Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a progressive neuromuscular disorder caused by homozygous loss of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene, leading to reduced SMN protein expression. Increasing evidence implicates neurotransmission deficits in the pathophysiology of SMA. In particular, alterations in neuroactive amino acids involved in glutamatergic neurotransmission have recently been identified in both the cerebrospinal fluid (CSF) of SMApatients and the spinal cord of SMNΔ7 mouse models. L-arginine, a precursor of nitric oxide, plays a critical role in glutamatergic receptor signalling, inf
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Base editing provides a unique opportunity for the permanent correction of central nervous system (CNS) diseases with early onset pathology. While lipid nanoparticles (LNPs) have emerged as an effective messenger RNA (mRNA) delivery system for liver base editing, extrahepatic delivery of base editing components to the CNS is poor. To identify CNS-penetrant LNPs, we profiled cell-type-specific mRNA-LNP delivery across developmental stages in the liver and CNS. We identified one LNP (LNP1) with efficient mRNA delivery to endothelial cells, microglia, and neurons in the cortex of fetal recipients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progressive decreases in joint range of motion (ROM) is a well-recognized complication in the natural history of spinal muscular atrophy (SMA). How joint ROM evolves in children with SMA receiving disease-modifying treatment (DMT) needs to be documented.
PURPOSE: To examine the longitudinal course of joint range of motion in young children with SMA receiving disease-modifying therapy.
METHODS: We included children with SMA (with 2 or 3 SMN2 copies) who started treatment within the first 18 months of life in a prospective national tertiary cohort study. Our examination consisted o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with spinal muscular atrophy (SMA) do not follow standard anthropometric growth trajectories; disease-specific curves were published in 2021. Our aim was to apply these in SMA children comparing their growth and body composition longitudinally, relative to the World Health Organization (WHO) standard.
METHODS: This was a retrospective cohort of 19 SMA pediatric patients in a long-stay hospital with monthly anthropometric measurements from admission to discharge. We calculated body mass index) and length‑for‑age z scores (BMIz and LAzs) using WHO and SMA‑specific curves. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Normative data for swallowing parameters in non-dysphagic, healthy children for instrumental and clinical diagnostics are limited. In children with SMA, where due to the degenerative nature a deterioration in swallowing function in the first months of life is possible despite disease-modifying therapy, regular monitoring is required. The DySMA (Dysphagia in Spinal Muscular Atrophy) is a tool available to assess both physiological feeding development and specific abnormalities in children with SMA. We aimed to generate normative data for the DySMA in a sample of healthy infants to f
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The introduction of nusinersen revolutionized the treatment of spinal muscular atrophy (SMA). However, nusinersen is administered by interlaminar intrathecal injection which is challenging in patients with severe scoliosis, a common comorbidity of advanced SMA. This study evaluated the technical benefits of fluoroscopic guidance of intrathecal nusinersen administration in complex SMA patients with or without a fixation device. The cohort included 12 patients aged 10-20 years (total 124 injections). The total success rate was 99 %, with failure to complete only one out of 124 procedures. Demogr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nusinersen and risdiplam are U.S. Food and Drug Administration (FDA)-approved treatments for spinal muscular atrophy (SMA). No head-to-head clinical trials to assess efficacy exist. Observational studies are needed to determine if transitioning to risdiplam is safe and efficacious.
METHODS: This retrospective study at Nationwide Children's Hospital included individuals with SMA treated with nusinersen who switched to risdiplam. Motor, pulmonary and bulbar function were assessed before and 2 years after nusinersen and risdiplam initiation.
RESULTS: Forty-four individuals were incl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emerging disease-modifying therapies for spinal muscular atrophy (SMA) have altered patients' mental health and daily functioning. This longitudinal study evaluated nusinersen's effects on independence and mental health in school-age SMA patients.
METHODS: Thirty-one SMA type 2/3 patients from a pediatric hospital were assessed using the SMA Independence Scale-Upper Limb Module (SMAIS-ULM), Screen for Child Anxiety-Related Emotional Disorders (SCARED), and Depression Self-Rating Scale for Children (DSRSC). Motor function was measured via Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To characterise spinal muscular atrophy (SMA) phenotypes, genetic profiles, and nusinersen efficacy in China.
METHODS: In 133 SMA patients (age 6.38 ± 3.66 years), SMN1 mutations and SMN2 copy numbers were analysed by MLPA and sequencing. Motor function was longitudinally assessed using subtype-specific scales (CHOP-INTEND/HFMSE/RULM/6MWT) at baseline, 6, and 12 months post-nusinersen.
RESULTS: Cohort distribution: type I 31.6% (42/133), II 42.1% (56/133), III 26.3% (35/133). Genetic profiling identified: SMN1 exon7 + 8 deletions (81.2%, 108/133); exon7-only deletions (15.0%, 20/133); a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disease. With the discovery of disease-modifying therapies, more infantile onset SMA patients will live to adulthood. The purpose of this study was to explore SMA patients' experience with adult care and their transition from pediatric care.
METHODS: This was a convergent parallel mixed-methods design including a quantitative cross-sectional survey and qualitative interviews. A purposive sample of 20 participants was recruited. Quantitative data were collected using the Family Experiences with Care Coordination (FECC) survey.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive neuromuscular disorder characterized by respiratory decline. While nusinersen improves motor function, its long-term respiratory effects in milder SMA types (2 and 3) remain unclear. This study evaluates pulmonary outcomes following 3 years of treatment. We retrospectively reviewed genetically confirmed SMA 2 and 3 pediatric patients treated with nusinersen (2017-2022). Data included demographics, non-invasive ventilation (NIV) and mechanical insufflation-exsufflation (MIE) use, body mass index (BMI), feeding method, scoliosis, and res
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After treatment with new disease-modifying therapies, cognitive and neurodevelopmental aspects have been observed in individuals with spinal muscular atrophy (SMA). Emerging evidence suggests that children with SMA type 1 may experience cognitive, language, and behavioural delays, with reported rates of neurodevelopmental difficulties ranging from 9% to 60%. However, the evidence is inconclusive because of diagnostic inconsistencies and challenges in defining and categorizing cognitive, behavioural, and broader neurodevelopmental disorders. Some of these challenges are related to the difficult
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is a leading genetic cause of infant death and represents a significant burden of care. An improved understanding of the epidemiology of SMA in Canada may help inform strategies to improve the standard of care for individuals living with SMA.
METHODS: We employed a multisource approach to estimate the minimal incidence and prevalence of 5q SMA and to gain greater insight into recent clinical practices and treatment trends for the Canadian SMA population. Data sources included the Canadian Paediatric Surveillance Program (CPSP), Canadian Neuromuscular
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with spinal muscular atrophy (SMA) are at risk of poor bone health and fractures. We report a child with SMA type 2, presenting with acute pain and swelling of both lower limbs following physiotherapy, and found to have multiple fractures in both lower limbs. Literature on fractures in children with SMA is limited. Awareness of risk assessment and appropriate preventive measures among healthcare providers caring for children with SMA is essential.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Insufficiency of respiratory muscles is the most important reason for mortality in the natural history of SMA. Thus, improvement or stabilization of respiratory function by disease-modifying therapies (DMT) is a very important issue.
METHODS: We examined respiratory function using forced vital capacity (FVC) in 42 adult SMA patients (2 SMA type 1, 15 SMA type 2, 24 SMA type 3, 1 SMA type 4, median age 37 years, range 17-61 years) treated with nusinersen for a median of 22.1 months (range 2.1 to 46.7 months). Change in FVC was assessed using mixed effects linear regressio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aims to evaluate the ability of laboratories to perform spinal muscular atrophy (SMA) genetic testing in newborns based on dried blood spot (DBS) samples, and to provide reference data and advance preparation for establishing the pilot external quality assessment (EQA) scheme for SMA genetic testing of newborns in China.
METHODS: The pilot EQA scheme contents and evaluation principles of this project were designed by National Center for Clinical Laboratories (NCCL), National Health Commission. Two surveys were carried out in 2022, and 5 batches of blood spots were submi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) emerges as a prominent genetic neuromuscular disorder primarily caused by variants in the survival motor neuron (SMN) gene. However, it is noteworthy that alternative variants impacting DYNC1H1 have also been linked to a subtype known as spinal muscular atrophy lower extremity predominant (SMA-LED). This observation underscores the complexity of SMA and highlights the necessity for tailored, gene-specific management strategies. Our study elucidates how similar approaches to managing SMA can yield distinct outcomes, emphasizing the imperative for personalized gene-
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Spinal muscular atrophy (SMA) is a multisystem disorder. We assessed metabolic syndrome (MetS) prevalence in adults with SMA and its association with motor function, quality of life (QoL), fatigue, and depression.
METHODS: MetS was diagnosed using 2009 consensus criteria. Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), Revised Upper Limb Module (RULM), Fatigue Severity Scale (FSS), Beck Depression Inventory (BDI), and 36-Item Short Form Health Survey (SF-36) were recorded and correlations between muscle function, depression, fatigue, QoL, and MetS were analyzed.
RESUL
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a neuromuscular genetic condition associated with progressive muscle weakness and atrophy. Nusinersen is an antisense oligonucleotide therapy approved for the treatment of 5q spinal muscular atrophy in pediatric and adult patients. The objective of this clinical case series is to describe the efficacy and safety of nusinersen in treating spinal muscular atrophy in 20 pediatric and 18 adult patients across six treatment centers in Kuwait. Functional motor assessments (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, Hammersmith Functional Mo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования