OBJECTIVE: To identify the cause of hypokalemic periodic paralysis (HOKPP) in a family whose disease is not caused by a mutation in the dihydropyridine-sensitive (DHP) receptor alpha1-subunit gene (CACNA1S).
BACKGROUND: Hypokalemic periodic paralysis is primarily caused by mutations within CACNA1S. Genetic heterogeneity for HOKPP has been reported, but no other locus has been identified.
METHODS: Single-stranded conformational polymorphism (SSCP) analysis and PCR direct sequencing were used to screen the skeletal muscle alpha1-sodium channel gene (SCN4A) for a mutation in our family.
RESULT
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To define a new type of dominant myotonic muscle disorder and to identify the gene lesion.
DESIGN: Case series, clinical examination and electromyography, measurements of grip force and relaxation time, and DNA analysis to probe for mutation in the gene for the skeletal muscle sodium channel.
SETTING: Outpatient clinic and home.
PATIENTS: Three families studied; all together, 17 affected and nine unaffected individuals.
RESULTS: The findings in these three families confirm the existence of myotonia fluctuans as we described it previously in another family. Myotonia (prolongatio
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Voltage-dependent sodium channels are essential for normal membrane excitability and contractility in adult skeletal muscle. The gene encoding the principal sodium channel alpha-subunit isoform in human skeletal muscle (SCN4A) has recently been shown to harbor point mutations in certain hereditary forms of periodic paralysis. We have carried out an analysis of the detailed structure of this gene including delineation of intron-exon boundaries by genomic DNA cloning and sequence analysis. The complete coding region of SCN4A is found in 32.5 kb of genomic DNA and consists of 24 exons (54 to > 2.…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electrical excitability of neurons and muscle cells reflects the actions of a family of structurally related sodium channels. Mutations in the adult skeletal muscle sodium channel have been associated with the inherited neuromuscular disorders paramyotonia congenita (PMC) and hyperkalemic periodic paralysis (HPP). We have deciphered the entire genomic structure of the human skeletal muscle sodium channel gene and developed a restriction map of the locus. SCN4A consists of 24 exons spanning 35 kb of distance on chromosome 17q. We describe the sequence of all intron/exon boundaries, the presence…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The many experimental studies reported demonstrate the complexity of what is termed inactivation, the decrease of current flow through sodium channels at maintained depolarization. Even at the normal resting potential of, say, -70 mV for a frog node of Ranvier, ca. 20% of the channels are closed and inactivated, i.e., incapable of passing current on a sudden depolarization, in contrast to the remaining 80% of closed but resting channels. The term inactivation has thus evolved from bulk current ("macroscopic") phenomena and is applied to channels although its single-channel ("microscopic") basi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hamsters fed a Mg-deficient diet (MD) develop a cardiomyopathy (CM) with foci of myocardial necrosis, calcification, and modest mononuclear and giant cell infiltration. We hypothesize that the lesions are secondary to Ca overload following an increase in myocardial Na due to inhibition of (Na.K)-ATPase and secondary Na-Ca exchange. Nifedipine and digoxin were selected as agents to test this hypothesis. Hamsters were given nifedipine, digoxin, or placebo as sustained release subcutaneous pellets the same day they were started on the MD diet. Animals were killed after 14 days, and MD lesions wer
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-peptide antibodies that distinguish between the rat brain sodium channel subtypes referred to as RI and RII were prepared and used to determine their relative expression in nerve and muscle tissues. Sodium channels purified from rat brain are approximately 18% RI and 80% RII. In brain, the RII subtype is preferentially expressed with RI/RII ratios ranging from 0.07 in the hippocampus to 0.17 in the cerebral cortex. The RI subtype is preferentially expressed in more caudal areas of the central nervous system with values of RI/RII of 0.98 for medulla oblongata and 2.2 for spinal cord. Expre…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The saxitoxin (STX) receptor has been purified 740-fold from rat brain by a combination of ion exchange chromatography, wheat germ agglutinin chromatography, and sedimentation on sucrose gradients to a specific activity of 1488 pmol/mg of protein. The best fractions were estimated to be 47% pure from their specific activity or 66% pure on the basis of NaDodSO4 gel electrophoresis. Two polypeptides, alpha (Mr approximately equal to 270,000 +/- 10,000) and beta (Mr approximately equal to 38,300 +/- 2000) (mean +/- SD) copurify with STX binding activity. Two polypeptides of the same apparent Mr a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in the study of the effects of various enzymes, toxins, drugs and ions on Na channels inactivation are reviewed. The available data suggest the protein "inactivation subunit" (IS) to span the membrane. The internal end of this IS protrudes from the membrane to the axoplasm and acts as an inactivation gate (h-gate). It can be affected by intracellular application of some proteases (endopeptidases), protein-specific reagents and drugs, removing (completely or partially) the fast sodium inactivation. The ultraslow sodium inactivation, resistant to proteases, is apparently due to t
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cell line C9 used in this paper has a resting potential of --50 mV (+/- 10 mV) but is unable to generate an action potential upon electrical stimulation. The cell membrane has receptors for the selectivity filter toxin tetrodotoxin as well as for the gating system toxins, veratridine, scorpion toxin and sea anemone toxin. The Na+ channel which remains silent to electrical stimulation in the absence of toxins can be chemically activated by the gating system toxins. This has been demonstarted by electrophysiological techniques and by 22Na+ flux studies. The electrophysiological approach has
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the Hodgkin-Huxley formalism successfully describes sodium channel gating, the molecular origin of its nonlinear voltage dependence re … fies the molecular origin of the separation between activation and availability curves. KEY POINTS: Sodium channels are proteins in nerve and muscle cells that open briefly to trigger electrical signals, then close. The 1952 Hodgkin-Huxley model captures this behaviour by treating the channel's four voltage sensors as independent. However, experiments show the se …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diphenhydramine overdose is a growing concern, particularly among adolescents influenced by online challenges. Traditionally managed with supportive care and sodium bicarbonate, severe cases may exhibit refractory symptoms due to sodium channel toxicity, necessitating alternative treatments.
CASE REPORT: A 28-year-old male with a history of anxiety and depression presented to the emergency department unresponsive, next to an empty bottle of diphenhydramine and wine bottles. Vital signs indicated hypotension and hypoxia. The patient was intubated and administered vasopressors. In
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the SCN5A gene, encoding the cardiac voltage-gated sodium channel NaV1.5, are associated with inherited cardiac arrhythmia and conduction disease. Ca2+-dependent mechanisms and the involvement of β-subunit (NaVβ) in NaV1.5 regulation are not fully understood. A patient with severe sinus-bradycardia and cardiac conduction-disease was genetically evaluated and compound heterozygosity in the SCN5A gene was found. Mutations were identified in the cytoplasmic DIII-IV linker (K1493del) and the C-terminus (A1924T) of NaV1.5, both are putative CaM-binding domains. These mutants were funct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Voltage-gated sodium channels are protein complexes comprised of one pore forming α subunit and two, non-pore forming, β subunits. The voltage-gated sodium channel β subunits were originally identified to function as auxiliary subunits, which modulate the gating, kinetics, and localization of the ion channel pore. Since that time, the five β subunits have been shown to play crucial roles as multifunctional signaling molecules involved in cell adhesion, cell migration, neuronal pathfinding, fasciculation, and neurite outgrowth. Here, we provide an overview of the evidence implicating the β subu…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetrodotoxin (TTX) found in diverse variety of animals including puffer fishes, some newts, frogs and limited number of non-vertebrate species (6 different phyla). The saxitoxin (STX) and the TTX are small molecules composed of 7,8,9 guanidinium and 1,2,3 guanidinium groups, respectively in their structures. These groups provide positive charge to the molecules and are believed to interact with negatively charged Glu755 and Asp400 residues in domain II and I of the sodium channel strongly. The pharmacokinetic studies (absorption, distribution and accumulation) reported on Takifugu rubripes, Ta
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ranolazine is clinically approved for treatment of angina pectoris and is a potential candidate for antiarrhythmic, antiepileptic, and analgesic applications. These therapeutic effects of ranolazine hinge on its ability to inhibit persistent or late Na(+) currents in a variety of voltage-gated sodium channels. Extracellular acidosis, typical of ischemic events, may alter the efficiency of drug/channel interactions. In this study, we examined pH modulation of ranolazine's interaction with the cardiac sodium channel, Nav1.5. We performed whole-cell path clamp experiments at extracellular pH 7.4 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For more than 40 years lithium has been used to treat bipolar disorder and recent trials suggest a potential efficacy also in the treatment of the amnestic mild cognitive impairment. Lithium is filtered by the glomerulus and 65% - 75% of the filtered amount is reabsorbed along the proximal tubule and in the thick ascending limb of Henle's loop by the Na+, K+, 2Cl- transporter and via paracellular. A small fraction of lithium is reabsorbed in the collecting duct's principal cells through the epithelial Na channel (ENaC) located on the apical side of the cells. Polyuria, renal tubular acidosis a
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Voltage-gated sodium channel Nav1.7 is preferentially expressed in dorsal root ganglion (DRG) and sympathetic neurons within the … on enzyme polymorphism, in situ hybridization and immunohistochemistry to determine the identity of sodium channels in rodent OSNs.
RESULTS: We show here that Nav1.7 is the predominant sodium channel transcript, with low abundance of other sodium channel transcripts, in olfactory epithelium from rat and mouse. Our in situ hybridization data show that Nav1.7 tran …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The symptoms of myotonia can worsen during pregnancy and tocolysis with ritodrine has been associated with rhabdomyolysis. We describe a patient with myotonia who developed hypertonus immediately following the administration of uterotonic agents. A 24-year-old, G2P1 at 31 weeks of gestation with a history of acetazolamide-responsive myotonia presented with premature rupture of membranes. During cesarean delivery she experienced significant hypertonus of the upper limbs, shoulders, fingers, and mouth immediately after intravenous administration of oxytocin 5 IU and methylergometrine maleate 0.2
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования