The following case report describes a 13-year-old child with alternating hemiplegia of childhood (AHC) who underwent magnetic resonance imaging MRI with general anesthesia and experienced a hemiplegic spell, seizure, apnea, and sudden cardiac arrest with successful resuscitation. AHC is a rare neurodevelopmental disorder characterized by repeated episodes of weakness or paralysis affecting one or both sides of the body and multiple other neurologic problems. The challenges associated with this disorder include management of developmental delay, dystonia, hemiplegia, cerebrovascular dysfunction
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in ATP1A2, the gene encoding the α2 subunit of Na+/K+-ATPase, are the main cause of familial hemiplegic migraine type 2 (FHM2). The clinical presentation of FHM2 with mutations in the same gene varies from pure FHM to severe forms with epilepsy and intellectual disability, but the correlation of these symptoms with different ATP1A2 mutations is still unclear.
METHODS: Ten ATP1A2 missense mutations were selected according to different phenotypes of FHM patients. They caused pure FHM (FHM: R65W, R202Q, R593W, G762S), FHM with epilepsy (FHME: R548C, E825K, R938P), or FHM wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in ATP1A2, a gene encoding the α subunit of the Na,K-ATPase, cause familial hemiplegic migraine type 2 (FHM2). In contrast, pathogenic variants in ATP1A3, an ATP1A2 paralog, cause alternating hemiplegia of childhood (AHC), a severe neurodevelopmental disorder with infantile onset hemiplegic attacks, seizures, dystonia, chorea and developmental delay. Despite high sequence homology with ATP1A3, ATP1A2 variants rarely associate with severe phenotypes resembling those linked to ATP1A3. Here we describe two unrelated patients with infantile onset hemiplegic attacks, refractory
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) is a rare disorder characterized by frequent, transient attacks of hemiplegia involving either side of the body or both in association to several other disturbances including dystonic spells, abnormal ocular movements, autonomic manifestations, epileptic seizures and cognitive impairment. The clinical manifestations usually start before the age of 18 months. Two forms of the disorder known as AHC-1 (MIM#104290) and AHC-2 (MIM#614820) depends on mutations in ATP1A2 and ATP1A3 genes respectively, with over 75% of AHC caused by a mutation in the ATP1A3 ge
Клинический случайСтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ever since British Physician William Withering first described the use of foxglove extract for treatment of patients with congestive heart failure in 1785, cardiotonic steroids have been used clinically to treat heart failure and more recently atrial fibrillation. Due to their ability to bind and inhibit the ubiquitous transport enzyme sodium potassium pump, thus regulating intracellular Na+ concentration in every living cell, they are also an essential tool for research into the sodium potassium pump structure and function. Exogenous CTS have been clearly demonstrated to affect cardiovascular
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of dystonia 12, also called rapid-onset dystonia-parkinsonism, which occurred in a young 12-year-old boy. Type 12 dystonia is a genetic syndrome characterized by a pathogenic mutation on ATP1A3 gene encoding the subunit alpha 3 of Na-K-ATPase protein, resulting in neuronal dysfunctions. It remains a rare syndrome with less than 100 cases described in the literature. Its atypical presentation and its rarity may lead to a wandering diagnosis, even in some cases to a conversion hysteria diagnosis. Today, unfortunately, there is no effective treatment.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the effects of intracerebroventricular administration of ouabain on the antinociception induced by five μ-opioid receptor agonists in a tail flick test on female CD-1 mice and the effects of these μ-opioid receptor agonists on mice forebrain synaptosomal ouabain-sensitive Na(+),K(+)-ATPase activity. The subcutaneous administration of the μ-opioid receptor agonists tested produced a dose-dependent antinociceptive effect. The antinociception induced by morphine (1-32 mg/kg), levorphanol (0.4-6.4 mg/kg), and buprenorphine (0.02-0.64 mg/kg) was antagonised in a dose-dependent manner b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on a wealth of mechanistic evidence supported by the fact that ouabain mimics the spleen-liver effect in this article, the hypothesis is established that the endogenous hormone ouabain not only mimics the effects of ischemic preconditioning but also may be an ideal drug for the prevention of ischemic diseases. Moreover, it is argued that the spleen-liver effect may represent a general protective mechanism for the protection of organisms against oxygen deficiency. Investigating the spleen-liver mechanism offers a new approach to decipher the secrets of ischemic conditioning. Preconditioni
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Episodic dyskinetic movement disorders are a heterogeneous group of rare conditions. Paroxysmal dyskinesias constitute the core of this group and usually exhibit normal interepisodic neurologic findings. Contrariwise, episodic dyskinesias occur as a particular feature of complex chronic neurologic disorders. Conjunction of accurate phenotyping with up-to-date methods of molecular genetics recently provided remarkable new insights concerning the genetic causes of episodic dyskinesia. The identification of heterozygous mutations in the PRRT2 gene in paroxysmal kinesigenic dyskinesia as well as i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Familial hemiplegic migraine is a rare subtype of migraine with aura that includes, as it progresses, a motor defect together with visual or sensory symptoms or speech disorders. It may be associated to symptoms such as basilar migraine, coma and convulsions. Familial hemiplegic migraine type 2 accounts for 25% of them.
CASE REPORTS: Two patients, who started at the age of 4 years with episodes of motor deficits or seizures, together with an important sensory disorder that lasted for hours, which were sometimes triggered by banal traumatic injuries. A detailed description of the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare disorder mainly characterised by attacks of hemiplegia and mental retardation. AHC has often been associated with migraine. Previously, we have excluded the involvement of the familial hemiplegic migraine (FHM) CACNA1A gene in four patients with AHC. A second gene for FHM was discovered recently: the ATP1A2 gene on chromosome 1q23, coding for the alpha 2 subunit of Na+,K+-ATPase. We performed a mutation analysis of the ATP1A2 gene in six patients, using direct sequencing, but found no mutations in any of the 23 exons. Other cerebral ion chann
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The digoxigenin derivative N-hydroxysuccinimidyl digoxigenin-3-O-methylcarbonyl-epsilon-aminocaproate (HDMA) has been shown to covalently label the ouabain binding site of the Na,K-ATPase epsilon subunit [Antolovic et al. (1995) Eur. J. Biochem. 227, 61-67]. In the present study we observed both, labeling and inactivation of the activity, of wild type Na,K-ATPase overexpressed in Xenopus oocyte. In contrast, no significant inhibition and no labeling could be detected when a Cys-113 of the first transmembrane segment was mutated to serine, although the affinity of this mutant for digoxigenin or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mouse monoclonal antibody has been used to localize Na+/K(+)-ATPase in the bovine corneal endothelium. The specificity of the antibody was demonstrated by reaction with a single protein of molecular mass 100 kDa on Western blots and immunoprecipitation of a complex consisting of 100 kDa and 50 kDa subunits. Treatment of the immunoprecipitated antigen with Peptide N-Glycanase F produced no change in the molecular mass of the 100 kDa protein, but resulted in a progressive decrease in the molecular mass of the 50 kDa subunit, to yield a core protein of molecular mass about 33 kDa. The pattern o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To search for a genetic marker in patients with thyrotoxic periodic paralysis (TPP), we studied the erythrocyte sodium-potassium pump activity in 13 patients with TPP; 30 thyrotoxic patients with no history of paralysis (T) and 69 euthyroid controls. In thyrotoxic patients (TPP and T), erythrocyte ouabain binding and ouabain sensitive sodium efflux rate constant were decreased while erythrocyte sodium content was increased. All these changes reverted to normal when the patients became euthyroid. Maximal ouabain binding capacity correlated positively with ouabain sensitive sodium efflux rate co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since thyroid hormones and mineralocorticoids were observed to stimulate kidney Na-K-ATPase in similar sites and with similar time courses, this study was initiated to evaluate whether aldosterone is involved in the stimulation of Na-K-ATPase observed in collecting tubules 3 h after triiodothyronine (T3) administration to thyroidectomized (TX) rabbits. Results indicate that: Plasma aldosterone level decreased markedly in TX rabbits but was not restored 3 h after T3 injection; Early stimulation of Na-K-ATPase by T3 was abolished when plasma aldosterone level was suppressed by adrenalectomy or w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cadmium is an environmental pollutant closely linked with cardiovascular diseases that seems to involve endothelium dysfunction and reduced nitric oxide (NO) bioavailability. Knowing that NO causes dilatation through the activation of potassium channels and Na+/K+-ATPase, we aimed to determine whether acute cadmium administration (10 μM) alters the participation of K+ channels, voltage-activated calcium channel, and Na+/K+-ATPase activity in vascular function of isolated aortic rings of rats. Cadmium did not modify the acetylcholine-induced relaxation. After L-NAME addition, the relaxation ind
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perimicrovillar membranes (PMM) are structures present on the surface of midgut epithelial cells of the hematophagous insect, Rhodnius prolixus. They cover the microvilli and are especially evident 10 days after blood meal, providing the compartmentalization of the enzymatic processes in the intestinal microenvironment. Using an enzyme cytochemical approach, Mg2+-ATPase and ouabain-sensitive Na+K+-ATPase activities were observed in the plasma (or microvillar) membrane (MM) of midgut cells and in the PMM. In contrast, alkaline phosphatase was only detected in MM. Using cationized ferritin and c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Na(+)-K(+)-dependent ouabain-sensitive ATPase and Mg(2+)-ATPase activities have been assayed in brain and kidney of healthy and Schistosoma mansoni-infected mice before and after praziquantel (EMBAY 8440, CAS 5526874-1) treatment. Schistosoma mansoni infection caused a moderate decrease of brain Na(+)-K(+)-ATPase activity with a marked inhibition of its Mg-stimulated ATPase. Meanwhile, a marked inhibition in both renal ATPase activities was observed in infected mice. Treatment of the infected mice with praziquantel (2 x 500 mg/kg b.wt.) reversed the inhibitory effect of infection on brain and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The experiments on white rats have shown that gutimin is capable of reactivating Na, K-ATPase of the synaptosomes of the jugular spinal cord in type C botulinic intoxication. Serotonin prevented Na, K-ATPase activity inhibition only in preclinical period of intoxication. Parmidin injection did not prevent suppression of Na, K-ATPase activity either in preclinical period or in skeletal muscle paresis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the effect of respiratory acidosis and respiratory alkalosis on acid-base composition and on microdissected renal adenosinetriphosphatase (ATPase) enzymes. Rats were subjected to hypercapnia or hypocapnia of 6, 24, and 72 h duration. After 6 h of hypercapnia, collecting tubule (CT) ATPases were not changed. At 24 h, plasma bicarbonate was 35 +/- 1 meq/l (P < 0.01) and CT H-ATPase and H-K-ATPase activities were 90% greater than controls (P < 0.01). By 72 h, plasma bicarbonate was 37 +/- 1 meq/l (P < 0.005 vs. control) and CT enzyme activity had increased even more, averaging approxim
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования