OBJECTIVE: The aim of the present study was to determine whether pathogenic mutations were present in families with mitochondrial cardiomyopathy that presented during adolescence.
METHODS: The proband was a 21-year-old man who presented clinically with palpitations, chest tightness, pulmonary hypertension, and limited exercise tolerance. Cardiac magnetic resonance imaging studies showed biventricular cardiac hypertrophy. We determine whether pathogenic mutations were present by whole-exome sequencing (WES) in families.
RESULTS: Screening of the family using tandem mass spectrometry showed el…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in several genes cause mtDNA depletion associated with encephalomyopathy. Due to phenotypic overlap, it is difficult to conclude from clinical phenotype to genetic defect. Here we report on two brothers who presented with rapid fatty muscle degeneration, axonal neuropathy, rapid loss of supratentorial white and gray matter, and status epilepticus. Whole exome sequencing coupled with 'identity-by-state' (IBS) analysis revealed a compound heterozygous missense mutation (p.M117V, p.A139V) in the thymidine kinase 2 (TK2) gene that segregated with the phenotype. Both mutations were locate…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Gene fusions are critical oncogenic mutations that drive cancer development and serve as diagnostic and prognostic biomarkers. Despite the increasing cancer burden in India, large-scale analyses of molecular landscapes, particularly gene fusions, have been relatively scarce.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective study used RNA-exome data from 1,392 Indian patients with cancer across 15 major cancer types to explore gene fusions. The study used a comprehensive framework that integrated open-source and proprietary tools to detect gene fusions from formalin-fixed paraffin-embedded t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired aplastic anemia (AA) is a bone marrow failure disorder characterized by pancytopenia, and immunosuppressive therapy (IST) is the optional first-line management. Several studies identified the influencing factors on IST response; however, there are still a considerable number of patients suffering from poor prognoses. In this study, we enrolled 61 AA patients aged ≤ 40 years old, and whole-exome sequencing (WES) found unexpected high FANC heterozygous germline mutations (28/61, 45.9%). Patients with FANC mutations have a significantly lower absolute reticulocyte count and CD34+ % in th…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fetal central nervous system (CNS) abnormalities have diverse etiologies, with genetic factors as a major contributor. Prenatal exome sequencing (ES) is a powerful tool for precise molecular diagnosis of CNS anomalies, but its diagnostic yield varies among studies. This study aimed to evaluate the additional diagnostic yield of prenatal ES compared with chromosomal microarray analysis (CMA) in fetuses with CNS anomalies detected by prenatal imaging.
MATERIAL AND METHODS: We collected ES results from fetuses diagnosed with CNS anomalies by prenatal imaging (2019-2024) who had neg…
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer remains a significant global health concern, with familial cases often involving complex interactions between genetic pre … d the challenges it poses for genetic counseling in families with clustering of malignancies. Whole-exome sequencing was used to identify the variant, which was validated by Sanger sequencing. In silico protein modeling and bioinformatics analyses, including pathogenicity prediction tools like REVEL, SIFT, PolyPhen-2, and MutationTaster, were employed t …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Vedolizumab (VDZ) is the new monoclonal drug targeting α4β7 integrin for patients with moderate/severe IBD. Between 3 … ne were found to be responders and seven non-responders. Blood samples were collected for the whole exome sequencing of DNA from all patients. The variants in the whole-exome sequencing data were analyzed with a variety of bioinformatics tools and databases, such as Polyphen2, Mutation Taster, CADD, FATHMM, Open Target Platform, TOPPFun, STRING, and GTE …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is characterized by dilation and impaired contraction of the left ventricle or both ventricles. Among hereditar … ogical findings. The affected males had tested negative on a 46-gene pancardiomyopathy panel. Whole Exome Sequencing (WES) was performed to reveal mutation in the gene responsible in generation of DCM phenotypes. The 1-bp (Chr10:121435979delC; c.913delC) novel heterozygous deletion in exon 4 of BAG3, was identified in three affected males, resulted in f …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) represent the primary cause of chronic kidney disease in children … , we performed SNP array analysis to scan for large copy number variations (CNVs) followed by whole-exome sequencing (WES). Sanger sequencing was done to confirm the variant's de novo status.
RESULTS: SNP array analysis did not reveal any microdeletions or -duplications larger than 50 or 100 kb, respectively. WES identified a novel heterozygous 7-bp fr …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is the most common mitochondrial disorder. Nuclear modifier genes are proposed to modify the phenotypic expression of LHON-associated mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. By using an exome sequencing approach, we identified a LHON susceptibility allele (c.572G>T, p.191Gly>Val) in YARS2 gene encoding mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase, which interacts with m.11778G>A mutation to cause visual failure. We performed functional assays by using lymphoblastoid cell lines derived from members of Chinese families (asymptomatic individuals carrying m.11778G>…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the diagnostic yield of chromosomal microarray analysis (CMA) and exome sequencing (ES) in fetuses with central nervous system (CNS) anomalies across two study periods (January 2008 to June 2016 and July 2016 to December 2024), and to evaluate long-term outcomes.
METHODS: This retrospective study included cases with fetal CNS anomalies undergoing invasive testing by G-banded karyotyping and, in selected cases, additional CMA and/or ES. Fetuses were classified into four groups: isolated CNS malformations, isolated CNS plus (additional minor abnormalities and dynamic findin…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This review of genomic perinatal opportunities and uses will provide counseling and personal genetic knowledge for improved pati … KEY MESSAGES: The phenotype-genotype (fetal-genomic result) consideration and use of the prenatal exome sequencing technology can be summarized using a SWOT analysis: strength (enhanced evaluation of fetal-neonatal genomic abnormalities not identified by standard chromosomal microarray and improved ethical care decisions); weakness (the understanding …
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of biliary atresia (BA) is unknown, but recent studies suggest a role for rare protein-altering variants (PAVs). Exome sequencing data from the National Birth Defects Prevention Study on 54 child-parent trios, one child-mother duo, and 1513 parents of children with other birth defects were analyzed. Most (91%) cases were isolated BA. We performed (1) a trio-based analysis to identify rare de novo, homozygous, and compound heterozygous PAVs and (2) a case-control analysis using a sequence kernel-based association test to identify genes enriched with rare PAVs. While we replicated p…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To use whole exome sequencing (WES) of a family trio to identify a genetic cause for polyvalvular syndrome.
METHODS AND RESULTS: A male child was born with mild pulmonary valve stenosis and mild aortic root dilatation, and an atrial septal defect, ventricular septal defect, and patent ductus arteriosus that were closed surgically. Subsequently, the phenotype of polyvalvular syndrome with involvement of both semilunar and both atrioventricular valves emerged. His family history was negative for congenital heart disease. Because of hypotonia, myopia, soft pale skin, joint hypermobili…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aetiology of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome, characterized by uterovaginal agenesis in 46,XX women, remains poorly understood. Since familial occurrences are rare, genetic findings reported so far only apply to a minority of mainly sporadic cases and most studies have not included other family members enabling segregation analysis. Herein, we report on the investigation of a unique three-generation family of two female cousins with MRKH syndrome and unilateral renal agenesis (RA) and two deceased male relatives with RA. We performed whole-exome sequencing (WES) in eight fam…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with Dermatomyositis (DM) having anti-melanoma differentiation-associated gene 5 (MDA5) antibodies occasionally develop rapidly progressive interstitial lung disease (RP-ILD), a serious inflammatory complication; however, no genetic biomarker has yet been identified for this condition. This study aimed to identify interferon-induced with helicase C domain 1 (also known as MDA5) gene (IFIH1) variants associated with a high risk of DM-associated RP-ILD.
METHODS: A total of 204 patients with DM were enrolled from six institutions. Whole-exome sequencing was performed on nine…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The CTNNB1 (β-catenin) gene is well known for its crucial role in cell adhesion and the Wnt-signaling pathway. Previous studies h … Genomic DNA analysis was performed to search for causing mutations.
DIAGNOSES AND OUTCOMES: Whole-exome sequencing revealed a novel nonsense variation in exon 11 of the CTNNB1 gene (c.1672C>T, p.Gln558X). Sanger sequencing of the patient and his parent confirmed this mutation and demonstrated it to be de novo. To the best of our knowledge, this is the …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Androgen insensitivity syndrome (AIS), a disorder of sexual development in 46, XY individuals, is caused by loss-of-function mut … 22q11.22 that encompassed a microRNA potentially related to CRC pathogenesis. In the proband, whole exome sequencing identified a polymorphism in an oncogene and 13 rare loss-of-function variants, of which two were in CRC-related genes and four were in genes associated with other human cancers.
CONCLUSIONS: By pathway analysis, all inherited germline g …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Cell division cycle 73 (CDC73), encoding the protein parafibromin, is the most prevalent mutated gene in familial and sporadic parathyroid carcinoma (PC).
OBJECTIVE: To identify additional genetic abnormalities in PCs.
DESIGN: Whole-exome sequencing was performed using DNA from seven pairs of matched PCs and one triplet containing double primary tumor and normal leukocyte. Somatic variants were confirmed using Sanger sequencing and recurrently mutated genes were assessed in 13 additional PCs as well as 40 parathyroid adenomas (PA).
RESULTS: PC had an average of 51 somatic variants/…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования