OBJECTIVE: Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a hereditary motor neuron disease caused by the expansion of a polyglutamine tract in the androgen receptor (AR). The nuclear accumulation of mutant AR is central to the pathogenesis of SBMA. Androgen deprivation with leuprorelin inhibits mutant AR accumulation, resulting in rescue of neuronal dysfunction in a mouse model of SBMA. This study aimed to investigate whether mutant AR accumulation in the scrotal skin is an appropriate biomarker of SBMA.
METHODS: Immunohistochemistry of both scrotal skin and the spinal cord was performed on fi…
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by SMN1 gene deletions or mutations, and ALS is the most frequent motor neuron condition in adults. The authors describe three families in which ALS and SMA coexist. The authors found that no SOD1 mutation was found within these families; all three ALS cases had at least two SMN1 copies; and an abnormal SMN1 gene locus did not explain the co-occurrence of these two motor neuron disorders in these families.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is a common motor neuron disorder caused by mutation of the telomeric survival of motor neuron gene SMN1. The centromeric survival of motor neuron SMN2 gene is retained in all SMA patients but does not produce sufficient SMN protein to prevent the development of clinical symptoms. The SMN1 and SMN2 genes differ functionally by a single nucleotide change. This change affects the efficiency with which exon 7 is incorporated into the mRNA transcript. Thus, SMN2 produces less full-length mRNA and protein than SMN1. We have screened a library of compounds in o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mustard allergy accounts for 1.1% of food allergies in children. However, double-blind placebo-controlled food challenge trials (DB PCFCs) have not yet been proposed.
OBJECTIVE: To carry out DB PCFCs to determine the real frequency of mustard allergy in patients sensitized to mustard.
METHODS: A prospective study was conducted in 30 subjects aged 3-20 years presenting positive prick tests to ground mustard seeds (Brassica nigra), mustard flour (B. juncea), metabisulfite-free strong mustard seasoning (B. juncea) and a commercialized allergenic extract (B. nigra). Twenty-seven subj
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an autopsy case of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) clinically diagnosed as spinal progressive muscular atrophy (SPMA). The patient was a Japanese woman without hereditary burden. She developed muscle weakness of the distal part of the left lower extremity at age 42, followed by muscle weakness and atrophy of the right lower extremity and upper extremities. At age 57, she needed transient ventilatory support. Slight weakness in the facial muscles and fasciculation of the tongue appeared at age 60. At age 61, she died of sudden respiratory arrest. During the clinical course, neurol…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have conducted a retrospective study of 63 patients affected by chronic forms of spinal muscular atrophy (SMA) to better document the natural history of this disease. Thirty-nine patients had type II and 24 type III SMA. These patients had manual muscle testing (MMT) and forced vital capacity (FVC) studies done every six to 12 months over follow up period ranging from six to 140 months. A decline in FVC was seen in both types of SMA but there was no significant change in MMT in either group. Genetic studies were also done in a subset of 17 families (23 patients) included in this study. Homo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous reports have established that the telomeric copy of the survival motor neuron (SMNT) gene and the intact copy of the neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene are preferentially deleted in patients with spinal muscular atrophy (SMA). Although deletions or mutations in the SMNT gene are most highly correlated with SMA, it is not clear to what extent NAIP or other genes influence the SMA phenotype, or whether a small fraction of SMA patients actually have functional copies of both SMNT and NAIP. To evaluate further the part of SMNT in the development of SMA, we analyzed 280 asym…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Egen Klassifikation (EK) scale is a questionnaire that assesses the functional capacity of people with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy who can't walk and use a wheelchair.
AIM: To translate and validate the scale for the Spanish population as a tool for measuring functional capacity in these patients.
PATIENTS AND METHODS: We performed first a translation-back translation of EK in the Spanish population and subsequently practiced reliability study of Spanish translated version of the scale. It held three measurements in 30 patients aged 4 to 67 years…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe autosomal recessive motor neuron disease caused by the loss of SMN1, which encodes a protein essential for motor neuron survival. SMA patients have one or more copies of an alternate SMN gene, SMN2, which is nearly identical to SMN1. SMN2 differs at a single nucleotide from SMN1 which results in the skipping of exon 7 in the mRNA and produces an unstable protein (SMNΔ7). Therapeutic approaches that have been undertaken include (1) replacement of SMN1 by gene delivery mediated by adeno-associated virus serotype 9 (AAV9) (Zolgensma), (2) correction of th…
Research Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийРедакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nusinersen and risdiplam are approved disease-modifying therapies for adults with 5q-associated spinal muscular atrophy (SMA). To date, no direct comparison of the two treatments in adults has been conducted. Real-world cohorts of nusinersen and risdiplam differ in key baseline characteristics, such as motor function and disease severity, making direct comparison challenging. Nevertheless, such analyses are important for treatment decisions.
METHODS: We conducted a single-center, prospective, matched-pair analysis of adult persons with SMA (pwSMA) treated with nusinersen or risdip…
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Risdiplam, an oral disease-modifying therapy, has demonstrated safety and efficacy in clinical trials, but real-world data from Asia are limited.
METHODS: This prospective study followed 34 symptomatic SMA patients (24 adults, 10 children) over 36 months of risdiplam treatment. The cohort included 5 patients with SMA type 1, 25 with SMA type 2, and 4 with SMA type 3, with ages ranging from 6.9 to 50.9 years. Most (91%) were wheelchair users, and 74% had scoliosis managed by bracing or spinal surgery. Twenty-five patients (22 adults, 3 children) were treatment naïve, and 9 patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and objectives Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder most often caused by homozygous deletion of exon 7 in the SMN1 gene. Current guidelines recommend initial testing of SMN1 exon 7, with additional analyses if no deletions are found. Commercial kits are typically probe-based; however, LNA (locked nucleic acid)-modified primers provide high sensitivity and specificity at lower cost. We aimed to develop an LNA-based assay for the diagnosis and screening of SMA. Methods Peripheral blood samples (2 mL) were collected from 31 patients diagnosed with SMA, 37 co…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common neurodegenerative disorder in children, with an incidence of 1 in 6000-10000 live births. It is characterized by progressive lower motor neuron weakness. Studies on the natural history and long-term follow-up of an Indian cohort are sparse. We aim to study the clinical course, systemic complications, and treatment outcomes of children with genetically confirmed SMA during a 2-year follow-up.
METHODS: A prospective observational study was conducted at Aster MIMS Hospital Calicut, Kerala, including patients with genetic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a rare X-linked neuromuscular disorder characterized by slowly progressive motor decline. However, there is no specific fluid marker that reflects the severity or progression of the disease. Therefore, identifying measurable markers that reflect disease progression remains a major unmet need in SBMA management.
METHODS: Plasma samples from 21 Korean patients with SBMA were collected at baseline and after 3 years. Untargeted and targeted metabolomics profiling was performed, and plasma sphingosine-1-phosphate (S1P) was the fi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования