MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

10 939 публикаций

Поиск: 61 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 490 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Anatomic and chromosomal anomalies in 944 induced abortuses.

A total of 944 induced abortuses, 922 of which apparently were anatomically normal and 22 of which were anatomically abnormal, were set up i … body were analyzed, complete agreement was also found. Factors that may influence the prevalence of abnormal karyotypes in induced abortuses are discussed.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 700699Открыть статью

Placental mesenchymal dysplasia associated with fetal aneuploidy.

OBJECTIVES: To describe three cases of placental mesenchymal dysplasia (PMD) associated with abnormal karyotype and review the cases reported in the literature. METHODS: The cases were retrieved from the files of three different institutions. A search of the English language literature was performed using Medline database. RESULTS: Placental abnormalities suggestive of molar changes were seen on the prenatal ultrasound scans. Histologically, the cases had large, hydropic stem villi with myxomatous stroma, cistern formation and 'chorangiomatoid' changes. The placental and fetal karyotypes ide…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15791673Открыть статью

The incidence of disorders of sexual differentiation and chromosomal abnormalities of cryptorchidism and hypospadias stratified by meatal location.

PURPOSE: Routine karyotype analysis has been recommended for patients with cryptorchidism and hypospadias. However, it is unclear whether ka … and cryptorchidism, whereas a third of patients with proximal hypospadias and cryptorchidism had an abnormal karyotype. Karyotype analysis appears to be important in individuals with cryptorchidism and proximal hypospadias but of little benefit in patients with distal hypospadias and palpable undescended testes.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18951572Открыть статью

Karyotyping, is it worthwhile in transsexualism?

INTRODUCTION: Karyotyping is often performed in transsexual individuals. AIM: Quantification and characterization of karyotype findings and abnormalities in transsexual persons. MAIN OUTCOME MEASURES: Karyotypes were listed both in male-to-female and in female-to-male transsexual persons. METHODS: The data were collected through a retrospective study. RESULTS: Karyotypes of 368 transsexual individuals (251 male-to-female, 117 female-to-male) are described. Normal findings were found in 97.55%. Prevalence of abnormal karyotypes was 3.19% among male-to-female, and 0.85% among female-to-male …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21114769Открыть статью

Recurrent spontaneous abortion related to balanced translocation of chromosomes: two case reports.

BACKGROUND: Recurrent spontaneous abortion (RSA) is often idiopathic, but structural chromosomal abnormality is an important nosogenesis. Ba … ions and one stillborn fetus, the karyotype was 46, XX, t (3;15) (q12;p11.2), inv (5) (P13q13). The abnormal karyotype was not found in other chromosomes. CONCLUSIONS: It is very important that couples with more than two miscarriages be provided with chromosomal analysis. Referring couples for karyotyping will rule out or confirm possible hereditary etiology and th …

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34024271Открыть статью

[Analysis of chromosome in 1 324 patients with oligozoospermia or azoosperm].

OBJECTIVE: To explore the incidience of chromosome abnormality of the patients with oligozoospermia or azoospermia and male infertility, to … ents with abnormal chromosome karyotype. There is a close relationship between male infertility and abnormal karyotype. It is conducive to clinical diagnosis for the patients with infertility through chromosome karyotye analysis, which also provides evidence for genetic counseling.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30337734Открыть статью

[Prenatal diagnosis and treatment of fetal choroid plexus cysts].

OBJECTIVE: To discuss the clinical management and significance of the prenatal diagnosis of Fetal Choroid Plexus Cysts (CPC). METHODS: From May 2004 to March 2007, 55 cases of fetal CPC diagnosed by B-ultrasound during second trimester were prospectively studied. Each case was studied regarding fetal chromosome karyotype, disappearance weeks of the cyst, the clinical outcome and follow-up results respectively. RESULT: The cases were diagnosed during 16 - 25 gestational weeks. The diameters of the cysts varied from 0.2 cm to 2.4 cm. There were 25 cases of bilateral cysts and 30 cases of unila

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17983509Открыть статью

Rare case of an oligospermic male with 46,XX/46,XY tetragametic chimerism.

Chimerism, a rare human disorder, is assumed to be the result of an amalgamation of two separate zygotes in a single embryo. Studies have shown that the phenotypic spectrum of chimerism is variable and there is no definite genotype-phenotype correlation in patients with chimerism, therefore a majority of cases might remain undiagnosed. This study aims to investigate the possible mechanism of the chimerism in a 46,XX/46,XY infertile and phenotypically normal male, with 46,XX blood karyotype and normal spermatogenesis. We have used Interphase-FISH analysis to study the CEPX and CEPY regions on b

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30995699Открыть статью

Prenatal diagnosis strategies and pregnancy outcomes in the Luohe region of China in the context of increasing maternal age.

This article aims to explore prenatal diagnostic strategies in the context of increasing maternal age. We calculated the proportion of advanced maternal age (AMA) pregnancies in the Luohe region from 2019 to 2023 and evaluated the indications, abnormal fetal karyotypes, and pregnancy outcomes among 3681 pregnant women (3700 samples) who underwent amniocentesis. The prenatal diagnostic indications, abnormal fetal karyotypes, and pregnancy outcomes of 3681 pregnant women (3700 samples) were determined. The rates of abnormal amniotic fluid karyotypes for different indications and termination of p

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41974762Открыть статью

Multiplex interphase FISH as a screen for common aneuploidies in spontaneous abortions.

BACKGROUND: A multiplex fluorescence in-situ hybridization (FISH) strategy using chromosome-specific probes for eight chromosomes as an initial screen for chromosome abnormalities in uncultured tissues from spontaneous abortions was evaluated. METHODS: Fifty-seven prefetal spontaneous abortions were studied by karyotyping cultured cells and using FISH on uncultured cells. Two probe sets were used, identifying chromosomes 13, 15, 16, 18, 21, 22, X and Y. RESULTS: Abnormalities were detected in 53% of cases by karyotyping, and 54% of cases by FISH. FISH detected an abnormality in four of five

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11980734Открыть статью

A dysmorphic newborn infant with a complex rearrangement involving chromosomes 2, 4, and 6 detected by fluorescence in situ hybridization (FISH).

A newborn female infant with multiple congenital anomalies was found to have an unusual and abnormal karyotype. Cytogenetic studies revealed an apparent balanced translocation between chromosome 4q31.3 and chromosome 6q25.1. Additional material on chromosome 2p was identified and determined to be from chromosome 6q by analysis with fluorescence in situ hybridization (FISH). The karyotype is 46,XX,der(2)t(2;6)(p23;q25.1), t(4;6)(q31.3;q25.1). Her mother has a normal female karyotype. The father was unavailable for physical examination or cytogenetic analysis.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15017469Открыть статью

Cytogenetic analysis of patients with primary amenorrhea in Eastern India.

Amenorrhea is the absence of menstruation in women of reproductive age. Previous reports suggest that chromosomal abnormality is the second … alysis. Results revealed 76.1% of PA with normal female karyotype (46, XX) and 23.9% with different abnormal karyotypes. Among the abnormal karyotype constituents, 50% numerical abnormalities, most frequent being Turner syndrome, pure (n = 12, 8%) and mosaic (n = 5, 3.3%). Three cases (2%) showed male (XY) karyotype. The other cases showed X structural abnormalities …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29022424Открыть статью

Prenatally detected fetal myelomeningocele: is karyotype analysis warranted?

PURPOSE: To determine the prevalence of karyotype abnormalities in fetuses with prenatally detected spina bifida and evaluate the ability of prenatal sonography to enable prediction of chromosomal abnormalities. MATERIALS AND METHODS: Sonograms from 63 fetuses with prenatally detected spina bifida were reviewed, and associated sonographic abnormalities were recorded. Sonographic findings were correlated with autopsy or clinical findings when possible. RESULTS: Associated sonographic abnormalities were present in 15 (24%) of fetuses with spina bifida. Among 52 fetuses with known karyotypes, t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7824730Открыть статью

Karyotype in multiple myeloma and plasma cell leukaemia.

Between October 1988 and October 1991, 104 patients with multiple myeloma and 6 with plasma cell leukaemia were studied cytogenetically. Abnormal karyotypes were found in bone marrow cells of 33 patients (30%). Most pathological karyotypes were complex with numerous modal and structural anomalies. Numerical anomalies most frequently involved chromosome 11 and structural aberrations occurred most often in chromosomes 1, 11 and 14. The most consistent structural aberration was a 14q+ chromosome (10 patients) resulting from a t(11;14)(q13;q32) in 4 patients and a t(8;14)(q24;q32) in 1 patient. Se…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8343266Открыть статью

Neocentric X-chromosome in a girl with Turner-like syndrome.

BACKGROUND: Neocentromeres are rare human chromosomal aberrations in which a new centromere has formed in a previously non-centromeric location. We report the finding of a structurally abnormal X chromosome with a neocentromere in a 15-year-old girl with clinical features suggestive of Turner syndrome, including short stature and primary amenorrhea. RESULT: G-banded chromosome analysis revealed a mosaic female karyotype involving two abnormal cell lines. One cell line (84% of analyzed metaphases) had a structurally abnormal X chromosome (duplication of the long arm and deletion of the short a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22682421Открыть статью

Lymphomatoid papulosis: a premalignant T cell disorder.

In an attempt to better define the process of lymphomatoid papulosis, two cases were studied by means of light and electron microscopy, immu … characterized by a predominance of helper-inducer T cells, including the atypical cells bearing an abnormal karyotype.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3908508Открыть статью

Cytogenetic Study of Patients with Primary Amenorrhea in the Northeast of Iran.

BACKGROUND & OBJECTIVE: Primary amenorrhea refers to the absence of menstruation in females of reproductive by age 16 when the development of secondary sexual characteristics is evident (breast development, pubic hair) or by age 14 when there are no secondary sexual characteristics are present. Primary amenorrhea can occur in several quite different reasons. Common hormonal causes of primary amenorrhea include constitutional delay, hypothalamic or pituitary disorders, chronic systemic disease, and primary ovarian insufficiency, some endocrine gland disorders, and other causes. Previous studies

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33391381Открыть статью

An XYY man.

This case report describes a young man with a 47, XYY karyotype who was convicted of arson. He suffered from a cardiac disorder which may well have been part of the XYY syndrome rather than a chance association. His abnormal karyotype was disclosed in court and used by the defence in a plea in mitigation.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 497632Открыть статью

Molecular and prognostic correlates of cytogenetic abnormalities in chronic myelomonocytic leukemia: a Mayo Clinic-French Consortium Study.

Four hundred and nine patients with chronic myelomonocytic leukemia (CMML) were included in the international collaborative study (268 (66%) and 141 (34%) from Mayo clinic and French consortium respectively). Thirty percent displayed an abnormal karyotype, including; 72% sole, 16% two, and 11% complex abnormalities. The most common abnormalities included; +8 (23%), -Y (20%), -7/7q-(14%), 20q- (8%), +21 (8%), and der(3q) (8%). Patients with an abnormal karyotype were more likely to be elderly (P = 0.03), be anemic (P = 0.0009), have leukocytosis (P = 0.02) with neutrophilia (P = 0.03), demonstr…

СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25195656Открыть статью

Chromosomal abnormalities in ectopic pregnancy chorionic villi.

OBJECTIVE: To evaluate the incidence of chromosomal abnormalities in ectopic pregnancy chorionic villi. METHODS: A prospective study of pat … horionic villi for culture. Successful culture was performed in 21 patients, with 3 (14%) revealing abnormal karyotypes. Review of the medical record showed ultrasound results consistent with fetal development or a gestational sac in 15 of 18 patients with normal chromosomal analysis. Three of 6 patients without fetal development yielded abnormal chromosomal finding …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9824813Открыть статью