BACKGROUND: The NIPAL4 gene is described to be implicated of Congenital Ichthyosiform Erythroderma (CIE). It encodes a magnesium transporter membrane-associated protein, hypothetically involved in epidermal lipid processing and in lamellar body formation. The aim of this work is to investigate the causative mutation in a consanguineous Tunisian family with a clinical feature of CIE with a yellowish severe palmoplantar keratoderma.
METHODS: Four patients were dignosed with CIE. The blood samples were collected from patients and all members of their nuclear family for mutation analysis. The nov
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The p.N478D missense mutation in human mitochondrial poly(A) polymerase (mtPAP) has previously been implicated in a form of spastic ataxia with optic atrophy. In this study, we have investigated fibroblast cell lines established from family members. The homozygous mutation resulted in the loss of polyadenylation of all mitochondrial transcripts assessed; however, oligoadenylation was retained. Interestingly, this had differential effects on transcript stability that were dependent on the particular species of transcript. These changes were accompanied by a severe loss of oxidative phosphorylat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
General anesthetics exert many of their CNS actions by binding to and modulating membrane-embedded pentameric ligand-gated ion channels (pLGICs). The structural mechanisms underlying how anesthetics modulate pLGIC function remain largely unknown. GLIC, a prokaryotic pLGIC homologue, is inhibited by general anesthetics, suggesting anesthetics stabilize a closed channel state, but in anesthetic-bound GLIC crystal structures the channel appears open. Here, using functional GLIC channels expressed in oocytes, we examined whether propofol induces structural rearrangements in the GLIC transmembrane
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human serum albumin and α1 acid glycoprotein play a key role in the transport and distribution of many compounds in the human bloodstream. Investigating their interactions with drugs is an important part of the preliminary evaluation of the pharmacokinetic profile during the research and development of new drugs. 9-hydroxy-5-methyl-12(H)-quino[3,4-b][1,4]benzothiazinum chloride (Salt4) is a newly synthesized substance that demonstrated antiproliferative activity in vitro against human colon tumor and Lewis lung carcinoma cell lines. The aim of this study was to evaluate the interaction between
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purification and partial biochemical characterization of snake gourd α-mannosidase (SGM) present in the seeds of Trichosanthes anguina was reported by us earlier. In the present study, we report partial amino acid sequence of this enzyme, determined by proteolytic digestion and mass spectrometric analysis, which revealed high sequence similarities to the Cucumis sativus α-mannosidase. Furthermore, finer comparisons with the sequences of α-mannosidases from the legume jack bean, and cucurbit Cucumis sativus clearly demonstrated unique structural features that are conserved among legume and non-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is known to induce visual impairment and blindness. The aim of the present study was to determine the clinical and genetic findings of a family with primary open-angle glaucoma (POAG). A family diagnosed with glaucoma was examined clinically and followed up for five years. Genomic DNA was extracted from the venous blood of 12 family members, and of 100 healthy individuals. The mode of inheritance was determined by the pedigree analysis. The third exon and its flanking introns of myocilin (MYOC) were amplified, and quantitative polymerase chain reaction (qPCR) products were sequenced.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with type II diabetes exhibit fibrillar deposits of human amylin protein in the pancreas. It has been proposed that amylin oligomers arising along the aggregation or fibril-formation pathways are important in the genesis of the disease. In a step toward understanding these aggregation pathways, in this work we report the conformational preferences of human amylin monomer in solution using molecular simulations and infrared experiments. In particular, we identify a stable conformer that could play a key role in aggregation. We find that amylin adopts three stable conformations: one wit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Native Chlamydia trachomatis mouse pneumonitis major outer membrane protein (nMOMP) induces effective protection against genital infection in a mouse challenge model. The conformation of nMOMP is crucial to confer this protective immunity. To achieve a better understanding of the conformational behavior and stability of nMOMP, a number of spectroscopic techniques are employed to characterize the secondary structure (circular dichroism), tertiary structure (intrinsic fluorescence) and aggregation properties (static light scattering and optical density) as a function of pH (3-8) and temperature
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein synthesis in adenovirus-infected cells is regulated during the late phase of infection. The rate of initiation is maintained by a small viral RNA, virus-associated (VA) RNAI, which prevents the phosphorylation of eukaryotic initiation factor eIF-2 by a double-stranded RNA-activated protein kinase, DAI. On the basis of nuclease sensitivity analysis, a secondary-structure model was proposed for VA RNA. The model predicts a complex stem-loop structure in the central part of the molecule, the central domain, joining two duplexed stems. The central domain is required for the inhibition of D
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein-ligand interactions play a significant role in all living organisms, thereby affecting the design and application of drugs and other biomaterials. The current study reports the binding of vitamin B12 to hemoglobin, employing optical spectroscopy and computational methods. It is observed that vitamin B12 quenched the intrinsic fluorescence of hemoglobin. The nature of quenching appears to be static according to the steady-state and time-resolved fluorescence measurements. The conformational changes of hemoglobin caused by vitamin B12 interactions were studied by synchronous fluorescence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease is associated with fibril deposition in the diseased brain. Misfolding events of the intrinsically disordered synaptic protein α-synuclein are suggested to lead to the formation of transient oligomeric and cytotoxic species. The etiology of Parkinson's disease is further associated with mitochondrial dysfunction and formation of reactive oxygen species. Oxidative stress causes chemical modification of native α-synuclein, plausibly further influencing misfolding events. Here, we present evidence for the spontaneous formation of covalent di-tyrosine α-synuclein dimers in stan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblasts from a patient with GM2-gangliosidosis B1 variant contained mRNA of normal size but in reduced quantity for the beta-hexosaminidase alpha subunit. The nucleotide sequence of a cDNA clone that included the entire protein coding sequence was completely normal except for a single base substitution from G to A at no. 533, resulting in a change from arginine to histidine at amino acid no. 178. The same mutation was found in two other cDNA clones. The position of the mutation is approximately 90 amino acids from the N-terminus of the mature, processed enzyme. Computer analysis predicted
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To extend our knowledge about the structural features of short scorpion toxins, the ion-exchange fractions obtained from Leiurus quinquestriatus hebraeus venom were investigated by plasma desorption mass spectrometry in order to select low molecular mass polypeptides. Three toxin-like peptides with molecular mass close to 3 kDa, named leiuropeptides I, II and III, were purified and found devoid of any significant toxicity against mammals and insects. Their amino acid sequences revealed a cysteine pattern analogous to that of short-chain scorpion toxins. The solution structure of leiuropeptide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ubiquitin and its polymeric forms are conjugated to intracellular proteins to regulate diverse intracellular processes. Intriguingly, polyubiquitin has also been identified as a component of pathological protein aggregates associated with Alzheimer's disease and other neurodegenerative disorders. We recently found that polyubiquitin can form amyloid-like fibrils, and that these fibrillar aggregates can be degraded by macroautophagy. Although the structural properties appear to function in recognition of the fibrils, no structural information on polyubiquitin fibrils has been reported so far. H
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the experimental observation of nonmonotonic changes in the collective hydration of bovine serum albumin (BSA) in the presence of alcohols of varying carbon-chain lengths, that is, ethanol, 2-propanol, and tert-butyl alcohol (TBA), by using terahertz (THz) time domain spectroscopy. We measured the THz absorption coefficient (α) of the protein solutions, and it was observed that α fluctuated periodically as a function of alcohol concentration at a fixed protein concentration. For a fixed alcohol concentration, an increase in the protein concentration resulted in nonmonotonic changes i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent aldehydic off-notes in fish products are influenced not only by lipid oxidation but also by protein-associated retention of odor-active aldehydes. A remaining question is how gingerol side-chain length and aldehyde structure jointly alter this apparent retention. Mackerel myofibrillar protein (MP) was therefore combined with (E)-2-decenal (T2D), (E,E)-2,4-decadienal (DDE), or trans-4,5-epoxy-(E)-2-decenal (E2D), with or without 6-, 8-, or 10-gingerol. Headspace solid-phase microextraction-gas chromatography-mass spectrometry, interaction disruptors, spectroscopy, molecular docking,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, several pathogenic mutations have been identified in the primary structure of human α-Crystallin, frequently involving the substitution of arginine with a different amino acid. These mutations can lead to the incidence of cataracts and myopathy. Recently, an important cataract-associated mutation has been reported in the functional α-Crystallin domain (ACD) of human αB-Crystallin protein, where arginine 107 (R107) is replaced by a leucine. In this study, we investigated the structure, chaperone function, stability, oligomerization, and amyloidogenic properties of the p.R107L human αB-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) can enter the host cells by binding the viral surface spike glycoprotein (SG) to angiotensin-converting enzyme 2. Since antiviral photodynamic therapy (aPDT) has been described as a new method for inhibiting viral infections, it is important to evaluate whether it can be used as a photoactivated disinfectant to control COVID-19. In this in silico study, SARS-CoV-2-SG was selected as a novel target for curcumin as a photosensitizer during aPDT to exploit its physicochemical properties, molecular modeling, hierarchical nature of protei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Replication protein A (RPA), the nuclear ssDNA-binding protein in eukaryotes, is essential to DNA replication, recombination, and repair. We have shown that a globular domain at the C terminus of subunit RPA32 contains a specific surface that interacts in a similar manner with the DNA repair enzyme UNG2 and repair factors XPA and RAD52, each of which functions in a different repair pathway. NMR structures of the RPA32 domain, free and in complex with the minimal interaction domain of UNG2, were determined, defining a common structural basis for linking RPA to the nucleotide excision, base exci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of germ-line mutations in the BRCA1 gene confer susceptibility to breast and ovarian cancer. However, it remains difficult to determine whether many single amino-acid (missense) changes in the BRCA1 protein that are frequently detected in the clinical setting are pathologic or not. Here, we used a combination of functional, crystallographic, biophysical, molecular and evolutionary techniques, and classical genetic segregation analysis to demonstrate that the BRCA1 missense variant M1775K is pathogenic. Functional assays in yeast and mammalian cells showed that the BRCA1 BRCT domains c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования