This report describes in detail an unusual variant of a common variable immunodeficiency disease in a seven-year-old boy. The unique features were progressive neutropenia due to defective myelopoiesis, serum IgG and IgA deficiencies, defective immunoglobulin light-chain synthesis, absence of secretory IgA and IgM gammopathy. He had been born healthy, but following a thermal injury at the age of 1 1/2 years, he suffered recurrent attacks of sinopulmonary and urinary tract infections, enteritis due to enteropathogenic E. coli, Giardia lamblia and E. histolytica, developed pulmonary tuberculosis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IgA deficiency (IgAD) and common variable immunodeficiency (CVID) often co-occur in families, associating with chronic inflammatory diseases such as celiac disease (CD). ICOS (inducible co-stimulator) and CTLA4 (cytotoxic T-lymphocyte-associated protein-4) may be important in both disorders, as ICOS is necessary for Ig class-switching and CTLA4 negatively regulates T-cell activation. Linkage and association of CD with CTLA4-ICOS is well documented, we thus aimed to further pinpoint CD susceptibility by haplotype-tagging analysis. We genotyped 663 CD families from Finland and Hungary, 575 addit…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selective deficiency of immunoglobulin A (IgAD) and common variable immunodeficiency (CVID) are genetically closely related diseases, both of unknown pathogenesis. A plethora of abnormalities in lymphocyte subpopulations and expression of activation markers were repeatedly documented in CVID patients, while almost no data are available about lymphocyte subpopulations in IgAD patients. We determined basic lymphocyte subpopulations and those subpopulations that were reported to be abnormal in CVID patients (CD25, human leucocyte antigen (HLA)-DR CD45RA, CD45RO, CD27, CD28 and CD29 on both CD4(+)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kabuki syndrome (KS) is commonly caused by mutations in the histone-modifying enzyme lysine methyltransferase 2D (KMT2D). Immune dysfunction is frequently observed in individuals with KS, but the role of KMT2D in immune system function has not been identified.
OBJECTIVE: We sought to understand the mechanisms driving KS-associated immune deficiency (hypogammaglobulinemia [low IgA], splenomegaly, and diminished immunization responses).
METHODS: We performed a comprehensive evaluation of humoral immunity and secondary lymphoid tissues in an established KS (Kmt2d+/βGeo) mouse model
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the ability of selective antibody testing to screen for coeliac disease in the presence of IgA deficiency and to define the sensitivity of a pathway using this method.
METHOD: All IgA and IgG anti-tTG tests performed at our centre between January 2008 and December 2009, using the Immunocap 250 analyser, were retrospectively reviewed. Positive results were correlated with histology. Results were used to validate our diagnostic pathway.
RESULTS: 12 289 consecutive serological tests were reviewed. IgA deficient patients gave either an 'error' reading or very low response…
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 43-year-old woman with systemic sclerosis (SSc) developed IgA deficiency (IgAD) after cholecystitis. The severe decrease of IgA (<10 mg/dl) partially recovered after 5 years. She had repeated episodes of infection during IgAD. Anti-IgA antibody was not detected. Flow cytometric analysis showed that peripheral CD19(+)IgA(+) and CD38(+)IgA(+) cells were normally present. Although the mechanism of secondary IgAD is still vague, its association with autoimmune diseases including SSc and also with bacterial infection is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic arthritis may occur in association with antibody deficiency and chromosomal aberrations. This report presents the case of a 6-year-old girl with chromosome 22q11 deletion syndrome and chronic arthritis. The onset of arthritis occurred at 4 years of age. The chronic arthritis course has been the polyarticular type. Neither antinuclear antibody nor rheumatoid factor was detected. Serum IgA was extremely low. She was diagnosed with juvenile idiopathic polyarticular arthritis (JIA) complicated by IgA deficiency in the 22q11 deletion syndrome. There is an increased prevalence of chronic art…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 56-year-old woman with a 29-year history of rheumatoid arthritis (RA) was admitted to the hospital, complaining of high fever, abdominal p … knowledge, this is the first case of UC occurring during the course of RA, accompanied by selective IgA deficiency.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case report of a 16 year old boy in whom selective IgA deficiency progressed to typical common variable immunodeficiency (CVID) is described. This boy with a history of frequent but not severe respiratory tract infections was referred to hospital because of severe pleuropneumonia and decreased levels of IgA (0.23 g/L), but normal IgG and IgM levels. Lymphocyte subpopulation determination revealed a decreased proportion of CD4+ lymphocytes (30%) and an increased proportion of CD8+ lymphocytes (32%), while CD3+, CD19+ and CD16+/56+ subpopulations were normal. During the subsequent 17 months a …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The production of interferon (IFN) after stimulation of peripheral blood mononuclear cells with Sendai virus or phytohemagglutinin was studied in patients with common variable immunodeficiency (CVID) or selective IgA deficiency. Cells from CVID patients produced significantly more Sendai virus-induced (alpha) and mitogen-induced (gamma) IFN than cells from healthy control subjects. By contrast, some patients with selective IgA deficiency produced subnormal amounts of IFN-alpha. Neither IFN-alpha nor IFN-gamma was detectable in sera from the two categories of patients using radioimmunoassays wi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndrome of nodular lymphoid hyperplasia of the small bowel with hypogammaglobulinemia is one of the hypogammaglobulinemic enteropathies. Chronic diarrhea and malabsorption are the most characteristic features of this disease, and they are frequently associated to hypogammaglobulinemia of various types (acquired, congenital non sex-linked) and to selective IgA deficiency. The immunological deficiency gives rise to the more characteristic features of the disease, namely: a) hypogammaglobulinemia; b) respiratory infections and dental caries; c) Giardia lamblia infestation of the small bowel;…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 63-year-old Japanese housewife was admitted to our hospital because of hematuria and proteinuria lasting for 3 months. At the age of 59 years, she was diagnosed with neurosarcoidosis at another hospital, and she received oral glucocorticoid therapy for 1 year. Her serum angiotensin-converting enzyme (ACE) and 1, 25-dihydroxyvitamin D levels were elevated. Computed tomography showed lymphadenopathy of the tracheal bifurcation and diffuse nodular shadow in the lungs and liver. Renal biopsy findings were compatible with IgA nephropathy without noncaseating granulomas and glomerular galactose-de
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immunoglobulin replacement therapy is an effective route of management for both infections and non-infectious complications in p … l group included 24 healthy individuals as the negative control and eight symptomatic patients with IgA deficiency as the positive control groups. IgG anti-IgA antibodies level was measured by the ELISA method.
RESULTS: A significant difference was observed between Anti-IgA level of common variable immunodeficiency (CVID) and other PAD groups (p=0.02). Moreover …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования