Pathogenic variants (mutations) and other molecular events involving subunits of the SWItch/Sucrose Non-Fermentable chromatin remodelling complex are common in a wide variety of malignancies. Many of these neoplasms are characterized by undifferentiated morphology. They arise at a variety of sites in the female genital tract but have rarely been reported in the uterine cervix. We report 2 primary cervical neoplasms arising in young women (ages 28 and 29 yr) exhibiting loss of nuclear immunoreactivity with SMARCB1 (INI1). In one case, which had a mixture of epithelioid and spindle cells, molecu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syncytiotrophoblast (STB) is a multinucleated cell layer that forms the outer surface of human chorionic villi. Its unusual structure, with billions of nuclei in a single cell, makes it difficult to resolve using conventional single-cell methods. To better understand STB differentiation, we performed single-nucleus and single-cell RNA sequencing on placental tissue and trophoblast organoids (TOs). Single-nucleus RNA-seq was essential for capturing STB populations, revealing three nuclear subtypes: a juvenile subtype co-expressing CTB and STB markers, one enriched in oxygen sensing genes, a
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During brain development, the nucleus of migrating neurons follows the centrosome and translocates into the leading process. Defects in these migratory events, which affect neuronal migration, cause lissencephaly and other neurodevelopmental disorders. However, the mechanism of nuclear translocation remains elusive. Using whole exome sequencing (WES), we identified a novel nonsense BICD2 variant p.(Lys775Ter) (K775X) from a lissencephaly patient. Interestingly, most BICD2 missense variants have been associated with human spinal muscular atrophy (SMA) without obvious brain malformations. By in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary pleomorphic adenoma (PA) is a rare salivary gland-type neoplasm, which predominantly occurs in the proximal airway. Rearrangement of the pleomorphic adenoma gene 1 (PLAG1) is the most frequent genetic event in PAs of salivary glands. However, whether pulmonary PA also harbors PLAG1 rearrangement has not been elucidated. Here, we present a case of pulmonary PA, located at the middle lobar bronchus, in a 54-year-old man. CTNNB1-PLAG1 gene fusion was identified by reverse transcription-polymerase chain reaction using formalin-fixed paraffin-embedded tissue (FFPE). Furthermore, immunohis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NUT carcinoma (NC), formerly known as NUT midline carcinoma, is a rare but highly aggressive cancer. It is a poorly differentiated carcinoma characterized by rearrangements of the NUTM1 (nuclear protein in Testis) gene with a member of the bromodomain-containing protein (BRD) family gene, usually BRD4. There is limited knowledge about primary pulmonary NC till now. It is probably underestimated or underdiagnosed because of its poorly differentiated character, misleading immunophenotype, and wide range of differential diagnoses.
METHOD: We report here two cases of pulmonary NC with
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FUS::CREM fusion is a distinct primary driver in rare neoplasms of the head and neck and other anatomic sites. Herein, we describe the clinicopathological, imaging, and molecular features of a malignant epithelioid mesenchymal neoplasm harboring FUS::CREM fusion, arising in the tongue of a 46-year-old male. Clinically, the patient presented with a left upper neck mass. Imaging revealed a 4.0 cm mass at the left base of tongue. Histologically, the tumor consisted of sheets of loosely cohesive, small round to ovoid cells with moderate cytoplasm, small nuclei with coarse chromatin, frequent nucle
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poromatosis is a rare condition characterized by the development of multiple poromas, mainly reported in patients with a history of malignancy. Recently, frequent YAP1::MAML2 and YAP1::NUTM1 fusions have been described in poromas and porocarcinomas. To date, the molecular features of poromatosis have been investigated in one patient only, wherein the poromas harbored YAP1::MAML2 fusions. Herein, we present two additional cases of poromatosis with YAP1::MAML2 fusions. Case 1: An 81-year-old woman presented with nine papules on the scalp, trunk, and extremities persisting for a year. She had a h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Infantile fibrosarcoma is a rare non-rhabdomyosarcomatous soft tissue tumor (0.0005%) of which only 10% occur in the abdomen where they rarely affect the gastrointestinal tract. The median age at diagnosis is 3 months although 40% of them are present at birth.
MATERIAL AND METHODS: When infantile fibrosarcoma is diagnosed in our center, a clinical-pathological description is made together with a bibliographic review.
RESULTS: We present the case of a 6-day-old girl who presented with irritability and rejection of food. She was diagnosed with acute abdomen due to perforation and
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The BCR-ABL fusion gene plays a crucial role in the leukemogenesis of chronic myeloid leukemia (CML). The BCR-ABL oncoprotein encoded by this fusion gene has been extensively studied. However, research on whether BCR-ABL also affects circular RNAs (circRNAs) is limited. This study aimed to explore the new fusion circRNAs produced by BCR-ABL and their role in CML cells. In this study, we identified a novel fusion circRNA, named F-circBA1, originating from BCR-ABL in K562 and K562/G01 cells using quantitative reverse transcriptase-polymerase chain reaction (qRT-PCR) and Sanger sequencing. qRT-PC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 99 per cent of solar energy is produced through sequences of nuclear reactions that convert hydrogen into helium, starting from the fusion of two protons (the pp chain). The neutrinos emitted by five of these reactions represent a unique probe of the Sun's internal working and, at the same time, offer an intense natural neutrino beam for fundamental physics. Here we report a complete study of the pp chain. We measure the neutrino-electron elastic-scattering rates for neutrinos produced by four reactions of the chain: the initial proton-proton fusion, the electron-capture decay of berylli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Somatostatin receptor scintigraphy with [(111)In]-diethylene triamine pentaacetate acid (DTPA)-octreotide is an accurate method for detecting neuroendocrine tumours (NETs) but often does not provide clear anatomical localisation of lesions. The aim of this study was to assess the clinical usefulness of anatomical-functional image fusion.
MATERIALS AND METHODS: Fifty-four patients with known or suspected NET were included in the study. Planar and single-photon-emission computed tomography (SPECT) imaging was performed using a dual-head gamma camera equipped with an integrated X-ray tr
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyalinizing trabecular tumor (HTT) is a rare thyroid neoplasm with peculiar morphologic features that overlap with those of papillary thyroid carcinoma (PTC). Specifically, the presence of enlarged oval nuclei, nuclear grooves, and intranuclear pseudoinclusions makes precise cytopathologic diagnosis challenging. If the cytopathologic diagnosis is suspicious for malignancy (Bethesda V) or is malignant (Bethesda VI), a total thyroidectomy, which would be considered an overtreatment, may follow. The recent discovery of the strong association between GLIS fusions and HTT sheds light on its pathoge
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A high percentage of early-stage, high-grade gastric mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphomas remain Helicobacter pylori dependent. t(11;18)(q21;q21), a genetic aberration highly predictive of H. pylori-independent status in low-grade gastric MALT lymphoma, is rarely detected in its high-grade counterpart. This study examined whether nuclear expression of BCL10 or nuclear factor kappa B (NF-kappaB) is useful in predicting H. pylori-independent status in patients with stage IE high-grade gastric MALT lymphomas.
PATIENTS AND METHODS: Twenty-two patients who had participated i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear STAT6 immunohistochemistry is the diagnostic surrogate for the NAB2::STAT6 fusion of solitary fibrous tumour (SFT); its sensitivity is established, but specificity varies for unexamined reasons. This review quantified pooled accuracy and tested whether antibody clone and nuclear threshold govern specificity. PubMed, Scopus and Web of Science were searched to 29 June 2026 for studies reporting nuclear STAT6 immunohistochemistry against a reference standard (NAB2::STAT6 confirmation and/or expert consensus) in SFT and comparators, with extractable two-by-two data. Two reviewers screened,
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secretory carcinoma is a special-type breast carcinoma underpinned by a recurrent t(12;15)(p13;q25) translocation resulting in ETV6-NTRK3 gene fusion. Immunohistochemistry (IHC) using a pan-TRK antibody has been recently shown to help identify NTRK rearrangements in other tumor types. The purpose of this study was to assess the diagnostic utility of pan-TRK IHC in secretory carcinoma of the breast. Pan-TRK IHC was performed using a rabbit monoclonal antibody on whole sections of 24 breast secretory carcinomas and tissue microarray sections of other breast carcinoma types (n=203) and histologic
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central metabolites function as essential co-substrates for chromatin-modifying enzymes, directly linking cellular metabolism to chromatin regulation. Accordingly, whole-cell fluctuations in co-substrate availabilities have been shown to promote diverse phenotypes through chromatin-dependent mechanisms. There is emerging evidence that metabolic enzymes producing co-substrates for chromatin modifying enzymes can exist in the nucleus, suggesting that nucleus-specific metabolite availability regulates chromatin state. Here, we developed CRISPRm (CRISPR metabolite) to assess how nucleus-specific m
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An image-analysing computer was used to measure transectional areas of osteoclast cytoplasm and nuclei, the number of nuclei per osteoclast transection, odontoblast height and dentine thickness on serial sections of resorbing, erupting and ankylosed teeth from 3 groups of female frogs of different snout-vent lengths. All parameters except nuclear size were increased significantly between the small and large frogs, suggesting that larger teeth are resorbed by larger osteoclasts. Because more time is required for resorption of the thicker dentine of large frogs, the increased size and nuclear nu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nuclear body is a cellular structure that appears to be involved in the pathogenesis of acute promyelocytic leukemia and viral infection. In addition, the nuclear body is a target of autoantibodies in patients with the autoimmune disease primary biliary cirrhosis. Although the precise function of the nuclear body in normal cellular biology is unknown, this structure may have a role in the regulation of gene transcription. In a previous investigation, we identified a leukocyte-specific, gamma interferon (IFN-gamma)-inducible autoantigen designated Sp140. The objectives of the present study
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mitochondria are involved in active and dynamic processes, such as mitochondrial biogenesis, fission, fusion and mitophagy to maintain mitochondrial and cellular functions. In obesity and type 2 diabetes, impaired oxidation, reduced mitochondrial contents, lowered rates of oxidative phosphorylation and excessive reactive oxygen species (ROS) production have been reported. Mitochondrial biogenesis is regulated by various transcription factors such as peroxisome proliferator-activated receptor γ coactivator-1α (PGC-1α), peroxisome proliferator-activated receptors (PPARs), estrogen-related re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MLL (HRX, ALL-1 HTRX) gene at chromosome band 11q23 frequently is rearranged in acute lymphoblastic and myeloblastic leukemia. To date, more than 40 different 11q23 abnormalities have been described on the cytogenetic level, and at least 25 of the respective fusion partner genes are cloned. The vast majority of the respective reciprocal translocations generate a chimeric 5'-MLL/partner-3' gene on the derivative 11q23. In this work, we report a unique ins(X;11)(q24;q23) in an infant with acute myeloid leukemia (AML-M2) that fuses the human KIAA0128 gene at Xq24 with MLL. In contrast to the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования