With increasing awareness of the importance of genetic influences on autism, there is now a demand from families with an affected member for advice regarding their risk of having an autistic child. Research evidence currently available makes it possible to give families empirical recurrence risks. It is desirable that this information is imparted by those with joint expertise in the diagnosis and treatment of autism and in the genetics of complex modes of inheritance. A protocol for genetic counseling is described, along with the key elements that influence the recurrence risks given to indivi…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three people applied for genetic counselling, but during the consultations the clinical geneticist discovered other problems for which advice could have been given but was not asked. This caused a serious dilemma. The first person was a woman who wanted to know the risks of epilepsy for her potential offspring, but then it became clear that she appeared to have Huntington's disease in the family. The second person was a man who wanted to know about the genetic risks for his offspring of a borderline psychiatric disorder, but the geneticist, seeing that the partner had severe limb defects, wond
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 5-10% of the most common cancers, such as breast, colon and melanoma, result from mutations in inherited predisposition genes. Recently some of these genes have been mapped or even cloned. These advances in cancer genetics have made more precise genetic counseling possible for cancer patients and their families. In our clinic for specific genetic counseling 180 families with a history of cancer were seen during a 10-month period. In counseling sessions, the family history was confirmed and interpreted, personal risk was estimated and the availability of molecular genetic testing was pres…
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two surveys (one involving 650, the other 638 women) based upon interviews about the utilization of prenatal diagnosis by clients are reported. First it is demonstrated which factors obstruct a decision for prenatal diagnosis. Then, a contrast is made between the risk attitude of two groups, namely women who underwent amniocentesis or chorion villi biopsy and those respondents who decided against prenatal diagnosis. Finally, how the examination technique (amniocentesis or chorion villi biopsy) influences the experience of pregnancy is discussed.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of known hereditary diseases is constantly on the increase. In Yugoslavia, about 1800 children a year are estimated to be born with severe chromosomal anomalies (about 0.5% of all newborns). Nowadays, potential parents are given much chance of controlling the biological quality of their offspring by means of genetic counselling. The authors have systematized indications for genetic counselling according to data on the pregnant woman and her sexual partner, their family history and ancestors. Also the frequency of indications for genetic counselling is assessed, ranging from about 1%
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digital interventions are potentially promising to improve accessibility and efficiency of genetic counseling services. However, current literature on user perspectives toward digital tools for cascade testing is limited. Therefore, this focus-group study aimed to gain insights into the attitude and perspectives of probands, at-risk relatives (ARR), and genetic healthcare professionals (HCP) toward digital innovations for assistance with both pretest and posttest counseling and cascade genetic testing in cardiogenetics. We conducted seven online focus groups, which were transcribed and themati…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular condition with complex genetic etiology. About 95% of individuals affected with this condition have a homozygous deletion of the SMN1 gene. One scenario that complicates risk is when a parent is identified as a possible silent carrier, meaning they have a [2 + 0] chromosome configuration. This configuration occurs when an individual has two copies of the SMN1 gene on one chromosome and no copies on the other chromosome. It is thought that 3.8-4.0% of the general population is a [2 + 0] carrier with a higher prevalence in Afr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophinopathies caused by variants of DMD gene are a group of muscular diseases including Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, and DMD-associated dilated cardiomyopathy. With the advancement of genetic testing techniques and wider implementation of genetic screening, especially the expanded carrier screening, more and more individuals carrying DMD gene variants have been identified, whereas the genetic counseling capacity is relatively insufficient. Currently there is still a lack of professional norms for genetic counseling on dystrophinopathies. In this consensus, the m…
СтатьяАннотация на английскомConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomy (UPD) is the inheritance of both homologous chromosomes from a single parent. Most chromosomes involving UPD have no pathogenic effects. However, abnormal phenotypes in cases with UPD can be mainly caused by disrupting genetic imprinting and by uncovering harmful autosomal recessive mutations. The documented phenotypes of UPD associated with imprinted genes include maternal UPD for chromosomes 7, 11, 14, 15, 16, and 20, and paternal UPD for chromosomes 6, 11, 14, 15, and 20. Prenatal awareness of UPD is important to provide accurate genetic counseling and prenatal UPD test i…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A subgroup of patients diagnosed with pulmonary arterial hypertension (PAH) carry transmissible pathogenic gene mutations. For many of these patients, the heritable nature of their disease can only be uncovered by genetic testing. Because identification of PAH patients who carry pathogenic gene mutations has important implications for other family members, genetic counseling and testing should be offered to patients diagnosed with idiopathic or familial PAH. This review describes the current state of genetic counseling and testing for patients diagnosed with PAH.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The profession of genetic counseling (also called genetic counselling in many countries) began nearly 50 years ago in the United States, and has grown internationally in the past 30 years. While there have been many papers describing the profession of genetic counseling in individual countries or regions, data remains incomplete and has been published in diverse journals with limited access. As a result of the 2016 Transnational Alliance of Genetic Counseling (TAGC) conference in Barcelona, Spain, and the 2017 World Congress of Genetic Counselling in the UK, we endeavor to describe as fully as…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parental imprinting and the type of the genetic alteration play a determinant role in the phenotype expression of GNAS locus associated to p … ntal origin, as there is high variability in heterotopic ossification. Clinical heterogeneity makes genetic counseling a very delicate matter, specifically where paternal inheritance is concerned as it can lead either to a mild expression of pseudo-PHP or to a severe one of POH.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of in utero spondylothoracic dysostoses is diagnosed during a routine third trimester ultrasound scan in a low-risk patient. Ultrasound showed spine deformation, hemivertebrae and crab-like ribs. The newborn had no other associated anomalies except inguinal hernia, and karyotype was normal. Bidimensional and 3-4D ultrasound imaging as well as radiograph of the fetus and photos of the newborn are presented and discussed. Sporadic cases are difficult to diagnose and classify, as they are probably due to genetic heterogenicity. Sporadic cases of hemivertebrae are rare and not always lethal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5 to 10 percent of colorectal cancers occur due to a genetic predisposition. Familial adenomatous polyposis (FAP) and hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) belong to the autosomal-dominant inherited colorectal cancer syndromes. First degree relatives of affected persons are at high risk for colorectal cancer and therefore should undergo regular surveillance programs. The genetic background of FAP and HNPCC is known today, but not in every affected family the germline mutation causing the inherited disorder can be found. In some cases identification of a germline mutation is helpfu
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Norwegian law and international guidelines require genetic counselling before, during and after presymptomatic testing for Huntington's disease. The genetic counselling of at-risk persons who considers taking tests, includes explanation of the possible implications of a test result for both participant and relatives. The test is performed only when explicitly requested by the participant and after informed consent. The participant decides if and when the test should be conducted. The participant also has major influence on the timing of the consecutive phases of the testing procedure, in compl
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer survivors who have undergone chemotherapy, radiotherapy, or surgery worry about the impact of treatment on their future health as well as on their reproductive ability. Genetic counseling--focusing on the probability of later cancers, possible infertility, and the chance of having children who are affected--is vital for cured cancer patients. Since each type of cancer and each type of treatment has unique sequelae, genetic counselors must make a thorough review of the patient's environmental and family history. They must also be alert for cancer family syndromes, including cancers of th…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors sum up the most important basic principles of diagnostics and genetics of the schizophrenic psychoses from the viewpoint of genetic counseling for the practising psychiatrist and medical geneticist. Regarding genetic counselling strategy, in addition to nosological considerations, they stress the importance of socio-cultural and social psychological factors and of the emotional atmosphere in the family, which should all be taken into account together. Because of the special situation of schizophrenic (and in general, psychiatric) patients and their families, they regard it as advis…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования