Five members in two generations of one family were found to have occipitofrontal head circumferences more than 2 SD above the mean. All five had normal intelligence and neurological examinations. Three of the five had ventricular dilatation by A-mode echoencephalography. The inheritance pattern of macrocephaly in this family appears to be autosomal dominant with incomplete penetrance. Possible causes of the macrocephaly in this family are discussed and the reported cases of macrocephaly with normal intelligence and no neurological deficits are reviewed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family of three generations has been described with an insertional type of chromosome rearrangement involving chromosomes 11 and 18[46,XX or XY, ins(11;18)(p15;q11q21)] detected by G-banding using a trypsin digestion method. Four members of this family with clinical features of 18q− have inherited the der(18) from their father and are thus deficient for (18)(q11q21). Three other family members have inherited the der(11) and thus have a duplication of the same segment [(18)(q11q21)]. Genetic marker studies on this family, show no significant segregation of any of the markers studied with eith…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Mediterranean fever (FMF) is a monogenic autoinflammatory disease characterized by fever and serositis attacks caused by mutations … scarcely any research reporting that these two diseases coexist in more than one person in the same family. We have discovered cases of FMF and demyelinating disorders in five members of two different families. Besides the two families we are reporting, there are only four other families reported so far. Having combined the data of all these six families …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Categorical syndromes such as schizophrenia could be a combination of many continuous mental structure phenotypes including several personality development/degeneration dimensions. This study investigated the heritability and familiality of symptom check list (SCL) psychopathologic dimensions in Korean schizophrenia linkage disequilibrium families.
METHOD: We recruited 204 probands (with schizophrenia) with their parents and siblings whenever possible. We used the SCL questionnaire to measure psychopathologic dimensions. The heritability of symptomatic dimensions in 543 family members wa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although the hallmark feature of essential tremor (ET) is kinetic tremor, patients may exhibit additional motor features (e.g., intention tremor and mild gait ataxia) that are markers of an underlying abnormality of cerebellar function. ET is also a highly familial disorder, but we do not know whether the presence and expression of cerebellar signs are similar across family members. There are simply no published data. The alternative possibility is that these features are not heritable. We tested the specific hypothesis that the presence of cerebellar signs (i.e., intention tremor,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial trigeminal neuralgia has been reported in 1-2% of cases consistent with an autosomal dominant inheritance. We present a Swiss family with several members suffering from occipital and nervus intermedius neuralgia alone or in combination. We suggest that peripheral sensory anastomoses or central convergence of afferent pathways could explain neuralgia affecting two cranial nerves. The pedigree has two main characteristics: (1) affected individuals in two generations and (2) in the first generation the father is affected, in the second generation all women are affected, and none of the m…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, PALB2 was reported to be a new pancreatic cancer susceptibility gene as determined by exomic sequencing, as truncating PALB2 mutat … efined as the first medically identified patient, stimulating investigation of other members of the family to discover a possible genetic factor. None of these patients carried a BRCA2 mutation. We identified three (3.7%) truncating PALB2 mutations, each producing different stop codons: R414X, 508-9delAG and 3116delA. Interestingly, each of these three f …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polydactyly is the most common malformation of the limbs. "Crossed" polydactyly of hands and feet, i.e., preaxial in one and postaxial in the other, is extremely rare. It has not been included in the standard classification of hand and feet anomalies.
METHODS: We report an Indian family with 7 affected members across 4 generations who had "crossed polysyndactyly". All but one affected member had involvement of all four limbs. There were no other congenital anomalies in any of the family members.
RESULTS: Familial crossed polysyndactyly appeared to follow an autosomal dominant tra…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colon cancer is not an entity that pediatricians routinely confront; however, a family history of colon cancer can have pediatric implications when it is part of familial adenomatous polyposis syndrome. Colonic (multiple intestinal polyps) and extracolonic manifestations (such as hepatoblastoma or brain tumors) can be the presenting features in children. The authors present 2 patients from different families with familial adenomatous polyposis who presented with the extracolonic manifestation of this syndrome and a family history of colon cancer. Identification of these families and education …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 24-year-old male presented with progressive gait disturbance and was diagnosed with hereditary spastic paraplegia. His brother and possibly one uncle also had the condition. Routine biochemical testing found that the patient had unusually low plasma concentrations of low density lipoprotein (LDL) cholesterol and apolipoprotein (apo) B, the hallmark of familial hypobetalipoproteinemia. DNA sequencing showed that he, along with other family members (n=5; mean LDL cholesterol 0.8 mmol/L, apoB 0.31 g/L), were heterozygous for a single nucleotide deletion in exon 26 of the APOB gene. This mutatio…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We described clinically features of inherited prion disease (GSS, familial CJD and FFI). In addition, we found new useful findings of GSS patients for early diagnosis. Generally, clinicians believe that the main features of GSS (P102L) are cerebellar symptoms and dementia; however, our patients showed other features. Most showed mild gait disturbance, dysesthesia and hyporeflexia of the lower legs, proximal leg muscle weakness, and truncal ataxia during the early stage of the disease. Dementia was not a main symptom during the early stage. The key features for the early diagnosis of GSS102 are
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования