OBJECTIVE: Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy syndrome), a rare autosomal recessive lysosomal storage disease, is caused by mutations in the N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B, or ARSB) gene, resulting in a deficiency of ARSB activity. This study aimed to characterize the clinical and molecular features of four unrelated Thai patients with MPS VI. Two were products of consanguineous marriages.
MATERIALS AND METHODS: The diagnosis was confirmed by biochemical and genetic tests. We performed mutation analysis by polymerase chain reaction-sequencing on the enti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double-hit lymphomas (DHL) are defined as B-cell lymphoma with a chromosomal breakpoint affecting the MYC/8q24 locus in combination with rearrangement at (14;18)(q32;q21). We recently observed three cases of B-cell lymphoma with an extra intact MYC signal in association with the t(14;18)(q32;q21) translocation. The impact of an extra copy of MYC to the clinical course and prognosis of one patient with Diffuse Large B Cell Lymphoma (DLBCL) and two patients with Follicular Lymphoma (FL) was evaluated. Flow cytometry in all cases demonstrated lambda- or kappa-light chain restricted CD20 and CD10
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-nine clinical Escherichia coli isolates, both extended-spectrum β-lactamase (ESBL) negative and ESBL positive, were studied to investigate whether increased AmpC expression is a mechanism involved in cefoxitin resistance and if this influences the third-generation cephalosporin activity. Nine of 33 (27.2%) cefoxitin-resistant (minimum inhibitory concentration [MIC] >8 mg/L) isolates showed hyperproduction of chromosomal AmpC (c-AmpC) based on (1) at least two positive tests using AmpC inhibitors, (2) mutations in the promoter/attenuator regions, and (3) a 6.1- to 163-fold increase in c-a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2014eng
We report a sporadic patient with Autism Spectrum Disorder (ASD), mild intellectual disability and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) with a de novo partial deletion of CADHERIN 11 (CDH11). The deletion is associated with one of the breakpoints of a de novo complex chromosomal rearrangement 46,XY,t(3;16;5)(q29;q22;q15)inv4(p14;q21)ins(4;5)(q21;q14.3q15). Cadherins are cell adhesion molecules involved in synaptic plasticity. Since genetic evidence points towards a role for cadherins in ASD, we studied the possible contribution of CDH11 to ASD. A case-control association study for 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating transcription factor 2 (ATF2) is a member of activator protein 1 superfamily, which can heterodimerize with other transcription factors regulating cell differentiation and survival. ATF2 assembles into a complex with the synovial sarcoma translocation, chromosome 18 (SS18)-synovial sarcoma, X breakpoint (SSX) fusion oncoprotein, and the transducin-like enhancer of split 1 (TLE1) corepressor, driving oncogenesis in synovial sarcoma. The fusion oncoproteins in many other translocation-associated sarcomas incorporate transcription factors from the ATF/cAMP response element binding or E
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Forkhead box G1 (FOXG1) gene encodes a transcriptional repressor essential for early development of the telencephalon. Intragenic mutations and gene deletions leading to haploinsufficiency cause the congenital variant of Rett syndrome. We here describe Rett syndrome-like patients, three of them carrying a balanced translocation with breakpoint in the chromosome 14q12 region, and one patient having a 14q12 microdeletion excluding the FOXG1 gene. The hypothesis of long-range FOXG1-regulatory elements in this region was supported by our finding of reduced FOXG1 mRNA and protein levels in plat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disrupted in schizophrenia 1 (DISC1) is a leading candidate susceptibility gene for schizophrenia, bipolar disorder and recurrent major depression, which has been implicated in other psychiatric illnesses of neurodevelopmental origin, including autism. DISC1 was initially identified at the breakpoint of a balanced chromosomal translocation, t(1;11) (q42.1;14.3), in a family with a high incidence of psychiatric illness. Carriers of the translocation show a 50% reduction in DISC1 protein levels, suggesting altered DISC1 expression as a pathogenic mechanism in psychiatric illness. Altered DISC1 e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome is a novel genomic disorder that has originally been identified using high resolution genome analyses in patients with unexplained mental retardation.
AIM: We report the molecular and/or clinical characterisation of 22 individuals with the 17q21.31 microdeletion syndrome.
RESULTS: We estimate the prevalence of the syndrome to be 1 in 16,000 and show that it is highly underdiagnosed. Extensive clinical examination reveals that developmental delay, hypotonia, facial dysmorphisms including a long face, a tubular or pear-shaped nose and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic abnormalities leading to infant leukemias already occur during fetal development and often involve rearrangements of the mixed-lineage leukemia (MLL) gene. These rearrangements resemble the aberrations observed in therapy-related leukemias following treatment with topoisomerase II (topoII)-inhibiting agents such as etoposide. Since flavonoids are potent topoII inhibitors, we examined the role of three widely consumed dietary flavonoids (quercetin, genistein and kaempferol) on the development of MLL rearrangements in primary human CD34(+) cells. Using the neutral Comet assay, we demonst
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The primary goal of this case study was to describe the speech, prosody, and voice characteristics of a mother and daughter with a breakpoint in a balanced 7;13 chromosomal translocation that disrupted the transcription gene, FOXP2 (cf. J. B. Tomblin et al., 2005). As with affected members of the widely cited KE family, whose communicative disorders have been associated with a point mutation in the FOXP2 gene, both mother and daughter had cognitive, language, and speech challenges. A 2nd goal of the study was to illustrate in detail, the types of speech, prosody, and voice metrics tha
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomeres are essential for maintaining chromosomal integrity and stability. We studied here telomere length (TL) in bone marrow and/or lymph node from 36 patients: 29 with follicular lymphoma (FL) at diagnosis and 7 with diffuse large B cell lymphoma secondary to FL (S-DLBCL). TL was evaluated using terminal restriction fragments (TRF) assay. BCL-2 gene rearrangement was analyzed by nested and long distance PCR. Mean TRF values showed significant telomere shortening in FL (4.18 +/- 0.18 Kb) and S-DLBCL (3.31 +/- 0.25 Kb) respect to controls (8.50 +/- 0.50 Kb) (p<0.001). Differences between bo
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) is a common morphologic term for a biologically diverse group of lymphomas. The chromosome translocation, t(14;18)(q32;q21), and its associated bcl-2 gene rearrangement are generally associated with follicular lymphomas. Some investigators, however, proposed that the presence of the t(14;18) in DLBCL suggests a possible follicle center cell origin and might correlate with a higher relapse rate after therapy. The CD10 antigen is expressed in a majority of follicular lymphomas but is also seen occasionally in DLBCLs. In this study, we examined 26 DLBCLs for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple lymphomatous polyposis (MLP), characterized by multiple polyps involving long segments of the gastrointestinal (GI) tract, is believed to represent GI involvement by mantle cell lymphoma (MCL), primarily based on its histologic and immunophenotypic similarities with MCL. However, rearrangement of the bcl-1 locus, the molecular lesion characteristic of MCL, has not been investigated in this group of patients. The authors evaluated the morphologic, immunophenotypic, and molecular features of 18 cases of MLP and 8 B-cell lymphomas involving the GI tract (including 6 MALT lymphomas). All
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monoamine oxidase (MAO) exists as two isoenzymes and plays a central role in the metabolism of monoamine neurotransmitters. In this study we compared the neurochemical phenotypes of previously described subjects with genetically determined selective lack of MAO-A or a lack of both MAO-A and MAO-B with those of two subjects with a previously described X chromosome microdeletion in whom we now demonstrate selective MAO-B deficiency. Mapping of the distal deletion breakpoint demonstrates its location in intron 5 of the MAO-B gene, with the deletion extending proximally into the Norrie disease gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile chronic myelogenous leukemia (JCML) is a heterogeneous disorder composed of Philadelphia chromosome-positive (Ph+) CML, which is similar to CML in adults, and Ph-negative (Ph-) CML, a childhood myelodysplasia resembling chronic myelomonocytic leukemia in adults. These two disorders are not always readily separable by leukocyte alkaline phosphatase (LAP) scoring and by karyotyping, yet they have different courses and outcomes. We compared the results of breakpoint cluster region (bcr) gene rearrangement analysis with LAP score and karyotype in these patients. In addition, analysis for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meropenem, a new carbapenem, was compared with imipenem and seven other broad-spectrum antimicrobial agents against approximately 1000 clinical isolates. Meropenem was two- to four-fold more active than imipenem against Gram-negative organisms and its spectrum of antimicrobial activity was wider than those of all other drugs tested. However, imipenem was more potent than meropenem against the staphylococci, Streptococcus spp. and enterococci. Many rarely isolated organisms were more susceptible to the carbapenems than to other comparison compounds. All anaerobic bacteria were inhibited by mero
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expanded newborn screening (NBS) program in the Russian Federation, launched in 2023, includes the detection of severe forms of T- and B-cell immunodeficiencies via TREC/KREC quantification. We report a rare case of a male infant having multiple congenital anomalies and lymphopenia identified through this program. Genetic testing revealed a 25.8 Mb terminal deletion spanning 13q31.2-qter, consistent with 13q deletion syndrome. Initial NBS revealed reduced TREC levels, prompting further evaluation. The patient exhibited a complex phenotype, including central nervous system malformation (alo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ewing sarcoma (EwS) is a highly aggressive, malignant, solid tumor of childhood, and adolescence. Most EwS develop in bone, while it originates from connective, adipose, or muscle tissue less frequently. We report the establishment of new human EwS cell lines, all of which carry a t(11;22)(q24;q12) translocation generating the oncogenic transcription factor EWSR1::FLI1. Sequencing of the chimeric mRNAs indicated genomic DNA breakpoints localized in intron 8 of the EWSR1 gene and three different introns of the translocation partner gene FLI1. While three EwS cell lines carry the EWSR1::FLI1 fus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal translocations in non-Hodgkin lymphoma (NHL) result in activation of oncogenes by placing them under the regulation of immunoglobulin heavy chain (IGH) super-enhancers. Aberrant expression of translocated oncogenes induced by enhancer activity can contribute to lymphomagenesis. The role of the IGH enhancers in normal B-cell development is well established, but knowledge regarding the precise mechanisms of their involvement in control of the translocated oncogenes is limited. The goal of this project was to define the critical regions in the IGH regulatory elements and identify enha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elaborate analyses of the status of gene mutations in neurofibromatosis type 1 (NF1) are still difficult nowadays due to the large gene sizes, broad mutation spectrum, and the various effects of mutations on mRNA splicing. These problems cannot be solved simply by sequencing the entire coding region using next-generation sequencing (NGS). We recently developed a new strategy, named combined long amplicon sequencing (CoLAS), which is a method for simultaneously analysing the whole genomic DNA region and, also, the full-length cDNA of the disease-causative gene with long-range PCR-based NGS. In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования