Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied 16 cases of 8p duplications, with a karyotype 46,XX or XY,dup(8p), associated with mental retardation, facial dysmorphisms, and brain defects. We demonstrate that these 8p rearrangements can be either dicentric (6 cases) with the second centromere at the tip of the short arm or monocentric (10 cases). The distal 8p23 region, from D8S349 to the telomere, including the defensin 1 locus, is deleted in all the cases. The region spanning from D8S252 to D8S265, at the proximal 8p23 region, is present in single copy, and the remaining part of the abnormal 8 short arm is duplicated in the d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
17 chromosomally unbalanced patients, their siblings and parents were tested for HL-A types and for up to 25 other polymorphic systems to determine whether there was gain or loss of an allele concurrent with the gain or loss of chromosome material. 5 patients had trisomy of part or all of a chromosome; 2 had trisomy of a segment and also deletion of chromosome material. All 7 were due to a familial translocation. The remaining patients had small deletions; 5 had ring chromosomes, 4 had rod deletions and 1 had missing chromosome material due to a heritable translocation. All cases were informat
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are many coat colors in the laboratory mouse, Mus musculus. On the basis of traditional genetics, there are four loci, A-D, related to coat color expressions. As shown by previous studies, Japanese wild mice have gray backs and white bellies and are assumed to carry the A(w) allele at the A (agouti) locus, which is dominant over any other alleles. However, we collected Japanese wild mice from central Honshu with black coats. To understand this black coat expression, we performed cross experiments concerning the four loci using wild-caught mice and DBA/2 laboratory mice from the standpoin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Understanding the genetic basis of heritable spinal curvature would benefit medicine and aquaculture. Heritable spinal curvature among otherwise healthy children (i.e. Idiopathic Scoliosis and Scheuermann kyphosis) accounts for more than 80% of all spinal curvatures and imposes a substantial healthcare cost through bracing, hospitalizations, surgery, and chronic back pain. In aquaculture, the prevalence of heritable spinal curvature can reach as high as 80% of a stock, and thus imposes a substantial cost through production losses. The genetic basis of heritable spinal curvature is
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klebsiella pneumoniae carbapenemase (KPC) poses a major public health risk. Understanding its transmission dynamics requires examining the epidemiological features of related plasmids. Our study compiled 15,660 blaKPC-positive isolates globally over the past two decades. We found extensive diversity in the genetic background of KPC, with 23 Tn4401-related and 341 non-Tn4401 variants across 163 plasmid types in 14 genera. Intra-K. pneumoniae and cross-genus KPC transmission patterns varied across four distinct periods. In the initial periods, plasmids with narrow host ranges gradually establish
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aflatoxin-albumin adducts in peripheral blood provide a measure of exposure to aflatoxin over the previous 2-3 months. In the present study, the levels of these adducts were determined in a group of individuals from The Gambia, West Africa and were compared in a cross-sectional study to the levels of various cytogenetic alterations (chromosomal aberrations, micronuclei, sister chromatid exchanges) in the same individuals to test whether an increase in genetic damage is associated with an increased exposure in this population. Of 35 subjects tested for aflatoxin-albumin adducts, all but 3 were
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common genetic influences offer a partial explanation for comorbidity between different psychiatric disorders1-3. However, the genetics underlying co-development-the cross-domain co-occurrence of patterns of change over time-of psychiatric symptoms during childhood and adolescence has not been well explored. Here, we show genetic influence on joint symptom trajectories of parent-reported conduct and emotional problems (overall N = 15,082) across development (4-16 years) using both twin- and genome-wide polygenic score analyses (genotyped N = 2,610). Specifically, we found seven joint symptom t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: As part of annual cross-sectional Streptococcus pneumoniae carriage surveys in Fiji (2012-2015), we detected pneumococci in over 100 nasopharyngeal swabs that serotyped as '11F-like' by microarray. We examined the genetic basis of this divergence in the 11F-like capsular polysaccharide (cps) locus compared to the reference 11F cps sequence. The impact of this diversity on capsule phenotype, and serotype results using genetic and serologic methods were determined.
METHODS: Genomic DNA from representative 11F-like S. pneumoniae isolates obtained from the nasopharynx of Fijian childr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defining the genetic basis of local adaptation is a key goal of evolutionary biology and crop improvement. Theory predicts that when selective pressures follow differences in the environment, a cline will be established. Clines can be exploited to uncover adaptive variation by association of alleles with the environment. However, monotonic phenotypic change over a cline is not necessarily mirrored in the behavior of genetic variants and population structure can further complicate analysis. To study genetic and phenotypic variation across the environment, we developed a multi-parent advanced ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The turnover of surface insulin receptors in fibroblastic cultures from genetically diabetic (db/db) mice and nondiabetic (m/m) littermates has been determined by combining a heavy isotope density shift technique with cross-linking of insulin to surface receptors. Our results indicate that the surface insulin receptors turn over faster in diabetic cells than in nondiabetic cells. In addition, fewer receptors are incorporated into the plasma membrane per hour in diabetic cells than in nondiabetic cells. It is possible to propose a model to account for the altered expression of surface insulin r
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Over 160 disease phenotypes have been mapped to the major histocompatibility complex (MHC) region on chromosome 6 by genome-wide association study (GWAS), suggesting that the MHC region as a whole may be involved in the aetiology of many phenotypes, including unstudied diseases. The phenome-wide association study (PheWAS), a powerful and complementary approach to GWAS, has demonstrated its ability to discover and rediscover genetic associations. The objective of this study is to comprehensively investigate the MHC region by PheWAS to identify new phenotypes mapped to this genetical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity remains a major public health concern in the UK, contributing towards increased disease risk and premature mortality. The Eatwell Guide - the UK's health eating model - is widely applied in policy and practice, yet evidence linking adherence to this dietary pattern with adiposity is limited. Similarly, understanding whether associations differ across population subgroups, including by level of genetic risk for obesity, is essential to inform equitable and effective dietary guidance.
METHODS: In 156,764 participants from the UK Biobank, we explored cross-sectional and prosp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychiatric disorders display high levels of comorbidity and genetic overlap1,2, challenging current diagnostic boundaries. For disorders for which diagnostic separation has been most debated, such as schizophrenia and bipolar disorder3, genomic methods have revealed that the majority of genetic signal is shared4. While over a hundred pleiotropic loci have been identified by recent cross-disorder analyses5, the full scope of shared and disorder-specific genetic influences remains poorly defined. Here we addressed this gap by triangulating across a suite of cutting-edge statistical and function
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P) has been reported as a new type of HMSN with the disease gene locus in the 3p14.1-q13 region. To further narrow down the gene locus, we performed fine linkage mapping using the linkage disequilibrium method. Analysis of DNA marker haplotypes and genetic cross-over sites showed the disease gene locus to be in the 3.1 cM interval bracketed by D3S1591 and D3S1281. Linkage disequilibrium analysis with DISMULT using 9 marker loci jointly in this region showed a lod score of 4.93 (P < 0.00000095). Consequently, the H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dividing cells from persons with Bloom's syndrome, an autosomal recessive disorder of growth, exhibit increased numbers of chromatid breaks and rearrangements. A highly characteristic feature of the chromosome instability in this syndrome is the tendency for exchanges to occur between chromatids of homologous chromosomes at homologous sites. In the present experiments, a cytogenetic technique by which the sister chromatids of a metaphase chromosome are stained differentially has been used to demonstrate a striking and possibly specific, but hitherto unrecognized, increase in the frequency with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current models of recombination between viral RNAs are based on replicative template-switch mechanisms. The existence of nonreplicative RNA recombination in poliovirus is demonstrated in the present study by the rescue of viable viruses after cotransfections with different pairs of genomic RNA fragments with suppressed translatable and replicating capacities. Approximately 100 distinct recombinant genomes have been identified. The majority of crossovers occurred between nonhomologous segments of the partners and might have resulted from transesterification reactions, not necessarily involving
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The worldwide spread of Klebsiella pneumoniae producing extended-spectrum β-lactamase (ESBL-Kp) is a significant threat. Specifically, various pandemic clones of ESBL-Kp are involved in hospital outbreaks and caused serious infections. In that context, we assessed the phenotypic and molecular features of a collection of ESBL-Kp isolates in a French university hospital and evaluated the occurrence of potential cross-transmissions. Over a 2-year period (2017-2018), 204 non-duplicate isolates of ESBL-Kp were isolated from clinical (n = 118, 57.8%) or screening (n = 86, 42.2%) sample cultures. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Styrene and ethylbenzene (S/EB) are hazardous pollutants that have attracted worldwide concern. In this prospective cohort study, S/EB exposure biomarker (the sum of mandelic acid and phenylglyoxylic acid [MA+PGA]) and fasting plasma glucose (FPG) were repeatedly measured three times. The polygenic risk score (PRS) based on 137 single nucleotide polymorphisms for type 2 diabetes mellitus (T2DM) was calculated to evaluate cumulative genetic effect. In repeated-measures cross-sectional analyses, MA+PGA (β [95% confidence interval]: 0.106 [0.022, 0.189]) and PRS (0.111 [0.047, 0.176]) were signif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
How allelic diversity affects neural mechanisms to produce behavioral variation is largely unknown. The elevated plus maze, consisting of open and closed arms, has been used as a model of behavioral variation in rodent exploration. Under dim illumination the nature of the sensory stimuli that influence arm choice is uncertain. Two inbred mouse strains, A/J (Tyrc/Tyrc, the albino phenotype, mutation in tyrosinase) with a strong preference for closed arm entry, and CBA/J (Pdebrdl/Pdebrdl, the retinal degeneration phenotype, mutation in the beta-subunit of rod cGMP phosphodiesterase), with a weak
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования