Velocardiofacial syndrome, now known as 22q11.2 deletion syndrome (22qDS), is estimated to affect more than 700 children born in the United States each year. Some clinical studies have found increased rates of schizophrenia in adults with 22qDS. However, these studies have been limited by small sample size and possible ascertainment bias. The psychiatric disorders most commonly reported in children and adolescents with 22qDS have been attention-deficit/hyperactivity disorder, oppositional defiant disorder, anxiety disorders, and major depression. Psychotic symptoms have been observed in 14% to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM OF STUDY: An analysis of prenatal diagnostics efficiency of selected types of chromosomal aberrations in the Czech Republic in 2007. Update of 1994-2007 data according to particular selected diagnoses.
TYPE OF STUDY: Retrospective epidemiological analysis of pre- and postnatal chromosomal aberrations diagnostics and its efficiency.
MATERIAL AND METHODS: Data on pre- and postnatally diagnosed birth defects in the Czech Republic during 1994-2007 were used. Data on prenatally diagnosed birth defects (and for terminated pregnancies) were collected from particular departments of prenatal diag
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate the clinical association of extrastructurally abnormal chromosomes (ESACs) with pregnancy outcome based on the cytogenetic characteristics of the ESACs.
METHODS: We retrospectively reviewed 12 ESAC cases identified from 12,991 cases who received genetic amniocentesis between January 1983 and March 2008. Prenatal ultrasound findings, characteristics of ESACs (karyotypes, special features, origin, inheritance) and pregnancy outcomes were recorded.
RESULTS: The prenatal prevalence of ESACs was 0.092% (12/12,991). Of the 12 ESAC cases, all were de novo. Seven (58.3%) orig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis of chromosomal disorders has been performed for more than 20 years, mainly for advanced maternal age. Chromosomal abnormality rates derived from second trimester amniocentesis have mainly come from a collection of small-scale studies from North America and Western Europe. Accurate risk estimates for chromosomal abnormalities are important tools for the physician or obstetrician who would need to make referrals to a prenatal genetic center. This paper presents amniocentesis rates of clinically significant cytogenetic abnormalities for various indications, including advanced m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several inherited diseases can now be diagnosed by genetic analysis of single cells biopsied from human eggs and preimplantation embryos following in vitro fertilization (IVF). 'At risk' couples can, therefore, have only unaffected embryos replaced in the uterus and avoid the possibility of terminating a pregnancy that might only be diagnosed as affected later is gestation. Single-cell genetic analysis has also provided powerful tools for studying genetic defects arising during early human development. Recent studies of cleavage-stage human embryos have revealed an unexpectedly high incidence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of de novo myelodysplastic syndrome (MDS) with hypotriploidy, a condition in which polypoid chromosome abnormalities are rarely observed. A 64-year-old male was diagnosed with refractory anemia with ring sideroblasts (RARS). Cytogenetic analysis of bone marrow cells revealed 65, X,-Y,+2,+6,-7,+8,-9,-10,+11,-12, add (12) (p11.2), +14,-16,-18,-19,20,-21,-21,+3mar[11/22]/46,XY[11/22]. One month later, rapid transformation to refractory anemia with excess of blasts in transformation was observed in spite of a hematological improvement obtained by therapy with corticosteroids, an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ninety-four cases of early abortion have been studied. Five histological groups of lesion have been identified by routine histological techniques on abortion materials, group I corresponding to partial hydatidiform mole. Cytogenetic analyses have revealed chromosome anomalies in near 50% of cases with a prevalence of triploidies followed by trisomies and monosomies. Normal histological findings are more often associated with normal karyotypes and group I with abnormal karyotypes but a specific correlation between histological pattern and cytogenetic anomalies is lacking. Neither some histochem
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterotaxy results from failure to establish normal left-right asymmetry during embryonic development. Most familial cases are thought to be autosomal recessive. We have identified a family in which 4 individuals from 3 generations manifest laterality defects. Twenty-five family members have been examined. Two have complete reversal of normal laterality (situs inversus) while 2 others have asplenia, midline liver, and complex cardiac malformations (situs ambiguus). Two additional obligate gene carriers are anatomically normal (situs solitus). Male-to-male transmission confirms autosomal inheri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucolipidoses II is a rare lysosomal storage disorder with autosomal recessive inheritance. There cases with typical clinical features in early infancy like coarse facial features, severe psychomotor retardation and joint contractures are being reported. All the cases had no mucopolysacchariduria. These cases had normal values of lysosomal enzymes in leucocytes but markedly increased values in serum thus confirming mucolipidoses II. Despite the fact that there is no specific treatment, genetic counselling and prenatal diagnosis is indicated.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early spontaneous abortion is a common phenomenon, with more than 50% of early cases showing chromosomal abnormalities. We have undertaken a study to evaluate intra- and inter-observer reproducibility of histological diagnoses of features associated with chromosomal abnormalities, such as chorionic villus size, shape, vascularity, trophoblastic proliferation and trophoblastic pseudo-inclusions. The intra-observer variation for most histological features was small. However, the agreement beyond chance between two or more observers in judging histomorphological features of early abortion placent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors, after a description of Apert syndrome, have reported a case of an observed newborn. In this case the paternal age was not determinant and the mother was young and in good health. No chromosomal anomalies were found as to the baby. They have reported the baby's malformative condition has been reported in order to give a contribution that may increase the cases observed worldwide.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counseling for birth defects is complex because of the etiologic and pathogenetic heterogeneity that exists. It is necessary to arrive at as precise a diagnosis as possible by evaluating gestational history for environmental factors, family history for genetic factors, and patient anatomy for clues to embryologic mechanisms. Recurrence risk counseling is based on a combination of theoretic risk assessment and empiric data. Genetic counseling may be a difficult and stressful task because of the imprecision in these data and the uncertainty inherent in interpreting them. Health professio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Man appears to be unique among mammals with respect to very high level of reproductive wastage. It seems reasonable to suppose that many early losses attribute to cytogenetical abnormalities. However, this stage of pregnancy is difficult to be studied. The investigation of gametes is one of the most reliable ways to estimate the cytogenetical disorders in early life. The results from cytogenetical analysis of human male gametes are summarized.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Attempts to draw a line of genetic demarcation between schizophrenic and affective illnesses have failed. It must be assumed that these diseases are genetically related. A postmortem study has demonstrated that enlargement of the temporal horn of the lateral ventricle in schizophrenia but not in Alzheimer-type dementia is selective to the left side of the brain. This suggest that the gene for psychosis is the 'cerebral dominance gene', the factor that determines the asymmetrical development of the human brain. That the psychosis gene is located in the pseudoautosomal region of the sex chromoso
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the years 1986-1988 necroptic material, collected according to 5 established indication groups, was cultured. A total of 202 samples of necroptic material cultured and 122 of these samples were analyzed cytogenetically. Seventeen pathologic karyotypes were diagnosed in the material, namely 7 cases of Down's syndrome, 2 cases of Klinefelter's syndrome, 2 cases of D/D translocation, 1 case of Turner's syndrome, 1 case of gonosomal mosaicism, and 1 case of Patau's syndrome.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper provides an updated, comprehensive, critical review of the epidemiology, genetics, and syndromic aspects of holoprosencephaly and is divided into four parts. In the first part, epidemiologic aspects are discussed under the following headings: prevalence, temporal trends, socioeconomic status, exposure to environmental teratogens, maternal and paternal ages, pregnancy histories, and birth weights. The second part analyzes the facial phenotypes because the genetic and syndromic aspects of holoprosencephaly cannot be understood without knowledge of facial variability and its meaning. T
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Different types of brachyonychia were observed in a mother and her daughter. The mother presented a unilateral racket thumb-nail (localized brachyonychia "en raquette" of Basset). In the case of the daughter the thumbs and three middle fingers of both hands were involved, the nails of the little fingers being normal (generalized brachyonychia "en raquette" of Basset). Also, the daughter's toe-nails were short and wide. There was a family history of short nails "on all fingers" occurring in the two sisters of the mother's father. We believe that localized and generalized types of racket nails a
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomagnesemia due to isolated renal magnesium loss was demonstrated in two unrelated families with autosomal dominant mode of inheritance. Magnesium infusions performed in two patients showed not only a reduced renal magnesium threshold but also a lowered renal tubular maximum for magnesium. All members of both families who presented with hypomagnesemia had also a lowered excretion of calcium in the urine, presumably as a consequence of increased reabsorption in Henle's loop.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonrandom patterns of chromosome abnormality in tumors are providing clues to the location of oncogenes and their activation mechanisms. Studies of translocations in Burkitt's lymphoma cells have shown that the c-myc proto-oncogene is consistently juxtaposed with a rearranged and transcriptionally active immunoglobulin gene locus, with resultant myc gene deregulation. In other B cell tumors, translocations appear to bring previously unrecognized oncogenes (bcl-1, bcl-2) into similar association with the immunoglobulin heavy-chain locus. T cell receptor genes may also "activate" known and unkno
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования