The haploid human genome is composed of three billion base pairs, about one percent of which consist of exonic regions, the coding sequence for functional proteins, also now known as the 'exome'. The development of next-generation sequencing makes it possible from a technical and economic standpoint to sequence an individual's exome but at the cost of generating long lists of gene variants that are not straightforward to interpret. Various public consortiums such as the 1000 Genomes Project and the NHLBI Exome Sequencing Project have sequenced the exomes and a subset of entire genomes of over …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been proposed that copy number variations (CNVs) are associated with increased risk of autism spectrum disorder (ASD) and, in conjunction with other genetic changes, contribute to the heterogeneity of ASD phenotypes. Array comparative genomic hybridization (aCGH) and exome sequencing, together with systems genetics and network analyses, are being used as tools for the study of complex disorders of unknown etiology, especially those characterized by significant genetic and phenotypic heterogeneity. Therefore, to characterize the complex genotype-phenotype relationship, we performed aCGH …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family with an autosomal dominant familial dyskinesia resembling myoclonus-dystonia associated with a novel missense mutation in ADCY5, found through whole-exome sequencing. A tiered analytical approach was used to analyse whole-exome sequencing data from an affected grandmother-granddaughter pair. Whole-exome sequencing identified 18,000 shared variants, of which 46 were non-synonymous changes not present in a local cohort of control exomes (n = 422). Further filtering based on predicted splicing effect, minor allele frequency in the 1000 Genomes Project and on phylogenetic cons…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To screen primary congenital glaucoma patients in the United States for sequence variants within the CYP1B1, LTBP2, and MYOC genes using Sanger and whole exome sequencing.
DESIGN: Retrospective case-control study.
METHODS: Fifty-seven primary congenital glaucoma patients (47 families), 71 unaffected family members of the primary congenital glaucoma probands, and 101 healthy unrelated individuals were recruited from a single institution. Sanger sequencing of the primary congenital glaucoma gene, CYP1B1, was performed on 47 proband deoxyribonucleic acid samples. Simultaneously, whole …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a fetus with renal abnormalities through whole exome sequencing and imaging examination.
METHODS: Clinical data and result of medical imaging of the fetus was collected. Amniotic fluid sample was collected for the extraction of fetal DNA. Whole exome sequencing was carried out. Candidate variants were verified by Sanger sequencing.
RESULTS: Prenatal ultrasonography showed that the fetus had bilateral enlargement of the kidneys with hyperechogenicity and diffuse renal cysts. Whole exome sequencing revealed that the fetus carried compound heterozygou…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic mutations can lead to miscarriages, perinatal deaths, and abnormalities in fetal development. Sometimes, the regular prenatal test cannot identify some rare diseases, but whole-exome sequencing can be performed. Whole-exome sequencing testing is not a routine prenatal test unless there is a family history or a history of adverse pregnancy due to a genetic disorder.
CASE PRESENTATION: We reported a case of stillbirth caused by a rare genetic disease, secondary to an MTM1 gene mutation. It was found to have no abnormality during childbirth; even electronic fetal monitoring s…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in the field of genomics have seen the successful implementation of whole exome sequencing as a rapid and efficient diagnostic strategy in several genodermatoses. The aim of this study was to explore the potential of molecular studies in dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) in India. Whole exome sequencing was performed using genomic DNA from each case of epidermolysis bullosa, followed by massively parallel sequencing. Resulting reads were mapped to the human reference genome hg19. Sanger sequencing subsequently confirmed the potentially pathogenic mutations. Whole exome seq…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Weaver syndrome is a rare condition characterized by overgrowth, macrocephaly, accelerated osseous maturation, variable intellectual disability, and characteristic facial features. Pathogenic variants in EZH2, a histone methyltransferase, have previously been identified as a cause of Weaver syndrome. However, the underlying molecular cause in many patients remains unknown. We report a patient with a clinical diagnosis of Weaver syndrome whose exome was initially non-diagnostic. Reports in the medical literature of EED associated overgrowth prompted re-analysis of the patient's original exome d…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonimmune hydrops fetalis (NIHF) is characterized by abnormal fluid accumulation in ≥ 2 fetal compartments and may be genetic. The incremental diagnostic yield of prenatal exome sequencing (ES) for NIHF following a negative standard workup was previously explored on 22 cases. We report ES findings in the remaining cohort and investigate the incremental yield of genome sequencing (GS) in cases without a definitive diagnosis from exome. Enrollment criteria and exome methodology for the Hydrops-Yielding Diagnostic Results of Prenatal Sequencing (HYDROPS) study were previously reported. Exomes wit…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DICER1 syndrome is associated with a variety of rare benign and malignant tumors, including pleuropulmonary blastoma (PPB), cystic nephroma (CN) and Sertoli-Leydig cell tumor (SLCT). The prevalence and penetrance of pathogenic DICER1 variation in the general population is unknown. We examined three publicly-available germline whole exome sequence datasets: Exome Aggregation Consortium (ExAC), 1,000 Genomes (1,000 G) and the Exome Sequencing Project (ESP). To avoid over-estimation of pathogenic DICER1 variation from cancer-associated exomes, we excluded The Cancer Genome Atlas (TCGA) varian…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poland syndrome is a rare developmental disorder characterized by unilateral, complete or partial, absence of the pectoralis major (and often minor) muscle, accompanied with ipsilateral hand malformations. To date, no clear genetic cause has been associated with Poland syndrome, although familial cases have been reported. We report the employment of trio exome investigation and the identification of a heterozygous de novo pathogenic variant in the SFMBT1 gene, a transcription factor associated with transcriptional repression during development, in a 14-yr-old boy with Poland syndrome. We furth…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying genetic mosaicism is important in establishing a diagnosis, assessing recurrence risk, and providing accurate genetic counseling. Next-generation sequencing has allowed for the identification of mosaicism at levels below those detectable by conventional Sanger sequencing or chromosomal microarray analysis. The CAUSES Clinic was a pediatric translational trio-based genome-wide (exome or genome) sequencing study of 500 families (531 children) with suspected genetic disease at BC Children's and Women's Hospitals. Here we present 12 cases of apparent mosaicism identified in the CAUSES …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New and rapidly evolving technologies have dramatically impacted the practice of clinical genetics as well as broader areas of medicine. To illustrate this trend from the perspective of a clinical molecular laboratory, we briefly summarize our general experience conducting exome testing for patients with holoprosencephaly (HPE). Though these cases are not representative of HPE more generally (i.e., cases undergoing exome sequencing represent a skewed sample), results include a 22% positive rate from exome testing. Of interest, 29% of reported results involved genes not considered to be classic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spinocerebellar ataxias are a group of genetic neurological disorders that result in degeneration of the cerebellum and brainstem, leading to difficulty in controlling balance and muscle coordination.
CASE PRESENTATION: A family affected by spinocerebellar ataxia was identified in Argentina and investigated using whole exome sequencing to determine the genetic etiology. The proband, a female white Hispanic aged 48, was noted to have slowly progressive gait ataxia, dysarthria, nystagmus, and moderate cerebellar atrophy. Whole exome sequencing was performed on three affec…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The malignant Hodgkin and Reed Sternberg (HRS) cells of classical Hodgkin lymphoma (cHL) are scarce in affected lymph nodes, creating a challenge to detect driver somatic mutations. As an alternative to cell purification techniques, we hypothesized that ultra-deep exome sequencing would allow genomic study of HRS cells, thereby streamlining analysis and avoiding technical pitfalls. To test this, 31 cHL tumor/normal pairs were exome sequenced to approximately 1,000× median depth of coverage. An orthogonal error-corrected sequencing approach verified >95% of the discovered mutations.…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited genetic disorder characterized by frequent bone fractures and reduced bone mass. Most cases of OI are caused by dominantly inherited heterozygous mutations in one of the two genes encoding type I collagen, COL1A1 and COL1A2. Here we describe a five-year-old boy with typical clinical, radiological and bone ultrastructural features of OI type I. Establishing the molecular genetic cause of his condition proved difficult since clinical exome and whole exome analysis was repeatedly reported negative. Finally, manual analysis of exome data revealed a sile…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most consensus recommendations for the genetic diagnosis of neurodevelopmental disorders (NDDs) do not include the use of next generation sequencing (NGS) and are still based on chromosomal microarrays, such as comparative genomic hybridization array (aCGH). This study compares the diagnostic yield obtained by aCGH and clinical exome sequencing in NDD globally and its spectrum of disorders. To that end, 1412 patients clinically diagnosed with NDDs and studied with aCGH were classified into phenotype categories: global developmental delay/intellectual disability (GDD/ID); autism spectrum disord…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exome wide sequencing techniques have revolutionized molecular diagnostics in patients with suspected inborn errors of metabolism or neuromuscular disorders. However, the diagnostic yield of 25-60% still leaves a large fraction of individuals without a diagnosis. This indicates a causative role for non-exonic regulatory variants not covered by whole exome sequencing. Here we review how systematic RNA-sequencing analysis (RNA-seq, "transcriptomics") lead to a molecular diagnosis in 10-35% of patients in whom whole exome sequencing failed to do so. Importantly, RNA-sequencing based discoveries c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increasing pace of gene discovery in the last decade has brought a major change in the way the genetic causes of brain malformations are being diagnosed. Unbiased genomic screening has gained the first place in the diagnostic protocol of a child with congenital (brain) anomalies and the detected variants are matched with the phenotypic presentation afterwards. This process is defined as "reverse phenotyping". Screening of DNA, through copy number variant analysis of microarrays and analysis of exome data on different platforms, obtained from the index patient and both parents has become a …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Short stature can be caused by mutations in a multitude of different genes. 3-M syndrome is a rare growth disorder marked by severe pre- and postnatal growth retardation along with subtle dysmorphic features. There have only been 2 prior reports of mutations in CCDC8 causing 3-M syndrome.
METHODS: Two patients presenting with mild short stature underwent whole exome sequencing. The mutation was confirmed via Sanger sequencing. We compare the clinical characteristics of our 2 patients to patients previously reported with mutations in the same gene.
RESULTS: Exome sequencing identi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования