BACKGROUND: The ret protooncogene (RET), shown to be rearranged in human papillary thyroid cancers (PTC), has been mapped by in situ hybridization to 10q11.2 near the predisposition locus for the inherited cancer syndrome multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2). To date PTC has not been an observed characteristic of MEN 2; however, linkage studies in affected families have shown no meiotic recombinants between the MEN 2A gene and RET suggesting tight linkage between loci. Furthermore, RET appears to be expressed in medullary thyroid carcinoma (MTC) and pheochromocytoma and for these reason…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) is an autosomal dominant disorder characterized by the combined occurrence of tumors of the parathyroid glands, the endocrine pancreas, and the pituitary gland. MEN 1 tumors have previously been shown to be associated with the loss of alleles on chromosome 11, and deletion mapping studies together with family linkage studies have localized the MEN 1 gene to 11q13. A detailed genetic map around the MEN 1 locus is required to facilitate further characterization and cloning of the gene (MEN1). We have characterized a panel of seven rodent-human…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term 'Multiple Endocrine Neoplasia' (MEN) denotes a genetically determined syndrome characterized by the independent appearance of benign or malignant changes of several endocrine organs as well as occasional changes of neural, muscular and connective tissue. Three different forms have been identified: MEN 1 (Werner's syndrome) includes parathyroid hyperplasia in combination with pancreatic islet cell and pituitary tumours; MEN 2a (Sipple's syndrome) includes medullary thyroid carcinoma in association with phaeochromocytoma and parathyroid hyperplasia; MEN 2b includes medullary thyroid car…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the increased visibility of corneal nerves inside an 8-mm diameter central corneal area in 14 patients with multiple endocrine neoplasia type 2A, one patient with multiple endocrine neoplasia type 2B, five patients with nonhereditary medullary thyroid carcinoma, ten patients with anterior keratoconus, and ten normal subjects. We used a grading system (grade 0 through grade 4) for nerve visibility based on slit-lamp biomicroscopic examination and photographic documentation. All 20 normal eyes showed either grade 0 or grade 1, which indicated no pathologic thickening of corneal nerves…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type I (men I) associates hyperparathyroidism with pancreatic tumors. The evaluation included the patient and its family, periodically. A good patient medical history, biochemical blood tests, carried out regularly and in an organised fashion, brings to the fore the diagnosis without difficulties. Tumoral markers are now being considered an important test for diagnosis and follow-up (gastrin, pancreatic peptid, prolactin...). The newest chromogranin is a polypeptidic group which increases in the blood of patients with endocrine neoplasias (including hyperparathyroi…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Results of preparathyroidectomy and postparathyroidectomy studies in a patient with multiple endocrine neoplasia type I and gastrinoma suggest that hyperparathyroidism unmasks occult gastrinoma and related secretory abnormalities. Three of four diagnostic findings were later obscured by parathyroidectomy and normalization of serum calcium concentration. Basal acid output, basal acid output/maximal acid output ratio, and serum gastrin concentration were decreased from values consistent with gastrinoma to normal. The secretin stimulation test, though still positive, was attenuated. These observa…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taking advantage of high prevalence of prolactinomas in Newfoundland families with variant multiple endocrine neoplasia Type I (MEN I), we studied the control of prolactin secretion by dopamine in family members with prolactinomas (n = 6), family members who have hyperparathyroidism but no prolactinomas (n = 6), as well as healthy members (n = 8) in unaffected sibships. Four unrelated patients with empty sella syndrome were also studied as sella size controls for the prolactinoma group. Dopamine (2 micrograms/kg/min) was less effective in reducing serum prolactin in the prolactinoma group than…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination, also known as leukoencephalopathy with Vanishing white matter, is a rare genetic disorder of autosomal recessive transmission, belonging to the hypomyelinating leukodystrophy family. It is characterized by progressive degradation of cerebral white matter, leading to cerebellar ataxia, various cognitive disorders, and muscle stiffness, as well as deafness. The diagnosis is made on the basis of a combination of clinical and radiological evidence, together with the identification of a mutation in the Eukaryotic Initiation Factor-2B gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Endocrine diseases that can be part of the rare inheritable syndrome multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) commonly occur in the general population. Patients at risk for MEN1, and consequently their families, must be identified to prevent morbidity through periodic screening for the detection and treatment of manifestations in an early stage. The aim of the study was to develop a model for predicting MEN1 in individual patients with sporadically occurring endocrine tumors.
DESIGN: Cross-sectional study.
METHODS: In a nationwide study in The Netherlands, patients with sporadic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medullary thyroid carcinoma (MTC), the third most frequent histological type of thyroid malignancy, may be found isolated or as part of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2). One particular subtype of this autosomal dominant-transmitted syndrome includes an association with cutaneous lichen amyloidosis, although, generally, a tide genotype-phenotype correlation is described in patients who carry RET proto-oncogene pathogenic variants.
METHODS: Our objective was to provide an endocrine perspective of a case series diagnosed with RET-positive familial MTC associated with cutane…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endocrine pancreatic tumors are rare neoplasms that occur sporadically or as part of a multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) syndrome. Germ-line mutations of the MEN1 gene, located at 11q13, have been demonstrated in MEN1 kindreds, and loss of heterozygosity (LOH) on 11q13 together with somatic MEN1 mutations have been detected in 20% of nonfamilial parathyroid tumors. Here, we examine 11 non-MEN1 malignant tumors of the endocrine pancreas, 9 nonfunctioning tumors, and 2 glucagonomas. LOH of at least one informative locus on 11q13 was found in 70% of the tumors. Three tumors displayed som…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The surgical management of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) parathyroid disease and involvement of the endocrine pancreas remains controversial. Hyperparathyroidism, usually the first clinical manifestation of the syndrome, requires surgical treatment in nearly all patients. We favour a subtotal parathyroidectomy and cervical thymectomy rather than a total parathyroidectomy and autotransplant because of good long-term results and the absence of permanent hypoparathyroidism. The results of treating 34 MEN1 patients during a 20-year period are reported. The most common functional pancr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first documentation of GHRH production by a tumour associated with proven multiple endocrine neoplasia (MEN). A 30-year-old woman had hypoglycaemia, hyperparathyroidism, and pituitary adenoma with hyperprolactinaemia. Serum growth hormone elevation was attributed to hypoglycaemia but plasma GHRH was elevated. Subtotal pancreatectomy revealed multiple endocrine tumours and nesidioblastosis. Immunohistochemistry demonstrated insulin, glucagon, and somatostatin in several tumours. GHRH was localized in the largest one and was released from that tumour in vitro. Post-operative plasma…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary endocrine neoplasia syndromes comprise multiple entities associated with an increased risk for the development of endocrine and n … this study, we summarize changes in knowledge and practice recommendations related to children with multiple endocrine neoplasia syndromes (types 1, 2A, 2B, 4, and 5), hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, and Carney complex since an initial summary in 2017. These updates reflect the evolving understanding of these complex genetic disorders and aim to improve patient care a …
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: A 49-year-old teacher presented to his general physician with lethargy and lower limb weakness. He had noticed polydipsia, polyuria … and the 32 mm pancreatic uncinate process mass showed significant uptake. Genetic testing confirmed multiple endocrine neoplasia type 1.
LEARNING POINTS: In young patients presenting with primary hyperparathyroidism, clinicians should be alerted to the possibility of other underlying endocrinopathies. In patients with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) and ectopic a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To report the clinical, hormonal, and genetic features of a female with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) with multiple uterine leiomyomas. The study was conducted at a tertiary care endocrinology unit. A 27-year-old female was diagnosed with prolactinoma, primary hyperparathyroidism (PHPT), and multiple uterine leiomyomas. In view of prolactinoma and PHPT, a clinical diagnosis of MEN1 syndrome was made. She also had multiple uterine leiomyomas for which myomectomy was done. Genetic analysis revealed a novel mutation c.1763C>T, p.S588L of MEN1 gene. The association of uterine leiomyom…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a case of multiple endocrine neoplasia type 1 in the pediatric age group and its molecular diagnosis.
CASE DESCRIPTION: An 11-year-old boy began to present generalized tonic-clonic seizures in the presence of hypoglycemia, with high insulin dosage, leading to suspicion of insulinoma. Abdominal magnetic resonance imaging confirmed a pancreatic nodule, which was surgically resected, resulting in glycemic normalization. Low growth hormone levels and hyperprolactinemia, secondary to macroprolactinoma, were also identified. Treatment with cabergoline led to a reduction in si…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare autosomal dominant disease with an estimated prevalence of 2 per 100,000. This disease is caused by a mutation in the tumor suppressor gene MEN1, which is located on chromosome 11 and codifies the menin protein. It is characterized by a predisposition of parathyroids, enteropancreatic, and anterior pituitary tumors, affecting the quality of life and lifespan of those who have the disease. Clinical case: We present a case of a 24-year-old woman with recurrent episodes of symptomatic hypoglycemia and first-degree relatives who were diagnosed w…
Клинический случайСтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare syndrome caused by inactivating mutations in the MEN1 tumor suppressor gene. The three main clinical manifestations of MEN1 are primary hyperparathyroidism (PHPT), duodenal-pancreatic neuroendocrine tumors (DP-NETs) and anterior pituitary tumors. Endocrine tumors in patients with MEN1 differ from sporadic tumors because of their younger age at onset, common multiple presentations and the different clinical course. MEN1 is characterized by a complex clinical phenotype; thus, patients should be followed by a multidisciplinary team of experts t…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-year old dog with a 9-year history of primary adrenal insufficiency was referred to the service for hyporexia, muscle weakness, polyuri … which confirmed the diagnosis of pheochromocytoma. This case highlights an unusual presentation of multiple endocrine neoplasias within the context of primary adrenal insufficiency and normocalcemic primary hyperparathyroidism.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования