Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is recognized as one of the most lethal malignancies, characterized by late-stage diagnosis and limited therapeutic options. Risk stratification has traditionally been performed using epidemiological studies and genetic analyses, through which key risk factors, including smoking, diabetes, chronic pancreatitis, and inherited predispositions, have been identified. However, the multifactorial nature of PDAC has often been insufficiently addressed by these methods, leading to limited precision in individualized risk assessments. Advances in artificial intel
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multimodal data play a significant role in survival analysis, with pathological images providing morphological information about tumors and genomic data offering molecular insights. Leveraging multimodal data for survival analysis has become a prominent research topic. However, the heterogeneity of data poses significant challenges to multimodal integration. While existing methods consider interactions among features from different modalities, the heterogeneity of feature spaces often hinders performance in survival analysis. In this paper, we propose a hybrid supervised framework for survival
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant adeno-associated viral vectors (rAAVs) are the leading gene delivery vehicles in clinical development, yet efficient nuclear delivery remains a major barrier to effective transduction. This limitation is partly due to the incomplete understanding of rAAV's complex subcellular trafficking dynamics. Here, we establish a longitudinal confocal live-cell imaging workflow that tracks rAAV2 from 4 to 12 h post-transduction, paired with an automated 3D analysis pipeline that quantifies spatiotemporal vector distribution, cytoplasmic trafficking, nuclear accumulation, and transgene expressi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is increasing recognition that blood oxygenation level dependent (BOLD) signals are detectable in white matter (WM) and reflect an important, heretofore overlooked functional activity in the brain, but their biophysical origins remain understudied and poorly understood. By integrating several disparate, multimodal data sets, we established the associations of resting state BOLD signals with key microstructural, hemodynamic and metabolic features in WM. In particular, we identified the roles of myelination and fiber type in modulating BOLD effects, and derived relationships between measur
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a 65-year-old woman with a history of kidney and pancreas transplants for type 1 diabetes mellitus who presented with small bowel obstruction and was found to have a poorly differentiated small bowel adenocarcinoma with multifocal osseous and nodal metastases. Plasma-based next generation circulating tumor deoxyribonucleic acid (DNA) sequencing revealed mismatch repair deficiency and an exceptionally high tumor mutational burden (TMB) of 1069 mutations/megabase (mut/Mb). Initial management consisted of cytotoxic chemotherapy (FOLFOX; 5-fluorouracil, leucovorin, and oxalipl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electronic health records (EHR) have revolutionized cardiovascular disease (CVD) research by enabling comprehensive, large-scale, and dynamic data collection. Integrating EHR data with advanced analytical methods, including artificial intelligence (AI), transforms CVD risk prediction and management methodologies. This review examines the advancements and challenges of using EHR in developing CVD prediction models, covering traditional and AI-based approaches. While EHR-based CVD risk prediction has greatly improved, moving from models that integrate real-world data on medication use and imagin
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypothalamic hamartoma (HH) is a rare suprasellar developmental lesion that resembles ectopically located grey matter within the hypothalamus. Genetic mutations in genes involved in the sonic hedgehog intracellular pathway have been reported in humans with HH. Hypothalamic hamartoma has been reported in dogs; however, no genetic mutation has been associated with it. The aim of this study was to phenotypically and genetically characterize presumptive sporadic HH in a dog.
CASE PRESENTATION: A 7-month-old male Schnauzer was presented with chronic left head tilt, episodes of imbala
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor necrosis factor α (TNF-α) is a pleiotropic cytokine crucial for immune function, cellular homeostasis, and disease progression, yet its complex roles in vivo remain unclear. Challenges in studying TNF-α include its widespread gene expression, variability in expression levels, diverse protein forms, and low baseline expression, which complicate traditional detection and tracking methods. To address these challenges, we constructed three distinct transgenic luciferase reporter mouse models (TNF-IRES-Luc, TNF-Nanoluc, and TNF-HiBiT) driven by the endogenous TNF-α gene, using CRISPR/Cas9 tec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to investigate the potential causal relationship between migraine and white matter (WM) structural connectivity using genetic data and the Mendelian randomization (MR) analyses method.
METHODS: Genome-wide association study (GWAS) summary statistics for migraine (48,975 cases/540,381 controls) and 206 WM structural connectivity related imaging-derived phenotypes (IDPs) (26,333 samples) were collected. Based on instrumental variables (IVs) selected from the GWAS summary statistics, the bidirectional two-sample MR analyses were conducted to infer bidirectional causal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Phelan-McDermid syndrome, also known as chromosome 22q13.3 deletion syndrome, is a genetic disorder primarily caused by a chromosome 22q13.3 deletion or mutation. The primary clinical manifestations include intellectual disability, delayed language development, behavioral delays, hypotonia, autism spectrum disorder, mild deformities, and epilepsy. The clinical symptoms of this disease are associated with chromosomal deletions, and mild cases may be easily misdiagnosed as autism spectrum disorder.
PATIENT CONCERNS: A 3-year-old girl was admitted for "chromosomal abnormality (heteroz
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pyruvate kinase deficiency (PKD) is the most prevalent enzymatic defect of the glycolytic pathway, causing chronic congenital non-spherocytic hemolytic anemia. Clinical severity ranges from mild anemia to transfusion-dependent diseases. Severe neonatal presentations, including liver failure, have rarely been reported. Case presentation: We report a preterm female neonate with PKD who developed early-onset hemolytic anemia, conjugated hyperbilirubinemia, hepatosplenomegaly, coagulopathy, and progressive transaminitis. Imaging demonstrated hepatomegaly with diffuse parenchymal involv
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MTDPS1) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the TYMP gene, leading to mitochondrial failure. Hallmark features include gastrointestinal dysmotility, cachexia, peripheral neuropathy, ocular signs, hearing loss, and leukoencephalopathy. We present a 39-year-old woman with premature ovarian insufficiency (POI) as a novel endocrine manifestation of MTDPS1. She had normal pubertal development with menarche at age 10. In her mid-20s, she developed fatigue, nausea, vomiting, abdominal pain, weight loss, and amenorrhoea at age 29. Inves
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mesothelioma is a lethal cancer caused by exposure to asbestos, which arises predominantly in the pleural lining of the thoracic cavity or, less commonly, in the peritoneum, pericardium or tunica vaginalis. The incidence of mesothelioma increased globally during the late twentieth century, correlating with the use of asbestos, and it continues to rise in some regions. Asbestos tumorigenesis involves fibre persistence that leads to DNA damage mediated by chronic inflammation. The genomic landscape of mesothelioma is predominantly characterized by tumour suppressor alterations, most frequently o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medullary thyroid cancer (MTC) is an infrequent calcitonin-secreting thyroid malignancy that can vary a great deal in tumor biology and progression. The most important determinant of distant metastases, which represents the single greatest risk factor of poor cancer-specific survival, is lymph node metastasis in the neck and mediastinum. In patients with node-positive MTC, systematic compartment-oriented dissection of central and lateral neck nodes at the initial operation promotes biochemical cure and decreases the risk of locoregional recurrence in previously dissected lymph node compartment
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs disease (TSD) and Sandhoff disease are fatal neurodegenerative diseases without an effective therapy that are caused by mutations in the HEXA and HEXB genes, respectively. Together they encode the heterodimeric isozyme of hexosaminidase, hexosaminidase A (HexA), that degrades GM2 ganglioside. This report describes a 5-year-long study using a bidirectional adeno-associated virus 9 (AAV9) vector (AAV9-Bic_HexA/HexB) encoding both HEXA and HEXB in the TSD sheep model. Bidirectional AAV9 was delivered i.v. or through various cerebrospinal fluid (CSF) delivery routes: intracerebroventricu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six new 36-membered polyol macrolides, kronopolitides A-F (1-6), active against Trypanosoma cruzi were isolated by bioassay-guided fractionation from an extract of the strain Streptomyces kronopolitis CA-143054. Kronopolitides were identified from the screening of microbial natural products libraries using a high-throughput parasite cell-based phenotypic imaging platform targeting identification of new bioactive compounds against the parasites Leishmania donovani and Trypanosoma cruzi. The planar structures were determined using a combination of 1D and 2D NMR data and HRMS. The relative and ab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HHV-6 meningoencephalitis has been reported in immunocompromised individuals but is very uncommon in immunocompetent individuals. However, HHV-6 is the second most frequently detected virus in multiplex PCR tests. As HHV-6 DNA integrates in the telomeric region of host chromosomes after primary infection and can be passed onto offspring, 1 % of the population carries an inherited HHV-6 genome (iciHHV-6). This makes it difficult to interpret a positive multiplex PCR test for HHV-6. Here, we describe a 39-year-old female patient with an unremarkable medical history and who was hospitalized for m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In May 2022, the Finnish Institute for Health and Welfare observed an increase in Salmonella Mbandaka cases. Whole genome sequencing (WGS) linked the outbreak strain to a previously reported strain in the United Kingdom. From April 2022 to January 2023, 97 cases were reported across 18 of Finland's 21 hospital districts, with a median age of 27 years (range <1-74 years) and 61% female cases. Based on trawling interviews and national food consumption data, cases were more likely to have eaten at a restaurant or takeaway (odds ratio (OR) = 115; 95% confidence interval (CI): 52-256; p < 0.001) or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigating the genetic underpinnings of human aging is essential for unraveling the etiology of and developing actionable therapies for chronic diseases. Here, we characterize the genetic architecture of the biological age gap (BAG; the difference between machine learning-predicted age and chronological age) across nine human organ systems in 377,028 participants of European ancestry from the UK Biobank. The BAGs were computed using cross-validated support vector machines, incorporating imaging, physical traits and physiological measures. We identify 393 genomic loci-BAG pairs (P < 5 × 10-8
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Uterine adenosarcoma (UA) is a rare malignant mesenchymal neoplasm characterized by benign epithelial and malignant stromal components. Comprehensive genomic profiling has identified a high frequency of murine double-minute type 2 (MDM2) and cyclin-dependent kinase 4 (CDK4) amplification in UA. However, the significance of these genetic alterations in tumor biology remains poorly understood. This report presents a case of UA with immunohistochemically positive MDM2 and CDK4 expression.
CASE PRESENTATION: The patient was a 72-year-old woman with a history of genital bleeding. Mag
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.