Mutations in the p53 gene are among the most frequent genetic events in human cancer and may be triggered by environmental and occupational … comparisons using logistic regression. The p53 mutation frequency among cases was 28.1 %; 95 % were point mutations (13 % of which were silent) and the remainder were single base pair deletions. Sixty seven percent of all point mutations were transitions; 24 % of them are G:C>A:T at CpG sites. Positive p53 mutation status was associated with poorer differentiati …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nowadays, 65-80% of pheochromocytoma and paraganglioma (PPGL) cases are explained by germline or somatic mutations in one of 22 genes. Several genetic testing algorithms have been proposed, but they usually exclude sporadic-PPGLs (S-PPGLs) and none include somatic testing. We aimed to genetically characterise S-PPGL cases and propose an evidence-based algorithm for genetic testing, prioritising DNA source.
METHODS: The study included 329 probands fitting three criteria: single PPGL, no syndromic and no PPGL family history. Germline DNA was tested for point mutations in RET and for…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phytic acid (myo-inositol 1, 2, 3, 4, 5, 6 hexakisphosphate) is an important constituent of soybean meal. Since phytic acid and its mineral … 880, GmIPK1) was then identified in the mapped region on chromosome 14. Sequencing revealed a G → A point mutation in the genomic DNA sequence and the exclusion of the entire fifth exon in the cDNA sequence of GmIPK1 in Gm-lpa-ZC-2 compared with its wild-type progenitor Zhechun No. 3. The excluded exon encodes 37 amino acids that spread across two conserved IPK1 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D3 [1,25-(OH)2D3]-resistant rickets (HVDRR) is a rare autosomal recessive disorder resulting in target organ resistance to the active form of vitamin D [1,25-(OH)2D3]. Point mutations in the vitamin D receptor (VDR) gene have been identified in HVDRR. We investigated the molecular basis of HVDRR in a Brazilian family with two affected siblings. The propositus is a 12-yr-old boy born to first cousin parents who exhibited the classical pattern of the HVDRR, including early-onset rickets, total alopecia, convulsions, hypocalcemia, secondary hyperparathyroidism, an…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelanotic/hypomelanotic melanoma is a clinicopathologic subtype with absent or minimal melanin. This study assessed previously reported coding variants in albinism genes (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, LRMDA) and common intronic, regulatory variants of OCA2 in individuals with amelanotic/hypomelanotic melanoma, pigmented melanoma cases and controls. Exome sequencing was available for 28 individuals with amelanotic/hypomelanotic melanoma and 303 individuals with pigmented melanoma, which were compared to whole exome data from 1144 Australian controls. Microarray genotyping was available f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We investigated molecular mechanisms responsible for azole resistance in Candida tropicalis isolates.
METHODS: We studied 507 C. tropicalis isolates causing invasive candidiasis from ten hospitals over 5 years. Antifungal susceptibility was determined by broth microdilution methods. Point mutations in the C. tropicalis ERG11 gene that may confer azole resistance were explored and verified. The expression levels of ERG11, CYTb, MDR1 and CDR1 genes were compared in 20 fluconazole-susceptible and 20 fluconazole-resistant isolates.
RESULTS: Fluconazole-susceptible, -susceptible dose-d…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycoplasma capricolum subsp. capricolum (Mcc) is one of the causative agents of contagious agalactia, and antimicrobial therapy is the most … ed resistant mutants and field isolates were studied. This study demonstrates the appearance of DNA point mutations at the 23S rRNA encoding genes (A2058G, A2059G and A2062C) and rplV gene (Ala89Asp) in association to high minimum inhibitory concentration values. Hence, it proves the importance of alterations in 23S rRNA domain V and ribosomal protein L22 as mol …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations R167H and K168E in tropomyosin Tpm1.1 (TM) disturb Ca2+-dependent regulation of the actomyosin ATPase. To understand mechanisms of this defect we studied multistep changes in mobility and spatial arrangement of tropomyosin, actin and myosin heads during the ATPase cycle in reconstituted ghost fibres using the polarized fluorescence microscopy. It was found that both mutations disturbed the mode of troponin operation in the fibres. At high Ca2+, troponin increased the fraction of actin monomers that were in the "switched on" state, but both mutant tropomyosins were shifted towar…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytoma (Pheo) is a chromaffin tumor arising from the adrenal medulla. The recent discovery of new germline mutations in RET, SDHA, … y reported) MEN 2A-associated germline RET mutation located in exon 11 (Glu632Gly, caused by an A>G point mutation at position 1895 of the RET cDNA) was found in the patient but not in his living first-degree relatives. This observation increases the number of possible germline RET mutations. Genotype-phenotype correlation of this new genetic alteration is unkno …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paired box gene 2 (PAX2) has been proven to be a crucial gene during organogenesis of the urogenital system in mice models. This study was aimed to explore the relationship between PAX2 mutations and human Müllerian duct abnormalities (MDA). A total of 192 Chinese MDA patients (15 cases of uterine aplasia and 177 of incomplete Müllerian fusion) and 192 ethnic-matched controls were recruited from 2009 to 2011. Coding regions of PAX2 of MDA cases were amplified and sequenced. One rare novel synonymous variant (c.320G>A) was discovered in one patient with uterus didelphys, whereas this varian
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we present a male infant with clinical signs of typical Leigh syndrome. The first symptom, myoclonus was presented already on the 5th day of life; at 7 months of age limb convulsions and cerebral paresis with hypotonia were developed. At the age of 11 months, MRI verified increased signal intensity in the entire mesencephalon and medulla oblongata; while gray matter proton spectroscopy revealed presence of lactate increase in the brain. At age of 17 months, the child died in cardiorespiratory arrest. After autopsy, the diagnosis of Leigh syndrome was established; using DNA isolated from
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome are caused mainly by the A3243G mutation of the mitochondrial genome. The A3243G substitution of mitochondrial DNA (mtDNA) is also responsible for various, other clinical phenotypes and syndromes. Here we report the case of a 33-year-old woman, with childhood onset ophthalmoplegia externa, progressive, generalised exercise intolerability, muscle weakness, hypacusis and diabetes mellitus as the symptoms of mitochondrial disease. Genetic analysis of the mitochondrial DNA revealed a heteroplasmic A to G sub
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first Hungarian case with typical features of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) in a young girl is presented. MELAS is a multisystem disorder inherited by the mitochondrial DNA with onset typically in childhood. Our patient presented the first symptoms at the age of 6 years with recurrent vomiting, nausea and transient visual loss. Several stroke-like episodes followed gradually impairing motor abilities and mental development. Molecular analysis of the mitochondrial DNA confirmed a heteroplasmic A3243G transition. The maternal family members
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital deafness accounts for about 1 in 1000 infants and approximately 80% of cases are inherited as an autosomal recessive trait. Recently, it has been demonstrated that connexin 26 (GJB2) gene is a major gene for congenital sensorineural deafness. A single mutation (named 35delG) was found in most recessive families and sporadic cases of congenital deafness, among Caucasoids, with relative frequencies ranging from 28% to 63%. We present here the analysis of the 35delG mutation in 3270 random controls from 17 European countries. We have detected a carrier frequency for 35delG of 1 in 35 i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemophilia B is an X-linked disease affecting 1 in 30 000 males. Carrier diagnosis is usually carried out only in female relatives of haemophilic males, and the likelihood of discovering a carrier without a haemophilic male is very low. In this report we present the cases of two related women without a family history of haemophilia who were diagnosed as haemophilia B carriers. Following a minor haemorrhage in the proband, she and her mother were thought to be haemophilia B carriers because of a low factor IX level (16 and 23 IU dL-1, respectively; normal values >50 IU dL-1). The non-sense mut
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Krabbe disease, or globoid cell leukodystrophy, is an autosomal recessive disorder caused by the deficiency of galactocerebrosidase (GALC) activity. Although most cases are diagnosed in infancy and show a fatal outcome in childhood, adult patients have been identified, showing progressive spastic hemiparesis to tetraparesis, followed by optic atrophy, dementia, and neuropathy. The disease can be diagnosed by detecting the deficiency of GALC activity (less than 5% of normal) in any available tissue sample. The cloning of the human GALC gene allowed the molecular characterization of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA sequence polymorphisms were sought in the coding region and at the exon-intron boundaries of the human XPF gene, which plays a role in nucleotide excision repair. Based on a survey of 38 individuals, we found six single nucleotide polymorphisms, one in the 5' non-coding region of the XPF gene, and five in the 2751 bp coding region. At each site, the frequency of the rarer allele varies from about 0.01 to over 0.38. Except for the 5' non-coding and one coding sequence polymorphism, the rarer alleles for the remaining four polymorphisms were found only in heterozygotes. Of the five polymorph
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported a rapid heteroduplex-based technique which is able to identify at least 10 recurrent mutations associated with type 2A von Willebrand's disease. Thirteen patients with this disorder were genotyped by this method and a specific mutation was identified in nine cases. This simple DNA based approach can provide useful information to support data derived from phenotype tests in the initial assessment of such patients.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13-year-old boy presented with a 2-month history of blurred vision. Visual acuity was 20/200 in both eyes. Ophthalmoscopic examination rev … nd another three asymptomatic cousins. The results showed that they all harbored homoplasmic G to A point mutations at nucleotide position 11778 of the ND4 gene in mtDNA.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования