both diseases with a common neuropathological basis have been associated with late-onset myoclonic epilepsy (LOMEDS). This entity presents electroencephalogram features as generalized polyspike-wave discharges.
METHOD: We present a series of 11 patients with the diagnosis of DS or AD who developed myoclonic seizures or generalized tonic-clonic seizures. In all cases, clinical and neuroimaging studies and polygraph EEG monitoring was performed.
RESULTS: In all cases, cognitive impairment…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Child-bearing years are often the most precarious management period in the life of a woman with epilepsy. This article reviews the results of many different studies with findings that enable the healthcare team to make confident decisions and recommendations during these critical periods. Preconceptional planning, effective contraception and folic acid supplementation are important fundamentals in preparation for pregnancy. There is growing evidence to avoid valproic acid use during the child-bearing years. Emerging data on congenital malformations and neurocognitive outcomes are available for…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования