Patients with osteogenesis imperfecta (OI) represent various degrees of bone fragility and accompany many clinical manifestations such as dentinogenesis imperfecta, blue sclera, growth disturbance, hearing impairment and so on. Although most OI is caused by genetic mutation of type I collagen gene ; COL1A1 and COL1A2, other genes that concerns post-translational modification of type I collagen molecules such as CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1 and FKBP10 were found to be the causative candidates of OI. On the other hand, genetic causes of type V and type VI OI are not identified. For the classifi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kidneys from mice, dogs, and humans with X-linked and autosomal-recessive forms of Alport syndrome were examined by immunofluorescence for expression of laminin alpha, beta, and gamma chains using monospecific antibodies. Laminin alpha2 chain was absent from glomerular basement membranes (GBM) in normal human, murine, and canine kidneys but was abnormally deposited in Alport GBM, regardless of species or inheritance pattern. In murine and canine Alport kidneys, laminin alpha2 seems to be deposited as part of both laminin-2 (alpha2beta1gamma1) and laminin-4 (alpha2beta2gamma1) but as part of on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We are reporting the morphological and biochemical data of a patient with the characteristic features of the Ehlers-Danlos-Syndrome Type IV (Sack-Barabas Type) who died acutely after an episode of recurrent ruptures of the bowel with subsequent septic peritonitis. Morphologically, the connective tissue of the vessel walls, the dermis and the connective tissue of internal organs, particularly that of liver and lung, showed a distinct hypoplasia of the collagenous scaffold. Collagen fibers were irregularly arranged which was also corroborated by ultrastructural examination of the collagen fibril
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen induced arthritis is an experimental animal model of inflammatory polyarthropathy that has many features of human rheumatoid arthritis. Type II collagen is the major matrix protein of hyaline cartilage and is a sequestered protein which can be presented as an autoantigen under certain conditions. To induce CIA, type II collagen is injected intradermally with complete Freund's adjuvant. Susceptibility to CIA is dependent on the presence of the trimolecular complex: 1) the arthritogenic epitope on the type II collagen; 2) a class II MHC molecule on the accessory cell presenting the arth
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platelet aggregation induced by ADP and collagen was monitored in 25 patients with increased serum levels of triglycerides (7 HLPs type IIb, 14 type IV, 4 type V patients) and compared with a group of 10 normolipidaemic control persons. Platelet aggregation was studied simultaneously in platelet rich plasma (PRP) by both turbidometric and impedance technique and also in whole blood (WB) by the impedance method. Whereas platelet aggregation testing by turbidometry was limited by the optical density of the plasma samples in hypertriglyceridemia, the aggregation process could easily be registered
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posterior tibial tendinopathy (PTT) can lead to acquired flatfoot in adults. Many patients develop PTT without any identifiable risk factors. Molecular changes in extracellular matrix (ECM) and matrix metalloproteinase (MMP) polymorphism may influence the risk of developing PTT. We aim to investigate the association between matrix metalloproteinase-1 (MMP-1) and (MMP-8) gene polymorphisms with changes in collagen I, III and V in PTT. A case-control study with 22 patients and 5 controls was performed. The MMP-1 (2G/2G) and MMP-8 (T/T) genotypes were determined by PCR-restriction fragment length
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female with clinical features of familial articular hypermobility syndrome (FAHS) and her family were studied. The subject showed generalized hypermobility, except for a painful shoulder which presented functional limitation with a diagnosis of painful shoulder syndrome. Biochemical studies demonstrated that collagen and glycosaminoglycans (GAGs) contents from skin biopsies of the subject and her family were almost normal. Nevertheless, the densitometric analysis of electrophoretic patterns showed differences in the relative proportions of their collagenous components. They were characterize
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Classical Ehlers-Danlos syndrome (cEDS) is a connective tissue disorder mainly caused by heterozygous COL5A1 or COL5A2 variants encoding type V collagen and rarely by the p.(Arg312Cys) missense substitution in COL1A1 encoding type I collagen. The current EDS nosology specifies that minimal suggestive criteria are marked skin hyperextensibility plus atrophic scarring together with either generalized joint hypermobility or at least three minor criteria comprising additional cutaneous and articular signs. To reach a final diagnosis, molecular testing is required. Herein, we report on
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagens are synthesized in the endoplasmic reticulum (ER), where their biosynthesis, quality control, and secretion are tightly coordinated to maintain collagen proteostasis. TANGO1L is an ER exit site protein required for efficient collagen secretion; however, whether it contributes equally to the secretion and intracellular homeostasis of different collagen types remains unclear. Here, we systematically examined the consequences of TANGO1L deficiency using CRISPR/Cas9-generated TANGO1L knockout human fibroblasts. Loss of TANGO1L reduced the secretion of multiple major collagen types and de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integrins are heterodimeric transmembrane receptor glycoproteins consisting of alpha and beta subunits that mediate adhesion and interactions between cells and extracellular matrix. Such interactions may be perturbed in various pathologic states, resulting in the altered phenotypic expressions of the integrins in affected tissues. To ascertain the alterations in integrins in various renal diseases, their distribution was investigated in different forms of glomerulonephritis by indirect immunofluorescence and immunoelectron microscopy using specific antibodies directed against beta 1 integrins
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to identify the genetic cause of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) in a Chinese family and to evaluate the functional impact of a deep intronic COL5A1 variant using a minigene assay. The genetic analysis was performed using medical whole-exome sequencing, covering 5,398 genes associated with human genetic diseases. A candidate variant was prioritized based on its segregation and potential effect on splicing. To confirm functional effects, wild-type and mutant minigene constructs were created and transfected into HEK293T cells. RT-PCR and sequencing were used to analyze splicing pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of heritable connective tissue disorders caused by defective collagen synthesis or incorrect assembly of the collagen triple helical structure. EDS is characterised by joint hypermobility, skin hyperextensibility, abnormal scarring, poor wound healing and tissue friability. Human EDS may be caused by variants in several different genes including COL5A1, which encodes the collagen type V alpha 1 chain. For the present study we investigated a 1.5-year-old, spayed female, domestic shorthair cat with EDS. The affected cat showed multiple recurrent skin tears
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Two common single nucleotide polymorphisms within the COL5A1 gene (SNPs; rs12722 C/T and rs3196378 C/A) have previously been associated with tendon and ligament pathologies. Given the high incidence of tendon and ligament injuries in elite rugby athletes, we hypothesised that both SNPs would be associated with career success.
RESULTS: In 1105 participants (RugbyGene project), comprising 460 elite rugby union (RU), 88 elite rugby league athletes and 565 non-athlete controls, DNA was collected and genotyped for the COL5A1 rs12722 and rs3196378 variants using real-time PCR. For rs127
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the expression of osteoblastic markers in cultured cells isolated from the bone of 15 patients with different clinical forms of osteogenesis imperfecta (OI) and of seven fetal and postnatal controls. Cultured bone cells of ten OI patients produced abnormal collagen type I. Similar to controls, OI bone cells produced predominantly collagen type I with traces of collagen types III and V. The 1,25(OH)2 vitamin D3-stimulated synthesis of osteocalcin, a specific osteoblastic marker protein, was similar in OI bone cells and age-matched controls. Bone cells from fetal controls and from pat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structure of the collagen fibres of the skin in the Ehlers-Danlos syndrome (ED-S) was studied in eight patients with ED-S Type I, three patients with ED-S Type II and three patients with the X-linked Type V. The results show that the reducible cross-links are present and undergo the same maturation process to non-reducible cross-links as in normal skin. Transmission electron microscopy revealed a normal ultrastructure of the collagen fibrils. At a higher morphological level of organization scanning electron microscopy demonstrated progressive increase in fibre bundle disorder from the X-li
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the FKBP14 gene encoding the endoplasmic reticulum resident collagen-related proline isomerase FK506 binding protein 22 kDa (FKBP22) result in kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), which is characterized by a broad phenotypic outcome. A plausible explanation for this outcome is that FKBP22 participates in the biosynthesis of subsets of collagen types: FKBP22 selectively binds to collagens III, IV, VI, and X, but not to collagens I, II, V, and XI. However, these binding mechanisms have never been explored, and they may underpin EDS subtype heterogeneity. Here, we used collag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We have previously reported that corneal endothelial modulation takes place when rabbit corneal endothelial (CE) cells are exposed to corneal endothelium modulation factor (CEMF) released by polymorphonuclear leukocytes (PMN) (Kay, E. P., L. Rivela, and Y. G. He, 1990. Invest Ophthalmol Vis Sci. 31:313-322). The modulation was involved in phenotypic switches from polygonal cell shape to fibroblastic morphology and from basement membrane collagen (type IV-rich) synthesis to fibrillar collagen (type I-rich) synthesis. In the current study, we tested the effect of several growth-modulati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classic Ehlers-Danlos syndrome (cEDS) is characterized by skin hyperelasticity, joint hypermobility, increased tendency to bruise, and abnormal scarring. Mutations in type V collagen, a regulator of type I collagen fibrillogenesis, underlie this type of EDS. In this article we report a genetic and clinical analysis of an Italian family that carried missense mutation c.934 C>T (p.R312C) in the COL1A1 gene. Literature review showed an association between this missense mutation and vascular complications. Genetic screening conducted on Italian family members, revealed that vascular events are
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Initiation of thrombus formation involves the platelet adhesion receptors, glycoprotein (GP)Ib-IX-V and GPVI, that bind von Willebrand factor (vWF) and collagen, respectively. These interactions trigger intracellular signals leading to degranulation, elevation of cytosolic Ca2+, cytoskeletal rearrangements, and "inside-out" activation of the integrin, GPIIb-IIIa (alphaIIbbeta3) that binds von Willebrand Factor (vWF) or fibrinogen and mediates platelet aggregation. GPIbalpha (the vWF-binding subunit of GPIb-IX-V) of the leucine-rich repeat protein family and GPVI of the immunoglobulin superfami
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate whether patients with constrictive pericarditis have changes in collagen content and architecture that could influence left ventricular function.
DESIGN: Cohort study.
SETTING: University teaching hospital.
PATIENTS: Biopsy specimens of myocardium from 13 patients admitted consecutively for treatment of chronic constrictive pericarditis were compared with normal heart tissue taken at necropsy from 15 patients free of cardiac disease.
INTERVENTION: Pericardiectomy through median sternotomy. Biopsy specimens (4 or 5) were taken from the left ventricular free wall.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования