OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic basis for a patient with isolated 17,20 lyase deficiency presenting with pubertal gynecomastia.
METHODS: Clinical manifestation, steroid analysis as well as genetic testing were carried out for a 14-year-old boy featuring puberty gynecomastia.
RESULTS: The patient was admitted due to puberty gynecomastia for 2 years. Physical examination showed Tanner B5, G2 and normal blood pressure. Laboratory examination showed normal range of serum potassium and blood gas. Steroid analysis revealed extremely high pregnenolone, progesterone, 17-hydropregnenol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herein, we report a novel synthetic compound 1, having a highly nucleophilic selenolate (Se-) moiety and a thiol (-SH) functional group, which showed efficient Hg-C bond protonolysis of various R-Hg-X molecules including neurotoxic methylmercury and thimerosal, via direct -SH proton transfer to the highly activated C-atom of a departed R group with low activation energy barrier at room temperature (21 °C), in the absence of any external proton source and, thus, acts as a functional model of MerB.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Loss of function mutations in SGPL1 are associated with Sphingosine-1-phosphate lyase insufficiency syndrome, comprising steroid resistant nephrotic syndrome, and primary adrenal insufficiency (PAI) in the majority of cases. SGPL1 encodes sphingosine-1-phosphate lyase (SGPL1) which is a major modulator of sphingolipid signaling. Case Presentation: A Pakistani male infant presented at 5 months of age with failure to thrive, nephrotic syndrome, primary adrenal insufficiency, hypothyroidism, and hypogonadism. Other systemic manifestations included persistent lymphopenia, ichthyosis, a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated 17,20-lyase deficiency may be caused by mutations in the CYP17A1 (coding for cytochrome P450c17), POR (coding for cytochrome P450 oxidoreductase) and CYB5A (coding for microsomal cytochrome b5) genes. Of these, mutations in the CYB5A gene have thus far only been described in genetic males who presented with methemoglobinemia and 46,XY disorders of sex development (DSD) due to 17,20-lyase deficiency. A 24-year-old Chinese woman presented to the hematology outpatient clinic with purplish discoloration of fingers, toes, and lips since childhood. Investigations confirmed methemoglobinemia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrogen sulfide (H2S) and NO are important gasotransmitters, but how endogenous H2S affects the circulatory system has remained incompletely understood. Here, we show that CTH or CSE (cystathionine γ-lyase)-produced H2S scavenges vascular NO and controls its endogenous levels in peripheral arteries, which contribute to blood pressure regulation. Furthermore, eNOS (endothelial NO synthase) and phospho-eNOS protein levels were unaffected, but levels of nitroxyl were low in CTH-deficient arteries, demonstrating reduced direct chemical interaction between H2S and NO. Pretreatment of arterial ring
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylalanine ammonia lyase (PAL) is the first enzyme of the phenylpropanoid pathway, and it is necessary to upregulate flavonoid biosynthesis in most of the plant species. In this study, we have cloned PAL gene from endemic Astragalus chrysochlorus which is a producer of phenolic nicotiflorin (kaempferol-3-O-rutinoside). The cDNA encoding PAL was cloned from A. chrysochlorus using RT-PCR (reverse transcription-polymerase chain reaction) with conserved primer pairs. Amino acid sequence alignments showed that AcPAL (2160 bp, Accession number: KM189182) has more than 95% amino acid identity with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingosine-1-phosphate lyase (SPL) is an intracellular enzyme that controls the final step in the sphingolipid degradative pathway, the only biochemical pathway for removal of sphingolipids. Specifically, SPL catalyzes the cleavage of sphingosine 1-phosphate (S1P) at the C2-3 carbon bond, resulting in its irreversible degradation to phosphoethanolamine (PE) and hexadecenal. The substrate of the reaction, S1P, is a bioactive sphingolipid metabolite that signals through a family of five G protein-coupled S1P receptors (S1PRs) to mediate biological activities including cell migration, cell survi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Argininosuccinic aciduria (ASA), which is considered to be the second most common urea cycle disorder (UCD), is caused by an argininosuccinate lyase deficiency and is biochemically characterized by elevation of argininosuccinic acid and arginine deficiency. In addition to hyperammonemia, other characteristic features of ASA include hepatic fibrosis, hypertension, neurocognitive deficiencies, and trichorrhexis nodosa. Herein, we retrospectively reviewed the clinical findings, biochemical profiles, and genotypic characteristics of five Korean patients with ASA, who showed typical phenotypes and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyaluronic acid (HA) and other glycosaminoglycans are extracellular matrix components in the human epidermis and dermis. One of the most prevalent skin microorganisms, Propionibacterium acnes, possesses HA-degrading activity, possibly conferred by the enzyme hyaluronate lyase (HYL). In this study, we identified the HYL of P. acnes and investigated the genotypic and phenotypic characteristics. Investigations include the generation of a P. acneshyl knockout mutant and HYL activity assays to determine the substrate range and formed products. We found that P. acnes employs two distinct variants of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endothelial cystathionine γ-lyase (CSEγ) contributes to cardiovascular homeostasis, mainly through production of H2S. However, the molecular mechanisms that control CSEγ gene expression in the endothelium during cardiovascular diseases are unclear. The aim of the current study is to determine the role of specific histone deacetylases (HDACs) in the regulation of endothelial CSEγ. Reduced CSEγ mRNA expression and protein abundance were observed in human aortic endothelial cells (HAEC) exposed to oxidized LDL (OxLDL) and in aortas from atherogenic apolipoprotein E knockout (ApoE-/-) mice fed a h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Hydroxynitrile lyases (HNLs) are enzymes used in the synthesis of chiral cyanohydrins. The HNL from Passiflora edulis (PeHNL) is R-selective and is the smallest HNL known to date. The crystal structures of PeHNL and its C-terminal peptide depleted derivative were determined by molecular replacement method using the template structure of a heat stable protein, SP1, from Populus tremula at 2.8 and 1.8 Å resolution, respectively. PeHNL belongs to dimeric α+β barrel superfamily consisting of a central β-barrel in the middle of a dimer. The structure of PeHNL complexed with (R)-mandelon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CutC choline trimethylamine-lyase is an anaerobic bacterial glycyl radical enzyme (GRE) that cleaves choline to produce trimethylamine (TMA) and acetaldehyde. In humans, TMA is produced exclusively by the intestinal microbiota, and its metabolite, trimethylamine oxide, has been associated with a higher risk of cardiovascular diseases. Therefore, information about the three-dimensional structures of TMA-producing enzymes is important for microbiota-targeted drug discovery. We have cloned, expressed, and purified the CutC GRE and the activating enzyme CutD from Klebsiella pneumoniae, a represent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to investigate the effect of endogenous carbon monoxide (CO) on the hydrogen sulfide/cystathionine-γ-lyase (H2S/CSE) pathway in cirrhotic rat livers. The rats were allocated at random into four groups: Sham, cirrhosis, cobalt protoporphyrin (CoPP) and zinc protoporphyrin IX (ZnPP). The expression of hepatic CSE mRNA was evaluated using a quantitative polymerase chain reaction, while CSE protein expression was determined using immunohistochemical analysis. Hematoxylin and eosin staining was performed for the histological evaluation of liver fibrosis. The levels
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global burden of tuberculosis, its health and socio-economic impacts, the presence of drug-resistant forms and a potential threat of latent tuberculosis should serve as a strong impetus for the development of novel antituberculosis agents. We reported the in vitro activity of salicylanilide benzoates and pyrazine-2-carboxylates against Mycobacterium tuberculosis (minimum inhibitory concentrations as low as 0.5 μmol/L). Nineteen salicylanilide derivatives with mostly good antimycobacterial activity were evaluated for the inhibition of two essential mycobacterial enzymes, methionine aminopep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17OHD) is characterized by impaired productions of gonadal steroids and cortisol, a subsequent elevation of adrenocorticotropic hormone, and accumulation of steroid precusors, which are shunted into the mineralocorticoid synthesis pathway. This disease is caused by mutations in the CYP17 gene. In this paper, we will describe the clinical features and genetic alterations on two female siblings of 46,XY and 46,XX from a family with complete 17OHD.
METHODS: This study employed a spectrum of methods, including clinical, hormonal, radiological and gene
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency is caused by a defect of P450c17 that catalyzes both 17alpha-hydroxylase and 17,20-lyase reactions in adrenal glands and gonads. In the present study, we analyzed the CYP17A1 gene in a Japanese girl with 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency. The patient was referred to us for clitoromegaly at the age of 3 years. The karyotype was 46,XY. The patient was diagnosed as having 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency based on the clinical and laboratory findings. Analysis of the CYP17A1 gene revealed a compound heterozygous mutation. One m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Argininosuccinic aciduria (ASAuria) is an inborn error of metabolism caused by mutations in the argininosuccinate lyase (ASL) gene, which leads to the accumulation of argininosuccinic acid (ASA) in body fluids and severe hyperammonemia. A severe neonatal form and a milder late-onset variant are described. We report a novel ASL pseudogene located in the centromeric region of chromosome 7, 14 novel mutations in the ASL gene, and a novel intronic polymorphism found in a cohort of Italian patients. Our approach relied exclusively on genomic DNA analysis. We found seven missense mutations, two nons
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the cause of hypergonadotropic hypogonadism.
DESIGN: Case report and literature review.
SETTING: University Departments of Pediatric Endocrinology and Obstetrics and Gynecology.
PATIENT(S): A 13.5-year-old girl with absent puberty and growth retardation.
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Detailed biochemical, radiological, and molecular analysis, including pelvic ultrasound, basal steroid hormone analysis in serum and aspirated follicle fluid, serum steroid measurement after ACTH (Synachten) and human chorionic gonadotropin (hCG) stimulation, and mo
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some investigators have suggested that "dysregulation" of cytochrome P450c17 alpha may result in the exaggerated secretion of ovarian androgens in hyperandrogenism. Although the majority of hyperandrogenic (HA) patients demonstrate an ovarian source for their androgens, approximately 50% also display adrenocortical hyperactivity and adrenal androgen excess. To determine whether 17-hydroxylase (17-OH) and/or 17,20-lyase dysregulation is responsible for the adrenocortical abnormalities noted in many HA patients, we studied 92 consecutive women with hirsutism and/or HA oligomenorrhea; 26 healthy
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes the first Argentine case of 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria, a genetic defect of ketogenesis and leucine catabolism step. At the age of 4 months, the patient presented a life-threatening episode of hypoglucemia, metabolic acidosis and hyperammonemia resembling Reye syndrome. The lack of urinary ketone bodies, normal levels of plasma aminoacids and normal urinary excretion of p-hydroxyphenolic acids, led us to look for a ketogenic defect. An abnormal profile of urinary organic acids detected by thin layer chromatography and later characterized and quantified by gas chro
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования