In view of the major improvements in treatment, it has become increasingly important that in order for first-line physicians not to miss a treatable disorder they should be able initiate a simple method of clinical screening, particularly in the emergency room. We present a simplified classification of treatable inborn errors of metabolism in three groups. Group 1 includes inborn errors of intermediary metabolism that give rise to an acute or chronic intoxication. It encompasses aminoacidopathies, organic acidurias, urea cycle disorders, sugar intolerances, metal disorders and porphyrias. Clin…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An important component in host resistance to malaria infection are inherited mutations that give rise to abnormalities and deficiencies in erythrocyte proteins and enzymes. Understanding how such mutations confer protection against the disease may be useful for developing new treatment strategies. A mouse ENU-induced mutagenesis screen for novel malaria resistance-conferring mutations identified a novel non-sense mutation in the gene encoding porphobilinogen deaminase (PBGD) in mice, denoted here as PbgdMRI58155. Heterozygote PbgdMRI58155 mice exhibited ~50% reduction in cellular PBGD activity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 21-year-old patient was observed with oedematous-purpura-like skin changes since earliest childhood occurring in areas with short-term exposure to sunlight. The history suggested erythropoetic protoporphyria and the diagnosis was established by demonstration of fluorocytes in peripheral blood and subsequent porphyrin analysis. Whereas chronic persistent skin changes characteristic of erythropoetic protoporphyria were largely absent, histologic and immunohistologic findings were typical. The patient had been considered a "neurotic outsider" for many years because of his aversion to light whic
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early identification of cutaneous manifestations of alcohol and illicit drug use can aid in the diagnosis and management of these uses, as well as their sequelae. In addition, the effects of alcohol and illicit drug use on the skin can result in significant morbidity. Alcohol misuse can present with jaundice, pruritus, pigmentary alterations, urticaria, hair and nail changes, and oral changes. It is also a risk factor for skin cancer and infections. Vascular disturbances associated with alcohol misuse include telangiectasias, palmar erythema, caput medusae, and flushing. Diseases related to al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Acute flaccid paralysis (AFP) is a complex clinical syndrome with a broad array of potential etiologies that vary with age. We present our experience of acute onset lower motor neuron paralysis.
MATERIALS AND METHODS: One hundred and thirty-three consecutive adult patients presenting with weakness of duration less than four weeks over 12 months period were enrolled. Detailed history, clinical examination, and relevant investigations according to a pre-defined diagnostic algorithm were carried out. The patients were followed through their hospital stay till discharge or death.
RES
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatitis C viral infection is a significant public health problem; 170 million persons are infected worldwide and the prevalence in the southern part of the United States exceeds two percent. Extrahepatic manifestations of hepatitis C viral infection are common; notably, 15-20% of patients will develop cutaneous manifestations of their disease. There are numerous dermatologic diseases associated with hepatitis C infection, including lichen planus, leukocytoclasticvasculitis, and porphyria cutaneatarda.
MAIN OBSERVATION: Recently, epidemiological studies have also demonstrated an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of metabolic disorders that affect the central nervous system can present in childhood, adolescence or adulthood as a phenocopy of a major psychiatric syndrome such as psychosis, depression, anxiety or mania. An understanding and awareness of secondary syndromes in metabolic disorders is of great importance as it can lead to the early diagnosis of such disorders. Many of these metabolic disorders are progressive and may have illness-modifying treatments available. Earlier diagnosis may prevent or delay damage to the central nervous system and allow for the institution of appropriate t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single mutation (C73R) in the enzyme uroporphyrinogen III synthase (UROIIIS) is responsible for more than one-third of all of the reported cases of the rare autosomal disease congenital erythropoietic porphyria (CEP). CEP patients carrying this hotspot mutation develop a severe phenotype of the disease, including reduced life expectancy. Here, we have investigated the molecular basis for the functional deficit in the mutant enzyme both in vitro and in cellular systems. We show that a Cys in position 73 is not essential for the catalytic activity of the enzyme but its mutation to Arg speeds u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The antimalarials chloroquine and hydroxychloroquine have been used for the treatment of inflammatory diseases for more than 60 years. Even today new indications evolve due to the complex mode of action of these compounds. Due to the fear of side effects, especially irreversible retinopathy, their use is often limited. These side-effects, however, are a consequence of excessive daily dosages. An effective, safe therapy needs correct dosing, i. e. adherence to maximal daily dosages of 3.5(-4) mg chloroquine or 6(-6.5) mg hydroxychloroquine per kilogram ideal body weight. If the actual body weig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of hepatocellular carcinoma (HCC) shows marked variation worldwide but the magnitude of this tumor is reflected by the occurrence of at least 1 million new cases annually and the uniformly dismal outlook with median survivals of <25 months after resection and <6 months with symptomatic treatment. The strikingly uneven distribution of this tumor parallels the prevalence of hepatitis B infection with rising incidence in western countries attributed to hepatitis C infection. Chronic hepatitis and cirrhosis constitute the major preneoplastic conditions in the majority of HCCs and may
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis C virus infection is associated with various extrahepatic manifestations such as mixed cryoglobulinemia, membranoproliferative glomerulonephritis and porphyria cutanea tarda. The link between mixed cryoglobulinemia and hepatitis C virus infection is actually well known. Interferon alpha therapy decreases hepatitis C viremia and improves the clinical signs and biochemical abnormalities of cryoglobulinemia. The rare combination of hepatitis C and panarteritis nodosa has still not been confirmed. The sicca syndrome also seems to be associated with hepatitis C virus, but this is not the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uroporphyrinogen decarboxylase (Uro-d; EC 4.1.1.37), the fifth enzyme in the heme biosynthetic pathway, which catalyzes the sequential decarboxylation of uroporphyrinogen to coproporphyrinogen, is encoded by the HEM12 gene in Saccharomyces cerevisiae. The HEM12 gene is transcribed into a major short mRNA and a minor longer one, approximately 1.35 and 1.55 kb, respectively, in size, and that differ in the 5' untranslated region. "Uroporphyric" mutants, which have no mutations in the HEM12 gene but accumulate uroporphyrinogen, a phenotype characteristic of partial Uro-d deficiency, were investig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors studied the skin disorders in 50 hemodialyzed patients. Pruritus appears to be the main dermatological feature by the frequency of its occurrence and by its unpleasant and even intolerable effects. This sign is more frequent among long time dialyzed patients and seems to be due to 2 factors: high urea blood concentration and secondary hyperparathyroidism. Calcinosis cutis is less frequent than pruritus. It seems to have the same origin and can be considered in the more general picture of the metastatic calcinosis in patients with renal failure and secondary hyperparathyroidism. Hyp
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked erythropoietic protoporphyria (XLEPP) is a rare non-acute porphyria associated with severe photosensitivity and, in some patients progressive hepatobiliary disease. We describe the perioperative management of a middle-childhood-aged female with XLEPP, end-stage liver disease, portal hypertension-related thrombocytopenia and coagulopathy who required urgent dental extractions to facilitate transplant preparation. Key anaesthetic considerations included avoidance of phototoxic light exposure, safe drug selection, altered pharmacology in liver disease and bleeding risk. Surgery was perfo
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lichen sclerosus (LS) is a chronic inflammatory disorder primarily affecting the anogenital region, with a higher prevalence in females and often linked to autoimmunity. This association is not clearly elucidated in males, with LS commonly presenting in uncircumcised males. The most affected areas include the glans penis, prepuce, and coronal sulcus. In this report, we present an 11-year case of treatment-resistant LS in a male patient with an extensive history of autoimmune disorders, manifesting in the intergluteal cleft as a hypertrophic plaque, a rare location. The patient had a complex au
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This review presents an update of the non-contraceptive health benefits of the combined oral contraceptive pill.
METHODS: We conducted a literature search for (review) articles that discussed the health benefits of combined oral contraceptives (COCs), in the period from 1980 to 2023.
RESULTS: We identified 21 subjective and/or objective health benefits of COCs related to (i) the reproductive tract, (ii) non-gynaecological benign disorders and (iii) malignancies. Reproductive tract benefits are related to menstrual bleeding(including anaemia and toxic shock syndrome), dysmenorrhoea,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования