A 21-year-old female visited the gynecological clinic because of primary amenorrhea. The patient was a phenotypic female with scanty pubic hair, short and blind-ending vagina and bilateral inguinal soft masses. The patients was referred to our clinic. The serum luteinizing hormone level was 27.1 mIU/ml, follicle stimulating hormone level was 8.8 mIU/ml, and testosterone level was 11 ng/ml. Chromosomal analysis of peripheral lymphocytes revealed the karyotype 46, XY. The pathological specimens of bilateral inguinal masses showed atrophic testis without spermatogenesis and with Sertoli's cell no
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 3 3/4 year old boy with mental and physical retardation, a chromosome analysis from lymphocyte cultures revealed a partial deletion of chromosome 1q following a pericentric inversion. The chromosomes of the parents were normal. The clinical picture of the patient included the following characteristics: prominent occiput, small chin, deep-seated and dysplastic ears, abnormal vortices of the hair, divided tip of the tongue, high palate, small finger and toe nails, inguinal hernia both sides, undescended but normal sized testes, hypotonic musculature and overextensible joints, retardation of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cartilage hair hypoplasia-anauxetic dysplasia (CHH-AD) spectrum represents a group of rare autosomal recessive skeletal dysplasias with significant phenotypic heterogeneity. These disorders are classified based on pathogenic variants in the RMRP, POP1, and NEPRO genes. Among these, anauxetic dysplasia type 3 (ANXD3), associated with NEPRO variants, manifests as severe skeletal dysplasia characterized by short stature, brachydactyly, skin laxity, and joint hypermobility, with distinct radiographic findings such as ovoid vertebrae, hypoplastic ilia, narrow acetabular angles, and irregular me
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Scalp conditions are often multifactorial.
OBJECTIVE: To characterize patients with scalp involvement and patch-testing outcomes.
METHODS: Retrospective cross-sectional analysis of North American Contact Dermatitis Group data (1996-2016). Study groups included patients with scalp involvement (≤3 anatomic sites coded) with or without additional sites.
RESULTS: A total of 4.8% of patients (2331/48,753) had scalp identified as 1 of up to 3 affected anatomic sites. Approximately one-third of "scalp-only" individuals had a specific primary diagnosis of allergic contact dermatitis (38
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) resulting from 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17-OHD) is an uncommon autosomal recessive disease. 17-OHD is caused by mutations in the cytochrome P450c17 gene (CYP17A1), and characterized by hypertension, hypokalemia, female sexual infantilism, or male pseudohermaphroditism. Here we report a case of a 19-year-old Chinese girl (46,XX) with 17-OHD, and analyze her clinical and molecular genetic characteristics. The patient had high blood pressure (147/102 mmHg), irregular menstruation, hypomenorrhea, and normal serum potassium. Physical examination s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The German Hairdex quality of life (QoL) instrument is specific to hair and scalp diseases, developed for self-rating and consists of 48 statements divided into five domains: Symptoms, Functioning, Emotions, Self-confidence and Stigmatisation. There was a need of a Swedish reliability tested, validated hair and scalp specific QoL instrument why the German Hairdex was chosen to be translated and reliability tested in a systematic way.
OBJECTIVES: To make a translation, a reliability test of stability, and validation of the German Hairdex QoL instrument among 100 Swedish patients wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The use of alternative matrices in toxicological analyses has been on the rise in clinical and forensic settings. Specimens alternative to blood and urine are useful in providing additional information regarding drug exposure and analytical benefits. The goal of this paper is to present a critical review on the most recent literature regarding the application of six common alternative matrices, i.e., oral fluid, hair, sweat, meconium, breast milk and vitreous humor in forensic toxicology.
METHODS: The recent literature have been searched and reviewed for the characteristics, advantag
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The G protein-coupled MC1R is expressed in melanocytes and has a pivotal role in human skin pigmentation, with reduced function in human genetic variants exhibiting a red hair phenotype and increased melanoma predisposition. Beyond its role in pigmentation, MC1R is increasingly recognized as promoting UV-induced DNA damage repair. Consequently, there is mounting interest in targeting MC1R for therapeutic benefit. However, whether MC1R expression is restricted to melanocytes or is more widely expressed remains a matter of debate. In this paper, we review MC1R function and highlight that unbiase
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranioectodermal dysplasia (CED) is a very rare autosomal recessive disorder characterized by a recognizable craniofacial profile in addition to ectodermal manifestations involving the skin, hair, and teeth. Four genes are known to be mutated in this disorder, all involved in the ciliary intraflagellar transport confirming that CED is a ciliopathy. In a multiplex consanguineous family with typical CED features in addition to intellectual disability and severe cutis laxa, we used autozygosity-guided candidate gene analysis to identify a novel homozygous mutation in IFT122, and demonstrated impa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteomyelitis is a challenging condition to diagnose and successfully treat. A clinician diagnosing osteomyelitis is reliant on relevant aspects of clinical history, inflammatory markers and radiological imaging such as X-rays, CT and contrast MRI. The confirmation of the presurgical diagnosis is made from microbiological analysis of the bone biopsy and/or histological analysis for features of inflammatory changes. An ultrasound scan is generally thought to have less value in osteomyelitis diagnosis due to its inability to interrogate bone. However, this investigation can be helpful in detecti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to phthalate derivatives has adverse effects on the health and development of humans, especially for children. A growing body of evidence supports the idea that exposure to phthalates can change an individual's physiological set point and the time of puberty in both genders. In this systematic review and meta-analysis, recent studies were evaluated to obtain systematic and regulation results in relation to puberty status and phthalate exposure in girls and boys. We searched English-language papers using Scopus, ISI, and PubMed databases as search engines, with no restriction of time,
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Androgenetic alopecia is a highly prevalent condition across both sexes and can be surgically corrected through hair transplant. Health utility scores, which represent quantitative estimates of individual preferences for a given state of health, are a measure of health-related quality of life. The health utility scores for sex-specific alopecia and the posttransplant state have not previously been quantified.
OBJECTIVE: To obtain health utility measurements for the objective assessment of sex-specific alopecia and hair transplant surgery and to analyze layperson perception of alop
Clinical StudyСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An octave band of noise (OBN) delivers fairly uniform acoustic energy over a specific range of frequencies. Above and below this range, energy is at least 30 dB SPL less than that within the OBN. When the ear is exposed to an OBN, hair-cell loss often occurs outside the octave band. The frequency location of hair-cell loss is evident when the percent distance from the apex of focal lesions is analyzed. Focal lesions involve substantial loss of outer hair cells (OHCs) only, inner hair cells (IHCs) only, or both OHCs and IHCs (i.e., combined lesions) in a specific region of the organ of Corti (O
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapunzel syndrome, a rare yet complex condition, poses diagnostic and therapeutic challenges. Trichobezoars, stemming from trichotillomania and pica, manifest as hair conglomerates within the gastrointestinal tract, often necessitating surgical intervention. This review synthesizes literature on symptomatology, diagnostic methods, and treatment modalities, emphasizing the multidisciplinary approach essential for effective management. Psychological interventions, including cognitive-behavioral therapy, complement surgical measures in addressing underlying psychiatric factors. Diagnostic imaging
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hidradenitis suppurativa (HS) is a dermatological condition characterized by ruptured hair follicles inducing a localized, but massive chronic inflammatory response. Analysis of 104 HS lesions in formalin-fixed paraffin-embedded tissues identified the most common histologic features found associated with HS were migrating epithelial sheets, acute and chronic inflammation, perivascular chronic inflammation in regions adjacent to active lesions, and granulation tissue. Additionally, using a modified Masson's trichrome stain principally for collagen, Verhoeff van Gieson elastic stain, and CD34 im
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carvajal and erythrokeratodermia cardiomyopathy syndromes (EKC) are rare, inherited cardiocutaneous disorders with potentially fatal consequences in young children. Some patients display features of congestive heart failure and rapidly deteriorate; others exhibit no evident warning signs until sudden death reveals underlying heart disease. We present two patients to illustrate the characteristic hair, skin, teeth, and nail abnormalities, which-especially when distinct from that of other family members-should prompt cardiac evaluation and genetic analysis. In this article, we discuss establishe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-year-old male was referred for evaluation because of short stature and severe mental retardation. Major clinical findings included microphthalmia, micrognathia, low-set ears, a prominent beaked nose, clubbing of digits, and premature graying of hair. Cytogenetic analysis revealed a 45,XY,-1/46,XY/47,XY,+1 mosaicism in lymphocytic culture, a 45,XY,-1/46,XY mosaicism in skin fibroblasts, and fra(1p) sites in 2% of the metaphases from lymphocyte, fibroblast and bone marrow cultures. Post-zygotic non-disjunction causing this mosaicism is believed to be responsible for the patient's phenotype.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The following topics are dealt with in this brief review concerning the hygienic and toxicologic aspects of manganese: Occurrence, productio … ons and progressive lung diseases; elaboration of suitable exposure tests, especially the method of hair analysis, to ensure the biological monitoring of environmental exposure to manganese.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 5-year-old girl with Pallister-Killian syndrome (OMIM #601803) due to mosaicism of two supernumerary isochromosomes (hexasomy 12p). Hexasomy 12p was found in 20% of the cells by chromosome analysis of cultured skin fibroblasts and confirmed by FISH- and arrayCGH analysis. The girl has woolly and sparse hair, absence of lateral eyebrows, dry skin, brittle nails, hypopigmented patches, frontal bossing, hearing loss, hypertrophic dilated cardiomyopathy, polydactyly, and mild developmental delay. This is the second live case of mosaicism for hexasomy 12p to be reported. A gene-dosag
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a young boy with fine hair, mild nail dysplasia, blocked nasolacrimal ducts, absence of central incisors, bilateral oligodactyly of feet and anal stenosis. His father showed the same spectrum of anomalies with mild expression. He had mild nail dysplasia, blocked nasolacrimal ducts, inferior dental cysts with consequent premature tooth loss, frequent dental decays consequent to enamel abnormality and cutaneous syndactyly of the second and third right toe. The acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome was suspected and molecular analysis of the P63 gene was performed, but
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования