SLC29A3-related disorders are autosomal recessive conditions characterized by histiocytic infiltration, autoinflammatory and autoimmune manifestations, and variable degrees of immune deficiency. SLC29A3-related disorders are rare and complex, with a broad spectrum of manifestations, even among individuals carrying the same pathological genetic variants. Initially reported as H syndrome, pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome (PHID), Faisalabad histiocytosis or familial Rosai-Dorfman disease (RDD), genetics enabled to unify this syndrome under the SLC29A3-rel
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myalgic encephalomyelitis or chronic fatigue syndrome (ME/CFS), long COVID (LC) and post-COVID-19 vaccine syndrome show similarities in their pathophysiology and clinical manifestations. These disorders are related to viral or adjuvant persistence, immunological alterations, autoimmune diseases and hormonal imbalances. A developmental model is postulated that involves the interaction between immune hyperactivation, autoimmune hypophysitis or pituitary hypophysitis, and immune depletion. This process might begin with a deficient CD4 T-cell response to viral infections in genetically predisposed
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiency disease (PID) is a rare disorder in adults. Most often, serious forms are detected during infancy or childhood. However, mild forms of PID may not be diagnosed until later in life, and some types of humoral immunodeficiency may occur in adulthood. The purpose of this study was to identify clinical features of PID in Korean adults. A retrospective study was performed on 55 adult patients who were diagnosed as PID between January 1998 and January 2009 at a single tertiary medical center in Korea. IgG subclass deficiency was the most common phenotype (67%, 37/55), followe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Starting about 60 years ago, a number of reports appeared that outlined the severe clinical course of a few adult subjects with profound hypogammaglobinemia. Puzzled by the lack of family history and adult onset of symptoms in most, the name "acquired" hypogammaglobinemia was given, but later altered to the current name common variable immune deficiency. Pathology reports remarked on the loss of lymph node architecture and paucity of plasma cells in lymphoid tissues in these subjects. While characterized by reduced serum IgG and IgA and often IgM, and thus classified among the B-cell defects,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked primary immunodeficiency disease characterized by recurrent infection, thrombocytopenia, and eczema. The gene responsible for X-linked WAS encodes the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP), which is expressed in hematopoietic cells and which regulates T-cell activation and cytoskeletal reorganization in T-cell receptor (TCR) signaling. Here, I review my recent research on WASP and the WASP-interacting protein (WIP) complex in T cells. I and my colleagues first established a diagnostic screening method using flow cytometry and genetic analysis, an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromic diarrhea/tricho-hepato-enteric syndrome (SD/THE) is a rare, autosomal recessive and severe bowel disorder mainly caused by mutations in the tetratricopeptide repeat domain 37 (TTC37) gene which act as heterotetrameric cofactors to enhance aberrant mRNAs decay. The phenotype and immune profiles of SD/THE overlap those of primary immunodeficiency diseases (PIDs). Neonates with intractable diarrhea underwent immunologic assessments including immunoglobulin levels, lymphocyte subsets, lymphocyte proliferation, superoxide production, and IL-10 signaling function. Candidate genes for PIDs
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficfiiency (CVID) is a primary immunodeficiency syndrome representing a heterogeneous set of disorders resulting mostly in antibody deficiency and recurrent infections. However, inflammatory and autoimmune disorders and some kinds of malignancies are frequently reported as a part of the syndrome. Although it is one of the most widespread primary immunodeficiency, only recently some genetic defects in CVID have been identified. Mutations have been detected in inducible T-cell costimulator (ICOS), transmembrane activator and calcium modulator and cyclophilin ligand intera
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study concerns 3 cases of visceral leishmaniasis with various immunological complications. One patients showed a life-threatening activation of macrophages, characterised by haemophagocytosis in the bone marrow, pancytopenia, hypofibrinogenaemia and hypertriglycerideamia. A selective deficiency of IgG subclasses persisting for months was found in all 3 cases, the clinical relevance of which is unclear. One case manifested the already well known transient decrease of cell mediated immunity to antigens. If early detection and correct management is possible, these complications may be preven
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phagocytosis begins with exocytosis--"extrarapid" discharge of bactericidal proteins and factors of permeability into the extracellular medium. A viewpoint was put forward on an "avalanch-like" character of the outcome of cationic proteins from leukocyte granules in inflammation and their participation in formation of a nonphagocytic type of resistance. In phagocytosis bacteria perish due to the myeloperoxidase system, lysozyme, lactoferin and nonenzymic cationic proteins. Hereditary deficit of the above-mentioned substances leads to intraleukocytic microbicidal insufficiency, a drastic decrea
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of malignant tumors in the primary immunodeficiency diseases is dramatically increased. Four patients with primary immunodeficiencies who developed fatal malignancies are reported. Lymphoreticular tumors and leukemia predominate in most conditions, but epithelial neoplasms are the most common tumors in selective Iga deficiency, and they comprise over one-fourth of malignancies in common variable immunodeficiency. With the exception of common variable immunodeficiency and the Wiskott-Aldrich syndrome, hyperplasia of lymphoid tissue usually does not occur. Lymph node enlargement in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardio-facio-cutaneous syndrome (CFCS) belongs to the group of RASopathies, clinical disorders defined by disruptions in the RAS/MAPK signaling pathway. It is caused by heterozygous gain-of-function germline mutations in genes encoding protein kinases: BRAF, MAP2K1 (MEK1), MAP2K2 (MEK2), and in the GTPase-encoding gene KRAS. CFCS is characterized by craniofacial dysmorphic features, congenital heart defects, severe malnutrition, proportionate short stature, anomalies within the structure of skin and hair, and psychomotor disability. The pathophysiology of growth impairment is multifactorial wi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous manifestations are one of the most common presentations among patients with inborn errors of immunity (IEI). These skin manifestations are often among the first presenting features in the majority of patients preceding the IEI diagnosis. We studied 521 available monogenic patients with IEI listed in the Iranian IEI registry up to November 2022. We extracted each patient's demographic information, detailed clinical history of cutaneous manifestations, and immunologic evaluations. The patients were then categorized and compared based on their phenotypical classifications provided by th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Netherton syndrome (NS) is a rare and severe genodermatosis caused by SPINK5 mutations leading to the loss of lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor (LEKTI). Netherton syndrome is characterized by neonatal scaling erythroderma, a bamboolike hair defect, a substantial skin barrier defect, and a profound atopic diathesis. Netherton syndrome has been proposed to be a primary immunodeficiency syndrome because of the high frequency of infections. The precise mechanisms underlying the disease are not fully understood.
OBJECTIVE: To study the association of the SPINK5 mutation wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cornea is the outermost transparent layer of the eye, and the continuous renewal of the corneal epithelium is important for its transparency. This process is primarily facilitated by corneal stem cells, most of which are found at the limbus. However, any deterioration or damage in this region leads to corneal conjunctivalization and consequent limbal stem cell deficiency (LSCD), which compromises corneal transparency. LSCD is an important condition, especially in the pediatric population, as it can lead to corneal vascularization, opacity and ultimately loss of vision and subsequent amblyo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperparathyroidism is a rare finding in children. It is a typical sign of vitamin D-deficiency caused by different reasons. It may also be due to calcium wasting syndromes, and it can rarely be induced by adenomas of the parathyroid glands and in parathormone receptor mutations (pseudohyperparathyroidism). A 12-year old Gambian girl living in Hamburg, Germany, was developing abdominal and joint pain. Serum analysis revealed low serum-calcium, significantly elevated parathormone and decreased vitamin D. Immigrant rickets was assumed. Because of abdominal pain and iron deficiency, lambliasis wa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukocyte adhesion deficiency-III (LAD-III) is a rare recessive autosomal disorder characterized by bleeding syndrome of Glanzmann-type and life-threatening infections. The main etiology of this condition is variations in the FERMT3 gene, which encodes kindlin-3, an integrin-binding protein. This protein is responsible for the activation of fibrinogen receptors and integrin-mediated hematopoietic cell adhesion. So far, only limited cases of LAD-III have been reported. This case report discusses a two-year-old male infant from the Asir region, Saudi Arabia, who was referred to the pediatric hem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Causalgia and complex regional pain syndrome (CRPS) type II with nerve injury can be difficult to treat. Surgical peripheral nerve denervation for causalgia has been largely abandoned by pain clinicians because of a perception that this may aggravate a central component (anesthesia dolorosa).
METHODS: We selectively searched Pubmed, Cochrane, MEDLINE, EMBASE, CINAHL Plus, and Scopus from 1947 for articles, books, and book chapters for evidence of surgical treatments (nerve resection and amputation) and treatment related to autoimmunity and immune deficiency with CRPS.
RESULTS: Re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования