Decision making about menopausal therapies is complex because of the number of clinical factors that must be considered. Menopausal hormone therapy can relieve the vasomotor symptoms of menopause, but the most common preparation, combination estrogen and progesterone, increases the risk of breast cancer. Both tamoxifen and raloxifene can reduce the risk of developing invasive breast cancer, but the adverse effects of these drugs differ substantially. Risk models have been built to identify women at high risk for developing breast cancer, but their application in clinical practice has been deve
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the profound developments in recombinant DNA technology there is only one marketed recombinant vaccine (for human viral hepatitis B). The development of others proceeds with great difficulty. Molecular vaccines against veterinary parasites are at the utmost pole of complexity in the spectrum of potential vaccines since these parasites are complex eukaryotic organisms, often dwelling at mucosal surfaces where anamnestic responses are problematic, where the immunogenicity of the parasite components is poorly understood and where the effector mechanisms of immunity are unresolved. Cloning
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-small cell lung cancer (NSCLC) is a leading cause of cancer-related mortality, with mutations in key oncogenes such as epidermal growth factor receptor (EGFR) and Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog (KRAS) affecting treatment response. While genetic testing remains the gold standard for mutation detection, it is invasive, expensive, and limited by sampling bias. Radiomics and deep learning (DL) models based on computed tomography (CT) imaging have emerged as non-invasive alternatives to predict genetic mutations. This study aimed to develop and externally validate a mult
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Post-traumatic stress disorder (PTSD) is mainly assessed through self-reports and clinician interviews, which can delay recognition and limit reach. Biometric markers captured using digital technologies may enable earlier and more objective detections.
PURPOSE: To map biometric modalities used for PTSD detection in digital health, identify underused markers, characterise machine learning (ML)/artificial intelligence (AI) approaches, and assess sex-related analyses.
METHODS: Guided by PRISMA-ScR, a protocol on the Open Science Framework was pre-registered and searches in PubMed, IEEE
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) is a rare autosomal dominant disorder caused by genetic mutations. However, the genotype-phenotype correlation remains unclear. This study aimed to identify mutations in a Chinese family with BPES and elucidate the genotype-phenotype relationship.
METHODS: A comprehensive clinical and molecular genetic analysis was conducted on a three-generation Chinese family with BPES, which was prospectively enrolled at the Eye Hospital of Wenzhou Medical University. Affected individuals underwent systematic phenotyping, includi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants of uncertain significance (VUS) represent a major diagnostic challenge in the interpretation of genetic testing results, particularly in the context of inborn errors of immunity such as severe combined immunodeficiency (SCID). The inconsistency among computational prediction tools often necessitates expensive and time-consuming wet-lab analyses.
OBJECTIVE: This study aimed to develop disease-specific, multi-class machine learning models using in silico scores to classify SCID-associated genetic variants and improve the interpretation of VUS.
METHODS: Genes associated wit
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monitoring pre-treatment drug resistance is a priority to assess the emergence of HIV resistance to antiretrovirals, especially in countries where the transition from dolutegravir-based regimens is already effective on a large scale. The aim of this study was to estimate the prevalence of resistance mutations to different classes of antiretrovirals (ARVs) in HIV-1-naïve persons in Togo in 2023. A cross-sectional study was conducted in 30 HIV care centers for people living with HIV in Togo between March and August 2023. Persons newly diagnosed with HIV-1, aged 18 and over and naïve to any ART w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Common venous malformations (VMs) are a frequent sporadic subtype of vascular malformations. Given the TEK and PIK3CA mutations identified, this study aims to investigate the genetic landscape of VMs in the head and neck.
METHODS: Patients from published sequencing studies related to common VMs were reviewed. Detailed data regarding clinical characteristics, sequencing strategies, and mutation frequency were synthesized. Lesion distribution of common VMs in the head and neck were further retrospectively analyzed by the pathologic database of the Department of Oral and Maxillofacial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic association studies for gastroschisis have highlighted several candidate variants. However, genetic basis in gastroschisis from noninvestigated heritable factors could provide new insights into the human biology for this birth defect. We aim to identify novel gastroschisis susceptibility variants by employing whole exome sequencing (WES) in a Mexican family with recurrence of gastroschisis.
METHODS: We employed WES in two affected half-sisters with gastroschisis, mother, and father of the proband. Additionally, functional bioinformatics analysis was based on SVS-PhoRank an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The introduction of highly active antiretroviral therapy (HAART) has significantly improved life expectancy of HIV-infected patients; nevertheless, it does not eliminate the virus from hosts, so a cure for this infection is crucial. Some strategies have employed the induction of anti-HIV CD8+ T cells. However, the high genetic variability of HIV-1 represents the biggest obstacle for these strategies, since immune escape mutations within epitopes restricted by Human Leukocyte Antigen class I molecules (HLA-I) abrogate the antiviral activity of these cells. We used a bioinformatics pipeline for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Active surveillance (AS) is an important strategy to reduce prostate cancer overtreatment. However, the optimal criteria for eligibility and predictors of progression while on AS are debated.
OBJECTIVE: To review primary data on markers, genetic factors, and risk stratification for patient selection and predictors of progression during AS.
EVIDENCE ACQUISITION: Electronic searches were conducted in PubMed, Embase, and the Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL) from inception to April 2014 for original articles on biomarkers and risk stratification for AS.
EVIDENCE
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes algorithms that can identify patterns of brain structure and function associated with Alzheimer's disease, schizophrenia, normal aging, and abnormal brain development based on imaging data collected in large human populations. Extraordinary information can be discovered with these techniques: dynamic brain maps reveal how the brain grows in childhood, how it changes in disease, and how it responds to medication. Genetic brain maps can reveal genetic influences on brain structure, shedding light on the nature-nurture debate, and the mechanisms underlying inherited neurobeha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Ectodermal dysplasias constitute a group of rare genetic disorders of the skin and skin appendages with hypodontia, hypotrichosis, and hypohidrosis as cardinal features. There is a lack of population-based research into the epidemiology of ectodermal dysplasias.
OBJECTIVE: To establish a validated population-based cohort of patients with ectodermal dysplasia in Denmark and to assess the disease prevalence and patient characteristics.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This nationwide cohort study used individual-level registry data recorded across the Danish universal health care
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Understanding genetic underpinnings of immune-mediated inflammatory diseases is crucial to improve treatments. Single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) identifies cell states expanded in disease, but often overlooks genetic causality due to cost and small genotyping cohorts. Conversely, large genome-wide association studies (GWAS) are commonly accessible.
METHODS: We present a 3-step robust benchmarking analysis of integrating GWAS and scRNA-seq to identify genetically relevant cell states and genes in inflammatory diseases. First, we applied and compared the results of three recent
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Susceptibility to infectious diseases is a result of complex interactions between genomic, environmental, and clinical factors. COVID-19 severity and post-acute sequelae of COVID-19 (PASC) vary widely among individuals, yet its genetic determinants remain underexplored in Indian populations. In this article, we undertake an exploratory analysis to investigate candidate genetic variants and biological pathways underlying the clinical outcomes in COVID-19 severity and PASC.
METHODS: Sixty individuals with a history of COVID-19 were genotyped, and their data were supplemented with pu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common neurodevelopmental condition characterized by a complex and multifactorial genetic architecture. In this study, we report a male patient, born to non-consanguineous healthy parents, presenting with ADHD and oppositional defiant disorder (ODD).
METHODS: Trio-based whole-exome sequencing (WES) was performed in the proband and both parents. Variant classification was performed according to American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines, and the potential pathogenicity of the identified variant
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) presents a significant challenge in neurodegenerative research and clinical practice due to its complex etiology and progressive nature. The integration of artificial intelligence (AI) into the diagnosis, treatment, and prognostic modelling of AD holds promising potential to transform the landscape of dementia care. This review explores recent advancements in AI applications across various stages of AD management. In early diagnosis, AI-enhanced neuroimaging techniques, including MRI, PET, and CT scans, enable precise detection of AD biomarkers. Machine learning models
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Occult Macular Dystrophy (OMD) is an autosomal dominant inherited retinal dystrophy caused by mutations in the retinitis pigmentosa 1-like 1 (RP1L1) gene. The present study describes a novel RP1L1 variant, identified for the first time in two Italian sisters diagnosed with OMD, along with multimodal imaging features, including Optical Coherence Tomography (OCT) Angiography.
METHODS: We performed multimodal imaging including spectral-domain OCT, blue light autofluorescence (BAF), infrared autofluorescence (IRAF), swept-source OCT Angiography (OCTA), full-field and multifocal electrore
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leiomyomas associated with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome and leiomyomas with bizarre nuclei often show overlapping morphological features, in particular cells with prominent eosinophilic nucleoli, perinucleolar halos, and eosinophilic cytoplasmic inclusions. Although hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome is defined by fumarate hydratase (FH) germline mutations, resulting in S-(2-succino)-cysteine (2SC) formation, it is unknown whether leiomyomas with bizarre nuclei show similar alterations. In this study, we evaluated the morphology and FH/2S
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metabolic-Associated Steatotic Liver Disease (MASLD) is recognized as one of the most common chronic liver diseases in children globally, rising in tandem with the childhood obesity pandemic. Although high-income countries focus on advanced phenotyping, Sub-Saharan Africa (SSA) faces a distinct "two-speed" epidemic characterized by rapid urbanization and a unique "double burden" of malnutrition and obesity. This review examines the global and regional epidemiology of paediatric MASLD, contrasting established Western practices with the unique genetic, environmental, and diagnostic c
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования