Bullous dermolysis of the newborn (BDN) is a subtype of dystrophic epidermolysis bullosa caused by mutations in type VII collagen resulting in disorganized anchoring fibrils and sublamina densa blister formation. Disease activity is usually confined to the first year of life, with restoration of physiologic type VII collagen localization. We report four new cases of BDN and review the utility of immunofluorescence mapping in establishing the diagnosis.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze human corneal responses to excimer laser by immunohistochemistry.
METHODS: Corneas cultured for 3 weeks after laser ablation or taken from patients 5 to 16 months after laser treatment were exposed to antibodies to beta, integrin; types VII, IV, and III collagen; fibronectin; type I procollagen; and prolyl 4-hydroxylase. Antibody distributions were compared with those of normal corneas and unablated regions of treated corneas.
RESULTS: After 3 weeks, distribution of beta, integrin, and types VII and IV collagen was patchy; heavy deposits of fibronectin appeared subepith
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited epidermolysis bullosa (EB) is a group of skin diseases characterized by blistering of the skin and mucous membranes.There are four major types of EB (EB simplex, junctional EB, dystrophic EB and Kindler syndrome) caused by different gene mutations. Dystrophic EB is derived from mutations in the type VII collagen gene (COL7A1), encoding a protein which is the predominant component of the anchoring fibrils at the dermal-epidermal junction.For the first time in literature, we have evaluated the presence of anti-skin autoantibodies in a wider cohort of patients suffering from
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of any component of the ER-resident collagen prolyl 3-hydroxylation complex causes recessive osteogenesis imperfecta (OI). The complex modifies the α1(I)Pro986 residue and contains cartilage-associated protein (CRTAP), prolyl 3-hydroxylase 1 (P3H1) and cyclophilin B (CyPB). Fibroblasts normally secrete about 10% of CRTAP. Most CRTAP mutations cause a null allele and lethal type VII OI. We identified a 7-year-old Egyptian boy with non-lethal type VII OI and investigated the effects of his null CRTAP mutation on collagen biochemistry, the prolyl 3-hydroxylation complex, and collagen i
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have shown that retroviral vectors efficiently transfer the 9-kb collagen type VII cDNA into keratinocytes of dogs with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) and achieve correction of the RDEB phenotype in vitro. As a next step toward gene therapy applications, we have assessed the suitability of retroviral vectors to transduce human collagen type VII cDNA into primary human RDEB keratinocytes and generate transplantable autologous skin equivalents. The transduced RDEB keratinocytes permanently express high levels of recombinant collagen type VII that assembles into functional h…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
No effective or specific treatment is currently available for recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB), a severe heritable blistering disorder caused by mutations in the type VII collagen gene (COL7A1). Recent studies have suggested that delivery of allogeneic fibroblasts to the skin of patients with RDEB may be beneficial in improving skin adhesion and increasing type VII collagen deposition at the dermal-epidermal junction. In this issue, Nagy et al. explore mechanisms of fibroblast therapy in a patient with RDEB displaying reduced type VII collagen protein expression at the dermal-
КомментарийСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vancomycin (VCM) is known to induce linear IgA bullous dermatosis (LAD). However, in contrast to conventional LAD, in which circulating IgA autoantibodies against basement membrane proteins are commonly detected, patient sera from VCM-induced LAD yields negative results in indirect immunofluorescence microscopy, and the targeted autoantigen remains undetermined. By using sera from a typical patient with VCM-induced LAD, we identified that co-incubation of sera with VCM resulted in linear IgA deposition at the basement membrane zone by indirect immunofluorescence. Patient sera reacted with the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient bullous dermolysis of the newborn (TBDN) is a rare form of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) that presents with neonatal skin blistering but which usually improves markedly during early life or even remits completely. Skin biopsies reveal abnormal intraepidermal accumulation of type VII collagen which results in poorly constructed anchoring fibrils and a sublamina densa plane of blister formation. The reason for the spontaneous clinical improvement is not known, but there is a gradual recovery in type VII collagen secretion from basal keratinocytes to the dermal-epidermal juncti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We applied confocal laser scanning microscopy to fluorescence overlay antigen mapping (FOAM) for differential diagnosis of bullous pemphigoid (BP) and epidermolysis bullosa acquisita (EBA). FOAM of tissue-bound IgG and marker basement membrane components (BMCs) including integrin beta 4, laminin-1, laminin-5 and type IV collagen, showed that tissue-bound IgG in perilesional skin samples from five patients with BP was localized on the epidermal side of type IV collagen, and colocalized with some of the other three BMCs, whereas IgG in a sample from a patient with EBA was on the dermal side of a
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos (ED) syndrome type VII is characterized by the accumulation of collagen precursors in connective tissues. ED VII A and B are caused by mutations in the genes of alpha 1 and alpha 2 collagen I which result in the disruption of the cleavage site of procollagen I N-proteinase. The existence of ED VII C in humans has been hypothesized on the basis of a disorder in cattle and sheep related to the absence of the enzyme. We now present evidence for the existence of this disease in humans, characterized by skin fragility, altered polymers seen as hieroglyphic pictures with electron micro
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene expression of matrix metalloproteinase 3 (MMP-3 = stromelysin) was examined in the skin fibroblasts obtained from patients with severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). Steady-state mRNA level of MMP-3 was selectively increased in the unstimulated RDEB cells by a post-transcriptional mechanism. A parallel study on the susceptibility of type VII collagen to MMPs revealed that this type of collagen is degraded by MMP-3, but not by MMP-1 (collagenase). These data suggest that MMP-3 may play an important role in the blister formation fo the skin in RDEB patients by the degrad
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pretibial epidermolysis bullosa (PEB) is a rare form of localized epidermolysis bullosa dystrophica (EBD), a heterogeneous group of inherited, blistering diseases characterized by scarring, loss of dermal-epidermal adhesion and altered anchoring fibrils (AF). Mutations in the type VII collagen gene (COL7A1) underlie EBD and in a dominant PEB family a glycine substitution mutation has been identified. We report a 33-year-old man affected by PEB showing abnormal AF and reduced immunostaining for type VII collagen. Mutation search in the COL7A1 gene revealed a 14 bp deletion in the 115 exon-intro
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa acquisita is a rare autoimmune bullous disease characterized by the presence of circulating antibodies directed against the collagen type VII. Diagnosis is generally based on clinical history, clinical features, histology, direct and indirect immunofluorescence, immunoblotting and ELISA. Our study aims to determine the validity of the Biochip immunofluorescence microscopy for the serological diagnosis of epidermolysis bullosa acquisita. Six patients with epidermolysis bullosa acquisita and presence of antibodies against type VII collagen confirmed by ELISA were included i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations within the gene encoding the anchoring fibril protein type VII collagen (COL7A1) have recently been established as the pathogenetic basis for the inherited blistering skin disorder, dystrophic epidermolysis bullosa. We report a patient with a moderately severe phenotype of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. We report a patient with a moderately severe phenotype of recessive dystrophic epidermolysis bullosa, in whom COL7A1 mutations have been identified on both alleles. The patient is a 5-y-old Japanese male of nonconsanguineous parents, with clinical features including gener
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disease-associated autoantibodies to basement membrane proteins have been used to characterize structural components of the epidermal basement membrane such as bullous pemphigoid (BP) antigen and epidermolysis bullosa acquisita (EBA) antigen (type VII collagen). The autoimmune bullous diseases characterized by IgA autoantibodies to the basement membrane zone (BMZ), i.e. linear IgA disease of adults (LAD) and chronic bullous disease of childhood (CBDC) may have circulating antibodies. Previous studies of tissue distribution and ultrastructural binding have suggested that the LAD and CBDC antige
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa is a rare genetic disease caused by damaging variants in COL7A1, which encodes type VII collagen. Blistering and scarring of the ocular surface develop, potentially leading to blindness. Beremagene geperpavec (B-VEC) is a replication-deficient herpes simplex virus type 1-based gene therapy engineered to deliver functional human type VII collagen. Here, we report the case of a patient with cicatrizing conjunctivitis in both eyes caused by dystrophic epidermolysis bullosa who received ophthalmic administration of B-VEC, which was associated with improved visual a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type VII results from defects in the conversion of type I procollagen to collagen as a consequence of mutations in the substrate that alter the protease cleavage site (EDS type VIIA and VIIB) or in the protease itself (EDS type VIIC). We identified seven additional families in which EDS type VII is either dominantly inherited (one family with EDS type VIIB) or due to new dominant mutations (one family with EDS type VIIA and five families with EDS type VIIB). In six families, the mutations alter the consensus splice junctions, and, in the seventh family, the exon is
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) is an acquired blistering skin disorder caused by IgG autoantibodies directed against type VII collagen. In contrast to the genetic forms of epidermolysis bullosa, EBA is usually an acquired, sporadic disease. In this report, we describe a family with two cases of EBA in an uncle-nephew pair, and a third family member with asymptomatic circulating anti-type VII collagen antibodies. These findings provide support for the hypothesis that there is a genetic component to EBA.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare inherited skin disorder caused by mutations in the type VII collagen gene, leading to mucocutaneous blistering. Subsequent inflammation contributes to chronic wounds, scarring, and systemic complications. There is controversy over whether and how inflammation should be therapeutically targeted.
OBJECTIVE: This systematic review and meta-analysis aim to question tissue and systemic inflammation in DEB and identify inflammatory patterns and research gaps to improve patient management.
METHODS: A comprehensive search of MEDLINE via Pu
СтатьяСистематический обзорNetwork Meta-AnalysisПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Absence of collagen VII causes blistering of the skin, eyes and many other tissues. This disease is termed dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). Corneal fibrosis occurs in up to 41% and vision loss in up to 64% of patients. Standard treatments are supportive and there is no cure. The hypomorphic mouse model for DEB shows production of collagen VII at 10% of wild type levels in skin and spleen, but the eyes have not been described. Our purpose is to characterize the corneas to determine if this is an appropriate model for study of ocular therapeutics.
METHODS: Western blot analys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования