The author points out in connection with the description of two families in which evidently several children suffered damage through toxoplasmosis with which the mother had been infected a long time ago (pseudocoloboma of the macula, changes of the macula similar to juvenile degreneration, abortion and malformations such as anophthalmia, rhinoschisis, cheiloschisis, gnathoschisis and palatoschisis), that low titer levels in the Sabin-Feldmann test and in the complement fixation test are by no means totally insignificant for subsequent pregnancies, as is commonly assumed. In any case, women who
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with megaloblastic anemia responsive to parenteral vitamin B(12) were studied to elucidate the cause of the B(12) deficiency. Gastric juice from both contained acid and functional intrinsic factor. Serum contained transcobalamin II and lacked antibodies to intrinsic factor. Schilling tests showed vitamin B(12) malabsorption uncorrected by hog intrinsic factor or pancreatic extract. Other parameters of small intestinal function were normal. Proteinuria was initially present in both but cleared in one following treatment with B(12). These patients with "familial selective vitamin B(…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertension in the young is defined as the occurrence of elevated blood pressure in patients aged <40 years. It is unusual for hypertension to be present before the second decade of life and more so in a pair of siblings. This study aimed to report a case of a sibling pair (18- and 16-year-olds), reared as females, who presented with primary amenorrhea and resistant hypertension. The initial presentation was hypertension. The siblings were treated with escalating doses of antihypertensive agents, including calcium channel blockers, beta-blockers, and diuretics, with suboptimal control. Primar…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous xanthomas, a variety of the broad category of xanthomas, are a result of abnormalities in the lipoprotein metabolism, often familial in nature. These nodular swellings typically arise over the extensor aspect of the body, such as the elbows and the knees. A worrisome entity associated with them is the uncontrolled hyperlipidaemia, especially in young individuals. Here, we present two young brothers with such rare clinical signs and other manifestations of hyperlipidaemia, highlighting that thorough head-to-toe examination with the right set of investigations can aid in the diagnosis a
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal lupus erythematosus (NLE) is a rare autoimmune disorder characterized by cutaneous and/or cardiac manifestations resulting from the transplacental passage of maternal antibodies, including anti-SSA/Ro, anti-SSB/La, and occasionally anti-U1RNP. This report describes two siblings with distinct NLE presentations, emphasizing the importance of early diagnosis and management, particularly in light of the rising rates of multiple births. A 15-day-old girl (Case 1) presented with classic annular skin lesions and strongly positive SSA and SSB antibodies. Six years later, her brother (Case 2) …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary growth hormone (GH) resistance or growth hormone insensitivity syndrome, also called Laron syndrome, is a hereditary disease caused by mutations in the GH receptor or in the post-receptor signaling pathway. This disorder is characterized by postnatal growth failure resembling GH deficiency. Differentiating the two conditions is necessary. We present the cases of two siblings, a 16-year-old female and a 9-year-old male, born from a consanguineous union. Both had normal birth weights with subsequent severe short stature and delayed teeth eruption, with no features suggestive of any syste…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a previously unreported association of keratoconus in congenital distichiasis.
METHODS: Observational case series of ocular findings in 2 siblings with congenital distichiasis.
RESULTS: A 17-year-old male presented with tearing and photophobia in both eyes. His parents revealed that he was photophobic since birth. He had a lid surgery previously in both eyes. Clinical examination revealed a central scar with Descemet membrane tear suggestive of healed hydrops in the right eye. The left eye showed topographic features of keratoconus. His younger sibling, a 14-year-old fem…
Наблюдательное исследованиеКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GAPO syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder, characterized by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, and progressive ocular changes. This disorder is caused by recessive mutations in the ANTXR1 gene and has characteristic dysmorphic facial features along with connective tissue changes, cardiomyopathy, gonadal dysfunction and craniosynostosis. The most common dental implication of GAPO syndrome is pseudoanodontia caused by eruption failure of the primary and permanent dentition. Currently, there is no standard treatment for patients with GAPO syndrome. Management often
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования