We report on a child with Duane anomaly, deafness, cervical spine, and radial ray abnormalities. A sister of the proposita had hemifacial microsomia, cervical abnormalities, and hypoplasia of the thenar eminence. Four relatives had hypoplasia of the thenar eminence. A fifth had preaxial polydactyly. Duane anomaly was present in two sixth-degree relatives. This appears to be an autosomal dominant trait. Singly or in combination the abnormalities seen in this family have all been described in association with Duane anomaly. Their occurrence in the same family suggests that they are not independe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapeutic intervention is an important need in ameliorating the severe consequences of Rett Syndrome (RTT), a neurological disorder caused by mutations in the X-linked gene methyl-CpG-binding protein-2 (MeCP2). Following previously observed morphological defects in induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived neurons obtained from female RTT patients, we hypothesized that transfection with the L1 cell adhesion molecule (L1) could contribute to normalizing a pathological male cell system bearing a nonsense mutation of MeCP2. We found a decreased expression of L1 in RTT iPSCs-derived neural pr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cranial dysinnervation disorders are phenotypes of incomitant strabismus and/or ptosis. Recessive mutations in COL25A1 are a recently reported cause, but the associated ophthalmic phenotypes have not been detailed. We highlight phenotypes of the 4 affected children from the 2 reported families: isolated congenital ptosis (one unilateral, one bilateral) and Duane syndrome (one unilateral, one bilateral) with synergistic divergence. Further study is needed to understand how frequently recessive COL25A1 mutations underlie these specific ocular phenotypes.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report on a child in which the occurrence of cardiac defect, urinary tract anomaly, and Duane anomaly was associated with mental retardation. The parents were first cousins. The index case was a 3-year-old girl referred for mental retardation. Auricular septal defect was diagnosed at birth. She was surgically treated for bilateral vesico-ureteral reflux at 2 years of age. At examination, she had a mild facial dysmorphism, microcephaly, spastic paraplegia and Duane anomaly. The Duane anomaly may occur in association with various partly overlapping syndromes that may be part of the s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor, MafB, plays important role in the differentiation and functional maintenance of various cells and tissues, such as the inner ear, kidney podocyte, parathyroid gland, pancreatic islet, and macrophages. The rare heterozygous substitution (p.Leu239Pro) of the DNA binding domain in MAFB is the cause of Focal Segmental Glomerulosclerosis associated with Duane Retraction Syndrome, which is characterized by impaired horizontal eye movement due to cranial nerve maldevelopment in humans. In this research, we generated mice carrying MafB p.Leu239Pro (Mafbmt/mt) and retrieved th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The levator palpebrae superioris is the primary muscle responsible for elevation of the eyelid. This muscle is innervated by the third intracranial nerve. Any pathology affecting the muscle or the supplying nerve can lead to blepharoptosis. In this study, we share our experience of a two-year-old baby boy patient who presented with a rare congenital disorder manifested as blepharoptosis increased with adduction bilaterally with no limitation of ocular muscles action except bilateral underaction of inferior oblique muscles. To our knowledge, this unusual presentation has not been previously rep
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with bilateral incyclotorsion, asymmetric facial palsy, monocular depression deficiency, and unilateral Type 3 Duane syndrome, along with contralateral anotia and a midline cleft palate. A dysplastic middle ear cavity and unilateral absence of the facial nerve were noted on magnetic resonance imaging scanning. The differential diagnosis includes Möbius sequence, oculoauriculovertebral spectrum, and a congenital cranial dysinnervation disorder.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The auditory brainstem response (ABR), consisting of five to six vertex-positive peaks with separation of about 0.8ms, is very sensitive to … resulting in increased ABR interwave latencies, are found in vestibular schwannomas, Bell's palsy, Duane retraction syndrome, Marcus Gunn ptosis, and various encephalomyopathies. These measures allow an assessment of the parts of the brainstem that are involved.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of Okihiro's syndrome (congenital thenar hypoplasia and Duane's anomaly) in a patient became clinically significant when a hypothenar hammer syndrome developed. The ulnar artery occlusion resulted in a compromise of the hand's vascular supply because of a congenital hypoplastic radial artery. Resection of the thrombosed ulnar artery and insertion of an interposition vein graft restored circulation to the hand. Anatomic features in this case include a hypoplastic radial artery and double motor branch of the median nerve. Clinicians should consider Okihiro's syndrome in the differen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-year-old woman with a left congenital ptosis and an alternating esotropia is presented. During horizontal gaze to the right and left, the eyelid of the abducting eye elevated and the eyelid of the adducting eye lowered. There were no synkinetic eyelid movements with contraction of the pterygoid, sternocleidomastoid, or facial muscles. Synkinetic eyelid movements due to aberrant regeneration were unlikely due to absence of previous third nerve palsy. A supranuclear innervational abnormality is proposed to explain the clinical findings.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medial wall fractures are often overlooked during routine radiographic examination and rarely develop complications. We present complications associated with medial wall fracture in six cases. Complications from medial rectus muscle entrapment include restricted and painful abduction, pseudo-sixth-nerve paresis and pseudo-Duane's-retraction syndrome. Massive orbital emphysema, in one case, was responsible for temporary loss of vision prior to definitive treatment. Two patients developed severe enophthalmos secondary to the medial wall fractures. We suggest that orbital exploration is indicated
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial motor nuclei in the brainstem innervate diverse types of head and neck muscles. Failure in establishing these neuromuscular connecti … phically arranged according to soma size and convergently innervate a single muscle. Disruptions of Duane retraction syndrome-associated transcription factors reveal that these neurons require Mafba/MAFB, but not Sall4/SALL4, for differentiation. Furthermore, genetic perturbations of Pcdh17/protocadherin-17 result in defective axon growth and soma clumping, thereby abolish …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children affected by infantile esotropia can cross-fixate to see object to the contralateral side with the adducted eye; when doing so they … O3 mutations). Clinical assessment of her elder brother, previously diagnosed with bilateral type 3 Duane retraction syndrome, revealed that he was actually affected by the same disease. We highlight this rare ocular motility disorder as part of the differential diagnosis of early childhood esotropia with cross-fixation and inability to abduct and how examination of an aff …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anomalous orbital structures are very rare causes of restrictive strabismus. Of the 3 types described in the literature, one involves accessory muscle fibers that are innervated by the III and/or VI cranial nerves originating in the posterior orbit and inserting on the globe, optic nerve, or extraocular muscles. Although these structures do not cause specific symptoms that enable us to make a diagnosis, we must take them into account in patients with atypical restrictive strabismus. Computed tomography and, particularly, orbital magnetic resonance imaging are essential for correct diagnosis an
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recently, the superior rectus transposition has been widely adopted for the treatment of complete abducens palsy and Duane syndrome. This procedure is useful in that there is a decreased risk of anterior segment ischemia compared to complete vertical rectus transposition, possibly decreased incidence of postoperative-induced vertical deviations than complete vertical rectus transposition, and improvement in abduction compared to simple medial rectus recession. One difficulty with this procedure is the lack of adjustability in most patients. Our group has adopted a new technique for
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular abnormal head posture (AHP) or torticollis is a frequent sign in pediatric pathology The incidence is 5.6% in ophthalmological practice and 3.19% in pediatric ophthalmological practice. The abnormal head posture is adopted to improve visual acuity maintain binocular single vision, center residual visual field with the body or for cosmetic reasons. Face turn is the most frequent abnormal head posture in pediatric ophthalmology. The more common diseases causing face turn are Duane syndrome, congenital fibrosis of extraocular muscles, nystagmus, refractive errors, visual field defects. The
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An extensive spectrum of differential diagnoses has to be considered when a patient presents with enophthalmos. The most common causes of this presentation include orbital trauma or contraction and atrophy of the orbital contents secondary to scleroderma or radiotherapy. However radiologists also have to consider less common causes of enophthalmos, such as the imploding antrum syndrome or the ethmoid silent sinus syndrome. The latter involves the ethmoidal cells and results in medial orbital wall implosion. Along with the case presentation the pathogenesis, incidence and differential diagnoses
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования