Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) is an autosomal recessive disease that results from deficiency of palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1). INCL leads to retinal blindness, neurodegeneration, and early death. We studied the clinical features and electroretinogram (ERG) in three patients and histopathologic and immunofluorescence analyses of the retina in the third patient, who died at 3 years 2 months of age. The ERGs for the 2 youngest patients (ages 1.7 and 2.3 years) showed normal scotopic bright flash a-wave amplitudes with severe loss of b-wave (electronegative ERG), indica
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, modulation of circadian rhythms by light is thought to be mediated primarily by melanopsin-containing retinal ganglion cells, not rods or cones. Melanopsin cells are intrinsically blue light-sensitive but also receive input from visual photoreceptors. We therefore tested in humans whether cone photoreceptors contribute to the regulation of circadian and neuroendocrine light responses. Dose-response curves for melatonin suppression and circadian phase resetting were constructed in subjects exposed to blue (460 nm) or green (555 nm) light near the onset of nocturnal melatonin secretio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zebrafish maintain a remarkable ability to regenerate their neural retina following rapid and extensive loss of retinal neurons. This is mediated by Müller glial cells (MG), which re-enter the cell cycle to produce amplifying progenitor cells that eventually differentiate into the lost retinal neurons. For example, exposing adult albino zebrafish to intense light destroys large numbers of rod and cone photoreceptors, which are then restored by MG-mediated regeneration. Here, we describe an updated method for performing these acute phototoxic lesions to adult zebrafish retinas. Next, we contras
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal cell transplantation is a promising therapeutic approach, which could restore the retinal architecture and stabilize or even improve the visual capabilities to the degenerated retina. Nevertheless, progress in cell replacement therapy presently faces the challenges of requiring an off-the-shelf source of high quality and standardized human retinas. Therefore, an easy and stable protocol is needed for the experiments. Here, we develop an optimized protocol, based on a self-organizing method with the use of exogenous molecules and reagent A as well as manual excision to generate the thre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of light-sensitive microbial opsins is a promising mutation-independent approach to restore vision in retinal degenerative diseases. Using viral vectors, optogenetic tools can be genetically expressed in various subpopulations of retinal neurons. The choice of cell type depends on the availability of surviving retinal cells. If cones are still alive but they lack outer segments, they can be targeted with optogenetic inhibitors, such as halorhodopsin. Alternatively, it is possible to bypass the photoreceptors and to target bipolar cells. In late-stage degeneration, when bipolar c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retinal explant culture system is a valuable tool for studying the pharmacological, toxicological, and developmental aspects of the retina. It is also used for translational studies such as gene therapy. While no photoreceptor-like cell lines are available for in vitro studies of photoreceptor cell biology, the retinal explant culture maintains the laminated retinal structure ex vivo for as long as a month. Human and nonhuman primate (NHP) postmortem retinal explants cut into small pieces offer the possibility of testing multiple conditions for safety and adeno-associated viral (AAV) vecto
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Photoreceptor cell death is a key pathology of retinal degeneration diseases. To date, the molecular mechanisms for this pathological process remain largely unclear. Junctional adhesion molecule-c (Jam-c) has been shown to play important roles in different biological events. However, its effect on retinal neuronal cells is unknown.
OBJECTIVE: To determine the effect of Jam-c on adult mouse eyes, particularly, on retinal structure, vasculature and photoreceptor cells, in order to explore potential important target molecules for ocular diseases.
METHODS: Jam-c global knockout mice,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Retinitis pigmentosa (RP) is characterized by primary rod degeneration followed by secondary cone death. The urokinase-type plasminogen activator (uPA) and its cognate receptor (uPAR) have been recently suggested to regulate pro-inflammatory events in RP possibly through the interaction of uPAR with its lateral partners, including formyl peptide receptors (FPRs). This study explored whether the inhibition of the crosstalk between uPAR and FPR1 may counteract photoreceptor degeneration in the rd10 mouse model of RP.
METHODS: The newly synthetized FPR1 antagonist N-19004 was subcutaneo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
JOURNAL/nrgr/04.03/01300535-202419110-00034/figure1/v/2024-03-08T184507Z/r/image-tiff Retinitis pigmentosa is a hereditary retinal disease that affects rod and cone photoreceptors, leading to progressive photoreceptor loss. Previous research supports the beneficial effect of electrical stimulation on photoreceptor survival. This study aims to identify the most effective electrical stimulation parameters and functional advantages of transcorneal electrical stimulation (tcES) in mice affected by inherited retinal degeneration. Additionally, the study seeked to analyze the electric field that rea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A heterogenous group of diseases, progressive cone dystrophy usually begins in the mid-teenage years or later in life. The estimated prevalence is 1 in 30,000-40,000 individuals. Patients usually present with decreased central vision and a color vision deficit; the visual loss is progressive and often accompanied by day blindness (hemeralopia) and light intolerance (photophobia). Over time, affected individuals develop night blindness and loss of peripheral field. Visual acuity deteriorates to 20/200 or even counting fingers. There is some association between X-linked cone-rod dystrophy (CORD)
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the abnormal phenotype in retinal pigment epithelium (RPE) and neural retina of vitiligo mutant mice from embryonic stages to old age.
METHODS: Eyes of wild-type controls and congenic vitiligo mutants were examined by light and electron microscopy from embryonic day (E) 12 to 2 years of age. The amount and distribution of pigment in the RPE was studied in wholemounts.
RESULTS: Earliest phenotypic expression of mivit is seen in the RPE, which is abnormally multilayered dorsally at E12 to E13, and contains both hyperpigmented and hypopigmented patches. Postnatally, most RP
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal pigment epithelium (RPE) 65 is a key enzyme in the visual cycle involved in the regeneration of 11-cis-retinal. Mutations in the human RPE65 gene cause Leber's congenital amaurosis (LCA), a severe form of an inherited retinal disorder. Animal models carrying Rpe65 mutations develop early-onset retinal degeneration. In particular, the cones degenerate faster than the rods. To date, gene therapy has been used successfully to treat RPE65-associated retinal disorders. However, gene therapy does not completely prevent progressive retinal degeneration in patients, possibly due to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine whether calpain inhibition following retinal detachment would prolong autophagy and result in reduced photoreceptor apoptosis.
METHODS: Retinal detachments were created in Brown-Norway rats by subretinal injection of 1% hyaluronic acid and simulated in vitro by Fas-receptor activation of 661W cells, a cone cell line. Protein levels of LC3 and autophagy-related gene 5 (Atg5), both of which are involved in the creation of the autophagosome, were assayed by Western blot. Calpain 1, the protease responsible for Atg5 cleavage and transitioning photoreceptors from autophagy to a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retina exhibits conserved structural and functional features across species, yet the evolutionary mechanisms underlying color vision remain unclear. Here, we employ a single-cell prediction (scPred) model to construct a cross-species single-cell retinal atlas from 24 species. We identify conserved retinal cell types and expression patterns, with photoreceptor cells, especially rods, showing evolutionary shifts. Opsin expression and transcriptional programs in rods and cones display species-specific patterns. Cone subtypes exhibit distinct metabolic features, with fatty acid biosynthesis en
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the photoreceptor transcription factor gene cone-rod homeobox (CRX) lead to distinct retinopathy phenotypes, including early-onset vision impairment in dominant Leber congenital amaurosis (LCA). Using induced pluripotent stem cells (iPSCs) from a patient with CRX-I138fs48 mutation, we established an in vitro model of CRX-LCA in retinal organoids that showed defective photoreceptor maturation by histology and gene profiling, with diminished expression of visual opsins. Adeno-associated virus (AAV)-mediated CRX gene augmentation therapy partially restored photoreceptor phenotype and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evolutionary adaptation to diurnal vision in ground squirrels has led to the development of a cone-dominant retina, in stark contrast to the rod-dominant retinas of most mammals. The molecular mechanisms driving this shift remain largely unexplored. Here, we perform single-cell RNA sequencing and chromatin accessibility profiling (scATAC-Seq) across developmental retinal neurogenesis in the 13-lined ground squirrel (13LGS) to uncover the regulatory basis of this adaptation. We find that 13LGS cone photoreceptors arise not only from early-stage neurogenic progenitors, as seen in rod-dominant sp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The adult mammal lacks the ability to regenerate neurons lost to retinal damage or disease in a meaningful capacity. However, previous studies from this laboratory have demonstrated that PNU-282987, an α7 nicotinic acetylcholine receptor agonist, elicits a robust neurogenic response in the adult murine retina. With eye drop application of PNU-282987, Müller glia cells re-enter the cell cycle and produce progenitor-like cells that can differentiate into various types of retinal neurons. In this study, we analyzed the regenerative capability of PNU-282987 in two retinal disease models and identi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein chaperones, such as heat shock protein 90 (HSP90), play essential roles in proteostasis by stabilizing client proteins and facilitating proper folding. Evidence for HSP90 function in vision is substantiated by reports of visual disturbances in patients treated with pan-HSP90 inhibitors. Among the cytosolic HSP90 paralogs, loss of HSP90α permits normal photoreceptor development, outer segment (OS) morphogenesis, and function, but rods subsequently undergo progressive degeneration despite upregulation of the closely related paralog HSP90β. In contrast, cone function is preserved in the a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP), a common group of human retinopathic diseases, is characterized by late-onset night blindness, loss of peripheral vision, and diminished or absent electroretinogram (ERG) responses. Mutations in the photoreceptor-specific gene RP1 account for 5-10% of cases of autosomal dominant RP. We generated a mouse model of the RP1 form of RP by targeted disruption of the mouse ortholog (Rp1) of human RP1. In Rp1(-/-) mice, the number of rod photoreceptors decreased progressively over a period of 1 year, whereas that of cone photoreceptors did not change for at least 10 months.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To correlate human foveal development visualized by spectral-domain optical coherence tomography (SDOCT) with histologic specimens.
DESIGN: Retrospective, observational case series.
METHODS: Morphology and layer thickness of retinal SDOCT images from 1 eye each of 22 premature infants, 30 term infants, 16 children, and 1 adult without macular disease were compared to light microscopic histology from comparable ages.
RESULTS: SDOCT images correlate with major histologic findings at all time points. With both methods, preterm infants demonstrate a shallow foveal pit indenting inner r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования